甲状腺癌相关基因的研究进展

甲状腺癌是常见的内分泌腺恶性肿瘤。由于其起病隐匿,生物学特性多变,恶性程度高低不一,极易误诊,早期诊断是临床中的难点。目前已发现了许多甲状腺癌相关分子标志物,包括甲状腺癌相关癌基因如BRAF、Ret、Ras、Trk基因和可能具有抑制甲状腺癌生长的基因如p53、PTEN等。对这些基因的研究可能有助于建立可靠、可行的甲状腺癌早期诊断的检测手段。     

甲状腺肿瘤Ki67抗原、bax和p27蛋白差异表达的临床意义

甲状腺癌临床常见．病理形态学诊断高分化甲状腺癌和判断预后有难度。因此，将病理形态学诊断高分化甲状腺癌过渡到形态学诊断与分子水平诊断的结合是当前甲状腺癌研究热点之一。研究表明，Ki67、p53、bcl-2、bax和p27基因异常表达与多种肿瘤细胞增殖、凋亡调控以及预后相关。本研究通过检测甲状腺肿瘤bax、p27蛋白表达和增殖指数PI（Ki67阳性细胞百分数）情况，     

bax、p27蛋白表达和PI、AI在高分化甲状腺癌鉴别诊断中的应用价值

甲状腺癌较常见，病理形态学诊断高分化甲状腺癌和判断预后有难度。因此，将病理形态学诊断高分化甲状腺癌过渡到形态学诊断与分子水平诊断的结合是当前甲状腺癌研究热点之一。研究表明bax和p27基因异常表达与多种肿瘤细胞增殖、凋亡调控以及预后相关，而细胞增殖、凋亡调控异常与多种肿瘤发生、发展密切相关。本研究通过检测甲状腺肿瘤bax、p27蛋白表达和增殖指数（PI）、凋亡指数（AI）情况探讨它们作为良、恶鉴别诊断指标的应用价值。     

C-TIRADS及BRAFV600E基因检测对细针穿刺细胞学难以定性的甲状腺结节的诊断价值

目的 探讨中国版甲状腺影像数据与报告系统（C-TIRADS）、BRAFV600E 基因检测及二者联合对细针穿刺细胞学难以定性的甲状腺结节的诊断价值。方法 纳入我院2020年1月—2021年4月的甲状腺手术患者53例行回顾性分析,术前完成超声、细针穿刺抽吸及BRAFV600E基因检测,选取细针穿刺细胞学难以定性的患者作为研究对象,53例患者共62个结节。以手术病理结果作为金标准,比较C-TIRADS、BRAFV600E基因检测及二者联合诊断对甲状腺结节的诊断效能。结果 C-TIRADS诊断甲状腺癌的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为92.50%、50.00%、77.08%、78.57%、77.42%。BRAFV600E基因诊断甲状腺癌的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为55.00%、100.00%、100.00%、55.00%、70.97%。C-TIRADS联合BRAFV600E基因诊断甲状腺癌的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及准确性分别为95.00%、50.00%、77.55%、84.62%、79.03%。C-TIRADS及联合诊断对甲状腺癌诊断的敏感性高于BRAFV600E基因检测（P<0.001）,BRAFV600E基因检测特异性及阳性预测值高于C-TIRADS及联合诊断（P<0.05）。C-TIRADS、BRAFV600E基因检测及联合诊断对甲状腺癌诊断的阴性预测值和准确性差异无统计学意义（P>0.05）。结论 C-TIRADS及BRAFV600E基因检测对于细胞学难以定性的甲状腺结节均有良好的诊断效能,术前联合应用可以更好地评估甲状腺结节     

