我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

血红蛋白E特征的生化遗传学分析

HbE综合征是一种遗传性疾患,1961年由Hunt证实是Hb的β-珠蛋白肽链中第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代的结果,据文献报道东南亚地区发生率最高,柬埔寨南部的高棉族和泰国东北部相邻地区,HbE的基因频率达到0.3(相当于55％的杂合子频率)。据现有的资料估计这是频率最高的异常Hb病。美国也有零星报道,估计全世界有二亿     

海口地区的血红蛋白 E 特征及其一个家系的结构分析

血红蛋白(以下简称 Hb)E 是一种慢泳异常 Hb,其结构分析首先由 Hunt 等于1964年完成,证实是 Hb 的β—珠蛋白肽链N 端第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代。近年来国内外均发现有多种 HbE 的类型,据文献报道东南亚地区发生率最高,在我国广西、广东、四川、湖南、湖北等地都陆续有报告,本文报道了在海口市区血红蛋白分子病普查中发现的 HbE 特征及其一个家系的一级结构分析结果,并对 HbE 的生化遗传     

广西京、毛难、苗、壮族血红蛋白E16个家系的研究

HbE为一种慢速异常Hb,于1949年被发现,是世界上常见的四种(HbS、C、D、E)异常 Hb 之一。我国从1946年以后,特别是1980年全国广泛的普查并报道不少杂合子型HbE,少数纯合子 HbE,还有 HbE 和地中海贫血双重杂合子,但只有少数病例作了氨基     

一例HbE/β~ 地中海贫血的生化研究

对一例严重贫血患儿进行Hb检测,醋纤薄膜碱性(PH8.5(电泳显示含有一种与HbA_2泳动速度相同的异常Hb;酸性(PH 6.5)琼脂电泳排除HbC及O;用标准HbE及脐血(HbF)为对照作酸及碱性珠蛋白解链试验出现异常βE及r链,证明它是HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子,结合临床症状及其它检测诊断为HbE复合B~ 地中海贫血病例。家系调查其父为轻型β地中海贫血;其母与患儿有相同的异常Hb,为HbE特征。近年来我国对异常Hb及Hb病进行了广泛研究,我省某些地区的Hb普查表明在某些人群中的发生率较高并作了结构分析证实。本文报导使用一般实验室所能进行的手段,确诊一例HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子。     

五例血红蛋白E特征的生化、遗传学研究

我室在进行异常Hb化学结构分析时发现5例血红蛋白E(HbE),报道如下。 一、方法与结果 按常规方法检查先证者周围血红细胞计数、血色素含量,网织红细胞计数,制备Hb溶液并进行Hb理化性质的检查(图1,附表)。     

广西京族中血红蛋白E复合β—地中海贫血一例报告

HbE 是发现较早的一种异常 Hb,梁氏等1980年第一次经化学结构分析确证为HbE,以前根据 Hb 电泳速度或部分作了肽链解离电泳,均未作化学结构分析。本文用高压电泳(指纹图谱)和肽段氨基酸组成分析和抗碱 Hb 测定确证为 HbE 复合地中海贫血双重杂合子,此为我国少数民族中第一例。临床资料先证者,陈××,男,12岁,京族,广西防城各族自治县人。皮肤、结膜略苍白,     

在我国毛难族中发现的1例Hb New York复合HbE双重杂合子

先征者男,15岁,毛难族,广西环江县人。血常规正常。其家系25个成员中,2人携带 Hb New Yrok复合 HbE双重杂合子,9人携带 Hb New York,2人携带 HbE,均为杂合子。先征者的 Hb New York 和 HbE,基因分别来自其祖父和外祖父。受检者均无临床症状和异常体征。此为国内外首次报道。     

云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究

本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25％。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。     

25,856人异常血红蛋白的调查和41个阳性家系的化学结构分析

我们于1981年至1985年在广西人群中普查异常血红蛋白25,856人,所发现的41个阳性家系作了化学结构分析,发现11种异常Hb,其中Hb New York复合HbE为世界文献上未见报道的新类型,Hb G Wai ma