先天性色觉异常的色觉基因研究

中山眼科中心张清炯、毛文书等7人应用分于杂交技术对43例先天性红绿色觉异常患者、3个色觉异常家系及11名正常人的色觉基因进行了分析,并应用PCR技术检测异常色觉基因。发现病例男性红色觉异常者全部有红色觉基因的异常,大部分绿色觉基因异常,证实了联合应用多个探针可提高异常色觉基因检出率,提出先天性色觉异常的主要原因是基因的缺失和杂种基因的形成所致。研究采用的方法先进,难度大,分析病例多,涉及眼科学、心理物理、医学遗传和分子生物学等学科。全部工作国内首次报道,部分工作国内外首次报道,揭     

先天性色觉异常的色觉基因研究

作首次应用分子杂交技术对43例先天性红绿色觉异常患及3个家系和正常对照进行了色觉基因分析。发现男性病例红色觉异常全部有红色党基因的异常，绿色党异常可检测到绿色觉基因的异常。提出先天性色觉异常的主要原因是色觉基因的缺失和杂种基因的形成所致。红色觉异常是由于红色觉基因的缺失，而被5’红     

先天性色觉异常的色觉矫正

先天性色觉异常的色觉矫正白求恩医大第一临床学院眼科徐杰汪东＊长春科利尔公司芦众关键词先天性色觉异常色觉矫正中图号Ｒ７７４．１４我们从１９８８年开始研究，进行色觉矫正眼镜的可行性依据论证，现研制成色觉矫正眼镜，报道如下。１资料和方法病人来自本院门诊及体...     

色觉异常缘于基因中部分碱基对改变

日本滋贺医科大学研究人员日前解析了与人色觉相关的DNA（脱氧核糖核酸）变异状况，他们发现尽管色觉基因正常，但如果改变调节基因功能的DNA部分碱基对，也会引起色觉异常。     

Best黄斑营养不良色觉异常的表型定量研究

目的:定量研究Best病中的色觉异常以重新评价黄斑色觉损害的经典分类方法并研究其与心理物理学及临床的相关性。方法:在年龄相匹配的对照眼(n=41)和患眼(n=41)中采用两种不同的心理物理学方法测量颜色对比分辨力。第一种方法测量沿3条主要混淆线的辨别情况(测量锥细胞功能),第二种方法评估椭圆形分辨力(改良剑桥比色测试)。主要观察指标是色觉辨别变量(混淆线的长度、椭圆长度、角度和轴比率)和视力(VA)。结果:本研究中所有患者的各色轴辨别均显著缺失,并随病情加重而增加,在Fish-erman2、3期更为明显,经典的Ⅰ型红绿色觉障碍只发生在4期…     

色觉异常与屈光状态的关系

有关色觉异常与屈光状态的关系 ,文献中未见报告 ,为探求其病因 ,我们对大中专考生中的 2 73名 ( 5 4 6眼 )色觉异常者的屈光状态进行了观察 ,并与同期正常色觉考生的屈光状态作了比较 ,有显著性差异。现报告如下。1　材料和方法1.1　材料　本文收集了 1992～ 1993年我市大中专考生73 16人 ,年龄 14～ 2 0岁 ,其中有色觉异常者 2 73人 ,均排除后天疾病所致。1.2　方法　色觉检查用《喻自萍色盲本》 ,视力检查用谬氏标准对数视力表。视力低于 5 .0者插片矫正视力 ,对在 - 3 .0 0Ｄ以下视力不能矫正到 5 .0者 ,用检影法在小瞳孔下确定其屈光类…     

针刺治疗先天性色觉障碍94例

我院针灸科于83年1月至12月,在门诊开展针刺治疗先天性色觉障碍,共治疗患者94例,现将治疗情况报道如下。一、一般资料本组94例,男92例,女2例。最小年龄9岁,最大年龄52岁,9岁——29岁84例,30岁——52岁10例。     

