浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究

目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测。结果319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例（40.13%）。共检出GJB2基因突变58例（18.18%）,其中双等位基因突变49例,杂合突变9例。检出SLC26A4基因突变12例（3.76%）,其中双等位基因突变6例,c.919-2A＞G杂合突变3例,c.919-2A＞G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变2例,c.919-2A＞G杂合突变复合GJB2基因c.109G＞A纯合突变1例。线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变60例（18.81%）,其中1例复合基因GJB3基因c.538C＞T杂合突变;线粒体12SrRNA基因m.1494C＞T突变1例（0.31%）。本研究共检出7种GJB2基因突变、4种SLC26A4基因突变、1种GJB3基因突变以及2种线粒体DNA突变。结论与我国其他区域耳聋群体基因图谱不同,线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变是浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的首要致聋因素,耳聋基因检测及慎用耳毒性致聋药物的宣传是本地区耳聋精准防控的主要内容。     

温州地区3620例孕妇耳聋基因产前筛查及临床意义分析

目的分析温州地区3620例孕妇常见遗传性耳聋基因突变筛查情况,探讨温州地区听力正常孕妇进行耳聋基因携带者筛查的临床意义。方法选取2020年2月1日至2022年7月31日在温州市中心医院就诊的3620例听力正常、无耳聋家族史的孕妇为研究对象,采用PCR+导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA4个遗传相关耳聋基因的21个位点。当夫妻双方为相同耳聋基因突变携带者时,予遗传咨询及生育指导。结果3620例孕妇中共检出耳聋基因携带者163例（4.50%）;检出5种GJB2基因突变共85例,其中c.235delC65例;检出6种SLC26A4基因突变共44例,其中IVS7-2A＞G33例;检出线粒体12SrRNA携带者15例,GJB3携带者19例。对孕妇为GJB2或SLC26A4携带者的配偶进行召回行相应基因Sanger测序,结果8例为携带者,其中7例接受产前诊断,其中胎儿1例c.235delC纯合突变,1例SLC26A4IVS7-2A＞G合并c.2168A＞G复合杂合突变,患者选择终止妊娠。结论温州地区听力正常孕妇常见耳聋基因携带率为4.50%,且以GJB2c.235delC、SLC26A4IVS7-2A＞G位点为主,对温州地区孕妇行常见耳聋基因筛查、遗传咨询及产前诊断是耳聋精准防控的有效方法。     

湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析

目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用飞行时间质谱技术,对1814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测。结果1814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例（2.98%）,SLC26A4基因突变24例（1.32%）,GJB3基因突变12例（0.66%）,线粒体12SrRNA基因突变2例（0.11%）。结论在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。     

遗传性耳聋基因筛查中2种耳聋基因检测方法的应用比较

  目的   探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值。  方法  选取杭州市第一人民医院自2016年7月—2017年7月经耳鼻咽喉科检测为听力障碍患者236例, 应用PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测常见的4个耳聋相关基因: GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA的20个位点突变情况。所有样本均采用Sanger测序法进行验证。  结果   PCR+导流杂交法检测出耳聋基因突变48例, 其中GJB2基因突变率为11.44%, 杂合突变17例, 纯合突变10例; GJB3基因突变率为0.42%, 杂合突变1例; SLC26A4基因突变率为5.08%, 杂合突变10例, 纯合突变2例; 12 s RNA基因突变率为0.85%, 异质突变2例; 双杂合突变6例。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测出耳聋基因突变53例, 其中GJB2基因突变率为11.86%, 杂合突变18例, 纯合突变10例; GJB3基因突变率为0.85%, 杂合突变2例; SLC26A4基因突变率为5.51%, 杂合突变10例, 纯合突变3例; 12 s RNA基因突变率为0.85%, 异质突变2例; 双杂合突变8例。2种方法的耳聋基因检出率分别为20.3%和22.5%, 检测结果差异无统计学意义(P＞0.05)。  结论  采用合理的检测方法进行耳聋基因筛查, 是预防和降低遗传性耳聋发生的重要手段之一。      

杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析

目的了解杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型,探讨听力-耳聋基因联合筛查在先天性耳聋早期诊断与干预中的作用。方法采集2018年6月至2019年12月在杭州市妇产科医院出生的5279例新生儿足底血,提取DNA并应用微阵列芯片杂交法检测4个常见耳聋基因（GJB2、GJB3、SCL26A4、线粒体12SrRNA）15个突变位点,关联新生儿听力筛查结果比较相关性,对耳聋基因突变新生儿父母行耳聋基因筛查验证,评估遗传因素的作用,对GJB2和SLC26A4耳聋基因突变者行基因测序诊断以确定基因型,随访耳聋基因突变和听力筛查未通过新生儿听力诊断和干预措施。结果5279例耳聋基因突变筛查新生儿中,突变280例,突变率为5.30%。4个耳聋基因中,GJB2突变率最高,为3.05%,其中纯合和复合杂合突变3例,杂合突变158例;其余由高到低分别为SLC26A4杂合突变84例,突变率为1.59%;GJB3杂合突变18例,突变率为0.34%;线粒体12SrRNA均质突变14例,突变率为0.27%;双基因杂合突变3例,突变率为0.06%;GJB2基因突变中c.235delC位点突变最多,SLC26A4基因中c.919-2A＞G位点突变最多。在耳聋基因突变携带者中,150例新生儿父母进行耳聋基因突变筛查验证,有135例新生儿突变来源于无表型的父母一方,占90.0%。在新生儿听力筛查中,耳聋基因未突变者未通过率为0.50%（25/4999）;耳聋基因突变携带者未通过率为1.79%（5/280）,两组比较差异有统计学意义（P＜0.01）。随访耳聋基因筛查和诊断均为GJB2纯合/复合杂合突变3例,听力筛查未通过;其中GJB2基因c.235delC纯合突变2例,出生2个月确诊为重度耳聋,出生6个月准备安装人工耳蜗;GJB2基因c.235delC/c.299delAT复合杂合突变1例,出生2个月确诊为中度耳聋,准备配戴助听器。结论本研究显示杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率5.30%,开展听力-耳聋基因联合筛查,有利于聋儿的早期诊断及早期干预。     

江淮地区128例感音神经性聋患者常见耳聋基因检测结果分析

目的 分析江淮地区感音神经性聋群体的常见耳聋致病基因突变特征，为临床及研究防聋治聋提供参考依据。 方法 纳入2015年1月—2018年6月在蚌埠医学院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为极重度感音神经性聋的患者共128例。听力学检查(耳声发射检查)若未通过，继续对患者进行声导抗、多频稳态、脑干诱发电位等相关检查，判断患者听力损失程度达到极重度感音神经性聋，最终明确诊断。采集感音神经性聋患者外周血，通过遗传性耳聋基因芯片试剂盒，对患者常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA)的9个常见突变位点进行检测。 结果 对128例患者进行检测，非综合性耳聋患者中常见基因突变47例，占36.72%，其中GJB2基因突变共21例，占16.40%(21/128)，阳性率为44.68%(21/47)，SLC26A4基因突变共15例，占11.72%(15/128)，阳性率为31.91%(15/47)，线粒体12S rRNA基因突变9例，占7.03%(9/128)，阳性率为19.15%(9/47)。未检出单基因GJB3突变。GJB3杂合基因突变+线粒体12SrRNA均质突变型突变1例，占0.78%(1/128)，阳性率为2.13%(1/47)，GJB2杂合突变+SLC26A4(216A>G)杂合突变1例，占0.78%(1/128)，阳性率为2.13%(1/47)。 结论 江淮地区感音神经性耳聋患者基因突变以GJB2基因为主，其次为SLC26A4基因，再次为线粒体12SrRNA基因。基因芯片可用于临床进行耳聋的筛查，为临床诊断提供依据。      

东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

目的：：调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法：对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7－2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果：在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22％),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3％),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4％),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论：东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率最高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。     

绍兴地区131名耳聋患儿常见致聋基因检测结果分析

目的 通过对耳聋患儿进行常见耳聋基因检测,了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率,为遗传性耳聋的远期预防提供科学依据。 方法 2014年1月-2016年12月对2家聋儿康复中心聋儿和经新生儿听力筛查确诊的听力损失患儿共131例,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。 结果 131例耳聋患儿中检出耳聋基因突变63例,检出率为48.09%,其中纯合突变20例,检出率为15.27%,杂合突变53例,检出率为40.46%。GJB2检出38例,检出率为29.01%,SLC26A4 25例,检出率为19.08%,检出频率最高的是GJB2 235delC位点和SLC26A4的IVS7-2 A>G位点,检出率分别为26.72%和12.98%,未检测出GJB3基因和mt DNA突变。有耳聋家族史患儿中有60.71%检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(χ2=0.752,P>0.05)。 结论 本地区耳聋患儿中常见耳聋基因检出率较高,主要为GJB2、SLC26A4基因突变,线粒体12SrRNA突变可能不是本地区耳聋患儿的主要致病基因,通过耳聋基因检测有助于明确耳聋病因,对家庭再生育风险评估具有重要意义。      

非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点析及遗传咨询

目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因 GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果 246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%（85/246）,其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A＞G均质突变,占比2.85%（7/246）。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%（19/39）。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G＞A,c.341A＞G,c.257C＞G,c.109G＞A。结论 西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。     

河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断

目的 对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断. 方法 对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果. 结果 用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34.4％,GJB2基因阳性突变总检出率为10.9％ (7/64),SLC26A4基因阳性突变总检出率18.7％(12/64),GJB3阳性突变检出率3.1％(2/64),线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1.6％ (1/64),GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86.4％ (19/22). 结论 中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A＞G突变是常见的突变方式.     

宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例（34.52%）,其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12SrRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中,以GJB2235delC突变率最高（23.21%）,其次是GJB2299delAT（5.36%）。结论宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2235delC是最常见突变位点。     

安徽汉族遗传性耳聋患儿142例基因芯片的筛查分析研究

目的 应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点.方法 取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个耳聋突变位点.结果 142例遗传性耳聋患儿中,检出携带耳聋相关基因突变患儿68例(47.89％),GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变检出率分别为28.17％(40/142)、0.70％(1/142)、18.31％(26/142)、5.63％(8/142).结论 GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA这3个基因是导致安徽汉族遗传性耳聋患儿耳聋主要基因,其中GJB2的235delC、SLC26A4的IVS7-2A＞G、mtDNA 12s rRNA的1555A＞G是本研究组患儿最常见的致聋基因突变.     

非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析

目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率.方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定.结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态.散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平.     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床实践研究

目的 探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床实践的可行性.方法选择从2012年9月-2013年7月在该市出生的6 057例新生儿进行听力和聋病易感基因的联合筛查,同时进行动态筛查及基因检测,新生儿听力动态筛查分初筛和复筛,初筛以快速脑干诱发电位（AABR）为主要筛查方式,如果不通过,30~42 d复筛,复筛不通过转诊该院耳鼻喉科诊断,采用如畸变产物耳声发射（DPOAE）,脑干听觉诱发电位（ABR）,声导抗、多频稳态反应（ASSR）、CT等检查进行综合评估;同时对新生儿进行基因筛查,采取6 057例新生儿脐带（或足跟血）以检测常见易感基因（线粒体12S rRNA、SLC26A4（PDS）、GJB2）的突变情况.结果 动态听力筛查未通过新生儿375例,所占比例6.19%;耳鼻喉科诊断有120例中度听力损失、131例重度听力损失、80例极重度听力损失、44例听力正常.对6 057例新生儿行基因检测显示193例新生儿基因异常,其中1例为1494C〉T纯合突变、2例1555A〉G杂合突变、16例1555A〉G纯合突变、7例2168A〉G杂合突变、46例IVS7-2A〉G杂合突变、1例IVS7-2A〉G纯合突变、101例235delC杂合突变、4例235delC纯合突变、11例299_300delAT杂合突变、4例176_191del16杂合突变,阳性率为3.19%.结论新生儿听力和聋病的易感基因联合筛查作用显著,可以发现新生儿中存在和聋病相关的遗传基因,从而弥补其他筛查不能发现聋病新生儿的不足.     

42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。 方法 对2016年1月—2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42 708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT、299_300delAT、235delC)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、IVS7-2A>G、1229C>T、1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVS15+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。 结果 42 708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;GJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变1例,双杂合突变9例。 结论 本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。      

新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析

目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。     

耳聋分子病因学检测与临床应用研究

目的:探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景?方法:收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例,采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法,对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测?9个突变位点分别是:GJB2基因的35delG?176del16bp?235delC和299delAT,GJB3基因的C538T,SLC26A4基因的IVS7-2A>G和A2168G,以及线粒体DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T?结果:芯片筛查发现携带上述耳聋基因突变者78例(39.0%),其中GJB2突变37例(18.5%),SLC26A4突变28例(14.0%),GJB3突变2例(1.0%),mtDNA 12S rRNA突变11例(5.5%)?59例(29.5%)患者可确诊为遗传性耳聋?结论:约30%的原因不明的门诊非综合征型耳聋患者与遗传因素有关,耳聋基因诊断具有广阔的应用前景?     

皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 mL,对GJB2、SLC26A4、线粒体（mt）DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋（NSHL）病人133例,其中检测到基因突变55例（41.35%）。常见的突变基因依次为:GJB2（24.81%）、SLC26A4（12.03%）和mtDNA12SrRNA（6.02%）。常见的突变位点为235delC、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45%、20.00%和11.82%。结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例最高,为最常见的突变基因,其最常见的突变位点为235delC。     

浙江省余姚地区22个非综合征型耳聋家系遗传分析

目的：对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋（NSHI）家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个NSHI家系22名先证者及患病家属33名,听力正常者254例,且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变。所有受检者均采集外周血并提取DNA,并对受检者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区以及线粒体基因进行测序,结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析。结果：在来源于宁波市余姚地区的22个NSHI家系的33名患者中,发现携带有GJB2基因235delC单突变家系4例,GJB2双杂合突变家系2例,线粒体基因1555位点突变3例。在GJB3、GJB6编码区并未发现有致病突变。在这22个NSHI患者家系中,有27.3%的家系检测出携带有GJB2基因病理性突变;有13.6%的家系携带有线粒体12S rRNA基因1555A＞G突变。据临床资料显示,6个携带GJB2基因病理性突变家系以及3个携带1555A＞G 突变家系的听力损失程度、发病年龄、耳聋外显率等都有差异。结论：GJB2基因以及线粒体12S rRNA基因1555A＞G突变是浙江省余姚地区NSHI患者的主要相关基因,可能也存在其他未知基因与这2个基因相互协同作用,对患者表型产生影响。