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1.
中国汉族人群SLC30A8基因rs13266634多态性与2型糖尿病的关联   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的研究中国汉族人群solute carrier family 30,member 8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系,了解该基因与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对765例[T2DM患者(T2DM组) 454例、健康者(NC组)311名]重庆及周边地区汉族人rs13266634进行基因分型;同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果T2DM组中rs13266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为57.6%和33.5%,均显著高于NC组的50.6%和28.0%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为18.3%,显著低于NC组的26.7%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.36倍(OR=1.36,95% CI为1.11~1.67);CT和CC基因型患T2DM的危险显著增加,分别为TT型的1.55倍(OR=1.55,95% CI为1.07~2.25,X~2=5.42,P=0.02)和1.75倍(OR=1.75,95% CI为1.17~2.61,X~2= 7.38,P=0.006)。此外,通过对代谢指标的比较分析发现C等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,SLC30A8基因可能是中国汉族人T2DM的易感基因之一。  相似文献   

2.
目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95%CI:0.166~0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95%CI:0.348~0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95%CI:0.377~0.664,P<0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P<0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.  相似文献   

3.
目的 探讨衡阳地区溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634C/T单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)和糖调节受损(IGR)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对236例T2DM患者、120例IGR及218例糖耐量正常者(NGT)进行SLC30A8基因rs13266634的多态性检测;用胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗.结果 T2DM组和IGR组中rs1326634C/T位点的C等位基因频率、CC基因型频率明显高于NGT组,差异均有统计学意义(P<0.01).C等位基因携带者患T2DM和IGR的风险分别是T等位基因的1.89倍和1.57倍(OR值分别为1.89和1.57).IGR组携带CC基因型者HOMA-β低于携带CT和TT基因型者,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 (1)SLC30A8基因rs13266634与T2DM和IGR有关,其中C等位基因可能是T2DM的易感基因.(2)SLC30A8基因增加T2DM的易患性可能是通过影响胰岛β细胞功能而介导的.  相似文献   

4.
目的:探讨宁夏地区回族人群中转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs290487位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,阐明TCF7L2基因是否为T2DM的易感基因。方法:选择宁夏回族自治区111例T2DM患者(T2DM组)和109名健康对照者(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测2组研究对象的TCF7L2基因rs290487位点的基因型和等位基因频数分布;2组研究对象基因型频数、等位基因频数分布的差异分析采用χ2检验。结果:TCF7L2基因rs290487位点共检测到3种基因型TT、CT和CC;2组研究对象TCF7L2基因rs290487位点的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);2组研究对象基因型频数的分布比较差异无统计学意义(χ2=5.370,P>0.05);2组研究对象等位基因频数分布比较差异亦无统计学意义(χ2=0.034,P>0.05)。结论:在宁夏回族人群中,TCF7L2基因rs290487位点多态性与T2DM的发生无关联,TCF7L2基因可能不是T2DM的易感基因。  相似文献   

5.
目的 探讨KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在合肥地区人群中对84例T2DM患者和104例健康对照者(NC组)KC-NQ1基因rS2237892多态性进行检测,并比较分析各组间基因型、等位基因频率、相关临床和生化指标.结果 T2DM组与NC组的KCNQ1基因rs2237892各基因型和等位基因比较差异无统计学意义,Logistic回归分析显示rs2237892位点CT基因型T2DM患病风险是CC基因型的1. 44倍(OR=1.44,95%CI:1.06~1.95,P=0.02).结论 KCNQ1 基因 rs2237892可能是合肥地区T2DM的易感基因之一.  相似文献   

