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1.
目的分析西藏小型猪SLA-DQA基因第2外显子不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weiberg平衡态。方法采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对西藏小型猪SLA-DQA目的基因的第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行PCR-RFLP分析。结果经EcoRⅠ酶切后,以纯合子BB基因型居多,BB、AB、AA基因型频率分布为45.000%、31.667%和23.333%,其中B为优势等位基因(60.833%);经AluⅠ酶切后,MN基因型频率(50.000%)分别高于MM型(30.000%)和NN型(20.000%),  相似文献   

2.
目的 分析滇南小耳猪与云南野猪(S.s.silvianus) SLA-DQA基因不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weinberg平衡.方法 采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对滇南小耳猪和云南野猪SLA-DQA第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行PCR-RFLP分析.结果 在EcoRⅠ与AluⅠ酶切位点上均得到3种基因型,在这两个酶切位点上版纳系有9种组合基因型,明光系有8种组合基因型,而野猪仅发现4种组合基因型.经x2适合性检验表明:滇南小耳猪SLA-DQA外显子2在EcoRⅠ与Alu Ⅰ酶切位点上均未达到Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05),但明光系和云南野猪在两酶切位点均达到了平衡状态(P>0.05).结论 滇南小耳猪SLA-DQA在EcoRⅠ与AluⅠ酶切位点均表现为中度多态,云南野猪在EcoRⅠ为中度多态,在Alu Ⅰ酶切位点则为低度多态;滇南小耳猪的HardyWeinberg不平衡主要来自版纳系小耳猪.  相似文献   

3.
目的 分析西藏小型猪SLA-DQA基因第2外显子不同酶切位点的基因型多态性以及等位基因的多态性,检验这些酶切位点上的基因频率是否达到Hardy-Weinberg 平衡态.方法 采用EcoRⅠ和AluⅠ两种限制性内切酶对西藏小型猪SLA-DQA 目的 基因的第1和第2内含子部分序列以及完整的外显子2进行 PCR-RFLP分析.结果 结果 表明,经EcoRⅠ酶切后,以纯合子BB基因型居多,BB、 AB、AA基因型频率分布为0.4500、0.3167和0.2333,其中B 为优势等位基因(0.6083); 经AluⅠ酶切后,MN基因型频率(0.5000)分别高于MM型(0.3000)和 NN型(0.2000),其中M为优势等位基因(0.5500).经卡方适合性检验验证, EcoRⅠ酶切位点c2值未达到显著水平(P >0.05),而AluⅠ酶切位点c2值则具有显著差异( P<0.05).综合双酶切结果 ,共出现7种组合带型,其中 BBMM组合带型出现的频率最高(0.3000),暂没有发现AANN以及 BBNN两种组合带型.结论 西藏小型猪SLA-DQA基因在AluⅠ酶切位点上没有达到Hardy-Weinberg 平衡态,在该位点的遗传选择压力较EcoRⅠ位点大.  相似文献   

4.
目的 探讨中国汉族人群雌激素受体(ER)β基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ酶切多态性与帕金森病(PD)和帕金森病痴呆(PDD)的相关性.方法 采用病例-对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性.方法,对115例PD患者(包括26例PDD)和116名健康对照进行ERl3基因多态性分析,经卡方检验,分析各基因型、等位基因频率与PD、PDD患病的相关性.结果 (1)ERl3基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性在PD组和对照组问差异无统计学意义(均P>0.05).(2)PDD组与对照组相比,Erβ基因的Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性差异也无统计学意义(均P>0.05).结论 Erβ基因AluⅠ、Rsa Ⅰ的酶切多态性不影响PD和PDD的患病风险.  相似文献   

5.
肖争流 《医学研究生学报》2005,18(11):977-980,985
目的:探讨醛糖还原酶(AR)基因启动子区C-106T和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子894G→T多态性并存与2型糖尿病肾病(DN)的相关性.方法:运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP),检测202例AR基因启动子区C-106T多态位点和eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的等位基因和基因型. 结果:①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因、TG基因型频率和AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因、CT基因型频率在早期DN组均明显高于非DN组和正常对照组(P<0.05).②将上述基因多态性联合分析发现,早期DN组的TGCT基因型频率显著高于非DN组和正常对照组(P<0.005).结论:对于2型糖尿病(DM)患者:①eNOS基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因及TG基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.②AR基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因及CT基因型可能是DN的易感等位基因及易感基因型.③联合分析发现,同时携带TGCT基因型的2型DM患者,DN的发病风险更高.  相似文献   

