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1.
目的探讨MDM2基因多态性与食管癌易感性关联性。方法计算机检索PubMed、中国生物医学期刊网、中国知网、万方、维普数据库,收集有关双微体基因2(MDM2)基因多态性与食管癌易感性关系的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组MDM2各种模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bggerg检验发表偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例组2 206例,对照组3 327例。荟萃分析结果显示:与野生型纯合子(309T/T)基因型个体相比,变异纯合子(309G/G)与杂合子(309G/T)基因型个体中食管癌风险增高且有统计学意义[GG vs.TT:OR=11.64,95%CI10.17~13.31;GT vs.TT:OR=11.07,95%CI10.02~12.22]。在隐性遗传模型中(GG vs.GT/TT)食管癌风险增高有统计学意义[GG vs.GT/TT:OR=1.17,95%CI 1.03~1.32],但在显性遗传模型中(GG/GT vs.TT)发病率风险增高无统计学意义[GG/GT vs.TT:OR=1.02,95%CI0.94~1.11]。在按地区分组的亚组分析中,Meta分析结果显示:MDM2-309T/G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关[GG vs.TT:OR=10.77,95%CI9.35~I2.42,P=0.000;GTvs.TT:OR=10.11,95%CI9.11~11.23,P=0.000;GG vs.GT/TT:OR=7.03,95%CI6.44~7.67,P=0.000;GG/GT vs.TT:OR=5.86,95%CI5.12~6.69,P=0.000]。结论MDM2-309T/G基因多态性与中国人群食管癌风险显著相关,MDM2-309G/G基因型个体食管癌患病风险可能增高。  相似文献   

2.
目的 系统评价miR-137 rs1625579位点基因多态性与精神分裂症发病风险的关系.方法 计算机检索PubMed、Embase、Springer Link、Wiley Online Library、HighWire Press、Google Scholar和CNKI数据库以获取2015年8月之前发表的关于miR-137单核苷酸多态位点rs1625579基因多态性与精神分裂症发病的病例对照研究文献,采用Review Manager5.0和Stata12.0统计软件进行统计分析.结果 最终纳入8篇,miR-137基因rs1625579位点多态性与精神分裂症在显性模型(TT+GT vs GG)、隐性模型(TT vs GT+GG)、加性模型(TT vs GG)和等位基因模型(T vs G)分析中差异有统计学意义(P<0.05).合并OR值分别为1.47、1.21、1.53、1.17;P值分别为0.03、0.001、0.02、0.003.结论 miR-137单核苷酸多态性位点rs1625579与精神分裂症的易感性均具显著相关,为miR-137多态性与精神分裂症关联性的研究提供了理论参考.  相似文献   

3.
目的探讨TLR-9基因多态性与肺结核易感性的相关性。方法计算机检索知网、万方数据库、大医医学网、PubMed数据库关于TLR-9基因多态性(rs352139和rs187084)与肺结核易感性相关的病例对照研究,检索时间从建库截至2019年10月10日。提取相关信息,根据等位基因模型、显性模型、隐性模型、纯合子比较模型、杂合子比较模型进行Meta分析。结果共纳入9篇文献,病例组8 280例、对照组8 959例。Meta分析结果显示:TLR9 rs352139多态性与肺结核易感性无显著相关性,等位基因模型G vs A:OR=1.04,95%CI:0.85~1.27;显性模型AA vs AG+GG:OR=0.91,95%CI:0.71~1.18;隐性模型GG vs AG+AA:OR=1.00,95%CI:0.70~1.44;纯合子比较模型GG vs AA:OR=1.06,95%CI:0.75~1.51;杂合子比较模型AG vs AA:OR=1.09,95%CI:0.82~1.46。TLR9 rs187084多态性与肺结核易感性无显著相关性,等位基因模型C vs T:OR=0.99,95%CI:0.89~1.10;显性模型TT vs TC+CC:OR=1.11,95%CI:0.94~1.31;隐性模型CC vs TC+TT:OR=1.04,95%CI:0.86~1.25;纯合子比较模型CC vs TT:OR=0.92,95%CI:0.72~1.16;杂合子比较模型TC vs TT:OR=0.86,95%CI:0.63~1.17。结论 TLR-9基因多态性(rs352139和rs187084)与肺结核易感性无明显相关性。  相似文献   

