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1.
目的评价X线交叉互补修复基因1(XRCC1)Arg280His位点基因多态性与肝细胞癌(HCC)发病风险的关联性。方法检索Pub Med、EMABSE及中国知网等数据库,收集关于XRCC1Arg280His基因多态性与HCC易患性的病例对照研究,提取数据进行Meta分析。以病例组及对照组XRCC1 Arg280His基因型分布的比值比(OR)为效应指标,计算合并OR值及其95%置信区间(CI)。结果共7篇文献符合纳入标准,累计病例1448例,对照1529例。Arg/Arg基因型与His/His基因型比较的OR=0.69(95%CI 0.47~1.01,P=0.05)。而Arg/Arg基因型与Arg/His+His/His基因型比较的OR=0.78(95%CI 0.52~1.17,P=0.24)。Arg-allele与His-allele比较的OR=0.74(95%CI 0.52~1.04,P=0.09)。结论 XRCC1 Arg280His位点基因多态性可能不参与HCC的发生。  相似文献   

2.
目的探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子1(XRCC1)codon 399多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法检索文献并按要求提取相关信息,纳入以XRCC1 codon 399多态性与HCC易感性为内容的病例—对照研究,对研究结果进行meta分析。通过异质性检验选择固定效应模型或随机效应模型计算合并的优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI),并进行发表偏倚评估和敏感性分析。结果本研究共纳入国内外合格文献7篇(HCC患者1 342例,对照2 207例)。合并分析结果显示:XRCC1 codon 399 Gln/Gln基因型可使HCC的发病风险增加(OR=1.41,95%CI 1.07~1.84),而Lys/Gln基因型与HCC的发病风险无明显关联。进一步的亚组分析结果显示:在HCC高发区人群中,Lys/Gln和Gln/Gln基因型均与HCC发病存在关联性(OR=1.46,95%CI 1.07~2.00;OR=1.45,95%CI 1.09~1.93)。结论 XRCC1基因codon 399多态性与HCC的易感性相关。  相似文献   

3.
目的:探讨白细胞介素-13(interleukin-13,IL-13)基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与喉癌遗传易感性的关系?方法:通过病例-对照研究设计,以111例经病理确诊的喉癌患者和340例健康对照者为研究对象,选取IL-13基因3’-UTR的SNP位点rs1295685,采用TaqMan探针方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及其95%CI,比较不同基因型与喉癌发病风险的关联?结果:病例组与对照组中rs1295685(IL-13C870T)位点基因型分布存在统计学差异,在调整年龄?吸烟?饮酒及肿瘤家族史因素后发现,与CC基因型相比,携带TT/CT基因型者喉癌发病风险显著增高(调整OR值为2.00,95%CI为1.23~3.27,P值为0.005)?与CC基因型相比,携带TT/CT基因型在年龄≤62岁?吸烟?饮酒?无肿瘤家族史各亚组中表现出更高的喉癌患病风险(OR = 2.72,95%CI:1.40~5.28; OR = 2.07,95%CI:1.19~3.58;OR = 1.96,95%CI:1.03~3.73;OR = 2.01,95%CI:1.18~3.41)?吸烟?饮酒均与TT/CT基因型存在协同作用(OR = 6.48,95%CI:2.77~15.14和OR = 7.35,95%CI:3.15~17.12)?而基因型分布在肿瘤分期?分级中未见显著差异?结论:IL-13基因rs1295685位点的单核苷酸多态性与喉癌遗传易感性有关联?  相似文献   

4.
目的系统评价人类着色性干皮病D组(XPD)基因多态性Lys751GIn及Asp312Asn与肺癌的关联。方法检索中英文数据库查找涉及ERCC2/XPD基因多态性Lys751Gln及Asp312Asn与肺癌易患性关系的病例对照研究,提取数据进行Meta分析。选用比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)作为合并效应量。结果共32篇纳入研究,累计病例组肺癌人数为19 542例,对照组非肺癌人数为25 078例。312Asn/Asn、751Gln/Gln及751Lys/Gln基因型携带者肺癌易患性明显升高(Asn/Asn比Asp/Asp:OR=1.140(95%CI 1.014~1.281),P=0.028;Gln/Gln比Lys/Lys:OR=1.294(95%CI 1.154~1.451),P<0.001;Lys/Gln比Lys/Lys:OR=1.149(95%CI 1.064~1.241),P<0.001)。结论 ERCC2/XPD基因的单核苷酸多态性Asp312Asn和Lys751Gln作为肺癌发病的危险因素与肺癌易患性相关。  相似文献   

