先天弓形虫感染儿童的发育及干预效果追踪

目的 了解先天弓形虫感染对儿童身体、智力发育的影响。方法选1990-1996年保定市级医院脐血弓形虫检测阳性的167例婴儿为出生阳性组，同期脐血弓形虫检测明性的160例婴儿为出生阴性组。用比内、韦氏智力量表测定其智商值（Intelligence Quotient，IQ值）采用全国9市城区和郊区健康儿童体格发育测量数字为标准，均数加减2个标准差为正常，分析弓形虫感染与儿童智力、身体发育的关系，观察干预措施效果。站果先天弓形虫感染儿童智力发育明显偏低，视力发育差，对身高、体重无明显影响，给予干预，能提高智力。站论先天弓形虫感染婴儿出生后，应给予干预措施，减轻损害，促进其健康发育。     

先天性多指并指畸形的临床护理

先天性多指并指畸形是出生缺陷的一种，出生缺陷是一项严重的公共卫生问题。出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，出生时即可发现，也可在生后数月或数年才发现。在概念上出生缺陷基本与先天异常等同，我国是出生缺陷高发国家，每年约20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口数的4～6％；而且我国出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，严重影响我国出生人口素质，关系到国家和民族的健康发展。     

1996～2006年全国5岁以下儿童先天异常死亡流行病学分析

目的 了解1996～2006年全国5岁以下儿童先天异常死亡的变化趋势和模式.方法 采用全国5岁以下儿童死亡监测网收集的1996～2006年以人群为基础的监测资料,计算不同地区5岁以下儿童先天异常死亡率及其在5岁以下儿童死亡中的比例、死因别死亡率及构成比,同时探讨5岁以下儿童先天异常死亡的年龄分布情况.结果 全国5岁以下儿童先天异常死亡率由1996年的412.0/10~5下降至2006年的342.2/10~5,下降了16.9%.除农村和边远地区外,城市、沿海、内地地区的5岁以下儿童先天异常死亡率亦呈下降趋势,2003～2006年这种下降趋势更为明显.5岁以下儿童先天异常死亡率农村高于城市,边远地区高于沿海和内地地区.全国5岁以下儿童先天性心脏病死亡率未见明显下降,神经管畸形死亡率由1996年的94.2/10~5下降到11.3/10~5,降幅达70.0%,其他异常死亡率未见下降.5岁以下儿童死亡中先天异常所占比例则由1996年的9.2%上升至2006年的14.4%(上升了5.2个百分点),城市、农村亦有上升.结论 先天异常占5岁以下儿童死亡的比例逐年上升,已成为5岁以下儿童死亡的主要死因.我们应继续加强出生缺陷的三级预防,进一步减少5岁以下儿童先天异常死亡.     

人口出生缺陷的研究进展

出生缺陷（Birth Defect，BD）是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。它往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。     

单纯性先天缺牙患者伴发的常见牙体异常的调查分析

目的调查单纯性先天缺牙（包括第三磨牙）的正畸患者伴发的多生牙、锥形牙（或过小牙）、根弯曲、短钝根的发生率及先天缺牙与它们的相关性。方法随机抽取2008年7月至2011年6月在大连市口腔医院正畸科就诊的患者800例,男260例,女540例;年龄9~40岁。再将800份病例按有无先天缺牙分为两组,调查两组中多生牙、锥形牙（或过小牙）、根弯曲和短钝根的发生率。通过卡方检验,分析多生牙、锥形牙（或过小牙）、根弯曲和短钝根在先天缺牙组和非先天缺牙组中的发生率的差异是否有统计学意义。结果先天缺牙病例中,多生牙的发生率是3.5%,锥形牙的发生率是14.5%,根弯曲的发生率是3.5%,短钝根的发生率是3.0%。先天缺牙组与非先天缺牙组的多生牙和根弯曲的发生率差异无统计学意义（P〉0.05）,锥形牙和短钝根的发生率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论先天缺牙病例伴发的锥形牙、多生牙、根弯曲和短钝根的发生率分别是14.5%、3.5%、3.5%和3.0%。与非先天缺牙的患者相比,先天缺牙患者发生锥形牙和短钝根的机率高,即先天缺牙与锥形牙及短钝根的发生具有相关性。     