4.
目的:探讨硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因(Thioredoxin-related transmembrane protein 1,TMX)多态性位点rs7161242 [c.492T>G]与先天性肥厚性幽门狭窄(Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis,CHPS)发病的关系。方法:采用病例-对照的方法,应用PCR和测序对31例CHPS散发病例及60例无血缘关系正常对照者针对TMX基因位点rs7161242 [c.492T>G]多态性进行检测,分析rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS之间的相关性;并采用在线软件对此多态性位点是否影响RNA的二级结构进行预测。结果:TMX基因的rs7161242位点G等位基因与中国汉族人群CHPS发病风险之间存在显著的统计学意义(OR=3.232,95%CI:1.496~6.984,P=0.002),CHPS组的GG基因型频率及G等位基因频率均明显高于正常对照(70.97% vs 36.67%,及83.87% vs 61.67%),携带G等位基因的纯合子GG发病风险明显增加(OR=4.222,95%CI:1.655~10.772,P=0.002);此位点位于第6 外显子剪接受点(acceptor site) 区域内,TT基因型的自由能及最大熵值均低于GG基因型。结论:硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS发病相关,GG基因型为CHPS发病的危险因素。  相似文献   

5.
目的:探讨分拣蛋白受体1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)风险的相关性?方法:募集了63例aMCI患者和179例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对SORL1基因多态性位点rs1133174进行基因分型,比较等位基因和基因型与aMCI发病风险的关系?结果:aMCI组中SORL1基因rs1133174等位基因G的频率显著高于正常对照组(OR = 2.221,95%CI = 1.396~3.533,P = 0.000 6)?Logistic回归分析显示G等位基因携带者患病风险较非携带者增加(GG + GA vs. AA,OR =2.713,95%CI = 1.495~4.918,P = 0.000 5)?此外,分层分析发现多态性位点rs1133174可能是独立的风险因素?结论:SORL1基因rs1133174多态性位点与中国汉族人群aMCI风险相关?  相似文献   

6.
目的 探讨硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因(thioredoxin-related transmembrane protein 1,TMX)多态性位点rs7161242 [c.492T>G]与先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)发病的关系.方法 采用病例-对照的方法,应用PCR和测序对31例CHPS散发病例及60例无血缘关系正常对照者针对TMX基因位点rs7161242 [c.492T>G]多态性进行检测,分析rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS之间的相关性;并采用在线软件对此多态性位点是否影响RNA的二级结构进行预测.结果 CHPS组的GG基因型频率及G等位基因频率均明显高于正常对照(70.97% vs 36.67%;83.87% vs 61.67%),携带G等位基因的纯合子GG发病风险明显增加( OR =4.222,95% CI :1.655~10.772, P =0.002);此位点位于第6 外显子剪接受点(acceptor site) 区域内,TT基因型的自由能及最大熵值均低于GG基因型.结论 硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS发病相关,GG基因型为CHPS发病的危险因素.  相似文献   

7.
目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。  相似文献   

8.
目的研究E-选择素(E-selectin)第2外显子+G98T基因多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测中国北方汉族无血缘关系的176名冠心病患者和152名健康对照者E-选择素基因第2外显子+G98T基因型;生化技术测定血脂水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)双抗体夹心法检测血清E-选择素水平。结果 E-选择素+G98T基因型在冠心病组及对照组中的分布差异有显著性(χ2=4.628,P=0.031),GT基因型者患冠心病的风险是GG基因型的2.221倍(OR=2.221,95%CI=1.001~4.595);T等位基因高于G等位基因,差异具有显著性(χ2=4.351,P=0.037,OR=2.124,95%CI=1.047~4.310);中国北方汉族人群E-选择素基因+98位点T等位基因携带频率明显低于美国、德国人群(P<0.05)。结论 E-选择素基因第2外显子+G98T多态性与冠心病的发病具有相关性,T等位基因可能是北方汉族人冠心病发病的遗传易感基因,E-选择素基因+G98T引起的冠心病发病在一定程度上存在地域和种族差异。  相似文献   