细针穿刺标本中葡萄糖转运体1基因检测在诊断甲状腺癌中的价值

目的：探讨葡萄糖转运体1（glucose transporter 1,GLUT1）基因检测在术前鉴别甲状腺良恶性结节中的价值。方法：采用RT?qPCR检测112例甲状腺结节（42例良性,70例恶性）和52例结节周边正常甲状腺细针穿刺（fine needle aspiration,FNA）标本中GLUT1 mRNA的表达量,然后采用免疫组织化学方法检测术后病理组织中GLUT1蛋白的表达情况。构建受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线评价GLUT1基因对甲状腺癌的诊断价值。结果：甲状腺结节FNA标本中可以检测出GLUT1 mRNA的表达,且其与术后免疫组化GLUT1蛋白的表达水平相一致。PCR结果表明GLUT1基因在良性结节与正常甲状腺细胞之间的表达水平无显著性差异（P > 0.05）。与良性结节相比,甲状腺癌中GLUT1基因表达水平显著增高（P < 0.001）。GLUT1基因诊断甲状腺癌的敏感性、特异性及ROC曲线下面积（AUC）分别为62.9%、92.9%和0.797。甲状腺癌中GLUT1基因表达与年龄、性别、肿瘤大小、结节数目、BRAFV600E突变和淋巴结转移均未见明显相关性（P > 0.05）,但与AJCC分期显著相关（P < 0.001）。结论：GLUT1基因检测对甲状腺癌的诊断具有较高的特异性,可作为术前鉴别甲状腺良恶性病变的重要参考指标。     

甲状腺激素抵抗综合征患儿及其家庭的基因研究并文献回顾

目的研究甲状腺激素抵抗综合征（THRS）患儿的临床表现及其家庭甲状腺激素受体β（TRβ）的基因型。方法采集THRS患儿及其父母外周血标本,用PCR技术和直接测序法测定TRβ基因。结果患儿和其父亲检测到TRβ基因有突变,在第3号染色体第3外显子剪切点有一碱基插入,其母亲TRβ基因正常。结论 THRS是甲状腺受体基因突变相关性疾病,基因检测是诊断该病的根本手段。     

Survivin基因在甲状腺癌中的表达及意义

目的 研究Survivin基因在甲状腺癌中的表达及意义。方法应用免疫印迹法（Westernblotting）,逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）法检测98例甲状腺癌及相应的癌旁组织中Survivin基因的表达,应用原位末端标记法（TUNEL）检测甲状腺癌细胞凋亡指数（A1）。结果甲状腺癌组织表达Survivin蛋白与RT-PCR的结果一致,68．37％的甲状腺癌组织表达Survivin蛋白和mRNA,而癌旁组织内无一例阳性表达。其阳性表达率与病理分型、淋巴结转移、血行转移密切相关。所有甲状腺癌组织标本中均可检测凋亡细胞,Survivin表达阳性组平均AI（0．48±0．38）显著低于阴性组AI（2．984±0．12,P=0．0082）。结论Survivin基因在甲状腺癌组织中异常表达;其表达与分化程度、淋巴结转移、血行转移密切相关;Survivin对凋亡的抑制可能是其参与肿瘤发生、发展、转归的关键因素,Survivin基因将成为甲状腺癌基因治疗的新靶点。     

Bcl-2基因在甲状腺癌组织中的表达及意义

目的探讨Bcl-2基因在甲状腺癌中的表达及其临床意义。方法应用免疫组化S-P法检测了45例甲状腺癌、20例甲状腺腺瘤及20例结节性甲状腺肿中Bcl-2基因的表达。结果Bcl-2基因在甲状腺腺瘤、结节性甲状腺肿、甲状腺癌、有淋巴结转移的甲状腺癌、无淋巴结转移的甲状腺癌中的表达率分别为20．0％、15．0％、62．2％、77．7％．38．8％;在甲状腺癌组织中Bcl-2基因阳性率高于甲状腺腺瘤组织（P〈0．01）及结节性甲状腺肿组织（P〈0．01）;临床Ⅲ、Ⅳ期病例中Bcl-2基因的阳性率明显增高;有淋巴结转移者的阳性率明显高于无淋巴结转移者（P〈0．01）。结论Bcl-2基因过度表达可能与甲状腺肿瘤的发生发展有关,Bcl-2基因可以作为判断甲状腺癌预后的参考指标。     