6.
目的 探讨ERβ基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的相关性.方法 用PCR扩增45例PSD患者及49例单纯脑卒中患者的ERβRsa I和Alu I基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 两组都以r、a等位基因位点居多,等位基因R在PSD组的频率为36.67%,在单纯脑卒中组的频率为46.94%,组间差异有显著性(x2=1.197,P<0.05);两组均以aaRr型的出现频率最高,但各基因型在两组间的分布频率没有显著性.结论 PSD发病与ERβRsa I和Alu I位点基因型分布无明显相关性,而等位基因R可能与PSD的发病相关.  相似文献   

7.
目的探讨CYP2E1 RsaⅠ基因遗传多态性与青海地区人群胃癌易感性的相关性。方法采用病例对照分子流行病的研究方法,随机选取世居青海的胃癌患者(病例组)120例和与之匹配的同期世居青海的健康人(对照组)120例,应用PCR-RFLP技术对胃癌患者和健康人CYP2E1 RsaⅠ位点的不同基因型及等位基因进行检测,分析其在两组间的分布特征。结果CYP2E1基因Rsa I位点不同基因型(包括c1/c1、c1/c2、c2/c2)在病例组和对照组中的分布频率分别为64.17%、32.50%、3.33%和65.83%、30.00%、4.17%,各基因型在两组中的分布频率无显著性差异(P值分别为0.79、0.68、0.73);CYP2E1基因Rsa I位点的等位基因(c1和c2)在病例组和对照组中的分布频率为80.42%、19.58%和80.83%、19.17%,各等位基因在两组中的分布频率无显著性差异(x2=0.01,P=0.91);CYP2E1基因Rsa I位点野生型(c1/c1)基因与中低分化胃腺癌的发生相关(x2=3.93,P=0.05,OR=0.13,95%CI:0.02~1.00)。结论 CYP2E1 RsaⅠ基因遗传多态性与青海地区人群胃癌易感性存在相关性,携带CYP2E1 RsaⅠ野生型纯合子(c1/c1)是青海地区发生中低分化胃腺癌的危险因素。  相似文献   

8.
目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81.8%,GA+AA基因型频率为18.2%,G等位基因频率为88.0%,A等位基因频率为12.0%,与对照组比较差异无显著性(X^2=2.147、1.454,P〉0.05)。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74.5%,GC基因型频率为25.5%,G等位基因频率为87.0%,C等位基因频率为13.0%,与对照组比较,冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高(X^2=7.742、3.907,P〈0.05)。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性;Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。  相似文献   

9.
目的探讨载脂蛋白H(ApoH)外显子3、8基因多态性与冠心病(CHD)及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法,分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型,并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型频率及G、A等位基因频率与对照组比较差异无显著性(X^2=1.56~2.15,P〉0.05)。冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高(X^2=3.91、8.44,P〈0.05)。冠心病组ApoH外显子3GG、GA+AA基因型病人高密度脂蛋白胆固醇(HDL)显著高于对照组(t’=8.30,t=4.06,P〈0.05);冠心病组及对照组内基因型间的血脂水平比较无明显差异。冠心病组外显子8GG、GC基因型病人LDL水平也显著高于对照组(t’=7.97、8.55,P〈0.05);冠心病组GC基因型病人的三酰甘油(TG)水平显著高于GG型及对照组的各基因型(t’=4.02~4.71,P〈0.05)。结论ApoH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性;ApoH外显子8GC基因型及C等位基因频率与冠心病发病有关,ApoH外显子8基因多态性与TG代谢有关。  相似文献   

10.
应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法先扩增出载脂蛋白(apo E)基因第4外显子内的292bp片段,继以限制性内切酶CfoI酶解消化,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率,共检测研究了正常汉族113例及45例汉族冠心病患者的Apo E基因型及等位基因频率。结果表明apo E基因多态与冠心病之间未发现关联,不支持apo E等位基因多态与冠心病之间的正相关性。  相似文献   