某学校学生先天性色觉障碍调查

调查某卫生学校入校新生及毕业生共4443名，包括护理、康复、中医美容专业，分析先天性色觉障碍情况。 1资料与方法 1．1一般资料 2009年3—4月共调查某卫生学校4443名在校学生，其中男302名，女4141名，年龄14～21岁，均身体健康，无其他基础疾病。     

三种方法检测173例先天性红绿色觉异常患者的诊断效能比较

背景 先天性红绿色觉异常(color vision deficiency, CVD)的诊断存在分型不准,分度不明等问题。目的 以Fornsworth Munsell-100 hue test (FM-100)色觉检测法为标准,评估《俞自萍色盲本》(俞本)、色盲检测(Color Blind Check,CBC)评分法对红绿CVD患者分型和严重度分度的判定能力。方法 采用俞本、CBC评分和FM-100三种方法对2022年2-7月在解放军总医院眼科就诊的CVD患者进行检测,并以FM-100为标准,评价俞本和CBC评分的诊断效能和符合度。结果 在纳入的173例患者中,检出红、绿色觉异常者比例,俞本为1.2%和12.7%,CBC评分为36.4%和62.4%,FM-100为19.1%和65.9%。严重度方面三种方法结果相似。以FM-100为金标准,俞本和CBC评分对先天性色觉异常分度诊断的敏感度和特异度分别为91.3%和38.5%、92.5%和46.2%,ROC曲线下面积分别为0.712和0.604。以FM-100为金标准,俞本和CBC评分对先天性色觉异常分型诊断：诊断红色觉异常的敏感度和特异度分...     

综合治疗红绿色觉异常的疗效观察

红绿色觉异常是青少年中的常见病,我们自1989年12月～1990年7月采用脉冲刺激穴位及耳穴按压综合方法治疗71例,获得满意效果。一、临床资料71例中,70例为在校学生,1例为工人。男67例,女4例,最大年龄30岁,最小14岁。红绿色盲者55人,红绿色弱者15人,兰色弱者1人。以上病例均按色觉检查图使用说明的要求判定,且无眼底病史的患者。     

应届高中毕业生色觉异常检出情况分析

先天性色觉异常是常见的人类遗传病,由于它对患病青年的升学及择业构成了威胁,近年来越来越受到人们的关注。本文对近十年我省11个市(地)应届高中毕业生体检中检出的22891例先天性色觉异常(以下简称色觉异常)作一分析,旨在为色觉异常的临床研究提供依据,并探讨对病因可能采取的预防措施,以尽可能减少色觉异常的发生。     

先天性十二指肠异常

先天性十二指肠异常,在国内外都有报道,一般以十二指肠憩室、闭锁、旋转异常和十二指肠系膜未消失较为常见。此外,还有胰十二指肠动脉的缺如,导致十二指肠发育停滞所出现的异常等。据①Schaeffer 氏记载,十二指肠呈:C”形为常见型。此外,还有环形、“U”形、“V”形和“L”形等。②Saunders 等曾报道一例为“M”,但十二指肠呈“δ”形者尚未见有报道。本例系解剖一例约50岁的成年男尸时,发现十二指肠位于幽门和十二指肠空肠曲之     

先天性异常与优生学

041380孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断/黄定梅…//中国妇幼保健一2004,19(4)一13一15 目的:探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法:应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free一月一HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multical。软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(DS)风险切割值为1,274,当)1,274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果:产前筛查3685例孕妇,筛查邝高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发…     

