肌萎缩侧索硬化的研究进展

肌萎缩侧索硬化 (ａｍｙｏｔｒｏｐｈｉｃｌａｔｅｒａｌｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＡＬＳ)是一种以脑和脊髓中选择性的大运动神经元的变性为特征的神经系统变性疾病。 10 %～ 2 0 %的患者有家族性。家族性与散发性的ＡＬＳ具有共同的临床和组织病理学特点。临床表现为缓慢起病 ,进行性发展 ,逐渐出现四肢肌肉的无力、萎缩 ,并有锥体束征等。临床上治疗非常困难。为什么运动神经元在该疾病中选择性易损 ,是什么因素启动这些细胞的破坏 ,目前仍不清楚。近年来由于分子生物学技术的迅速发展 ,其发病机制和治疗方面取得了许多进展 ,综述如下。1　发病…     

肌萎缩侧索硬化疼痛管理研究进展

近年来有关肌萎缩侧索硬化患者的疼痛管理问题逐渐被重视,疼痛作为常见的非运动症状之一,严重影响患者的生存质量。临床工作中对于肌萎缩侧索硬化的运动症状常会掩盖疼痛症状,从而不被临床医师所重视。由于肌萎缩侧索硬化疼痛的发病机制尚不明确,疼痛的性质、分类及治疗均存在较大的盲目性。本文通过结合近期的研究成果来阐述肌萎缩侧索硬化疼痛管理的思路和方法。     

肌萎缩侧索硬化的诊治

肌萎缩侧索硬化是一种累及上、下运动神经元的变性疾病,临床较少见。在过去的几年中,对于本病的探索一直在持续。本文主要总结了目前关于肌萎缩侧索硬化的诊断及治疗方法,希望能给临床医生带来一定的帮助。     

肌萎缩侧索硬化分子生物学研究进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）的发病机制目前尚不明朗,多种遗传因素促使ALS中运动神经元变性,增加疾病的易感性。随着近年来分子生物学技术的快速发展,ALS机制研究领域的主题也趋于多样化。因此,本文结合当前分子生物学领域最新成果和自身观点来阐述ALS可能的发病机制。     

肌萎缩侧索硬化患者认知功能改变与脑皮层厚度分析

目的: 通过MRI皮层厚度分析法,探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者脑结构变化,并分析其与认知功能改变的相关性。方法: 纳入ALS患者18例,以及性别、年龄、教育程度匹配的正常对照者18例,对所有研究对象进行3D磁化准备快速递度回波(magnetization prepared rapid gradient echo imaging, MPRAGE)序列MRI扫描,进行皮层厚度分析,同时对所有ALS患者进行神经心理学测评,包括简易精神状态检查(mini-mental state examination,MMSE)、言语流畅性试验、Stroop色词试验、前瞻性记忆、情绪图片感知及再认、失言识别测验。结果: 经过认知评估,2例ALS患者存在认知功能障碍。比较18例ALS患者和18例正常对照的顶点水平全脑皮层厚度,ALS组左侧大脑半球内侧眶额叶后部、颞叶内侧皮层厚度明显减低(P < 0.05);区域水平比较,ALS组左内嗅区、左颞下回、左内侧眶额叶、左岛叶皮层厚度明显减低(P < 0.05)。认知功能正常的16例ALS患者与正常对照相比较,两组间顶点水平和区域水平的皮层厚度差异均无统计学意义(P>0.05)。前瞻性记忆、情绪图片感知及再认、失言识别测验评分与对应脑区皮层厚度值存在相关性(P < 0.05)。结论: ALS患者皮层厚度与神经心理学检查具有相关性,可能反映认知测评所对应的脑区皮层结构改变,可能为ALS患者认知改变的早期诊断提供帮助。     

肌萎缩侧索硬化诊断及治疗进展

肌萎缩侧索硬化(ALS) 是一种累及上下运动神经元的进展性神经系统变性病,临床怀疑该病可遵循近期已建立的规范和国际标准,以免漏诊和误诊。根据各种学说发展了谷氨酸拮抗剂、自由基损伤的保护刑或神经营养因子治疗。目前唯一确认利鲁生(力如太)对阻止该病进展有一定效果,其他治疗正在试验中。     

肌萎缩侧索硬化的临床诊断研究进展

随着肌萎缩侧索硬化基础生物学研究的不断进步,近年有关这一好发于中老年人群的恶性神经系统变性病的临床研究也获得较大进展,特别是随着神经生理学、功能影像学、神经生化和遗传学等各方面新技术在临床应用的不断深入,使对该病的临床认识和诊断水平较以往有了明显提高。     

肌萎缩侧索硬化的临床诊治进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种致死性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角运动神经元,临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及延髓麻痹,最终因呼吸衰竭死亡。随着研究的深入,ALS除运动症状外,其非运动症状也越来越受到重视。尽管目前该病的诊断主要基于病史、临床表现和电生理,辅助检查仅作为协助排除临床表现相似的其他疾病,遗传学和生物标记物的研究进展为ALS的早期诊断、病理生理机制的揭示、疾病进展及预后的评估提供了客观的参考。虽然目前ALS的治疗药物并不能有效阻止疾病的进展,然而以基因修饰及干细胞移植为代表的新的治疗方法在未来的治疗中显示了巨大的应用前景。     