11.
目的探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因BC+1及F+1位点多态性与山西地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系。方法采用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序及序列对比的方法对103例COPD患者(COPD组)和100例健康者(对照组)ADAM33基因的BC+1及F+1位点进行多态性分析。结果ADAM33基因BC+1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为15.5%、45.6%和38.8%,在对照组中分别为17.0%、56.0%和27.0%,两组基因构成比比较,差异无统计学意义(χ2=3.296,P〉0.05),A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为38.3%和61.7%,在对照组分别为45.0%和55.0%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.847,P〉0.05)。F+1位点3种基因型AA、AG、GG基因型频率在COPD组中分别为20.4%、38.8%和40.8%,在对照组中分别为7.0%、51.0%和42.0%,两组构成比比较差异有统计学意义(χ2=8.287,P〈0.05),A和G等位基因型的频率在COPD组中分别为39.8%和60.2%,在对照组分别为32.5%和67.5%,两组比较差异无统计学意义(χ2=2.345,P〉0.05)。BC+1位点未发现有增加患COPD的风险(OR=0.760,P〉0.05),但F+1位点可能有增加患COPD的风险(OR=1.357,P〈0.05)。结论 ADAM33基因F+1位点多态性对山西地区汉族人群COPD发病有一定相关性;但BC+1位点多态性对该人群COPD发病的影响不明显。  相似文献   

12.
目的:探讨IL-13基因+2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿(哮喘组)和82例健康儿童(对照组) IL-13基因+2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因+2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37.8%,54.4%和7.8%,对照组分别为68.3%,28.0%,3.7%(χ2=16.0,P<0.01);G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65.0%和35.0%,对照组为82.3%和17.7%(χ2=13.14,P<0.01);哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3.84(95%CI:3.83~14.70)(P<0.05)和2.51(95%CI:1.91~6.60)(P<0.01)。结论 IL-13基因+2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。  相似文献   

13.
目的探讨血小板内皮细胞粘附分子(platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1)基因G+1688A(Ser563Asn)多态性与老年人群心肌梗死(myocardial infarction,MI)的关系。方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对100例老年MI患者和120例老年非冠心病对照人群PECAM-1基因的第8号外显子区单碱基突变多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,即基因型和等位基因频率在两组中的分布规律及其与MI的关系。结果AA基因型频率在病例组与对照组之间有显著差异(43%:24%,p<0.001),等位基因间亦存在同样的趋势(A/G:65%:54%,p<0.001)。而且在高胆固醇或收缩压过高的人群中,基因型为AA者患MI的危险度增高。结论在老年MI患者中,PECAM-1基因G+1688A点突变多态性与MI发病密切相关,可能是老年患者MI的遗传危险因素。  相似文献   

14.
目的:探讨IFN-γ基因多态性与HBV感染不同临床转归之间的相关性。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)检测60例自限性HBV感染者(SR组)和118例慢性持续性HBV感染者[包括无症状HBV携带者(AsC组)36例和进展性肝病者82例(慢性乙型肝炎50例、乙肝后肝硬化32例)]的IFN-γ基因+874 T→A、+2109 A→G两个位点的多态性,比较各组间基因型和等位基因频率。结果:①+874 T→A位点多态性中,慢性持续性感染者总从基因型频率比SR组显著升高(P〈0.05),差异有显著性。等位基因A的频率,进展性肝病组均显著高于SR组(P〈0.05)。②+2109 A→G位点多态性中,进展性肝病组总GG基因型显著高于SR组(P〈0.05),而肝硬化和慢乙肝组之间,SR和AsC组之间差别无显著性。结论:IFN-γ基因+874 T→A、+2109 A→G两个位点的多态性,与HBV感染不同结局之间有关,携带+874 T→A从基因型和A等位基因的HBV感染者容易发展为慢性,A等位基因更趋向于进展性肝病,而携带+2109 A→GGG基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。  相似文献   

15.
目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者(对照组)的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组(χ2=62.574,P〈0.001),G等位基因频率显著高于对照组(χ2=29.173,P〈0.001)。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA+AA基因型的2.494倍(OR=2.494,95%CI=1.344-4.631),GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA+AA基因型(t=6.924,P〈0.001)。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性(P〉0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。  相似文献   