9.
目的探讨福建地区汉族女性基质金属蛋白酶9基因(MMP9)的单体型标签单核苷酸多态性位点(htSNP)与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,选取福建地区经组织学确诊的汉族女性乳腺癌患者251例和年龄频数匹配的女性健康对照者255例。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱或聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法对MMP9的5个htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577和rs3918254)进行基因分型。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险、临床病理特点的关系,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行。结果 MMP9基因rs17577的A等位基因型携带者增加了乳腺癌的发病风险(OR=1.581,95%CI 1.082~2.310),GA+AA基因型的携带者发生乳腺癌的风险是GG基因型携带者的1.6倍(OR=1.668,95%CI 1.098~2.533);其余4个位点的基因型与等位基因型频率分布在乳腺癌组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。含有rs17577危险等位基因型A的单体型GCGCA携带者发生乳腺癌的风险是单体型GCACG携带者的1.5倍(OR=1.543,95%CI1.018~2.337)。而且rs3918254位点CT+TT基因型携带者发生高级别乳腺癌的风险是CC基因型患者的2.6倍(OR=2.632,95%CI 1.331~5.204)。结论 MMP9基因rs17577多态性位点与乳腺癌的遗传易感性显著相关;而rs3918254的CT+TT基因型有可能成为乳腺癌不良预后的分子指标。  相似文献   

10.
《皖南医学院学报》2017,(2):170-174
目的:系统评价TCF7L2基因rs7903146、rs12255372多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法:通过Pub Med数据库、Wiley数据库、Elsevier数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、重庆维普网、中国知网数据库查全关于TCF7L2基因rs7903146、rs12255372与GDM的研究,采用State11.0软件对纳入的文献进行Meta分析。结果:共纳入13篇关于rs7903146与GDM的研究。Meta分析结果显示rs7903146(TT+TC)/CC:OR=1.642,95%CI:1.493~1.806,P<0.001;T/C:OR=1.498,95%CI:1.392~1.612,P<0.001,且亚组分析欧洲、亚洲人群中差异有统计学意义,美洲人群中差异无统计学意义。关于rs12255372研究共纳入7篇与GDM的研究。Meta分析结果显示rs12255372(TT+TG)/GG:OR=1.569,95%CI:1.108~2.222,P=0.011;T/G:OR=1.491,95%CI:1.144~1.942,P=0.003。结论:TCF7L2基因rs7903146 TT+CT基因型、rs12255372 TT+GT基因型是GDM患者发病的危险因素;rs7903146等位基因T以及rs12255372等位基因T均是GDM患者发病的危险因素。  相似文献   

11.
目的 冠心病(CHD)是一种致死率高,严重危害人类健康的疾病,我国该病发病率呈现上升趋势。遗传因素可增加冠心病风险。CYP2C19基因编码蛋白为细胞色素P450超家族成员之一,是人体重要的药物代谢酶。本研究旨在探讨CYP2C19基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性。 方法 采用Sequenom MassARRAY®飞行质谱方法对云南省第二人民医院2012年9月-2015年9月根据知情同意原则收集的198例正常人(对照组)和514例冠心病患者(冠心病组)CYP2C19基因rs4986893、rs4244285、rs4917623三个单核苷多态(SNP)位点进行基因分型,Logistic回归法分析该基因多态性与冠心病的相关性。 结果 正常对照组和冠心病组3个位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),Logistic回归分析校正年龄、性别、体重指数等,显示rs4986893位点携带A等位基因者患冠心病的风险增加[显性模 AA/AG vs.GG:OR 1.07,95%CI (1.00~1.14),P=0.036]。 结论 CYP2C19基因多态性可增加云南汉族人群冠心病发生风险,但仍需大样本人群进一步研究。   相似文献   

12.
目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.  相似文献   

13.
目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6%、12.1%和59.0%,均高于正常对照组的10.6%、3.6%和13.9%(P均<0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9%,低于正常对照组的82.5% (P<0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95%CI=4.075~8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.  相似文献   

14.
目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04~2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。  相似文献   

15.
常虹  王龙飞  谈敏 《安徽医学》2010,31(1):11-14
目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(peroxisome proliferation—activated receptor—delta,PPARδ)+294T/C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[包括82例正常对照者(NC),120例冠心病(CHD)患者1的PPARS+294T/C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布差异有统计学意义(P〈0.05);CHD组TC+CC基因型频率及C等位基因频率均明显高于Nc组(P〈0.05);C等位基因携带(TC+CC)者冠心病危险性高于TT基因型(C等位基因携带者OR:3.16,95%CI:1.39~7.14)。结论PPARg+294T/C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的的危险因素。  相似文献   

