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相似文献
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1.
目的探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对(34.8%)夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对(0.41%)β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例(22.7%)受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%(7例,其中5例为HbH病患者),误诊率为0.5%(2例)。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。  相似文献   

2.
911例血红蛋白电泳结果分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的作用。方法对9315例育龄人群初筛出红细胞脆性降低者,应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果在9315例育龄人群中,红细胞脆性降低者911例(9.78%)。进一步通过血红蛋白电泳分为α地贫表型阳性727例,阳性率7.8%,β地贫表型阳性177例,阳性率1.9%。基因诊断结果显示,α地贫初筛符合率60.5%,β地贫初筛符合率80%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量,将地贫进行初步分类为α地贫或β地贫,有效地筛查出高危夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。  相似文献   

3.
目的:探讨平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)A2以及基因检测在地中海贫血筛查中的应用价值.方法:选取2018年10月—2019年10月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者136例为研究对象,抽取其外周血样本进行检测.以基因诊断结果为金标准,计算MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、约登指数,绘制ROC曲线确定MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的诊断效能.结果:136例检测对象中,基因检测阳性84例,阴性52例.MCH、HbA2、MCH联合HbA2检测阳性率分别为94.0%、84.5%及98.8%,三者阳性率差异有统计学意义(P<0.05).三种检测方法的约登指数分别为0.690、0.653和0.911,联合检测的约登指数较单一指标高(P<0.05).ROC曲线分析MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的AUC分别为0.820、0.779和0.903,MCH联合HbA2检测β地中海贫血的AUC最大(P<0.05).结论:MCH、HbA2在β地中海贫血诊断中具有一定的应用价值,MCH联合HbA2检测可进一步提高β地中海贫血的检出率,为提高人口质量减少重型地贫儿的出生提供科学理论依据.  相似文献   

4.
目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2>4.0%),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100%,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83%和95.00%.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.  相似文献   

5.
目的 通过产前筛查,干预重型地贫缺陷儿出生,提高出生人口素质.方法 对11 150名孕妇及其配偶进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)异常者(MCV<80 fl)实施血红蛋白电泳检测,电泳异常者再进行基因诊断,如双方均确诊地贫者,送上级医院产前诊断.结果 11 150名受检者中,MCV异常1 349人(占12.1%);血红蛋白电泳检测异常者1 038人(占9.3%),基因确诊976人,其中α-地贫780人,β-地贫196人,α合并β地贫4人,产前诊断41对夫妇,经上级医院反馈,检出6例重型地贫,已全部实施终止妊娠.结论 在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,可杜绝重型地贫儿出生,达到优生优育的目的.  相似文献   

6.
地中海贫血的产前筛查和基因诊断   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2~5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区,红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.  相似文献   

7.
邓国明 《华夏医学》2013,(6):1121-1124
目的:了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用.方法:采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量.结果:3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16%; HbA2偏低183例,占5.73%.其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测:β地贫、HbH病、HbCS符合率为100%,静止型和标准型a地贫符合率为78.26%.结论:应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义.  相似文献   

8.
目的 分析1938例育龄人群的地中海贫血筛查结果,探讨VARIANT血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查中的作用与不足.方法 按TIF地贫筛查流程,用血细胞分析仪对育龄人群进行筛查,MCV和/或MCH偏低标本采用VARIANT血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析,结果异常者,随机抽取部分标本作地贫基因诊断并做血清铁检查;结果正常但出现"未知X"的峰,进行琼脂糖凝胶电泳分析和红细胞渗透脆性实验.结果 1938例标本MCV和/或MCH结果偏低进一步行血红蛋白分析,共401例HbF或HbA2异常,其中170例作血清铁检查和基因诊断,137例基因诊断为地贫,包括α、β-地贫的有12例,α-地贫有12例,β-地贫有113例;另15例HbF和HbA2正常但出现"未知X"的峰作琼脂糖凝胶电泳分析和红细胞渗透脆性实验,6例怀疑α-地贫.结论 用VARIANT血红蛋白分析仪筛查地中海贫血,与基凶诊断有较高的符合率;仅以HbA2异常作为下一步基凶诊断的指标将会造成部分α-地中海贫血漏检;当出现"未知X"峰时建议进行基冈诊断.  相似文献   

9.
目的:了解育龄人群中地中海贫血的高风险夫妇,为地中海贫血(地贫)的预防和控制提供依据。方法:选取在厦门市同安区妇幼保健院(厦门市同安区计划生育服务站)医学检查的育龄夫妇5 762对采用血细胞分析结合血红蛋白电泳进行地贫筛查的高龄夫妇,对筛查阳性的夫妇进行地贫基因检查。结果:11 524例育龄人群中初筛查阳性871例,筛查阳性率为7.56%,产前人群筛查阳性率为9.51%高于孕前人群的7.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。经血红蛋白电泳分析,259例人群中检出α地贫表型88例和β地贫表型19例,另检出Hb D 1例,未知血红蛋白2例。15对地贫表型夫妇经基因检测确诊基因携带16例,其中α地贫携带12例,基因型为αα/--SEA (11例)和αα/αQSα(1例),包括2对夫妇基因型均为αα/--SEA,β地贫携带4例,基因型为IVS-II-654/N (2例)、CD41-42/N(1例)和CD71-72/N(1例),α地贫携带表现为低MCV、MCH和Hb A2,β地贫携带表现为低MCV、MCH和高Hb A2。结论:同安地区育龄人群中有妊娠重型地贫患儿的高风险夫妇,应加强人群中地贫的筛查与诊断,对高风险夫妇进行追踪,避免重型地贫患儿的出生。  相似文献   

10.
目的:研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2( HbA2)水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA2水平差异无统计学意义(P>0.05),其余人群间比较均差异有统计学意义( P<0.05)。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血, HbA2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。  相似文献   

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