5.
目的 探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。 方法 采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。 结果 XRCC4 rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487~6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501~8.842,P<0.05)。 结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4 G-1394T,RAD51-G135 C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。  相似文献   

6.
目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。结果 XRCC4rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487~6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501~8.842,P<0.05)。结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4G-1394T,RAD51-G135C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。  相似文献   

7.
目的 探讨中国西南地区女性DNA修复基因APE1多态性与宫颈癌风险和预后的相关性.方法 调查2007年1月至2014年7月在陆军军医大学大坪医院就诊的290例宫颈癌患者的临床特征,以同期290例体检的健康志愿者为对照;并对患者的总生存期进行随访,使用PCR对APE1(Asp148Glu和-141T/G)进行基因分型.利用x2检验和Hardy-Weinberg平衡分析病例与对照之间基因的多态性;采用多元Logistic回归模型评估基因多态性与宫颈癌风险的相关性,用Kaplan-Meier法评估患者的总生存与不同基因型的关系.结果 与APE1 Asp148 Asp/Asp相比,Glu/Glu基因型显示出患宫颈癌的风险更低(OR=0.542,P<0.05),特别是具有以下临床特征的患者:生育次数<2次(OR=0.345,P<0.05),初潮年龄≥14岁(OR=0.522,P<0.05),未绝经患者(OR=0.324,P<0.05),绝经年龄≥45岁(OR=0.495,P<0.05),病理类型为鳞状细胞癌(OR=0.597,P<0.05).而含有Glu的基因型具有更多的生存获益(P=0.001),但是APE1 pro-141T/G多态性与宫颈癌风险没有显著关联.结论 纯合子APE1 Asp148 Glu/Glu基因型有较低的子宫颈癌风险及较好的预后.  相似文献   

8.
目的探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)基因多态性与本地区人群早期宫颈癌的发病风险的关系。方法采用病例对照研究方法,选取95例经组织病理学确诊为宫颈癌患者作为病例组和120例健康查体者作为对照组;提取两组的外周血DNA,采用限制性片段长度多态性法(RFLP)-聚合酶链反应(PCR)分析MMP-7的基因多态性。结果早期宫颈癌组中MMP-7-181G/G基因型分布频率为10.53%,明显明显高于健康对照组3.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。MMP-7-181A/G基因多态性中GG基因型是早期宫颈癌发病风险的危险因素,与AA基因型相比,GG基因型可使宫颈癌的发病风险增加约3.7倍(OR=3.698,P=0.026;95%CI=1.096~12.475)。结论 MMP-7-181A/G基因多态性与早期宫颈癌的发病密切相关。  相似文献   

9.
目的研究5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114位点多态性与吸烟在中国汉族人群缺血性脑卒中发病中的交互作用。方法采用聚合酶链反应限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术及非条件Logistic回归模型,分析基因型、吸烟情况与缺血性脑卒中的关系。结果病例组AT+AA基因型频率高于对照组,差异有显著性(χ2=5.986,P<0.05)。AA和AT基因型增加了缺血性脑卒中的发病风险(OR=1.994、1.391)。在调整混杂因素后,单独携带AA+AT基因型者OR值为1.663(95%CI=1.048~2.640),单独吸烟暴露者OR值为2.672(95%CI=1.630~4.382),吸烟和携带AA+AT基因型同时存在者OR值为5.050(95%CI=3.031~8.414),其交互作用系数为1.647。结论 ALOX5A基因SG13S114A/T多态性与吸烟的交互作用增加了缺血性脑卒中的发病风险。  相似文献   

