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相似文献
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1.
目的 分析我国特有的3个小型猪品系巴马小型猪、中国农大小型猪、五指山小型猪葡萄糖转运子4基因外显子4a的单核苷酸多态性(SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和代谢性疾病研究中提供基础资料.方法 以3个品系小型猪基因组DNA 为模板,应用特异性引物进行PCR扩增,扩增产物纯化测序,进行BLAST比对分析.结果 在小型猪GLUT-4基因外显子4a上有2个SNP位点:SNP1: GCT→GCC(Ala133 Ala),3个品系均发生了变化,均为纯合突变,其突变率为(22/22, 100%).SNP2: GGC→GGT(Gly146 Gly),巴马小型猪突变率为(6/6, 100%),均为纯合突变;五指山小型猪突变率为(6/6, 100%),均为纯合突变;中国农大小型猪突变率为(10/10, 100%),其中包括6例纯合突变(6/10, 60%)和4例杂合突变( 4/10, 40%).结论 SNPs1,在所有测定的小型猪品系中检出,这可能是所测小型猪的共有特征.SNPs2可能是小型猪品系之间的差异.  相似文献   

2.
目的探讨我国三个特有的小型猪品系-中国农大小型猪,五指山小型猪,广西巴马小型猪脂联素受体1基因多态性分布,为这些小型猪在代谢性疾病和2型糖尿病研究中的应用提供基础资料。方法提取三个品系小型猪血液基因组DNA,针对脂联素受体1基因外显子5~内含子5的部分序列进行PCR扩增,对产物进行鉴定和测序,分析基因多态性。结果在所扩增的片段中共检测出5个sNPs——sNP1:G138A,发生在所有的小型猪品系中,并导致第45位的氨基酸由甘氨酸(Gly)转变为谷氨酸(Glu);SNP2:G185A,所有的纯合突变均发生在五指山小型猪品系中(4/6,66.67%),而所有的杂合突变则发生在中国农大小型猪品系中(3/10,30%);SNP3:G200A,全部发生在中国农大小型猪品系中,且均为杂合突变(3/10,30%);SNP4:C295T,发生在广西巴马小型猪品系中的突变既有杂合突变(1/6,16.67%)也有纯合突变(2/6,33.33%),发生在中国农大小型猪品系中的突变全为杂合突变(2/10,20%);SNP5:T337G,只出现在中国农大小型猪品系中,且为杂合突变(1/10,10%)。结论SNP1,在所有测定的小型猪品系中检出,这可能是所测小型猪共有的特性。SNP2,可能是小型猪品系之间的差异。SNP3和SNP4,可能是小型猪品系之间的差异,也可能是个体的差异。SNP5,可能是个体差异。  相似文献   

3.
目的 分析三个品系小型猪即巴马小型猪、五指山小型猪,中国农大小型猪过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)基因外显子1单核苷酸多态性(SNPS)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和代谢性疾病的研究中提供基础资料.方法 提取三个品系小型猪血液基因组DNA,以基因组DNA为模板,应用多聚合酶链式反应(PCR)技术在合成的特异性引物引导下扩增,将PCR产物纯化,然后进行测序,再将测序结果 在NCBI中进行BLAST比对分析.结果 在PPAR-γ基因外显子1中存在一个单核苷酸突变,密码子ATG→GTG,这一单核苷酸的突变导致该基因第59位氨基酸由甲硫氨酸(Met)变为缬氨酸(Val).三个品系小型猪PPAR-γ基因多态情况为:广西巴马猪4/6例发生突变,突变率为66.6%,其中2例纯合突变和2例杂合突变:五指山猪6/6例发生突变,突变率为100%,均为纯合突变;中国农大猪4/10例发生突变,突变率为40%,均为杂合突变.结论 PPAR-γ基因突变情况在三个品系小型猪中存在差异,表明小型猪的品种不同多态情况不同.  相似文献   

4.
目的 探讨我国特有的三个小型猪品系-中国农大小型猪、五指山小型猪、广西巴马小型猪胰岛素受体底物1基因多态性分布,为这些小型猪在代谢性疾病和2型糖尿病研究中的应用提供基础资料.方法 提取三个品系小型猪血液基因组DNA,针对胰岛素受体底物1基因外显子1的部分序列进行PCR扩增,对产物进行鉴定和测序,分析基因多态性.结果 在所扩增的片段中共检测出2个SNPs,第2 853位,T转换为C;第2 870位,C颠换为G,导致第956位的氨基酸由丙氨酸(A1a)变为甘氨酸(Gly).结论 本实验检测出的两个SNPs均发生在中国农大小型猪中,所检测的五指山小型猪和广西巴马小型猪未发现SNPs,这可能是因为小型猪品系之间存在遗传差异所致.  相似文献   

