全自动毛细管蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的 对全自动毛细管蛋白电泳系统筛查地中海贫血效果进行观察及评价.方法 使用法国Sebia MINICAP全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳筛查地中海贫血,并对地中海贫血表型阳性标本行基因分析确诊.结果 α地中海贫血筛查与基因诊断符合率为82.8%,其中血红蛋白H病筛查与基因诊断符合率为88.0%;β地中海贫血筛查与基因诊断符合率为96.4%.结论 全自动毛细管蛋白电泳系统适用于血红蛋白电泳筛查地中海贫血,尤其是筛查β地中海贫血和血红蛋白H病有良好的效果.     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用

目的 探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值.方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度.结果 在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例.毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%.毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异.结论 全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高.     

全自动蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动蛋白电泳系统在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对5510例测定结果进行分析。方法用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统扫描出各种血红蛋白(Hb)含量,用pH8.6醋酸纤维薄膜定量电泳作HbH、HbBart's、HbA2含量对比,用醋酸纤维薄膜微量电泳作血红蛋白区带对比;用碱变试验作HbF对比。结果测定标本5510例,醋酸纤维薄膜电泳法及全自动蛋白电泳系统电泳法都检出β地中海贫血480例;α地中海贫血:用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出α地中海贫血(HbH病)151例、HbBart's区带115例,用全自动蛋白电泳系统电泳法检出HbH病148例、HbBart's区带112例,两种方法检出其它异常Hb都一致:HbCS均为73例、HbE20例、其它异常Hb(HbD、HbG、HbK、HbJ等)区带39例。结论全自动蛋白电泳系统对异常血红蛋白病及β地中海贫血检查有良好的效果;在α地中海贫血的检查中,对HbCS的检出效果非常好,而HbH与HbBart's区带多较淡染(HbH带尤其明显),偶然出现假阴性结果。在联合分析参数平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞脆性试验及必要时行醋酸纤维薄膜微量电泳的基础上,全自动蛋白电泳系统在地中海贫血诊断中有很好的应用价值。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中作用。方法对我院送检816份患者标本应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测血红蛋白（Hb）各组成分的含量。结果在送检816例中筛出α地中海贫血表型阳性76例，阳性率9.3％；β地中海贫血表型阳性49例，阳性率6.0%。其它血红蛋白病3例，阳性率0.3%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血，有效地筛查出高危患者，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析

目的 探究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值。方法 方便选取2018年1月—2020年1月在该院进行婚检、产检以及体检者240例作为研究对象,其中160例疑似有地中海贫血的患者随机分为对照组和研究组,各80例,其余80例正常者设为阴性对照组。对照组仅使用血红蛋白电泳进行诊断,研究组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,对比分析研究组与对照组不同类型地中海贫血的检测情况及不同地中海贫血类型患者与阴性对照组血红蛋白含量比较。结果 研究组对于α-地中海贫血、β-地中海贫血的总体检测率为95.00%,明显高于对照组,差异有统计学意义(χ²=47.619,P<0.05)。α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的HbA显著低于阴性对照组,HbF明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者的HbA2低于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患者的HbA2明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 将血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测应用于地中海贫血早期诊断中,可显...     

地中海贫血筛查及基因检查的结果分析

地中海贫血（地贫）是由于基因缺失或突变导致的珠蛋白合成障碍的一组遗传性溶血性贫血,其临床表现差异较大,轻者可无任何症状,重者可在胎儿期死于宫内或出生后几年夭折,个别重型患者终生依赖输血维持生命,给家庭和社会带来一定的负担。为了解本地区地贫的发生情况和基因分布,作者对11565例地中海贫血检测的筛查及基因诊断结果进行分析。     

2650例育龄期妇女地中海贫血的筛查结果分析

目的：对南宁地区2650例育龄期妇女进行地中海贫血（简称：地贫）的筛查结果分析,了解人群地贫的发生率、携带率及基因类型。方法采用血液学检查和血红蛋白（Hb）电泳对受检人群进行实验室检查,筛查疑似人群,再进一步基因分析确诊。结果初筛出的536例疑为地贫患者（或基因携带者）的血液学检查结果：病例组红细胞、网织红细胞数高于对照组;Hb 低于对照组;平均红细胞体积和平均红细胞 Hb 含量显著低于对照组。 Hb 电泳结果中,检出512例结果异常者,其中α地贫表型阳性68例,β地贫表型阳性438例,确诊为α地贫（68例）和β地贫（438例）共计506例,占总受检人数的19．09％。结果显示本地区常见的α地贫基因型为东南亚缺失型杂合子（‐SEA /αα）、右缺失型杂合子（‐α3．7/αα）、左缺失型杂合子（‐α4．2/αα）、Hb Constant Spring （‐αCS /αα）点突变等,β地贫基因型为 CD41‐42杂合子、CD17杂合子、CD71‐72杂合子、CD28杂合子等。结论广西是地贫高发区,开展育龄期妇女婚前、孕前筛查,指导合理的联姻、妊娠,并通过人群干预来预防常见的人类单基因致死、致残性遗传病,对促进优生优育,提高人口素质有重要意义。     

