家族性黑朦性痴呆一例报告

患儿,男性,14个月,汉族。第二胎二产,母孕期健康,父母非近亲结婚。生后外观正常。6个月以内四肢自由活动,能抬头、翻身、蹬被和取物送入口中,双目可随物移动。7个月后患儿反应迟钝,四肢活动减少,不再翻身,但听力好。10个月后肢体不能抬起,颈软,不会坐,目视双亲毫无表情,听觉敏锐,稍有响声就发惊。1岁后上述症状加重。无惊厥史,否     

先天性肌弛缓综合征

先天性肌弛缓综合征(Congenital hypo-tonic syndrome)是肌肉系统的少见疾病。本院见到1例,现报道如下:患儿,男性,3个月。四肤不能抬起,颈无力3个月,于1990年6月12日入院。患儿出生后,四肢即不能抬起及伸屈活动,颈软无力,不能抬头,哭声低,喉中常有痰鸣音,呼吸浅快,无发热、咳嗽等病史。吃奶和大、小便均正常。患儿系第二胎第一产,出生时体重3.5kg,无窒息史,母妊娠2个月时,曾注射过黄体酮2次,无服药史。父母体健,非近亲结婚,家族无类似肌病史。     

Lowe Syndrome一例

现将我院遗传咨询门诊一例LoweSyndrome报告如下。患者,男,1岁2个月,回族,乌鲁木齐市人。以失明、四肢软一年余于1985年3月14日来诊。患儿生后三个月不会看东西,吃奶、四肢活动正常。逐渐发现四肢软弱无力,羞明,角膜发白,一岁多不能抬头,不会坐,不会爬,不能说话。勉强会翻身。常腹泻,食欲差。无发烧抽风及呕吐等症状。     

乌氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例

患儿男,6个月,“哭吵、嗜睡3天,昏迷半小时”2010年4月10日入杭州市第一人民医院.患儿3d前出现阵发性哭吵、烦躁、少吃、嗜睡,无发热,无呕吐腹泻,3次因频繁哭吵到医院就诊,2次查腹部B超来见异常,予,“头孢噻肟钠”静脉点滴1次;入院前0.5h突然出现昏迷,面色苍白,无四肢抽动.既往无抽搐史.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重3.31 kg,生后母乳喂养2个月,之后配方奶喂养,3个月会抬头,尚不能翻身,不能独坐.父母身体健康,非近亲结婚.     

Werdnig—Hoffmann病2例

例 1,患儿 ,女 ,7岁。因不能行走 6年以先天性肌张力不全症入院。患儿系第 1胎顺产 ,出生时无窒息及黄疸 ,吸吮力较好。 3个月能抬头 ,8个月不能爬行、持物及坐 ,但能喊爸妈 ,1岁 3个月能说短句 ,至 1岁半时坐立仍困难 ,不能行走 ,四肢软弱无力 ,活动少。患儿无抽搐 ,大小便正常 ,睡眠、饮食均正常。曾在当地医院就诊 ,考虑佝偻病 ,补钙治疗效果不佳。患儿至今仍不能行走。父母体健 ,非近亲结婚 ,家族史 (- ) ,其母妊娠时自觉宫内胎动较少。内科查体 :营养稍差 ,体重14 kg,被动卧位 ,胸廓畸形呈鸡胸。呼吸动度下降 ,双肺未闻及罗音。心 (- )…     

原发纵隔生殖细胞瘤1例

1临床资料患儿,女,13岁。因胸部肿物1个月,胸闷半个月,发热咳嗽4d入院。入院前曾于当地医院抗炎治疗,效果欠佳。既往体健。体格检查：体温38.8℃,心率110次/min,呼吸频率28次/min,血压95/60mmHg（1mmHg=0.1333kPa）,体重34kg,身高150cm。     

婴儿颅面血管瘤病1例

患儿，男，8个月。因剧烈哭闹1h。抽搐3次。予2005年10月22日入院。患儿就诊当晚睡眠中无诱因突然出现剧烈哭闹，无发热，无咳嗽．无腹胀、腹泻．无外伤史。1h后入睡，约10min后出现1次抽搐．表现为双眼球上斜固定、呼吸暂停、颜面发绀、四肢软瘫、意识丧失、无二便失禁，历时约2min，经刺激人中穴后抽搐缓解。1h后又连续抽搐2次，表现为左侧肢体抽搐及意识丧失，经静注地西泮注射液后抽搐缓解。该患儿系第一胎足月顺产，母孕期正常，无风疹等病毒感染史．无产后窒息史，出生时左侧颜面及躯干部可见大面积葡萄酒色斑片。母乳喂养，生长发育与正常同龄儿无差异．智力稍差．50d会笑，3个月会抬头．5个月会翻身，7个月会坐。患儿父母均健康，非近亲婚配，否认家中有类似病史及遗传病史。     

