遗传因素和环境因素对儿童外向性行为影响的双生子研究

目的 探讨遗传和环境因素对双生子外向性行为的影响.方法 运用Achenbach儿童行为评定量表(CBCL,家长版)评定双生子的外向性行为,一般情况问卷、FACESII-CV、GHQ-12等量表调查双生子家庭环境因素,通过Mx软件构建单因素结构方程模型,分析加性遗传效应、共享环境因素、个体特异性环境因素对双生子外向性行为的影响.结果 纳入分析6～16岁的双生子共168对.在外向性行为的总变异方差中加性遗传效应、共享环境因素、个体特异性环境因素分别占0.39(95%CI:0.22～0.62)、0.51(95%CI:0.28～0.67)、0.10(95%CI:0.07～0.15).外向性行为与父亲、母亲的GHQ-12总分相关(r=0.24,P<0.01;r=0.30,P<0.01),与家庭实际适应性呈负相关(r=-0.27,P<0.01).对外向性行为与一般环境因素进行logistic回归分析,结果显示儿童的外向性行为与其母亲的生活习惯吸烟、饮酒有关.结论 儿童的外向性行为主要受共享环境因素的影响;儿童的外向性行为与其父亲和母亲的心理健康状况有关,父母的心理问题越多,儿童的外向性行为分值越高;儿童的外向性行为与其母亲的生活习惯吸烟、饮酒有关.     

双生子儿童智力影响因素分析

目的分析双生子资料,探讨遗传和环境因素对儿童智力影响及相互作用特点.方法运用双生子研究法和韦氏儿童智力量表对87对6～17岁同性别MZ和DZ双生子进行智力测试和家庭背景状况调查.结果儿童总智商遗传度为0.5175,言语智商遗传度为0.7350,操作智商遗传度为0.4732.多因素正交设计F检验结果显示,与遗传因素有交互作用的环境因素有父母亲中学以下文化程度、父亲吸烟饮酒、母孕期患病及分娩时有不利因素、生育年龄大于29岁、儿童早期发育不良和早期教育.结论儿童智力受遗传和环境双重影响,父母较高文化程度、早期受到良好教育等有利环境因素可促进儿童智力潜在遗传性的发挥,母亲孕期患病、生育年龄大、家庭经济收入低等不利于儿童智力发育.     

儿童个性特征的双生子研究

目的探讨遗传及环境因素对儿童个性影响程度。方法采用遗传流行病学方法计算双生子儿童个性遗传度。结果儿童个性内外向性格（Ｅ量表）遗传度平均为０．６９４２，情绪稳定性（Ｎ量表）、精神质（Ｐ量表）、掩饰性（Ｌ量表）平均遗传度分别为０．２４３４、０．３８１６、０．２５２５。结论本文结果提示，儿童个性内外向性格主要受遗传因素影响，而情绪稳定性（Ｎ量表）、精神质（Ｐ量表）、掩饰性（Ｌ量表）主要受环境因素影响     

双生子儿童智力影响因素分析

目的：分析双生儿资料，探讨遗传和环境因素对儿童智力曩及相互作用特点。方法：运用双生子研究法和韦氏儿童智力量表对87对6－17岁同性别MZ和DZ双生子进行智力测试和家庭前景状况调查。结果：儿童总智商遗传度为0．5175，言语智商遗传度为0．7350，操作智商遗传度为0．4732。多因素正交设计F检验结果显示，与遗传因素有交互作用的环境因素有父母亲中学以下文化程度，父亲吸烟饮酒、母孕期患病及分娩时有不利因素、生育年龄大于29岁、儿童早期发育不良和早期教育。结论：儿童智力受遗传和环境双重影响，父母较高文化程度、早期受到良好教育等有利环境因素可促进儿童智力潜在遗传性的发挥，母亲孕期患病、生育年龄大、家庭经济收入低等不利于儿童智力发育。     

学龄双生子气质类型及其影响因素分析

目的了解学龄双生子儿童的气质类型分布及其影响因素。方法运用Carey气质问卷对呼和浩特125对8—12岁双生子进行气质测评,同时运用家庭环境调查表对与气质相关因素进行调查。结果学龄双生子儿童中易养型和中间偏易养型儿童占多数,易养型儿童41．6％,中间偏易养型儿童38．O％,难养型儿童11．2％,中间偏难养型儿童占6．4％,启动缓慢型儿童占2．8％。学龄双生子儿童气质类型遗传度为0．454。家庭亲密度及教养方式、卯型、双生子年龄、父亲职业、母亲文化程度及分娩方式对学龄双生子气质类型分布有不同程度的影响。结论遗传和环境因素共同影响学龄双生子儿童气质类型的分布。     

