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相似文献
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1.
目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性的分布情况.方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性.结果:BsmⅠ位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9Ⅰ位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaⅠ位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%.结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点具有多态性.  相似文献   

2.
目的 研究VDR基因多态性与儿童肾病人群骨转化标志物的相关性;观察活性维生素D的干预治疗是否受VDR基因多态性的影响.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP) 技术, 检测未用激素组患儿和已用激素2周组患儿VDR基因型, 并检测70例肾病综合征患儿及30例正常儿童 (对照组) 的骨代谢指标, 比较未用激素组、已用激素2周组和对照组间骨代谢指标的差异.将70例肾病综合征患儿按照基因型分为AA+Aa组、aa组, 研究不同基因型的骨代谢指标的差异.对肾病综合征患儿给予相同剂量骨化三醇治疗2周后复测骨代谢指标, 研究不同基因型间骨代谢指标改善情况有无差异.结果 (1) 肾病综合征中AA+Aa基因型患儿降钙素显著低于aa基因型组 (P<0.05) ;aa基因型患儿25 (OH) D3显著低于AA+Aa基因型患儿 (P<0.05) ; (2) 肾病综合征患儿经同等剂量骨化三醇治疗2周后:AA+Aa基因型患儿降钙素、25 (OH) D3治疗后较治疗前显著增高 (P<0.05) .结论 VDR基因ApaⅠ位点多态性可能是影响骨代谢异常的遗传易感因素, AA及Aa基因型可能是骨代谢异常的保护基因.AA及Aa基因型患儿对骨化三醇治疗反应好.  相似文献   

3.
目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI酶切位点多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测105例2型糖尿病患者和105例正常者的VDR基因型,用酶联免疫吸附(Elisa)法测定血清1,25(OH)2D3水平,并检测相关临床及生化指标,比较VDR基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清1,25(OH)2D3等相关指标的差异。结果维生素D受体基因ApaⅠ位点基因型和等位基因频率在两组中的分布差异明显(P<0.01)。糖尿病组等位基因a和基因型aa频率明显高于对照组。基因型AA组及Aa组血清1,25(OH)2D3高于基因型aa组,而收缩压、舒张压及空腹血糖低于基因型aa组,且差别有显著性意义(P<0.05或0.01)。结论 Apa I位点的VDR基因多态性与2型糖尿病存在相关性。血清1,25(OH)2D3水平、空腹血糖及血压与VDR基因多态性密切相关。  相似文献   

4.
目的:探讨维生素D受体(VDR) Apa1位点多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石之间的关系.方法:收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者.采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Apa1位点多态性与草酸钙尿结石之间的关系.结果:Apa1酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa 3种基因型频率的差异有统计学意义(χ2=14.22,p<0.001),基因型Aa在病例组占63.3%,明显高于对照组(35.6%),差异亦有统计学意义.结论:维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,VDR- Apa1位点有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标.  相似文献   

5.
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。  相似文献   

6.
目的:运用Meta分析的方法探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国人群骨质疏松症(OP)关联性。方法:计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP及Wan Fang数据库中有关VDR基因多态性与中国人群OP发病风险的病例—对照研究和队列研究,检索截止日期为2015年10月10日。由2名研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Rev Man 5.3软件进行统计分析。结果:最终纳入12个病例—对照研究。Meta分析结果显示:VDR基因ApaⅠ位点多态性与OP发病风险有关(AA vs.Aa+aa:OR=0.38,95%CI=0.19~0.77;AA+Aa vs.aa:OR=0.44,95%CI=0.29~0.64;AA vs.aa:OR=0.31,95%CI=0.15~0.63;Aa vs.aa:OR=0.48,95%CI=0.31~0.73;A vs.a:OR=0.47,95%CI=0.34~0.64);VDR基因BsmⅠ位点多态性与OP发病风险无关(BB vs.Bb+bb:OR=0.66,95%CI=0.12~3.70;BB+Bb vs.bb:OR=0.90,95%CI=0.63~1.28;BB vs.bb:OR=0.68,95%CI=0.11~4.21;Bb vs.bb:OR=0.95,95%CI=0.66~1.38;B vs.b:OR=0.92,95%CI=0.68~1.23);VDR基因Tru9Ⅰ位点多态性与OP发病风险有关(TT vs.Tt+tt:OR=0.39,95%CI=0.17~0.91)。结论:当前的证据显示VDR基因ApaⅠ位点A等位基因及Tru9位点TT基因型可能降低中国人群OP患病风险,而BsmⅠ位点多态性与OP发病风险没有关联性。  相似文献   