进行性脊髓性肌萎症1例

患儿 ,男 ,3岁 7个月 ,因不能正常行走 2年余入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月自然产 ,出生经过顺利。生后 8个月家长发现患儿不会爬 ,不能扶站 ,1岁时不能扶走 ,2岁 10个月时才会独走 ,行走时呈鸭步 ,步态不稳 ,易跌倒。此后患儿病情无明显进展 ,但至今仍不会爬 ,不能自行翻身、起床。无饮水呛咳及呼吸困难 ,无感觉异常 ,智力发育正常。父母体健 ,家族中无类似病人。查体 :Ｔ36 5℃ ,Ｗ13ｋｇ ,发育营养较差 ,神志清楚 ,呼吸平稳 ,查体合作 ,被动体位 ,行走鸭步 ,不能爬行、翻身、下蹲 ,不能从卧位到立位 ,心、肺、腹未见异常 ,脊柱外观无…     

假性醛固酮减少症1例

患儿 ,男 ,3个月 ,出生后 1个月反复呕吐 ,6～ 8次 /d ,呕吐物均为胃内容物 ,量少至中 ,非喷射性 ,无腹泻、发热、抽搐等伴随症状 ,曾住院两次 ,分别诊断为“胃扭转”和“先天性肾上腺皮质增生症” ,给予补液对症治疗后症状可好转 ,数天后又反复。患儿系足月顺产儿 ,无窒息史 ,混合喂养 ,父母体健 ,非近亲婚配 ,无家族遗传代谢病史。查体 :体重 5kg,血压 10 6 4 / 6 6 5kPa(80 / 5 0mmHg) ,体温 37℃ ,呼吸 30次 /min,脉搏 12 0次 /min,神志清 ,营养发育欠佳 ,轻度脱水貌 ,无皮肤色素沉着 ,心肺腹及外生殖器等无异常。前两次住院期间多次…     

色素失禁症1例报告

患女 ,1 6 /1 2岁 ,因皮肤色素沉着 1年余 ,左侧肢体无力 2 d入院。生后 2周患女面部不明原因出现红色斑疹 ,高出皮面 ,质硬 ,无痛痒 ,3月后消退 ,留下灰褐色色素沉着 ,半年前四肢及背部也出现上述改变 ,局部用药治疗无效。 2 d前出现左上肢不能抬起 ,左下肢不能站立而收住院。 G4 P2 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,6月会翻身 ,9月会坐 ,周岁会爬 ,现不会走 ,不会说话 ,其父母非近亲结婚 ,母孕 1、2胎时均在孕 3月前流产 ,母孕 3胎 (其兄 ) ,生后 1周患“脑积水”死亡 ,家族中无类似病患者。查体 :T3 7℃ ,P94次 /min,R3 0次 /min,体重 9kg,表情…     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩

患儿,女,6个月,因全身肌肉松弛无力4月,咳嗽5天入院。患儿系第一胎孕足月顺产,出生后2个月出现四肢松驰无力,下肢较上肢重,近端较远端重,哭声小,吸吮力弱,不能翻身、抬头,不会坐。家族中父母健在,非近亲结婚。其大舅表兄有全身肌松弛无力史,生后2个月死于肺炎;其小舅表兄生后全身肌肉松弛无力,后肌力逐渐加强,5岁开始走路,但不稳,行走似“鸭步态”,易跌倒。     

低镁性惊厥2例误诊分析

例 1,患儿 ,男性 ,6个月。因间断抽搐 2个月入院。患儿于 2个月前无明显诱因出现抽搐 ,表现为双目直视、口唇发绀、双拳紧握、呼之无反应 ,持续 1ｍｉｎ左右 ,可自行缓解。抽后精神差 ,有时入睡。每日发作 2～ 4次 ,于当地医院诊断为“癫痫”、“外部性脑积水” ,给予苯巴比妥 10ｍｇ ,3次 /ｄ ,葡萄糖酸钙口服液 5ｍｌ,2次 /ｄ ,无好转。患儿为足月顺产 ,生后一般情况好 ,人工喂养 ,饮食欠佳 ,有间断呕吐、腹泻史。查体 :Ｔ 36 .2℃ ,精神欠佳 ,前囟张力不高 ,口唇无发绀 ,颈无抵抗 ,心肺腹未见异常 ,四肢活动正常 ,肌张力正常。头颅ＣＴ示…     

儿童型脊肌萎缩症三例报道

例1：女，6个月，因全身软弱无力进行性加重1月余入院。患儿第2胎第2产，足月顺产，无出生窒息史。孕期胎动正常，出生时哭声大，四肢活动多、吸奶有力。2个多月即能抬头，3个多月时有踏步反射，4个月后双脚喜跳和蹬腿、双下肢就很有力，能侧翻身。5个月时无明显诱因开始出现运动发育倒退，全身逐渐松软无力，并呈进行性加重，不能抬头，双臂抬举不能过肩，不能扶站，     

