Identifiler体系在276例单亲亲权鉴定中的应用分析

目的 探讨Identifiler体系在单亲亲权鉴定案例中的应用价值.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用3100 Avant遗传分析仪对276例单亲亲权鉴定的个体进行15个短串联重复串联序列(STR)基因座的基因分型.结果 在276例的单亲亲权鉴定中,认定亲权关系199例,占72.10%,其中亲权指数(CPI)≥2 000,父权相对机会(RCP)≥99.95%有183例,13例CPI＜2 000,3例出现一个基因座单步突变;排除亲权关系77例,占27.90%,其中2例只出现1～2个不符合遗传规律基因座,通过加测母亲样本,排除指标均大于3个.结论 应用Identifiler体系的15个STR基因座对常规单亲亲权案例能成功地开展鉴定分析工作,但当CPI＜2 000或有1～2不符合遗传规律基因座时,须增加检测基因座和加测母亲样本,以提高亲权指数或增加排除指标,规避可能的错误鉴定结论 .     

羊水亲子鉴定及其社会问题思考--附28例羊水亲子鉴定分析

目的 探讨羊水亲子鉴定折射出的社会道德问题。方法 对1999年1月至2003年12月28日羊水亲子鉴定进行回顾性分析，与单亲和双亲亲子鉴定在数量、来源、鉴定事由、鉴定结论等作对比分析。结果 羊水亲子鉴定占总数的2．15％。案例来源均为自诉案件。鉴定事由中，妻子怀疑胎儿不是丈夫亲生的，带情人做鉴定25例，占羊水亲子鉴定总数的89．29％。夫妻关系2例，恋爱关系1例。结果表明，25例婚外性关系排除亲生关系，2例夫妻关系和1例恋爱关系认定亲生关系。结论 羊水亲子鉴定虽然仅占亲子鉴定总数的2．15％，但近九成为婚外性关系，这种现象值得我们深思。     

Identifiler & STRtyper-10F/G系统在单亲亲子鉴定中的应用分析

目的应用AmpFISTR IdentifilerTM和STRtyper-10F/G PCR扩增试剂盒,检测195例亲子鉴定案例,分析2个系统在单亲亲子鉴定中的应用价值。方法采用Chelex-100法提取全血基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,判定基因分型。结果 195例单亲亲子鉴定中,认定亲生血缘关系182例(93.33%),累计PI值大于或等于10 000,RCP>99.999 9%。排除亲生血缘关系13例(6.67%),排除STR位点数5~16范围。在IdentifilerTM检测系统中,1个案例的vWA出现一步突变,1/182(0.55%),其他基因座检测结果均符合遗传规律。结论应用Identifiler和STRtyper系统的24个STR基因座进行DNA亲权鉴定,能准确地提高亲子鉴定判断结果,有效力地避免错误判性发生。     

Penta D、 Penta E和SE33位点基因分型在二联体亲子鉴定中的应用

摘要：目的 研究增加Penta D、 Penta E和SE33位点基因座的检测后,对二联体亲子鉴定RCP值的影响。 方法 对二联体亲子鉴定案例除了进行ABI公司提供的AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒中的15个STR位点检测以外,增加美国Promega公司的Penta D、 Penta E和SE33试剂盒复合扩增STR位点的检测,并计算增加检测位点前后的亲子关系指数（PI）和亲子关系相对机会（RCP）。 结果 135例二联体亲子鉴定案件中有109例常染色体RCP值大于99.99%,频率为80.74%。26例RCP值小于99.99%,频率为19.26%。增加Penta D、 Penta E和SE33位点基因座检测后有83.33%的家系由原来的RCP值小于99.99%转变为RCP值大于99.99%。 结论 增加遗传标记物的检测可以有效的提高二联体亲子鉴定的RCP值,从而提高鉴定的准确性。     

安徽人群1871例亲子鉴定案件中STR基因座突变的分析

目的:观察和分析Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统的20A试剂盒19个STR基因座在安徽人群亲子鉴定中的突变现象。方法:应用该试剂盒检测1871例亲子鉴定结论为"肯定"的案例并进行基因分型。结果:1871例亲子鉴定中双亲鉴定有66例,单亲鉴定有1805例,共计1937次减数分裂。1871例中共统计到55例有STR基因座发生突变,19个基因座均有突变现象发生。其中一步突变的比例为90.9%。突变来源上,父系和母系来源有明显的性别差异。结论:STR基因座突变是较为常见的现象,要选择突变率低、多态性好的遗传标记,根据实际情况补充检测STR位点以及借助测序等手段以降低误判风险。     

Identifiler体系在亲子鉴定中的应用分析

目的 运用AmpFlSTR Identifiler PCR 扩增试剂盒用于亲子鉴定126例,探索此试剂盒在亲子鉴定案例中的应用价值.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI 310遗传分析仪对126例亲子鉴定的个体进行15个STR位点的基因分型.结果 在126例亲子鉴定中,否定亲权的25个案例中均至少有3个位点不符;认定亲权的101例中,亲子关系指数(RCP)均＞99.98%,在认定的亲子关系中,有3例出现1个位点的基因突变.结论 应用Identifiler 体系的15个STR位点的基因鉴定,能成功地开展亲子鉴定,并显著提高了亲子关系指数.     

亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

[目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性.[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验.[结果]利用 15个常染色体 STR位点分型作亲子鉴定时,判定被鉴定人之间是否具有亲生关系,对于双亲案,若符合孟德尔遗传规律,且亲权概率能够达到 0.999以上,则认定被鉴定人之间具有亲生关系.若检测系统中有 1个或 2个位点出现矛盾,则分别增加检测位点至 18个或 24个,没有发现新的矛盾位点时,计算父权概率,超过 0.999以上,则认定有亲生关系.只有在所检测位点中有 3个或 3个以上的 STR位点违反孟德尔遗传规律时,才可以否定被检者之间具有亲生关系.对于单亲案,在不违反孟德尔遗传规律的前提下,只能下不排除亲生关系的结论,若有 3个以上位点矛盾时,才下排除的结论.[结论]实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准.     

ABO血型遗传异常的亲子鉴定案例分析

目的探讨应用短串联重复序列(STR)基因位点检测技术开展亲子鉴定的可行性。方法采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳及五色荧光自动化检测技术对2例亲子鉴定案例6份血液样本,进行了15个STR基因位点和1个Am elogen in性别基因位点检测分析。认定亲权关系的均以亲子关系指数(RCP)≥99.73%为准,排除亲权关系的则以≥3个以上基因位点不符为依据。结果1例排除亲子关系,另1例不排除亲子关系。结论STR位点的基因扫描方法简便、省时、快速、灵敏度高,结果准确可靠。     

短串联重复序列检测法在江苏地区亲子鉴定的应用

目的:分析短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族人群亲子鉴定的应用.方法:取在本中心进行亲权鉴定的1 016个案例共2558份样本,提取DNA.用PCR特异性扩增出18个STR基因位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳分型检测.以亲子关系指数(RCP)≥99.99%为认定亲权关系,以≥3个基因位点不符为排除亲权关系.结果:1016个案例中,认定亲权关系为758例,占75%,排除亲权关系为258例,占25%.19例表现出1个STR基因座突变现象.结论:STR基因检测位点多,多态性高、分布广泛、灵敏度高、易检测.联合使用多个STR位点进行检测可作为亲子鉴定的主要技术手段.     

血型遗传标记在235例亲子鉴定中的应用

对1987年5月至1995年5月应用ABO等11种血型标记检测亲子鉴定案235例进行回顾性分析。结果显示:否定亲权67例中,争议父与孩子间1个遗传座位不相符9例(13.4％),1个以上座位不相符58例(86.6％),认定亲生关系168例中,RCP值大于95.00％155例(92.3％),RCP值小于95.00％13例(7.7％)。证明血型遗传标记用于亲子鉴定,绝大部分案例可作出否定或认定亲权的可靠结论,并提示鉴定中存在一定的局限性。     

染色体STR遗传标记在亲缘鉴定中的应用

目的：探讨染色体STR遗传标记在亲缘关系鉴定中的应用。方法：用Profiler plus及Cofiler试剂盒检测468例亲缘鉴定案，对其中STR基因座不符合遗传规律者，增加HLA等血型基因和“PowerPlex16TM体系试剂检测。必要时还增加Y-STR，X-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果：408例亲缘个体的亲权概率W>0.95，其中350例亲缘个体的W>0.9995；60例无关个体的W<0.8，其中48例W<0.27。经χ2检验，有亲缘关系的个体和无亲缘关系的个体间全相同和全不同的基因座数差异均有统计学意义（P<0.001）；半相同的基因座数差异无统计学意义（P>0.05）。结论：染色体STR遗传标记用于鉴定亲缘关系时，当两个体不同基因座个数≤1个，或全相同基因座数≥6个时，属亲缘关系。     

亲权鉴定中复杂案例的分析及对策

 【目的】 探讨如何解决亲权鉴定中的复杂案例&;#65377;【方法】 采用Identifiler + Sinofiler + Powerplex16系统对怀疑争议父母与亲生父母具有近亲关系的13户家庭(简称复杂家庭)成员进行检验并作统计学分析&;#65377; 【结果】 13户复杂家庭中2户成员间的19个STR基因座(包括D8S1179&;#65380;D21S11&;#65380;D7S820&;#65380;CSFIPO&;#65380;D3S1358&;#65380;TH01&;#65380;D13S317&;#65380;D16S539&;#65380;D2S1338&;#65380;D19S433&;#65380;VWA&;#65380;TPOX&;#65380;D18S51&;#65380;D5S818&;#65380;FGA&;#65380;D6S1043&;#65380;D12S391&;#65380;PentaD&;#65380;PentaE)遗传符合孟德尔遗传规律,父权指数PI > 10 000&;#65377;8户的矛盾基因座数≥3个&;#65377;3户只有1 ~ 2个矛盾基因座&;#65377;用ITO方法计算半同胞关系指数,2户不排除争议父(母)与亲生父母之间存在同胞或父(母)子关系&;#65377;4户家庭(父子)增加检测Y-STR基因座,其中两户不排除争议父与养子为同一父系的亲属&;#65377; 【结论】 Identifiler + Sinofiler + Powerplex16系统可以对大部分(76.9%)亲权鉴定中的复杂案例作出明确判断,但仍有小部分(23.1%)不能确定,建议增加检验STR基因座的数目和检测Y-STR基因座,并引入半同胞关系指数,以供决策部门参考&;#65377;     