6.
7.
目的探讨新疆地区汉族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs11196218、rs10749127、rs290487、rs290481多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法选取2013年11月—2014年2月新疆医科大学第一附属医院收治的汉族T2DM患者164例为T2DM组,另选取同时期体检的健康人群195例为对照组,测量并记录身高、体质量、腹围、血压,检测血糖、糖化血红蛋白(Hb A1c)、胰岛素、C肽、血脂、尿酸水平。提取外周血DNA,检测TCF7L2基因rs11196218、rs10749127、rs290487、rs290481基因型及等位基因频率。多因素Logistic回归分析T2DM的影响因素。结果对照组与T2DM组收缩压(SBP)比较,差异无统计学意义(P>0.05);T2DM组患者舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖及Hb A1c较对照组升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)较对照组降低(P<0.05)。对照组与T2DM组rs11196218、rs290481基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义(P>0.05);两组rs10749127 TT基因型分布,差异有统计学意义(P<0.05),rs290487 CC基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10749127的CC、CT、TT基因型T2DM患者间空腹血糖及尿酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。rs290487的CC、CT、TT基因型间各指标比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:rs290487CC基因型、腰围、体质指数(BMI)、空腹血糖及Hb A1c与T2DM有回归关系(P<0.05)。结论 TCF7L2基因rs10749127、rs290487与新疆地区汉族人群的T2DM的发病率有关,未发现rs11196218、rs290481与T2DM发病的关联。  相似文献   

8.
目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。  相似文献   

9.
目的分析KCNQ1及SLC30A8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者的相关性。方法选取2015年9月~2017年9月间在本院确诊并接受治疗的T2DM患者100例作为观察组,选取同期在本院进行体检健康者100例作为对照组,收集两组对象早晨空腹静脉血5 m L,全自动生化分析仪检测糖化血红蛋白、空腹血糖水平、胰岛素和血脂的水平,基因型检测使用单碱基延伸法,分析不同基因位点和T2DM相关性状况。结果 SLC30A8基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为16%、52%及32%,观察组依次为13%、49%、38%,差异无统计学意义(χ~2=1.290,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为61%、39%,观察组依次为73%、27%,差异有统计学意义(95%CI=0.795~1.684,OR=1.205,χ~2=11.553,P0.05)。观察组TT基因型血清FINS及HOMA-B高于CT基因型和CC基因型,观察组TT基因型血清TC、TG和FPG低于CT基因型和CC基因型,差异均有统计学意义(P0.05);KCNQ1基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为27%、41%及32%,观察组依次为24%、45%、31%,差异无统计学意义(χ~2=2.006,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为53%、47%,观察组依次为64%、36%,差异有统计学意义(95%CI=0.863-2.104,OR=1.171,χ~2=12.995,P0.05),CC基因型血清TC、TG、FPG及Hb A1c低于CT、TT基因型,血清FINS高于CT、TT基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性rs13266634位点和KCNQ1基因多态性rs2237892位点和T2DM发病及血管并发症有一定相关性。  相似文献   

10.
目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6%、12.1%和59.0%,均高于正常对照组的10.6%、3.6%和13.9%(P均<0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9%,低于正常对照组的82.5% (P<0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95%CI=4.075~8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.  相似文献   

11.
[目的]探讨朝鲜族SLC30A8,CDKN2A/B,HHEX和IRS-l等基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性及交互作用.[方法]用多因子降维法(MDR)分析313例朝鲜族T2DM患者及178例健康对照者的SLC30A8(rs13266634),CDKN2A/B(rs10811661),HHEX(rs7923837)和IRS-l(rs1801278)等基因多态性的交互作用.[结果]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01).3位点rs13266634-rs10811661-rs7923837模型为最佳模型(P=0.000 3;Odd Ratio:2.063 2;95%CI:1.391 43.059 4),且交叉验证一致性系数最大(10/10).[结论]朝鲜族T2DM患者CDKN2A/B(rs10811661)基因的T等位基因可能与T2DM易感性相关.rs13266634,rs10811661,rs7923837基因位点之间可能存在基因-基因交互作用,rs13266634与rs7923837 2个SNP间的交互作用占主导地位.  相似文献   

12.
目的:探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体(GLP1R)基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法:采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果:T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组(61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022)。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组(61.0% vs. 51.9%,P =0.011)。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素(OR =1.724,95%CI =1.217~2.443,P =0.002)。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型(t =-2.517,P =0.012);rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型(t =-2.162,P =0.031)。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型(均P <0.05)。结论:GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。  相似文献   

