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430例遗传咨询病例的外周血染色体分析高永,杨兰青,万巧云,王若楷,郝恩柱,罗文海(毒理研究室妇产科卫生学教研室,256603)关键词遗传咨询;染色体异常;染色体;核型作者将我院1988年至1993年在遗传病咨询中疑有染色体异常的430例患者进行了外... 相似文献
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4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析 总被引:1,自引:0,他引:1
总结我室13年来对4322例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果,共检出染色体异常211例,为受检人数的4.88%,其中21-三体综合征36例,占受检人数的0.83%,克氏综合征67例,占受检人数的1.55%,X染色体数目与结构异常24例,占受检人数的0.56%,各种易位型染色体异常36例,占受检人数的0.83%,其它类型的染色体结构异常,9号染色体臂间倒位,D组与G组染色体短臂增加,以及额外 相似文献
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637例遗传咨询患者的染色体核型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析,根据就诊原因进行分类,并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等,前三者最为常见。637例中检测出41(6.44%)例染色体异常患者,先天愚型的染色体异常检出率高达75.00%。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39.02%)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中,以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。 相似文献
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目的探讨遗传病与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果分析延安市遗传咨询者211例的外周血染色体,发现异常核型19例,占9.00%。其中,常染色体异常14例,性染色体异常5例。结论染色体异常是导致遗传病的重要原因之一,对遗传咨询者进行染色体检查,不仅对优生优育、提高遗传素质有重要意义,而且为遗传病防治提供重要依据。 相似文献
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本遗传室自1994年5月至1996年11月共接受274例遗传咨询,对他们进行染色体分析,共裣出异常核型18例及染色体多态10例。 相似文献
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本文通过对157例来自儿科及遗传咨询门诊中智力低下儿童的外周血染色体分析,共发现各类异常染色体22例,异常检出率为14%,以21三体所占比例最高。异常核型中结构异常4例、数目异常18例,资料中还包括了三例国内外见核型。本文检测的157例智力低下儿童中男性为103例,占65.6%;女性为54例,占34.4%,性别比为1.9:1。可见男性发病明显高于女性。 相似文献
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郑春兰 《牡丹江医学院学报》2002,23(6):8-11
目的:探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法:采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果:739例遗传咨询者哪现染色体异常56例,异常率为7.58%,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9%,性染色体异常13例,占23.1%。结论:智力低下,不良孕产史,性发育异常与遗传染色体异常密切相关,不良孕产史推出异常核型率3.31%,较正常群体的0.5%显著性增高,与文献报道基本符合。 相似文献
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遗传咨询者染色体分析及其临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨优生遗传咨询者外周血染色体核型分析的临床意义。方法 对502例优生遗传咨询者外周血淋巴细胞进行染色体常规G显带(有必要时做C带、N带)核型分析。结果 502例优生遗传咨询者中染色体异常核型24例,检出率为4.8%(24/502)。其中不良孕产史咨询者216例,异常核型7例,检出率为3,24%(7/216);男性不育咨询者76例,异常核型2例。检出率为2.63%(2/76);先天性智力低下咨询者183例,异常核型14例,检出率为7.65%(14/183);其他咨询者27例,异常核型1例,检出率为3.70%(1/27)。结论 对优生遗传咨询者进行外周血染色体检查是非常必要的,可为产前诊断和优生遗传提供科学依据。 相似文献
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目的:探讨福建莆田遗传咨询者的医学细胞遗传学主要特征。方法:采用细胞遗传学方法对739例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞检查。结果:739例遗传咨询者中发现染色体异常56例,异常率为7.58%,其中常染色体数目结构异常43例,占76.9%,性染色体数目结构异常13例,占23.1%,尤以常染色体平衡易位(19例,占33.9%),21三体型(18例,占32.1%)最多,结论:该研究用于临床中为遗传病寻找病因及明确诊断提供依据。 相似文献