用STR分型技术作亲权鉴定时判断标准的研究

 【目的】 探讨STR分型技术作亲权鉴定时,判断是否存在亲生关系的标准&#65377; 【方法】 采用二项式分布定律P(m) = (1-π)n-m πm计算亲权鉴定时理论上应该检测的STR基因座数量,并用实际检案检验&#65377;【结果】 确定以下的判断标准&#65377;三联体案:在累积PI值超过10 000的前提下,①最少检测15个STR基因座(单个基因座非父排除率≥0.571 4),若争议父子之间没有发现不符合遗传规律基因座(简称为矛盾基因座,下同);或②检测19个基因座只出现1个矛盾基因座;或③检测28个基因座,只发现2个矛盾基因座;或④检测35个或更多基因座,只发现3个矛盾基因座,作出“肯定亲生关系”的结论;若出现4个矛盾STR基因座,则作出“否定亲生关系”的结论&#65377;单亲案:在累计PI值≥10 000前提下,① 至少检测18个基因座(单个基因座非父排除率≥0.411),没有发现矛盾;或②检测29个以上,只发现1个矛盾基因座;或③检测41个或更多基因座,只有2个矛盾基因座,作出 “不排除亲生关系”的结论;如果出现3个或3个以上矛盾STR基因座,则作出“否定亲生关系”的结论&#65377;本实验室实际检案表明合理&#65377; 【结论】 上述判断是否存在亲生关系标准符合科学&#65380;公正原则,值得推广应用&#65377;     

中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析

 【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性&#65377; 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验&#65377;【结果】 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间, 个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间, 非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间&#65377;统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05)&#65377;【结论】 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究&#65377;     

微卫星D8S1179、D21S11和D18S51的遗传多态性与精神分裂症的关联研究

[目的]探讨微卫星位点D8S1179、D21S11和D18S51的多态性及与精神分裂症相关的易感基因位点。[方法]对57例精神分裂症患者和62名随机人群采用PE Profiler plus系统进行PCR复合扩增,然后用ABI公司的310型基因分析仪自动进行电泳分离和基因检测。[结果]精神分裂症组D8S1179-14的检出率为30.7%,对照组检出率为19.5%,两者差异有显著性意义（P〈0.05）;D21S11、D18S51位点的各等位基因频率的检出率在两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。经吻合度检验,3个微卫星标记上各等位基因频率的分布,均符合Hardy-Weinberg平衡。[结论]D8S1179-14位点可能与精神分裂症发病有关。     

24 个常用STR基因座的突变观察与分析

 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点&;#65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点&;#65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%&;#65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个&;#65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步&;#65377;父系突变与母系突变比例为3.55:1&;#65377; 【结论】 STR基因座等位基因突变现象较为常见&;#65377;当出现STR基因座突变时,应结合突变的STR基因座信息计算PI值&;#65377;     

二联体亲子鉴定中常染色体STR基因座检测

目的：探讨常染色体STR基因座检测在二联体亲子鉴定中的应用价值。方法：应用PCR同步扩增24个常染色体STR基因座，PAGE电泳分型，完成二联体亲子鉴定66例。结果：认定亲生关系38例(57．58％)，排除亲生关系28例(42．42％)。结论：经24个常染色体STR基因座检测，能确切地认定或排除亲生关系，得出正确的鉴定结论。     

西藏藏族群体15个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的获得15个短串联重复（Short tandem repeat，STR）基因座在西藏藏族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法126份EDTA抗凝血样采自西藏藏族地区无血缘关系的藏族个体。Chelex法提取DNA，PCR复合扩增，自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据，基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0.627-0.897之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999999527和〉0.999999999。结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果，累计非父排除率和累计个人识别机率较高，适用于法医学亲权鉴定和个人识别。     

肛瘘切开半深缝合的研究

[目的]研究肛瘘切开半深缝合术的疗效。[方法]把106例单发肛瘘患者随机分为3组,A组36例采用切开半深缝合术;B组(对照1组)32例采用切开术,C组(对照2组)38例采用切除1期缝合术;通过6~18月的跟踪随访,在治疗时间、费用、创面瘢痕宽度和术后并发症方面进行判断分析,比较优劣。[结果]A、B、C组全部治愈。A组平均愈合时间短、费用少,与B、C组比较有显著差异,而在创面瘢痕宽度上A、C组比B组明显缩小;术后并发症方面,B、C组为多;A组未出现肛门功能损伤患者;B组3例、C组1例有肛门凹陷畸形。[结论]肛瘘切开半深缝合组治愈时间短、费用低、创面瘢痕小、并发症少、术后痛苦轻且处理简单,为治疗肛瘘的首选方式。