遗传与环境因素对双生子儿童生长发育的影响

目的 探讨遗传与环境因素对双生子儿童生长发育的影响。方法 对６６对７￣１６岁同性别双生于儿童的身体发育状况进行调查。结果 儿童身体发育指标身高，体重的遗传度分别为０．８３７６、，０．７６７４。结论 双生子儿童生长发育主要受遗传因素的影响。     

青少年双生子血尿酸的遗传度研究

目的用双生子研究方法对青少年血尿酸的遗传度进行估计。方法取青岛双生子库募集青少年双生子,测量身高、体质量和血尿酸。相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定。通过校正年龄、性别和体质指数(BMI)来构建结构方程模型估计遗传度。结果共收集521对双生子数据,其中同卵双生子274对,异卵双生子247对。经平方根转换后,男性血尿酸水平略高于女性(t=5.584,P<0.001),通过校正年龄、性别和BMI后双生子血尿酸的组内相关系数同卵双生子为0.80,异卵双生子为0.46。运用性别限制模型进行拟合,最佳模型为AE模型,加性遗传因素和特殊环境因素共同作用血尿酸的水平。血尿酸的遗传度为77.5%(95%CI为0.731～0.811),特殊环境因素占22.5%(95%CI为0.189～0.269)。结论遗传因素是影响本研究样本双生子血尿酸水平的主要因素。     

韦氏智力量表各分项测验遗传度分析的双生子研究

目的:双生子法探索遗传对各分项智力的影响。方法:从重庆市主城区募集6~16岁的双生子,共募集122对双生子,采用中国修订版韦氏儿童智力量表评对双生子进行智力评定。并采取双生子颊黏膜标本以提取DNA进行卵型鉴定。评估双生子两个个体分值的相关系数并计算各智力指标的遗传度。结果:最终有卵型鉴定结果的共102对,其言语智商、操作智商、总智商遗传度分别为0.282、0.314、0.359,其中言语量表中的算术、词汇遗传度分别为0.360、0.266,操作量表中的木块图遗传度为0.296。结论:遗传因素对操作智商及总智商影响作用较大,言语智商受环境因素影响较大,遗传因素对各测验指标的影响作用按高低顺序排列分别为算术、木块图、词汇。     

儿童青少年双生子胰岛素敏感性的遗传度估计及影响因素分析

目的:分析影响儿童青少年的胰岛素敏感性的遗传和环境因素,并探讨其中体质指数(body mass index, BMI)、年龄和性别的作用.方法:选择5～18岁同性别双生子296对,平均年龄(12.4±3.5)岁,其中同卵双生子(MZ)223对,异卵双生子(DZ)73对.在DNA卵性鉴定基础上,应用Mx软件模型拟合分别计算BMI调整前后稳态模型胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment insulin resistance index, HOMA IR)和β细胞功能指数(HOMA β-cell function index,HBCI)的遗传度,并检验年龄和性别对于模型的作用.结果:HOMA IR与年龄、性别和BMI相关,HBCI与年龄相关,遗传分析HOMA IR、HBCI的模型为ACE,BMI调整前后HOMA IR男女生遗传度不同,HBCI无明显变化.调整后HOMA IR、HBCI遗传度分别为0.25、0.24.结论:儿童青少年人群中HOMA IR、HBCI受遗传和环境因素共同作用,环境因素的影响似乎更大;BMI是影响机体胰岛素敏感性的重要因素;年龄和性别对遗传度的影响可能不大.     