高压氧治疗幼儿脑瘫反复逆转1例

1　患儿 ,女 ,1岁 8个月。因自出生后四肢运动及语言发育障碍入院。查体 :身长 80ｃｍ ,体重 9.5ｋｇ ,头围 42 .5ｃｍ ,神清 ,反应淡漠 ,头型正 ,五官无畸形 ,心肺未见异常 ,无矛盾呼吸 ,腹平软 ,肝、脾未扪及。脊椎、四肢无畸形 ,诸关节活动范围较同龄儿明显增大 ,肌张力低下 ,肌肉萎缩不明显 ,生理反射存在 ,病理反射未引出 ,无主动及被动语言 ,立位能抬头 ,不能独坐 ,腹卧位不能抬头 ,仰卧位双手可主动伸至面部 ,在家时对父母呼之有反应 ,对家人哄逗反应淡漠 ,平日家人外出工作时 ,整日平卧 ,无翻身意识及动作。头颅ＣＴ :未见异常。临…     

磺胺药所致新生儿青紫一例

男患,12天。因烦躁、拒乳6h,全身青紫3h入院。患儿系第1胎,过期妊娠17天剖腹产娩出,出生体重3kg,无窒息史;母孕期体健,无服药及化学药品接触史;生后单以母乳喂养。3天前因“感冒”服用小儿安,1/4包每2次共2天,继用复方新诺明1/6片(0.48g/片)后出现上述症状。体检:体温36.5℃,脉搏140次/min,呼吸31次/min,体重3.kg。发育正常,反应差,呼吸不规则,时有抽泣样呼吸及暂停,无鼻扇及三凹征。全身皮肤、粘膜青紫;前囟平坦;心、肺无异     

苯丙酮尿症一例报告

患儿,男,11个月,住院号61310。因间歇性抽搐7个月,症状加重10天,于1982年6月18日入院。自第4月起,出现发作性惊跳,继之抽搐。抽搐时无发热呕吐等现象,近10天来每日抽搐10余次。生后3个半月起患儿头发由黑渐变棕黄色,较纤细,出生后尿即较臭有异味,智力差于同月龄儿。患儿系第一胎。足月顺产,出生时体重3.5kg,母乳喂养。生后末患其它疾病.父母非近亲婚配,家庭中无同样疾病患者。体检:体重12kg,身长75cm,体温37℃,脉搏108次/分,呼吸30次/分。发育及营养尚可,神志清、皮肤白嫩,发稀黄,前囟1×1cm。未萌牙,二眼羞明,心肺无异常,腹平软,肝脾均稍触及,质软。脊柱四肢正常。能坐不会     

C10orf2基因突变引起的线粒体DNA耗竭综合征1例

患儿,男,14月龄,因"发现发育迟缓并倒退11个月"就诊。3月龄时,患儿抬头不稳;7月龄时,抬头不如以往,不会坐;9月龄时,出现喂养困难、消瘦;12月龄时,肢体出现不自主运动,手不能持物;14月龄时,偶可抬头,不能竖直,辅助下可翻身,不能独坐,咀嚼困难。外院检查转氨酶升高,给予对症治疗,未见显效,遂转入我院。母孕39周1胎1产,阴道分娩,过程正常,出生体质量2600 g,Apgar评分不详。生后无窒息,无病理性黄疸,父母非近亲婚配。     

先天性胰腺巨大囊肿一例

患者男,9个月,因腹部胀大9个月,于1979年5月31日入院。患儿出生后8天开始腹部胀大,照常哺乳,无呕吐,大小便正常,未作特殊处理。以后腹胀逐渐加重,致平卧时气喘,不能自行翻身;坐位时不能爬行。患儿为第三胎足月顺产,母乳喂养,家族无类似疾病。体检:体温37.5℃,脉搏108次/分,呼吸62次/分,体重8.5公斤,身长72厘米,腹围64厘米。发育正常,营养欠佳,全身表浅淋巴结未见肿大,头颅五官正常,囟门未闭,巩膜无黄染。心肺正常。腹部显著膨隆(图1),腹     

脑穿通畸形致偏瘫一例报告

<正> 病例摘要 患儿,男,10个月,因左侧肢体活动障碍3个月入院。患儿足月顺产,无窒息,生后7个月开始左侧肢体活动不好,左手不能握物,左上下肢不能抬起,发病前后无发热,呕吐,抽搐及外伤史。查体:体温36.5℃,脉搏110次/min,呼吸25次/min,智力发育正常,营养良好,神志清楚;头颅外形正常,头围45cm,前囟1.0cm×1.0cm,平坦,双眼裂等大,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双鼻唇沟对称,口角无偏斜;颈软,气管居中,双肺呼吸音清,心音有力,律整,腹平软,肝脾无肿大;四肢关节无红肿,左侧上、下肢体肌力Ⅲ级,肌张力增强,膝腱反射亢进,右侧肢体未见异常,未引出病理反射。血WBX1.0×     

戈谢病1例

<正>患儿,男,3岁,因无明显诱因出现乏力、面色苍白3个月,发热2d入院。患儿入院前3个月出现面色苍白,稍游戏活动后即诉劳累,2d前出现发热,在外院按上呼吸道感染予以治疗,效果不佳,遂来我院。父母体健,非近亲结婚,无家族性遗传史或传染病史。入院查体:T38.2℃,P108次/min,R28次/