10.
目的 :探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1*2 142 C/G,CYP1B1*2 355 G/T,CYP1B1*3 4326 C/G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,运用多重聚合酶链反应方法(Multi-PCR)及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF MS)对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1*2 142 C/G、355 G/T,CYP1B1*3 4326 C/G基因进行多态性研究,并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度。结果:携带CYP1B1*2 355 G/T突变型基因型的病例组患病风险高于对照组(OR=2.281,95%CI: 1.142~3.516,P<0.001),携带CYP1B1*3 4326 C/G突变型基因型的病例组患病风险低于对照组(OR=0.571,95%CI: 0.370~0.882,P=0.011)。C142T355C4326单倍体型具有协同效应,显著增加喉癌风险(Adjusted OR=3.180,95%CI:1.760~5.746,P<0.001)。在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1*2 355 G/T突变型等位基因的危险度OR分别为2.080(95%CI: 0.742~5.830)、6.322(95%CI: 2.541~15.725,P<0.001)。结论:CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关。CYP1B1*2 355 G/T突变型基因是喉癌的风险基因,CYP1B1*3 4326 C/G突变型基因是喉癌的保护基因。CYP1B1*2 142 C/G基因多态性与喉癌易感性无相关性。基因与基因之间具有协同作用,风险基因越多患癌风险越大。烟酒与基因之间无相互协同效应。  相似文献   

11.
目的:运用Meta分析研究XPD Asp312Asn位点多态性与头颈部鳞状细胞癌易感性的关联。方法:检索VIP,CNKI和PubMed数据库中有关XPD Asp312Asn位点多态性与头颈部鳞状细胞癌易感性关联研究的文献,以OR值和95%的可信区间为效应指标,应用STATA 11.0软件进行Meta分析,并对发表偏倚进行检测。结果:纳入9个病例对照研究,共计2 670例头颈部鳞状细胞癌患者和4 452例正常对照。Meta分析结果显示,总人群中XPDAsp312Asn多态性与头颈部鳞状细胞癌风险之间没有显著关联[Asn/Asn vs.Asp/Asp:OR=0.95,95%CI=0.80-1.13;Asp/Asn vs.Asp/Asp:OR=1.11,95%CI=0.99-1.24;(Asn/Asn+Asp/Asn)vs.Asp/Asp:OR=1.07,95%CI=0.97-1.19;Asn/Asn vs.(Asp/Asp+Asp/Asn):OR=0.87,95%CI=0.68-1.10]。在针对种族和对照人群来源设计的亚组分析中,仍未发现二者之间有显著的相关性。结论:XPD Asp312Asn位点多态性可能与头颈部鳞状细胞癌的发生无关。  相似文献   

12.
目的 :检测nm2 3-H1蛋白在喉癌、下咽癌及其淋巴结、声带息肉中的表达 ,阐明nm2 3-H1蛋白免疫反应下降与喉癌转移之间的关系。方法 :用常规链霉亲和素 -生物素 -过氧化物酶法 (SABC法 )nm2 3-H1多克隆抗体研究nm2 3-H1蛋白在 5 3例喉癌及其淋巴结、9例声带息肉中的表达。结果 :声带息肉及未转移淋巴结中均无基因产物的表达 ,喉癌及转移淋巴结中nm2 3-H1蛋白有不同程度的表达 ,喉癌的阳性表达率为 6 2 .5 % (n=32 ) ,转移淋巴结为 2 7.3% (n=11) ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。 结论 :在喉癌转移淋巴结中nm2 3-H1基因表达较在喉癌中显著下降 ,nm2 3-H1,基因可能在喉癌转移的发生机制中起作用  相似文献   

13.
目的 本研究探讨CDH1基因-160C/A多态性在湖南汉族鼻咽癌人群中的分布及其与汉族鼻咽癌发病风险的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对280例湖南籍汉族鼻咽癌患者和291例湖南籍汉族非肿瘤对照组进行CDH1基因-160C/A SNP检测.比较基因型分布和发病风险的关系.结果 CDH1基因-160C/A多态的CC、CA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为156(55.7%),103(36.8%),21(7.5%);在对照组的分布频率分别为178(61.2%),102(35.0%),11(3.8%);(χ2=0.597,P=0.440),符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);两组间分布的差异无统计学意义(P〉0.05).AA基因型显著性地提高鼻咽癌的发病危险(OR=2.96;95%CI:1.12~4.81);携带A等位基因与鼻咽癌患者发生淋巴结转移有关联性(OR=3.07;95%CI:1.88~5.02).结论 CDH1基因-160C/A多态性可能与汉族鼻咽癌发病的遗传易感性及鼻咽癌患者发生淋巴结转移密切相关.  相似文献   

