4号染色体臂间倒位家系分析

人类染色体倒位涉及到每号染色体,现已有记载的约50余种。大量报道了倒位是引起流产、死产、胎儿致畸的一个重要因素。但常染色体仅报导9号倒位引起原发性闭经。我室在遗传咨询中发现一例4号染色体臂间倒位伴发原发性闭经,且家系中调查发现几人为携带者。现报告如下:     

两姊妹习惯性流产—6,9号染色体的平衡易位及家系调查

在46对习惯性流产夫妇检查中,发现两姊妹均为染色体6,9号平衡易位,并做了家系调查,发现其父及大妹妹及小弟均有同样改变。说明习惯性流产病人必须做血染色体检查,以发现易位携带者,以便提供产前诊断对象。产前诊断,发现染色体异常胎儿应终止妊娠。     

4例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

关于 9号染色体臂间倒位 [inv ( 9) ]的遗传效应问题已有报道 ,也是一个有争议性的问题。有的学者认为 inv( 9)是一种染色体结构的多态性 ,本身不具有病理学意义 [1 ] ;有的学者认为 inv( 9)与习惯性流产、死胎、不孕症有关。我室近期在染色体检查过程中发现了 4例 9号染色体臂间倒位 ,我们从细胞遗传学方面结合本组病例进行讨论 ,从中得到一些启示。1　材料与方法1999年 11月至 2 0 0 0年 11月经我室外周血染色体检查 ,包括自然流产、性发育不良、不育、不孕、智力低下、先天畸形等患者 ,按我室常规的染色体检查方法 ,发现了4例 9号染色体…     

一例6;8号染色体平衡易位者家系的分析

我室于1988年元月在习惯性流产夫妇的染色体检查中,发现一例6号和8号染色体平衡易位携带者,并作了家系调查。现报道如下。病史摘要患者,女性,25岁,婚后3年不明原因连续自然流产4次,均在孕两个多月之内发生。家系调查:患者之母曾有流产史,于1978年去世,患者一舅为聋哑人,未婚;患者同     

9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析

9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的认为是正常多态[2].为此,我们对在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现的21例9号染色体臂间倒位携带者的临床与遗传效应进行了分析.报告如下.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带进行分析。结果2053例患者中检出9号染色体臂间倒位23例,其中15例为不良孕史及流产患者,4例为不孕不育,1例为原发性闭经,3例为合并智力低下等。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

一家三代4;15号染色体平衡易位

习惯性流产的原因,除母亲生殖器官畸形或在妊娠时患全身性疾病,内分泌紊乱、免疫机制缺陷外,主要是父母或胎儿染色体异常。在习惯性流产夫妇中最常见的染色体异常是染色体易位,其中以 D;D 组及 D;G 组易位最多。4;15号染色体平衡易位国内尚少报道,现报告一家系如下。     

9号染色体臂间倒位(附2例报告)

染色体平衡易位引起染色体片段位置改变,基因总数不变,通常不会引起表型异常.如果平衡易位携带者与正常人婚配,由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生异常的配子,这些配子与正常配子结合后就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生.我室在外周血染色体核型分析中发现两例9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者,现报告如下.     

9号染色体两种臂间倒位的遗传效应

目的：分析9号染色体两种臂间倒位的遗传效应.方法：2008年1月～2011年8月间来我院就诊的不孕症患者进行染色体核型分析及不育症常规检查.结果：共发现9号染色体倒位的病人42例,p11q11患者13例,p11q13患者29例,42例患者均有不育表现,其中p11q13患者中有流产死胎等不良孕史,两种倒位均有部分患者有精液异常表现.结论：两种9号染色体的臂间倒位都会产生异常的遗传效应,应引起重视.     

罕见的染色体12;15号平衡易位携带遗传

先证者黄××,女,26岁,结婚三年,流产三次,每次均发生在孕2~+月,为查明流产原因,夫妇双方来遗传咨询。查体:夫妇双方表型正常,男方生殖器及精液常规检查均正常,先证者身高162cm,皮纹学、内外生殖器均正常.染色体检查:男方核型46,XY;先证者核型发现一条15号染色体长臂断裂易位到12号长像12号长臂的末端易位到15号,核型为46,XX,t(12;15)(12Pter→12q~(21)∷15q~(13)→15qter)(15Pter→15q~(13)∷12q~(21)→12qter)。家系调