Helena SAS-3全自动琼脂糖电泳仪在血红蛋白分析中的应用及评价

OBJECTIVE: To assess the value of Halena SAS-3 full automatic hemoglobin agarose electrophoresis in the diagnosis of thalassemia. METHODS: Hemoglobin A and A2 was detected by agarose electrophoresis in 200 blood samples collected from 170 healthy subjects, 2 patients with beta-thalassemia, 12 with acute lymphoblastic leukemia, 12 acute myelocytic leukemia and with 4 non-Hodgkin lymphoma. RESULTS: The Mean+/-SD of hemoglobin A in the healthy subjects and patients with beta-thalassemia, acute lymphoblastic leukemia, acute myelocytic leukemia and non-Hodgkin lymphoma was 97.55+/-0.51, 97.01+/-0.329, 97.42+/-0.57, 97.44+/-0.55, and that of A2 was 2.44+/-0.51, 2.99+/-0.32, 2.84+/-0.28, 2.55+/-0.55, respectively. The values of electrophoresed hemoglobin F of the 2 patients with beta-thalassemia were higher than those of the normal adults. The within-run coefficient of variation (CV) and between-run CV was 0.17 and 7.76 for hemoglobin A, and 0.16 and 7.14 for hemoglobin A2, respectively. CONCLUSIONS: Halena SAS-3 full automatic agarose electrophoresis system possesses strong resolving power in detecting trace abnormal hemoglobin and accurately identifies unusual evaluation of hemoglobin A2 and F to facilitate the diagnosis of thalassemia.     

HelenaSAS-3全自动琼脂糖电泳仪在血红蛋白分析中的应用及评价

目的 探讨HelenaSAS-3型全自动琼脂糖凝胶电泳分析系统在地中海贫血诊断中的临床应用。方法 采用琼脂糖凝胶电泳检测200份标本中的血红蛋白A和A2含量。选择两份血红蛋白液进行批内、批间精密度试验。结果 200例标本中,170例健康体检者、12例急性淋巴细胞白血病患者、12例急性髓系细胞白血病患者、4例非何杰金氏淋巴瘤患者血样血红蛋白A、血红蛋白A2的平均值±标准差分别是(%):97.55±0.51、2.44±0.51,97.01±0.329、2.99±0.32,97.42±0.57、2.84±0.28,97.44±0.55、2.55±0.55。2例β-地中海贫血患者血红蛋白电泳血红蛋白F均高于正常成人水平;血红蛋白A、A2批内、批间精密度试验CV%结果分别是:0.17、7.76,0.16、7.14。结论 Helena公司SAS-3型全自动琼脂糖凝胶电泳分析系统够清晰分辨血红蛋白A2和血红蛋白F增高者,为临床诊断地中海贫血及异常血红蛋白病提供准确的实验室方法和依据。     

应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例（9.22%）,其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例（0.48%）,其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-II-654/βN 突变1例,βCD17/βN 突变2例,βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。     

地中海贫血的产前筛查和基因诊断

目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2～5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区，红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.     

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.     

高效毛细管区带电泳测定内毒素

目的 :应用高效毛细管区带电泳 (CZE)测定脆弱类杆菌中的内毒素 (LPS) ,且对制备流程进行监控和对产品 (LPS)纯度进行检测 ,以便快速、高质量地提供科研用的内毒素。方法 :在样品中加入茶碱作内标 ,运用CZE在 30mmol·L-1的硼酸盐缓冲液 (pH 8.0 )里分离测定LPS。毛细管柱内径 75 μm ,长 5 7cm。电压 2 5kV ,电流 16 2 μA ,检测波长 2 30nm。结果 :首次在国内运用CZE分离和测定了从细菌中提取的内毒素 ,LPS浓度在 1～ 5 0mg·L-1范围内具有良好的线性关系 (r =0 .996 ) ,方法平均回收率为 99 0 7%～ 10 1 0 0 % ,日内及日间变动系数 (CV)均小于 5 % ,最低检测限为 1 0mg·L-1。结论 :与鲎试剂法或凝胶电泳法相比 ,本法不受热源干扰 ,方法简便、快速、定量可靠 ,能即时监控纯化流程 ,是目前最先进的检测LPS的方法     

赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.     

毛细管电泳法测定栀子金花丸中黄芩苷的含量

目的建立栀子金花丸中黄芩苷的含量测定方法。方法采用未涂层弹性融硅石英毛细管柱（60cm×75μm,有效长度52 cm）,以40 mmol.L^-1硼砂溶液（pH9.0）为运行缓冲液;分离电压为12 kV;重力进样10 s（高度15 cm）;检测波长为280 nm;以对硝基苯甲酸为内标。结果黄芩苷质量浓度在7.5～52.5μg.mL^-1范围内具有良好的线性关系（r=0.999 6）,黄芩苷平均回收率为96.7%,RSD值为1.62%（n=6）。结论该方法专属性强,结果准确可靠、重现性好,可用于栀子金花丸的质量控制。