唐氏综合征的现状与分析

唐氏综合征（Down’syndrome,DS）是1866年由一位叫唐.兰登（John Langdon Down）的医生发现并以他的名字命名的一种多发性发育异常的染色体病,又称21-三体综合征、先天愚型或伸舌痴呆症,患儿有严重的先天智力低下,是最常见的染色体病之一。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭和社会的沉重负担。我国每年新增患儿为2.6万左右,目前我国大约有60万唐氏综合征的患者。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%。     

山东省桓台县盲与低视力状况调查

目的：调查2009年7月-2013年4月期间桓台县进行视力残疾重新鉴定的残疾人的等级分布、主要致残原因及性别差异,为地区防盲、治盲提供资料和依据。方法收集2009年7月-2013年4月期间桓台县进行视力残疾重新鉴定并明确诊断的视残患者560例。记录患者的眼部情况,根据第二次全国残疾人抽样调查视力残废分级标准,对患者进行分级并明确致残原因。不同致残原因所致盲和低视力频数分布的差异进行χ2检验。结果男性299名和女性261名,性别没有明显差异。560名视残患者中盲442例（78.93％）,其中一级372例（66.43％）,二级70例（12.50％）;低视力118例（21.07％）,其中三级50例（8.93％）,四级68例（12.14％）。白内障22例（3.93％）,其中盲4.1％,低视力3.4％。盲与低视力主要致病原因的构成不完全相同（χ2＝32.79, P＜0.01）。致盲病因主要为遗传、先天异常或发育障碍（29.4％）、视网膜、色素膜病变（23.5％）,而致低视力病因主要为视网膜、色素膜病变（32.4％）、遗传、先天异常或发育障碍（23.7％）。结论桓台县2009年7月-2013年4月期间确定的视力残疾中盲患者明显多于低视力患者,遗传、先天异常或发育障碍以及视网膜、色素膜病变分别是致盲和低视力的首要原因,其中白内障所占比率已明显下降。     

先天缺牙相关基因的研究进展

先天缺牙是牙齿发育异常中常见的一种疾病。根据缺牙的数量可分为少数牙缺失、多数牙缺失和先天无牙。也可以根据是否伴有全身症状分为非综合征型缺牙和综合征型缺牙。先天缺失对患者的咀嚼、美观、甚至心理都有重要的影响,基因突变是其主要原因。本文就非综合征型先天缺牙和综合征型先天缺牙相关基因的研究进展进行综述。     

2007年至2011年太原市迎泽区5岁以下儿童死亡监测结果分析

目的：对2007～2011年迎泽区5岁以下儿童死亡原因及死因构成进行分析,探讨降低5岁以下儿童死亡率的有效途径和方法,为卫生行政部门制定相关政策提供理论依据。方法：对2007～2011年迎泽区5岁以下儿童死亡监测资料进行分析。结果：2007～2011年迎泽区婴儿及5岁以下儿童死亡率总体呈下降趋势,2011年婴儿及5岁以下儿童死亡率明显低于2010年全国水平。主要死因是肺炎、先天性心脏病、其他先天异常、早产和（或）低体重、出生窒息。如果将先天性心脏病和其他先天异常合计统计,从2008～2011年,因先天异常而导致的儿童死亡人数将占迎泽区5岁以下儿童死亡构成的30%左右,成为首位死因。结论：加强5岁以下儿童死亡监测,加大对活产和死亡资料的查漏补漏力度,做好出生缺陷三级预防工作,减少出生缺陷儿的发生是今后的工作重点。     

梅毒孕妇及其患儿的临床表现与梅毒抗体的分析研究

目的 了解梅毒孕妇及其先天梅毒患儿的临床特点及血清、脑脊液梅毒抗体的检测情况。方法 对40例梅毒孕妇及其所产婴儿进行了临床特点和血清、脑脊液梅毒抗体的分析。结果 40例梅毒孕妇中，潜伏梅毒占87．5％，TPPA检测均阳性，RPR阳性的有35例，滴度介于1：1—1：128之间；40例先天梅毒患儿中出现皮疹的有14例（35％），有骨损害表现的6例（15％），由于母亲忘梅毒而就诊的16例（40％），RPR检测阳性33例（82，5％），滴度介于1：1～1：64之间，2例RPR异常增高，滴度为1：128。脑脊液常规检查显示，45％患儿淋巴细胞增高，50％蛋白增多，22．5％梅毒抗体检测阳性。结论应重视妊娠期梅毒筛查，对于确诊的先天梅毒患儿，注意无症状神经梅毒的发生，为正确评价病情和治疗有重大意义。