首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到10条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
目的探讨胎儿有核红细胞(FNRBCs)在DMD产前基因诊断中的可行性。方法对6例进行性肌营养不良症携带者孕妇(孕12~18周)抽取外周血进行密度梯度离心,富集胎儿细胞,在显微操作下吸取胎儿有核红细胞。对所富集细胞经提取DNA进行人Y染色体特异DNA扩增,判定胎儿性别。将其应用于DMD产前诊断中,并与用羊水进行产前诊断比较。结果SRY片段经PCR后,3例男性胎儿可见特异性条带,3例女性胎儿未见此电泳条带。母体外周血FNRBCs的DNA产前诊断中,2例为女性正常胎儿,1例为女性携带者,2例为正常男性胎儿,1例为DMD患儿,结果与用羊水进行产前诊断和产后个体性别证实一致。结论密度梯度离心结合显微操作方法分离FNRBCs能用于性别鉴定和遗传病的产前诊断。  相似文献   

2.
目的:应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内高度多态的短串联重复顺序(STR),以兹建立简便易行的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,杜绝苯丙酮尿症(PKU)患儿的出生,提高人口质量。方法:通过PCR技术,对8个经典型PKU家系25个成员的STR等位片段进行了分析,完成8例PKU高危胎儿的产前基因诊断。结果:1例胎儿患PKU,2例胎儿正常,4例胎儿为突变PAH等位基因携带者。结论:提出了易于推广的开展PKU产前基因诊断的方案  相似文献   

3.
目的探讨应用孕妇外周血中胎儿有核红细胞,对性连锁遗传病进行非创伤性产前诊断方法的可行性。方法取已生育过杜氏进行性肌营养不良病(DMD)患儿的孕妇外周血,经密度梯度离心法分离有核细胞层,挑取有核红细胞,并提取DNA,提取孕妇、其丈夫及杜氏进行性肌营养不良患儿的外周血的基因组DNA。将有核红细胞DNA先进行随机引物预扩增,利用dystrophin基因中4个短串联重复序列多态位点(STR-44,STR-45,STR-49和5'-ysⅡ)进行PCR扩增,进行家系连锁分析。结果准确检测2例,1例为杜氏进行性肌营养不良患儿,1例为正常女孩。结论利用孕妇外周血中胎儿有核红细胞,可进行胎儿杜氏进行性肌营养不良病的非创伤性产前诊断。  相似文献   

4.
对孕妇外周血中的单个有核红细胞及游离DNA来源的鉴定   总被引:7,自引:0,他引:7  
Chen H  Wang T  He G  Lu Y  Ma T 《中华医学杂志》2002,82(5):318-321
目的:探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞及游离DNA在非创伤性产前诊断的可行性。方法:对116个孕妇外周血进行检测。(1)对51例14-26孕周的妇女外周血经密度梯度离心后用显微操作分离单个有核红细胞。(2)提取65例孕妇(5-40孕周)外周血血浆DNA。(3)应用巢式聚合酶链反应(PCR)扩增单个有核红细胞的男性SRY基因,应用引物延伸预扩增(PEP)法及巢式PCR扩增孕妇血浆游离DNA的SRY基因。结果(1)分选单个有核红细胞的成功率为90.20%(46/51)。(2)单细胞SRY基因的结果与胎儿实际性别的符合率为82.61%(38/46),敏感性为80.00%(24/30),特异性为87.50%(14/16)。(3)游离DNA的SRY基因的结果与胎儿实际性别的符合率为90.77%(59/65),敏感性为89.13%(41/46),特异性为94.74%(18/19)。结论(1)孕妇外周单个有核红细胞及游离的DNA可来自胎儿,它可成为产前诊断的胎儿物质来源。(2)单细胞分离技术使孕妇外周血中的胎儿有核红细胞的分选纯度几乎达到100%。解决了母胎细胞混合的难题,为非创伤性产前诊断提供了一条新思路。  相似文献   