14.
目的应用组织芯片免疫组化技术探讨粘着斑激酶(FAK)表达与喉和下咽鳞状细胞癌生物学行为的相关性。方法设计制作喉及下咽鳞状细胞癌组织芯片,应用免疫组化技术在组织芯片上检测FAK的表达,分析FAK表达与喉及下咽鳞状细胞癌临床和病理分期的相关性。结果FAK在原发癌中的阳性表达率为96.00%(72/75),明显高于癌旁正常组织(13/29,44.83%,P〈0.01);淋巴结转移癌中FAK的阳性表达率为100.00%(20/20),明显高于癌旁正常组织(P〈0.001);有淋巴结转移组FAK表达率为95.35%(41/43),明显高于无淋巴结转移组(12/32,37.50%,P〈0.01);高分化组FAK表达率明显低于中、低分化组(P〈0.001);而FAK的表达率与肿瘤的原发部位、浸润范围(T分期)、年龄和性别等因素均无明显相关性(P〉0.05)。结论FAK在喉癌和下咽癌组织中高表达,其表达率与喉癌和下咽癌的分化程度和淋巴结转移有关,可作为临床预测喉癌和下咽癌颈淋巴结转移趋势和估计预后的主要参考指标之一。  相似文献   

15.
目的 研究内皮细胞一氧化氮合成酶(endothelial nitric oxide synthase gene, eNOS)298Glu/Asp多态性与血压、血脂和血糖代谢的关系. 方法 采用PCR-RFLP方法检测184例原发性高血压患者和196例血压正常对照者中eNOS 298 Glu/Asp多态性的分布,并分析在不同eNOS 298 Glu/Asp多态性下,血压与总胆固醇、TG、HDL、LDL、血糖等危险因素的相互关系.结果 eNOS 298 Glu/Asp多态性在不同血压组和不同性别组中的分布没有显著差异.但不同年龄、舒张压、BMI组eNOS 298 Glu/Asp多态性分布有显著性差异(P<0.05); eNOS 298突变型(Asp/Asp)和高血清胆固醇患者(血清总胆固醇5.4 mmol/L以上)患高血压的相对危险度(OR)显著高于其他患者.结论 eNOS 298 Glu/Asp多态性与血脂对舒张压有明显的联合作用,eNOS 298突变型(Asp/Asp)能明显增加血清总胆固醇5.4 mmol/L以上患者患高血压的危险性.eNOS 298 Glu/Asp多态性与血清总胆固醇水平结合,可用于预测和分析不同个体患高血压的危险性.  相似文献   

16.
为研究血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因第16内含子插入/缺失(I/D)多态和糖尿病合并高血压的关系,应用PCR技术检测40例中国汉族2型糖尿病高血压患者和40例无高血压患者ACE基因I/D多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,D型等位基因的频率增高(62.5%vs47.5%,χ2=3.64,P>0.05,OR=1.84,95%CI1.34~2.52),但无统计学意义。高血压组DD基因型的频率也增高(37.5%vs17.5%,χ2=4.01,P<0.05,OR=2.83,95%CI2.36~6.73)。提示携带DD基因型的2型糖尿病患者有高血压易感性。  相似文献   