16.
目的 探讨PTEN IVS4基因多态性(rs 3830675)与子宫内膜息肉及子宫内膜癌风险的关系.方法 本研究是以中国汉族人群为研究对象的病例对照研究,选取150例子宫内膜息肉患者为病例组,100例年龄相匹配的健康女性为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP分析方法对单核苷酸多态性(r3830675)进行基因分型.结果 对照组、子宫内膜息肉组和子宫内膜癌组年龄、体质量指数、初产年龄、产次、吸烟及饮酒分布均无统计学差异(P>0.05).PTENIVS4基因型和等位基因分布在病例组和对照组中无统计学差异(χ2=0.996,df=2,P=0.608;χ2=0.651,df=1,P=0.420).病例组与对照组携带(-/+)、(+/+)基因型与(-/-)基因型相比发生子宫内膜息肉的风险无统计学差异(OR=0.864,95% CI:0.505~1.478,P=0.593;OR=0.770,95% CI:0.452-1.312,P=0.337).携带等位基因[-]与等位基因[+]相比发生子宫内膜息肉的风险也没有显著差异(OR=0.857,95%CI:0.589~1.247,P=0.420).在病例组中,携带(-/+)基因型较(-/-)基因型发生子宫内膜癌风险显著降低(OR=0.433,95% CI:0.207~ 0.908,P=0.027),等位基因[+]较等位基因[-]发生子宫内膜癌风险显著降低(OR=0.542,95%CI:0.305~ 0.962,P=0.036).结论 PTEN IVS4多态性可能是子宫内膜息肉恶化的危险因素.  相似文献   

17.
目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA+AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。  相似文献   

18.
目的探讨Bcl-2(-938C〉A)和NOD1(796G〉A)的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2(-938C〉A)三种基因型CC、AC、AA和NOD1(796G〉A)三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2(-938C〉A)CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA+AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异(P=0.04)。NOD1(796G〉A)基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异(P〉0.05)。结论 Bcl-2(-938C〉A)基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1(796G〉A)基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。  相似文献   

19.
目的探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病(DM)血脂代谢和胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA测序技术,对2型DM患者284例(DM组)和糖耐量正常的健康对照者197例(NC组)进行HL-514C/T多态性检测,并观察该基因多态性与血脂代谢、IR的相关性。结果(1)DM组患者C/C基因型和C/T+T/T基因型频率分别为39.2%和60.8%,等位基因C和T频率分别为64.5%和35.5%,NC组分别为32.7%、67.3%和63.2%、36.8%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)DM组中C/T+T/T基因型患者三酰甘油水平为(2.93±1.37)mmol/L,C/C基因型患者为(2.07±1.82)mmol/L,2组比较差异有统计学意义(P<0.05),余指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)DM组中C/T+T/T基因型患者与C/C基因型患者IR相关指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)Logistic回归分析表明,DM组中HL-514C/T基因多态性、BMI与TG异常呈正相关(OR=3.042,95%CI 1.2657.317;OR=2.600,95%CI 1.5207.317;OR=2.600,95%CI 1.5204.447,P均<0.05)。结论 HL-514C/T基因多态性可能与2型DM的发生无相关性,与2型DM患者IR亦无关,但是HL-514T等位基因可能是2型DM患者发生高TG血症的危险因素。  相似文献   

20.
目的 探讨γ干扰素(IFN-γ)基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病(autoinmune thyroid disease,AI-TD)发病易感性的关系.方法 选择汉族弥漫性毒性甲状腺肿(Graves disease,GD)患者(GD组)、桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT)患者(HT组)和正常人(对照组)各100例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测等位基因和基因型.结果 GD组IFN-γ基因+874位点A等位基因的频率明显高于对照组(83.5% vs.70.5%,P<0.01);GD组IFN-γ+874 AA基因型频率显著高于对照组(72.0% vs.51.0%,P<0.01).HT组中IFN-γ+ 874位点A及T等位基因的频率与对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,GD患者和正常人之间存在IFN-γ基因+874位点A等位基因分布的差异.IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性可能是GD的易感因素.  相似文献   

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