5.
目的运用不连续密度梯度离心及免疫磁珠分离法分选孕妇外周血中的胎儿有核红细胞以进行人巨细胞病毒-DNA(HCMV—DNA)的检测。方法取20名人巨细胞病毒抗原血症(pp65)阳性的孕妇外周EDTA抗凝血,经不连续密度梯度离心初步富集、免疫磁珠法分选及胎儿细胞特异性抗体-HbF标记、识别的胎儿有核红细胞经全基因组扩增后,对产物进行HCMV—DNA的检测。结果20名PP65阳性孕妇外周血中分选到胎儿有核红细胞的有16例,将此16例胎儿有核红细胞进行HCMV—DNA的检测,检出阳性2例,10份未妊娠妇女外周血细胞涂片中均未发现胎儿有核红细胞;10份正常妊娠妇女外周血细胞涂片中发现胎儿有核红细胞数9例,其量不等。结论不连续密度梯度离心及免疫磁珠分离法结合特异性抗体-HbF标记、识别能有效地分选出母血中胎儿有核红细胞,应用于进一步的无创性产前诊断,将有着良好的应用前景。  相似文献   

6.
目的:应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内高度多态的短串联重复顺序(STR),以兹建立简便易行的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,杜绝苯丙酮尿症(PKU)患儿的出生,提高人口质量。方法;通过PCR技术,对8个经典型PKU家系25个成员的STR等位片段进行了分析,完成8例PKU高危胎儿的产前基因诊断。结果:1例胎儿患PKU,2例胎儿正常,4例胎儿为突变PAH等位基因携带者。结论:提出了  相似文献   

7.
朱剑文 《医学文选》2000,19(3):370-373
代医学蓬勃发展,诊断技术日新月异,目前在产前诊断领域,用孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行产前诊断,因其具不对胎儿构成危害、损伤小,且适用于低风险孕妇大群体筛查等优点,因而被认为是今后最具潜力的非侵入性产前遗传学诊断方法之一。近年来随着分子生物技术的飞速发展,经母血分离胎儿有核红细胞进行产前诊断的研究取得了显著进展,显示出良好的应用前景。1 孕妇外周血中胎儿细胞类型  自1893年schmor1在死于子痫孕妇的肺循环中发现滋养叶细胞以来,陆续有报道孕妇外周血中其他类型的胎儿细胞的存在。目前已知的细胞类型包括滋养叶细胞、…  相似文献   

8.
目的 :从孕妇外周血中分选富集出胎儿有核红细胞 ,以便用于无创伤性产前诊断。方法从 32例孕 11~ 2 0周的孕妇血中用Histopaque 10 77密度梯度离心富集以及流式细胞仪计数出胎儿有核红细胞 ,并用喹吖因荧光染色检测Y 染色体以及用PCR检测Y -染色体DNA特异序列。结果流式细胞仪计数 ,每毫升孕妇外周血中计数到 0 .93× 10 3 ~ 8.11× 10 3 个GPA阳性细胞 ;PCR结果与产后性别证实 ,符合率为 90 .0 6 %。结论孕妇外周血中的胎儿有核红细胞经密度梯度离心和流式细胞仪分离后 ,可得到一定程度的富集和纯化 ,11~ 2 0周内FNRBCs数与孕期似无相关性 ,为非创伤性产前诊断提供实验数据与方法基础  相似文献   

9.
探讨荧光原位杂交法(FISH)对母血中胎儿有核红细胞(NRBC)进行无创性产前诊断的可行性。20例孕龄15-20周的孕妇外周血经不连续密度梯度离心、制片、显微镜下识别并共计数NRBC及定位,然后行Y染色体的FISH检测。结果发现10例孕男性胎儿的孕妇外周血细胞涂片中每例均有阳性杂交信号出现;阳性率为60%(24/40)。10例孕女性胎儿的孕妇外周血细胞涂片中1例出现阳性杂交信号;阴性率为95%(38/40),假阳性率仅为5%(2/40)。结果提示FISH法对于用母血中分离到的胎儿细胞进行染色体异常的无创性产前遗传学检查具有重要意义。  相似文献   

10.
朱剑文  邹丽 《医学文选》2000,19(4):427-429
目的:探讨获取母血中纯化胎儿细胞的有效方法。方法对60名孕龄7-40周、年龄21-30岁的孕妇外周血不连续密度梯度离心,交了后的细胞进行制片,显微镜下行显微操作分离胎儿有核红细胞,进行Y染色休 异性DYZ1基因的聚合酶链反应(PCR)。结果(1)早孕期母血中胎儿NRBC检出率为20%,中孕期母血中胎和NRBC检出率为71.4%,晚孕期母血中胎儿NRBC检出率为6.65%,三者之间有显著性差异(P〉  相似文献   

设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号