甲状腺癌分子生物学相关研究进展

甲状腺癌是最常见的内分泌系统肿瘤。近年来,分子生物学技术在甲状腺癌诊断方面取得了很大的进展,其中研究最多的就是与细胞转导相关的分子标记物,如ECM1基因、C-kit基因和14-3-3R蛋白,还有与细胞增殖相关的分子标记物,如Ki-67蛋白、微小染色体维系蛋白3（MCM3）,抑癌基因如nm23基因。本文就以上分子标记物的作用机制做一综述。     

超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAFV600E基因检测诊断甲状腺癌的临床价值

目的探讨超声引导下的细针穿刺（FNA）细胞学检查联合BRAFV600E基因检测在甲状腺癌诊断的临床价值。方法回顾2021年1至12月金华市中心医院诊断为甲状腺结节并选择手术治疗的121例患者临床资料，均接受超声引导下的甲状腺FNA检查和BRAFV600E基因检测；记录FNA、BRAFV600E基因检测和术后病理检查结果。分析甲状腺癌患者的临床病理特征以及FNA联合BRAFV600E基因突变检测对诊断甲状腺癌的临床价值。结果121例手术治疗的甲状腺结节患者有117例术后确诊为甲状腺乳头状癌，其中甲状腺微小乳头状癌（PTMC）105例（89.7%）；甲状腺乳头状癌直径＞1cm时，更易发生多发结节（P＜0.05）。FNA联合BRAFV600E基因检测能提高PTC诊断的灵敏度（0.957比0.727，P＜0.01）。结论FNA联合BRAFV600E基因检测能提高诊断PTC的灵敏度，但鉴于PTMC的高检出率，因此临床应用中应考虑是否存在过度诊断。     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

成都市属医院1，175例儿童支气管肺炎住院费用分析

为探讨成都市不同级别医疗机构儿童支气管肺炎单病种费用水平以及不同收费项目占总费用的比例特点及控制医疗费用的有效途径,为患者自主选择就诊医疗机构提供参考指导,对成都市卫生局所属不同级别医院儿童支气管肺炎住院医疗费用分析如下。1资料与方法1.1资料来自成都市卫生局2     

Malaria in children in Birmingham in the 1970s

Thirty-two children with malaria were admitted to Dudley Road Hospital, Birmingham, in the 1970s. None was admitted before 1974 and there was a rapid increase after that. All the infections were due to Plasmodium vivax and occurred in children of Asian immigrant families who had been born in or had visited India or Pakistan apart from one infant born in England who acquired the disease transplacentally. All presented within 12 months of entering or re-entering the United Kingdom. The clinical features of the 32 patients have been analysed and it is suggested that more effort should be made to educate travellers about the need for anti-malarial chemoprophylaxis and the necessity to continue it for one month after return.     

大鼠脑出血灶周围星形胶质细胞内糖原含量的变化

目的：研究脑出血后局部超微结构的变化，探讨脑出血的病理生理过程，为临床治疗提供理论依据．方法：健康雄性SD大鼠4只，随机等分为实验组和对照组．实验组采用细菌胶原酶注射制作纹状体脑出血模型，对照组采用相同方法在相应部位注入等体积生理盐水，采用透射电镜观察脑出血后24h病变局部及其周围和对照组超微结构的变化和糖原的水平变化．结果：电镜观察到在脑出血动物出血灶周围区，不同类型的细胞内均可见到各种各样的超微结构改变．最为醒目的是在脑内血肿周围星形胶质细胞胞质和突起内有大量的糖原颗粒聚集，尤其在毛细血管周围的胶质细胞突起内非常明显；小胶质细胞和少突胶质细胞内均未发现明显糖原颗粒存在．在生理盐水对照组动物，相应部位的各种细胞的超微结构正常；而且神经元、各种胶质细胞和毛细血管内皮细胞内均无明显糖原颗粒聚集．结论：脑出血周围糖原含量增高，局部存在明显的糖代谢障碍．