5.
目的分析我国特有的三个小型猪品系巴马小型猪、中国农大小型猪、五指山小型猪过氧化物酶体增殖物激活受体γ协同激活子1基因第8外显子的单核苷酸多态性(SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和代谢性疾病研究中提供基础资料。方法以三个品系小型猪基因组DNA为模板,应用特异性引物进行PCR扩增,扩增产物纯化测序,进行BLAST比对分析。结果测序结果表明在小型猪PGC-1基因外显子8有5个单核苷酸多态性位点为:Ala354Val(450C→T),Gly363Gly(478C→T),  相似文献   

6.
目的探讨我国三个特有的小型猪品系——中国农大小型猪,五指山小型猪,广西巴马小型猪--胰岛素受体底物1基因多态性分布,为这些小型猪在代谢性疾病和2型糖尿病研究中的应用提供基础资料。方法提取三个品系小型猪血液基因组DNA,针对胰岛素受体底物1基因外显子1的部分序列进行PCR扩增,对产物进行鉴定和测序,分析基因多态性。结果在所扩增的片段中共检测出2个SNPs,均发生在中国农大小型猪中,其中第2870位置上的C到G的颠换引起了第956位上的丙氨酸(Ala)转变为甘氨酸(Gly),  相似文献   

7.
目的分析我国特有的三个小型猪品系巴马小型猪、中国农大小型猪、五指山小型猪,过氧化物酶体增殖物激活受体γ协同激活子1基因intron8-exon10序列单核苷酸多态性(SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和代谢性疾病研究中提供基础资料。方法以三个品系小型猪基因组DNA为模板,应用特异性引物进行PCR扩增,扩增产物纯化测序,进行BLAST比对分析。结果在PGC-1基因intron8-exon10这段扩增序列上存在7个单核苷酸多态位点,分别为:1534C→G,1546G→A,1589位插入T,1648C→T,1 653位插入A,1 660位插入G或T,1 830G→A,这些多态位点均位于非编码区,其中,有三个位点发生了单碱基的插入。结论小型猪品种不同多态位点分布有很大差异。  相似文献   

8.
目的分析我国特有三个小型猪品系巴马小型猪、五指山小型猪,中国农大小型猪过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)基因exon5-intron5这段序列的单核苷酸多态性(SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和代谢性疾病的研究中提供基础资料。方法提取三个品系小型猪血液基因组DNA,以基因组DNA为模板,应用多聚合酶链式反应(PCR)技术在合成的特异性引物引导下扩增,将PCR产物纯化,然后进行测序,再将测序结果在NCBI中进行BLAST比对分析。结果测序结果显示:在PPARα基因exon 5-intron 5中存在12个单核苷酸位点,分别为83G→A,133C→T,134G→T,141C→G,146T→G,150T→G,179C→A,196C→T,205C→T,212C→T,218T→C,219T→C,其中只有83G→A这一单核苷酸突变位点位于编码区内,密码子TCA→TCG,氨基酸为Ser163Ser。结论在三个品系小型猪中PPARα基因多态位点的分布存在差异,表明小型猪的品种不同多态情况不同。  相似文献   

9.
目的扩增中国农大小型猪IAPP基因序列,分析其序列结构特点。方法提取中国农大小型猪血液基因组DNA,设计3对特异性引物进行PCR扩增,产物鉴定、测序和同源性比对分析。结果成功扩增出中国农大小型猪IAPP基因的1028bp的序列。结论经同源性比对分析显示,中国农大小型猪与人的IAPP基因的同源性为77%。  相似文献   

10.
两例先天性凝血因子V缺乏症基因突变的鉴定   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 探讨先天性凝血因子V(FV)缺乏症的分子发病机制.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与Genebank校对确定基因异常.结果 两例患者血浆FV活性和抗原含量均为2%.病例1在FV基因23外显子G 69969 T的纯合突变,导致G 2107 V;病例2由13外显子双杂合突变所致,其中一突变C 45533 T导致R 740 Ter,另一突变位点G 45366 A导致C 684 Y,这是国际上第一个位于13外显子的错义突变位点.分子结构分析表明684 Cys突变Tyr后,不能与603 Cys形成二硫键,影响了A2区β环状结构的形成,导致FV的稳定性降低.结论 FV基因G 69969 T、C 45533 T及G 45366A突变与先天性FV缺乏症有关.  相似文献   

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