13.
目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.RFLP法检测基因位点rs3740878, rs11037909 和 rs1113132的多态性.Hardy-Weinberg平衡法检测基因型的频率,同时对糖尿病组和正常组的代谢指标进行比较.结果:对于rs3740878 位点:2型糖尿病组A等位基因和AA基因型的频率分别为71%,53.5%,显著高于正常组(65.3%, 47.3%,P<0.01或P<0.05),A等位基因携带者患2型糖尿病的风险是G等位基因携带者的1.30倍(OR=1.30, 95% CI:1.017-1.665,P=0.036),AA基因型患糖尿病的风险是GG基因型的1.68倍(OR=1.68, 95% CI:1.022-2.773, χ2=4.233,P=0.04);同样对于位点rs11037909:2型糖尿病组TT基因型的频率为56.70%显著高于正常组46.3%(χ2=18.262, P<0.000 1),2型糖尿病组T基因的频率74.7%显著高于正常组65.7%(χ2=20.467, P<0.000 1).杂合体CT基因型和纯合体TT基因型患2型糖尿病的风险分别是CC基因型的1.9倍(OR=1.9, 95%CI:1.063-3.405, χ2=4.776, P=0.029)和 2.497倍(OR=2.497, 95%CI:1.419-4.369, χ2=10.482, P=0.001).但是并没有发现这两个基因位点多态性与代谢指标之间有相关性,同样对于rs1113132位点来说,基因型与等位基因的分布在正常组和糖尿病组并没有显著的统计学差异.结论:基因EXT2两个多态性位点(rs3740878) 和(rs11037909)中的等位基因A和T与中国南方人的2型糖尿病有显著的相关性,而位点rs1113132的多态性可能与中国南方人的2型糖尿病无关.  相似文献   

14.
目的探讨白介素-1β(Interleukin-1β,IL-1β)基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法应用MassARRAY分子量阵列技术检测154例2型糖尿病(T2DM)并发DR患者(DR组),148例T2DM无并发DR患者(NDR组),142例健康对照者(NC组)白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性。检测三组研究对象的血脂、空腹血糖等,并测定体质指数(BMI)。结果 DR组与NDR组含T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DR组高于NDR组;DR组与NDR组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DR组低于NDR组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DR发病相关。  相似文献   

15.
乔彦  谢席胜  刘瑞  何明海 《海南医学》2016,(20):3276-3279
目的:探讨四川南充地区汉族人TNFSF4基因rs3850641多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测于2014年7月至2015年6月选取的190例正常对照者和218例T2DM患者(T2DM组)的rs3850641多态性。葡萄糖氧化酶法测定两组受检者的血糖(Glu)水平,氧化酶法测定两组受检者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平。结果 TNFSF4基因rs3850641位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs3850641多态位点G等位基因频率为0.161;T2DM组和对照组之间rs3850641位点等位基因的频率差异无统计学意义[0.163(71/168) vs 0.158(60/190),P>0.05];对照组和T2DM组rs3850641位点G基因型携带者的血糖水平分别高于各组AA基因型携带者的血糖水平[(4.72±1.43) mmol/L vs (4.50±1.30) mmol/L、(6.44±2.45) mmol/L vs (6.23±2.16) mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TNFSF4基因rs3850641多态性与T2DM无关联,但其G等位基因与血糖水平相关。  相似文献   

16.
生物芯片快速检测糖尿病风险基因TCF7L2 rs290487位点   总被引:2,自引:1,他引:1  
目的 利用生物芯片技术快速检测TCF7L2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs290487多态性,确定该位点突变与2型糖尿病(T2DM)及糖调节受损(IGR)是否关联.方法 选取T2DM、IGR、糖调节正常(NGT)受试者各300例,收集一般资料、测定生化指标、提取DNA,利用生物芯片技术检测rs290487位点等位基...  相似文献   

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