17.
李朝顶  许杰  王喜安  时超 《中华全科医学》2017,15(11):1967-1970
目的 采用Meta分析方法对TLR4基因Asp299Gly多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系进行系统评价,探寻AS发病遗传背景的循证医学证据。 方法 以“强直性脊柱炎”和“toll样受体4或TLR4”和“多态性”为关键词,全面检索PubMed医学网站、中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献、万方等全文数据库,筛选TLR4基因多态性与AS关系的文献,截止2015年7月,筛选有详细信息的相关全文文献,根据是否为病例对照研究等纳入标准,对筛选文献中提供准确数据的文献进行Meta分析,根据资料有同质性,采用固定效应模型,合并OR值,采用Egger’s检验漏斗图对称性评价发表偏倚,系统评价TLR4基因Asp299Gly多态性与强直性脊柱炎的关联性。 结果 最终纳入6篇TLR4基因Asp299Gly多态性与强直性脊柱炎病例对照研究文献进行Meta分析,共计病例组851例,对照组842例。对照组人群均符合Hardy-Weinberg平衡。合并TLR4基因Asp299Gly位点的基因型(AG+GG)/AA,异质性检验Q检验统计量为5.82,I2=48.5%,P>0.05,采用固定效应模型进行统计分析,合并值OR=1.04(95%CI=0.70~1.54),差异无统计学意义(P>0.05),Egger’s检验漏斗图对称性,P>0.05,无发表偏倚。合并TLR4基因Asp299Gly位点的等位基因G/A,异质性检验Q检验统计量为6.80,I2=55.9%,P>0.05,采用固定效应模型进行统计分析,合并值OR=1.02(95%CI=0.70~1.50),差异无统计学意义(P>0.05)。Egger’s检验漏斗图对称性,P>0.05,无发表偏倚。 结论 尚不能认为TLR4基因Asp299Gly与AS易感性有关联。   相似文献   

18.
目的检测转录因子Ets-1和磷酸化信号转导和转录活化因子3(P-STAT3)在下咽癌原发灶及其颈淋巴结转移灶的表达,并探讨其与下咽癌侵袭转移的关系。方法应用免疫组织化学SP法检测52例单纯手术患者下咽癌原发灶及相应36例颈淋巴结转移灶中Ets-1、P-STAT3蛋白的表达。结果在52例下咽癌原发灶中,Ets-1、P-STAT3蛋白的表达率分别为61.54%(32/52)和75.00%(39/52);Ets-1、p-STAT3蛋白在,13~T4级下咽癌原发灶的表达率均显著高于T1—T2级(P〈0.05,P〈0.01);在有颈淋巴结转移下咽癌原发灶的表达率均显著高于无淋巴结转移者(均P〈0.05);Ets-1蛋白在有肺转移下咽癌原发灶的表达率显著高于无肺转移者(P〈0.05);在36例有颈淋巴结转移下咽癌中,Ets-1、P-STAT3蛋白在转移灶的表达率分别为52.78%(19/36)和58.33%(21/36);原发灶P-STAT3蛋白表达率显著高于转移灶(P〈0.01)。结论Ets-1和P-STAT3蛋白在下咽癌中均高表达,并与肿瘤T分级、颈淋巴结转移密切相关,Ets-1表达还与肺转移有关。Ets-1和P-STAT3有可能成为临床判断下咽癌侵袭性、转移潜能的有效指标。  相似文献   

19.
董海蓉  华烨  丁新生 《中华医学杂志》2009,89(23):1589-1592
目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61~1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85~3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82~1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62~1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10~5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62~1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84~1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59~1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.  相似文献   

20.
BACKGROUND: Angiogenesis has been shown to be increased in various human tumors including head and neck squamous cell carcinoma (SCC). Vascular endothelial growth factor (VEGF) is thought to be one of the most important angiogenic factors in tumorigenesis. In this study, we aimed to investigate whether polymorphism of VEGF-1154 (A/G) genotypes are associated with the risk of laryngeal SCC. METHODS: A prospective, randomized, case-control study in a tertiary university hospital was done. The study group consisted of 57 Caucasian patients with laryngeal SCC and 89 control subjects. Blood samples were obtained before surgery or from the patients under follow-up to 5 years after surgery. VEGF-1154 (A/G) genotypes were detected by real-time polymerase chain reaction with thermal cycler system. RESULTS: According to the high-risk (GG) genotype, the difference between the patient and control groups was statistically significant (OR 0.43, 95% CI=0.19-0.95, p=0.037). CONCLUSIONS: GG genotype of the VEGF gene may increase the risk of laryngeal SCC in this population. VEGF gene polymorphism may be an important potential genetic and therapeutic marker of laryngeal SCC.  相似文献   

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