7.
目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP17基因Msp AI多态性,并用双能X线吸收仪检查研究对象腰椎1~4和股骨近端股骨颈、大转子区及Ward's三角部位骨密度(BMD)、骨矿含量(BMC)和骨截面大小(CSA).结果397例男性CYP17 Msp AI基因型频率分布依次为TC(51.1%)、CC(33.8%)和TT(15.1%),等位基因T和C频率分布分别为40.7%和59.3%,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现该多态性在73例骨质疏松患者和324例健康男性之间频率分布的差异.通过协方差分析,在397例受试者、73例骨质疏松患者或324例健康男性中,均未显示CYP17基因Msp AI多态性与腰椎1~4和股骨近端各部位BMD、BMC和CSA的相关性.结论CYP17基因MspAI多态性不是影响上海市汉族男性骨量和骨大小变异的遗传因素.  相似文献   

8.
目的 通过检测骨关节结核病人与非骨关节结核者的维生素D受体基因(Apa Ⅰ)多态性,探讨维生素D受体基因多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性的关系.方法 收集2015年5月~2016年6月中国广东地区汉族罹患骨关节结核患者100例(病例组)以及来自河源市中医院志愿者100例(对照组),应用SNaPshot技术检测两组对象维生素D受体基因Apa Ⅰ酶切位点多态性,并进行维生素D基因分型.结果 维生素D受体三种基因型AA、Aa与aa在病例组和对照组中的分布频率分别为51%、41%、8%和33%、55%、12%;两组组间比较有显著性差异(P<0.05),其中Apa Ⅰ-AA基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,比值比为2.073(x2=6.742,P<0.05),其95%可信区间为1.142~3.763.结论 VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性相关,Apa Ⅰ-AA基因型可能是其易感基因型.  相似文献   

9.
目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性的分布情况。方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性。结果:BsmI位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9I位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaI位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%。结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点具有多态性。  相似文献   

10.
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1D)易感性的关系?方法:通过检索 PubMed?Web of Science?WanFang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间(CI)?结果:共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因(B vs b:OR=1.10,95%CI:1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa:OR=1.24,95%CI:1.05~1.48,P=0.012),而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关?按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因(B vs b分别为:OR =1.52,95%CI:1.33~1.74,P < 0.01;OR 1.51,95%CI:1.25~1.82,P < 0.001),ApaⅠ 多态性是东亚T1D易感基因(AA vs aa:OR= 1.99,95%CI:1.20~3.29,P=0.007)?结论:BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关?  相似文献   

11.
重庆市城区正常人群骨密度状况分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 了解重庆市城区正常人群各部位骨密度随增龄出现的变化规律;探讨骨峰值年龄;分析各部位BMD下降幅度较大的年龄段,以指导临床预防和治疗原发性骨质疏松。方法 选择居住在重庆市10年以上的门诊和查体人群1320人(除外患骨代谢疾病的患者),采用双能X线骨密度仪测定腰椎前后位(L2-4)、股骨近端(Neck、Ward’s、Troch)骨密度,男女分别按5岁一个年龄段,共14组段进行统计学分析。结果 ①男女各部位骨峰值均出现在25~29岁年龄段。②女性腰椎前后位(L2-4)、Ward’s、Troch区骨密度下降幅度最大的年龄段为45~55岁,股骨近端骨密度下降幅度最大的年龄段为55~59岁。男性峰值年龄后开始缓慢下降。结论 重庆市男女骨峰值年龄在25~29岁;中老年女性腰椎前后位L2-4Ward’s、Troch区骨密度变化早于股骨近端;男性骨密度在峰值年龄后逐渐均匀的下降。  相似文献   