遗传和环境对于男性开始吸烟影响的双生子研究

目的：分析遗传和环境因素分别对于男性吸烟行为和开始吸烟年龄的影响。方法：回顾性调查1 006对18岁及以上成年双生子的吸烟状况及开始吸烟年龄,在分析同卵和异卵双生子同吸烟率的基础上分别计算吸烟行为和开始吸烟年龄的遗传度。结果：与西方文化不同,该双生子人群中男性吸烟比例达66.8%,相比之下女性仅有0.2%。同卵双生子中, 88.7%(566/638对)的双生子对中两个成员都是吸烟者或者具有吸烟经历或均不吸烟,而异卵双生子此比例仅为63.6%(234/368对)。该双生子样本吸烟行为的遗传度为69.0%±4.1%。双生子平均开始吸烟年龄（20.4±5.3）岁,同卵双生子开始吸烟年龄相关系数0.393,而异卵双生子达0.860。结论：中等程度的遗传度显示遗传因素对于男性双生子选择是否吸烟具有一定的影响,但是什么时候开始吸烟,更多取决于个人环境的影响。     

284名汉族青年身高遗传率调查

目的探讨遗传因素对广西汉族人身高的影响。方法调查17~37岁284名汉族青年,用直线回归方法以亲—子身高之间的回归系数估计子代身高的遗传率。结果男女总体身高遗传率的点估计值为38.70%,而男性身高遗传率的点估计值为68.40%,女性身高遗传率的点估计值为87.30%。结论广西汉族青年的身高受遗传因素和环境因素共同影响,而遗传因素影响相对较大。     

郑州地区2型糖尿病患者一级亲属遗传度分析

目的:通过对郑州地区2型糖尿病患者一级亲属患病率和遗传度的分析,探讨遗传因素在2型糖尿病发病中的作用。方法:采用病例对照研究方法,通过随机整群抽样,抽取郑州市3所医院的2型糖尿病患者1256例作为病例组,抽取同期河南省军区医院部分体检健康的人群(1299例)作为对照组。采用非条件Logistic回归分析筛选影响2型糖尿病发病的一级亲属病史,并用Falconer法计算遗传度。结果:病例组一级亲属2型糖尿病患病率为12.1%,高于对照组的5.5%(χ2=101.807,P<0.001),一级亲属遗传度为39.10%。父母亲糖尿病病史(父:OR=1.501,95%CI=1.088～2.071;母:OR=4.095,95%CI=3.120～5.375),兄弟姐妹脑卒中病史(OR=9.860,95%CI=2.933～33.139)、糖尿病病史(OR=7.029,95%CI=3.952～12.504)为危险因素;而父母亲高血压(父:OR=0.494,95%CI=0.386～0.634;母:OR=0.594,95%CI=0.465～0.759)、父母亲高血脂(父:OR=0.395,95%CI=0.228～0.684;母:OR=0.367,95%CI=0.187～0.722)、母亲冠心病(OR=0.495,95%CI=0.319～0.769)、母亲肥胖(OR=0.385,95%CI=0.191～0.773)、兄弟姐妹肥胖(OR=0.423,95%CI=0.183～0.980)为保护因素。结论:遗传因素在2型糖尿病的发生中起重要作用。     

266名云南白族青年身高遗传率调查

目的探讨遗传因素对白族人群身高的影响。方法调查19~36岁266名云南白族青年,用直线回归方法以亲—子身高之间的回归系数估计子代身高的遗传率。结果男女总体遗传率的点估计值为71.4%,而男性遗传率的点估计值为53.4%,女性遗传率的点估计值为51.4%。结论白族青年的身高受遗传因素和环境因素共同影响,而遗传因素所起作用略为大些。     

291名壮族青年身高遗传率调查

目的　探讨遗传因素对壮族人群身高的影响。方法　调查 2 0～ 3 7岁的 2 91名壮族青年 ,用直线回归方法以亲—子身高之间的回归系数估计子代身高的遗传率。结果　男女总体遗传率的点估计值为 72 .8% ,而男性遗传率的点估计值为 86.1% ,女性遗传率的点估计值为 68.3 %。结论　壮族青年身高的遗传率较高 ,主要与遗传因素有关 ,而环境因素起次要作用     