16.
Abulizi A  Yuan S  Ma YT  Xie X  Yang YN  Fu ZY  Ma X  Li XM  Liu F  Chen BD 《中华医学杂志》2011,91(40):2837-2840
目的 研究载脂蛋白A5(apolipoproteinA5,ApoA5)c.553G >T多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族人群的分布特征及与血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,对406例维族和527例汉族健康体检者ApoA5基因c.553G>T多态性进行检测.结果 ApoA5基因c.553G>T的3种基因型在维族组的分布频率分别为:GG型378例(93.1%),GT型27例(6.7%),TT型1例(0.25%);在汉族组的分布频率分别为:GG型478例(90.7%),GT型49例(9.3%),TT型无,两组基因型分布差异无统计学意义(P>0.05).维族组及汉族组中,T等位基因携带者(TT +GT基因型)较GG型的甘油三酯(TG)水平高[维族:(2.24±1.13)mmol/L比(1.69±1.12)mmol/L;汉族:(2.41±1.38)mmol/L比(1.69±1.40)mmol/L,P<0.01].Logistics回归分析校正了性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血脂等影响因素后,在维、汉两组T等位基因携带者较GG型患高甘油三酯血症的风险仍有明显增高(维族组:OR 3.31,95% CI 1.31~8.36;汉族组:OR 3.98,95% CI 1.81~8.74).结论 ApoA5基因c.553G>T多态性分布频率在新疆维、汉民族之间没有差异,该多态性与血清TG水平有关,T等位基因是高甘油三酯血症的一个危险因素.  相似文献   

17.
沈佳  陈芳  刘志军  杨锐英 《中国全科医学》2012,15(11):1222-1225
目的探讨宁夏回族人群血浆脂联素(APN)水平及其单核苷酸基因多态性(SNP45T/G和SNP276G/T)两个位点与冠心病(CHD)之间的关系。方法将193例回族研究对象根据造影结果和临床资料分为2组:CHD组95例和正常对照组98例;应用酶联免疫吸附法及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测回族正常对照组及CHD组血浆APN水平及APN2个位点基因多态性。结果回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组,回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。回族SNP+45TG+GG基因型血浆APN水平低于TT基因型者,回族SNP+276TT+TG基因型APN水平低于GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论回族CHD组APN水平降低;回族CHD组SNP+45TG+GG基因型和G等位基因的分布频率明显高于正常对照组;回族CHD组SNP+276TG+TT基因型和T等位基因的分布频率高于正常组。  相似文献   

18.
一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因(eNOS)G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法:对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果:中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT+TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异(P〉0.05)。结论:中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。  相似文献   

19.
目的 研究CYP2J2*7(即G-50T)与中国汉族人冠心病的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法对研究对象进行基因分型并随机抽取部分样本采用直接测序的方法验证基因型。结果 对703例(347例冠心病患者,355例对照者)无血缘关系的研究对象基因分型的结果表明(1)GT/TT基因型在冠心病组和对照组的分布频率分别为9.51%和5.07%(P=0.02,OR=1.88,95%CI:1.08-3.27),差异有统计学意义;(2)GT/TT基因型在男性病例-对照组中的分布频率差异不具有统计学意义(P=0.18),在女性病例-对照组中的分布频率差异有统计学意义(P=0.04)。结论CYP2J2*7突变与中国汉族人冠心病的发生具有相关性,这种相关性主要表现在女性人群中。  相似文献   

20.
目的:探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因C1562T、R279Q单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉粥样硬化性心脏
病(CHD)的相关性。方法:258例CHD患者和183例健康体检者作为研究对象,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清MMP-9水平,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对MMP-9基因C1562T和R279Q多态位点进行SNPs基因型检测,运用统计学软件SPSS 17.0分析等位基因和基因型频数分布。结果:CHD组患者血清MMP-9水平明显高于健康对照组(P<0.05)。CHD 组MMP-9基因C1562T多态位点CT+TT基因型和T等位基因频数(24.4%和11.8%)明显高于健康对照组(13.8%和7.3%)(P<0.05)。CHD组MMP-9基因R279Q多态位点G+GG基因型和G等位基因频数(60.2%和41.7%)与健康对照组(68.0%和41.5%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CHD患者伴有MMP-9 的过度释放,MMP-9基因C1562T多态位点与CHD发病有关联,R279Q多态位点与
CHD发病无关联。  相似文献   

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