12.
目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.  相似文献   

13.
Objective. Bone mineral density(BMD) was measured in normal Chinese women with single X-ray sbsorptiometry (SXA) and dtml energy X-ray absorptiometry (DEXA). These two methods were compared to evaluate the sensitivity in reflecting bone loss. Methods. Measurements were performed in 300 women aged 20~79(5 for each age). The 8mm distal,1/4 distal, ultra distal site ot the nondominant torearrn were measured with SXA; the AP spine(L2-4), right femoral neck(Neck), Ward‘s triangle(Ward)and trochantor (Troch) were measured with DEXA. Ten wcanen had 5 repeated measurements to evaluate the reproducibility ot the equipments. Rgsults. The BMD peak for Neck and Ward was found between age 20~29, for ultra distal and L2-4 at age 30~39, for 8mm distal, 1/4 distal and Troth at age 40~49. After reaching the peak values, BMD at all sites decreased with increasing age. The highest rate of yearly loss of BMD was at 8ram distal. Resuits of measurement showed siguifieant correlation between SXA and DEXA. Comparing with premenopausal women, the bone loss rate in postnaenopausal women was faster and highest up to 11~15 years and the highest rate was at the Ward. Conclusion. The present study gives the normal values of BMD at seven sites for nccmal Chinese wonaen. The ages of BMD peak were different at seven sites. The yearly loss of BMD was highest at 8ram distal, it seemed to be the sensitive region for bone loss with age. The postmenopansal women had highly signiflcantly loss bone mass than the premenopausal women, Comparing with premenopause, postmenopsuse BMD for Ward‘s triangle with DEXA seemed to be most sensitive to the effect of menopause.  相似文献   

14.
中国妇女维生素D受体基因型与骨密度及骨钙素关系的研究   总被引:26,自引:0,他引:26  
为探讨中国妇女维生素D受体(VDR)基因型与骨密度(BMD)及含钙素间的关系,笔者采用聚合酶链反应、限制性酶切技术和Southern杂交技术,对202名北京地区汉族妇女的VDR基因型进行了分析。另外,采用双能X线法测量BMD,并采用放免法测定骨钙素。采用协方差分析的方法对结果进行分析处理。结果发现:中国妇女VDR基因型分布显著不同于高加索人种;绝经后妇女中bb与aa基因型在股骨颈及大转子区呈对应较低的BMD值;未发现VDR基因型与骨钙素间相关。因此,中国妇女VDR基因型与BMD间有一定关联,但其对骨质疏松发病的预测价值还有待深入研究。  相似文献   

15.
对武汉地区3~89岁2886名健康人进行了桡、尺骨骨矿含量的测定。发现出生后骨矿含量随增龄而逐渐升高,5~8岁是儿童增长的第一个高峰期,13~16岁是第二个高峰。20岁以后同年龄组性别不同,骨矿含量差异显著,女性普遍低于男性。男、女均于30~39岁时达到峰值骨量,以后随增龄骨矿含量逐渐下降,50岁以后女性受绝经后卵巢功能减退的影响,骨矿含量下降迅速。经常从事体育锻炼的人比同龄无运动习惯的人具有较高的骨矿含量。  相似文献   

16.
目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2~4腰椎(L2~L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASN...  相似文献   

17.
目的探讨泰山地区回民群体糖耐量异常与维生素D受体基因多态性相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性长度多态性技术,对回民糖耐量异常者和糖耐量正常回民检测VDR基因(Apa-I和Fok-I)多态性及等位基因分布频率,并检测VDR蛋白血液含量。结果糖耐量异常组Apal-I多态性AA、Aa和aa基因型分布率为10%、34.6%和55.4%,正常对照组相应为13.8%、42.5%和43.7%:糖耐量异常组Fok-I酶切多态性FF、Ff和ff基因型分布率为23.2%、41.1%和35.7%,正常对照组相应为13.8%、42.5%和43.7%;结论泰山地区回民群体糖耐量异常与维生素D受体基因多态性相关;VDR蛋白血液浓度和胰岛素抵抗在各型间显示差异性。  相似文献   

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