先天性异常与优生学

且极少疼痛。本案显示在这种年轻的病人,腹腔镜攀丸切除术比传统开腹术,应该是另一种更令病人满意的手术。图2参4(肖林榕)卯们93围产儿直肠肛门闭锁/狭窄的流行病学调查/张迅…刀实用妇产科杂志一1996,12(5).一267一268 1986年10月一987年9月全国四省(市、自治区)945所医院监测的1243284例围产儿中,直肠肛门闭锁/狭窄380例,畸形率3.1/万,山西省畸形率最高,为6.1/万;畸形率较低的省份有辽宁、上海、云南、甘肃等;西藏、青海未检出该崎形。男性崎形率为3.6/万;女性畸形率为1.7/万,男性明显高于女性;城市崎形率为2.8/万;农村畸形率为3.6/万,城…     

先天性异常与优生学

少叹川力生殖道崎形综合征一尿道·阴道肠发育不全一例/王淑媛…//中华妇产科杂志一1998,33(6)一367 一24岁已婚妇女因周期性下腹疼痛6年余,加剧I天人院。查体下腹压痛,尿道口与肛门间有深约2一3c二凹陷,肛诊盆腔有一gcm只6cm包块。在行阴道成形术时发现导尿管中有暗红色血尿且盆腔包块消失,后行剖腹探查,行全子宫、双侧输卵管切除术。环切阴道育应后发现有一4又3cm、内无液体的盲端阴道,其左前壁有一1 .scmxl.OC二的突起,上有一环状开口,与尿道相通,由于双抽卵管发炎,故行子宫全切术十双输卵管切除术后,保留两侧正常弗巢组织。本例为生殖…     

先天性异常与优生学

031280死胎胸腺组织中HBV DNA表达的初步探讨/陈宏…//实用妇产科杂志一2003,19(2)一107一108 采集40例乙型肝炎产妇娩下的孕周为36一40周的死胎,常规尸检,取胸腺组织,运用原位分子杂交法检测其中的HBV DNA,并在分娩前测定产妇静脉血HBV,以观察死胎胸腺组织中HBv DNA表达的情况,从而探讨产妇传播到死胎胸腺组织中的HBV是否存在复制。结果:死胎胸腺组织中HBV DNA的检出率为27/4O(68%)。产妇产前静脉血HBV呈高、低和无复制状态时,胸腺组织中HBV DNA的检出率分别为14/16(88%)例、11忍0(55%)和2/4(50%)例,三者之间相互比较,差异…     

先天性异常与优生学

北京市10年围产儿先天性心脏病资料分析；FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨     

先天性异常与优生学

010452北京市出生缺陷监测现况调查分析瑙;穗青…//中国计划生育学杂志一2000,8(11)一504一506 调查了130,407例围产儿及其中1,172例缺陷儿。两年间出生缺陷发生率总体有上升,但无显著性差异。出生缺陷发生率较高的分别为14.87灿、13.49偏、11.40隔。出生缺陷的季节变化无统计学意义。孕妇年龄大于35岁组出生缺陷发生率最高为13.0偏,最低是25一30岁年龄组,发病率为8.13隔,有显著性差异(P<0.001)。出生缺陷与性别无关。单胎与多胎出生缺陷发生率分别为8.40900和31.4隔,P<0.01。80%是中枢神经系统缺陷、兔唇裂+愕裂、肢体缺陷、先心病、内脏…     

先天性异常与优生学

060336迟发性先天性肾上腺皮质增生合并睾丸结节分析(附7例报告)/潘慧…∥生殖医学杂志.—2005,14(4).—217～219对7例迟发型先天性肾上腺皮质增生(CAH)合并睾丸结节患者的临床资料进行分析。结果:7例患者平均年龄(21.24±5.3)岁,血促肾上腺皮质激素(ACTH)(17.2±2.5)pmol/L,17-羟孕酮(1.9±0.4)pmol/L,24h尿游离皮质醇(25.0±9.0)nmol/24h。其中5例先诊断为迟发型CAH,B超检查发现双侧睾丸结节,1例因疑诊Leydig细胞肿瘤行单侧睾丸切除,病理证实为良性睾丸结节,另1例在B超下穿刺病理确诊。B超检查示双侧结节为6例而且均为多个结节,仅…