壮族青少年体型的Heath-Carter人体测量法研究

目的　探讨壮族青少年的体型特征及其变化规律 ,丰富和完善我国少数民族体质资料库。方法　用Heath -Carter人体测量法 ,对 1611(男 80 2 ,女 80 9)例 7～ 18岁的壮族青少年体型进行了研究。结果　①壮族男生内、中、外因子值分别为 2 .1～ 2 .7,3 .0～ 4.3和 2 .7～ 3 .9;女生分别为 2 .5～ 4.9、2 .3～ 3 .2和 2 .3～ 4.4。②壮族男生 8～ 11岁和 14～ 15岁各组为中胚层 -外胚层均衡体型 ,12～ 13岁组为偏中胚层的外胚层体型 ,16～ 17岁组为均衡的中胚层体型。女生 7、8岁组为偏中胚层的外胚层体型 ,9～ 11岁组为均衡的外胚层体型 ,12、13岁组为外胚层的内胚层均衡体型 ,15岁组为均衡的内胚层体型 ,16～ 18岁组为偏中胚层的内胚层体型。③男生体型 8～ 15岁组为外胚层体型比例最高 ,16～ 18岁组为中胚层体型比例最高 ;而女生 7～ 13岁组为外胚层体型比例最高 ,13～ 18岁组为内胚层体型比例最高。结论　①壮族男生体型分布呈外胚层体型向中胚层体型发展 ;女生则呈外胚层体型向内胚层体型发展。②壮族男女生体型与汉族 (内蒙 )体型最为接近。男女生体型间有明显的差别。     

不同时期儿童行为问题的比较研究

目的比较1997年及2009年儿童的行为问题,了解儿童行为问题的发展与变化。方法对我院心理门诊1997年104例和2009年139例6～11岁智力正常、因行为问题就诊的患儿,采用Achenbach儿童行为量表（CBCL）测评,对测评结果进行比较分析。结果 2009年患儿与1997年患儿比较,其行为问题在总分及内向性和外向性行为分值上比较有显著性差异（P〈0.01）;男童12年前后焦虑（9.76±4.63vs.6.76±1.96）、强迫（9.33±1.37vs.10.25±3.24）、攻击（25.99±5.76vs.21.42±1.98）和违纪（11.12±2.63vs.10.75±4.70）因子比较有显著性差异（P〈0.01）;女童12年前后抑郁（10.60±1.52vs.8.71±0.90）、多动（12.50±2.12vs.9.60±2.82）、体诉（12.50±2.12vs.8.00±4.24）因子比较有显著性差异（P〈0.01）。结论不同时期儿童行为问题呈增加趋势,男童表现在焦虑、强迫、攻击和违纪行为,女童表现在抑郁和体诉行为。应根据儿童的行为特点制定干预措施。     

孕产妇分娩年龄与居住地对出生缺陷的影响

目的了解湖南省2009年出生缺陷的流行状况,探讨孕产妇分娩年龄与居住地对出生缺陷的影响。方法利用logistic回归分析方法,对湖南省2009年出生缺陷监测资料进行分析。结果湖南省2009年共监测出生缺陷儿1 856例,出生缺陷发生率为21.35‰;城镇儿童出生缺陷发生率(22.60‰)高于农村儿童(20.22‰),OR值为1.120(95%CI for OR:1.022~1.228);出生缺陷的发生率随孕产妇分娩年龄呈U形变化,"<20岁"组、"20-岁"组、"≥35岁"组的发生率分别为77.72‰、20.32‰和23.86‰,各年龄组间比较具有统计学意义(χ2=182.128,P=0.000);相对于"20-岁"组,低龄(<20岁)和高龄(≥35岁)孕产妇出生缺陷的OR值分别为4.168(95%CI for OR:3.340～5.200)和1.184(95%CI for OR:1.003~1.397)。结论湖南省2009年出生缺陷发生率较往年有升高趋势;居住在城镇、低龄和高龄孕产妇均会增大出生缺陷的发生风险。     

Effect of acute cytomegalovirus infection on drug-induced SLE.

A 58 year old woman developed systemic symptoms, interstitial lung disease, splenomegaly, leukopenia and anti-histone and anti-nuclear antibodies (ANA), while treated with hydralazine for hypertension. Five months after presentation she was admitted with high fever, skin rash and atypical lymphocytosis due to acute cytomegalovirus (CMV) infection. Worsening leukopenia and increased ANA were found, and high titres of anti-DNA antibodies, anti-cardiolipin antibodies and rheumatoid factors appeared. Hydralazine was stopped and the patient gradually became asymptomatic. All autoantibodies spontaneously disappeared (over 16 weeks), and the white cell count and spleen size became normal. The patient was found to be a slow acetylator and to have both HLA-DR4 and selective IgA deficiency. Thus, a multifactorial genetic susceptibility to develop drug-induced lupus was brought out in stages first by hydralazine and then by CMV, yet all manifestations and autoantibodies resolved spontaneously, demonstrating the complex interplay of varied environmental factors with a genetic predisposition in the pathogenesis of autoimmunity.