肌萎缩侧索硬化39例临床分析

<正> 肌萎缩侧索硬化(Amytrophielateral Sotrosis ALS)是一种慢性进行性疾病,病因尚未明了,疗效欠佳。目前国内外有效的治疗报导很少见。本文对我院1975年10月至1990年6月收治住院的39例作一临床分析,并介绍部分患者的随访结果。临床资料一般情况:39例中男29例,女10例。年龄20～45岁,其中20～40岁28例,占71.79%,40～45岁11例,占28.20% 诊断标准,按照文献:①成年后起病:②发病隐袭,缓慢进展:③上下运动神经元性瘫痪(既有肌束颤动和萎缩,又有膝反射亢进和病理反射,而多无感觉障碍)④肌电图进一步证实;⑤     

误诊误治肌萎缩侧索硬化一例报告

误诊误治肌萎缩侧索硬化一例报告甄子飞（芜湖市镜湖区医院外科２４１０００）翟某，男。１９８９年２月首诊，主诉右手腕下垂，持物无力，尤以拇食二指为甚。并诉于半年前校运会推铅球时扭伤右肘部后开始发病。查体：颅神经征未引出，右拇食二指按压力较健侧弱，右桡神经...     

肌萎缩侧索硬化与胆固醇代谢的相关性研究进展

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种神经系统变性疾病,发病机制尚不清楚,尚无有效的治疗方法。胆固醇是构成细胞膜的主要成分,对维持细胞的正常功能至关重要,脑是人体胆固醇含量最丰富的器官。近年来关于脑胆固醇代谢异常与神经系统变性疾病的研究逐渐增多,本文主要阐述ALS与胆固醇代谢的相关性。     

依达拉奉对肌萎缩侧索硬化的疗效探讨

目的：探讨依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化的临床疗效及安全性,为临床用药提供指导。方法：以2009年6月-2012年6月笔者所在医院收治的60例肌萎缩侧索硬化患者为研究对象,随机平均分为试验组和对照组,对照组给予常规治疗,试验组在对照组基础上给予依达拉奉。比较两组患者疗效及不良反应的发生情况。结果：第2个月时,试验组患者和对照组患者疗效评分结果差异无统计学意义（P〉0.05）,第4个和第6个月,试验组疗效明显优于照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）,两组患者均未有心、肝、肾等器官不良反应发生。结论：依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化疗效好,能够有效的延迟肌萎缩侧索硬化病情进展,且无严重的不良反应发生。     

健脾益气法治疗肌萎缩侧索硬化症的随机开放临床试验

目的：观察加味四君子汤治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的疗效和安全性。方法：将48例ALS患者随机分为治疗组（n=24）和对照组（n=24）,在常规药物治疗基础上治疗组给予加味四君子汤口服,对照组给予利鲁唑口服,治疗周期为6个月。分别于治疗前及治疗后3个月、6个月进行ALS功能量表（ALSFRS）评价,并观察两组患者对药物的依从性及治疗期间的不良反应。结果：治疗后3个月、6个月,两组患者及两组中以四肢为首发症状者的ALSFRS评分均呈下降趋势,且治疗后6个月,两组患者及两组中以四肢为首发症状者的评分与治疗前比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;治疗后6个月,治疗组中以四肢为首发症状者的ALSFRS评分变化率明显低于对照组（P〈0.01）。治疗过程中,治疗组患者的药物依从性较好,未发生明显的不良反应;对照组脱落5例,包括死亡2例,因不良反应或经济原因退出3例。结论：健脾益气法在延缓ALS尤其是以四肢为首发症状者的病情进展方面较西药利鲁唑具有一定的优势,且副反应少,价格便宜。     

肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点

【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低，可能存在其他位点的基因突变。     

肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点

 【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase；SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增，重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低，可能存在其他位点的基因突变。     

上海地区肌萎缩侧索硬化症患者接受综合治疗现状分析

目的:对上海地区肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者接受综合治疗(integrative therapy,IT)状况进行调查。方法:在上海12家医院开展横向的多中心临床流行病学调查,调查涉及ALS患者使用IT的种类和频率,并且明确IT的使用是否与人口、社会环境及患者自身的疾病特征有关。结果:受访的258例ALS患者中,231例(89.5%)符合纳入标准,其中有229例患者应用了至少1种IT。维生素、中药复方汤剂、中成药、推拿、针灸是5种最常用的IT。患者受教育程度、家庭收入与IT的应用存在较强的相关性。家庭年收入超过75 000元人民币的患者往往应用多种IT,已婚患者较未婚患者更多地应用IT。应用IT的主要原因是治疗虚弱、疲劳、肌萎缩、抑郁、失眠、肢体疼痛或麻木,控制ALS的进展及减少利鲁唑的副作用。少数患者报告说从IT中获得了一些疗效。所有应用IT患者的IT平均成本是每月1 669元。结论:在上海地区的ALS患者中IT的应用非常普遍,维生素和中药是最为常用的IT。值得关注的是,大量未经核实是否有效的IT也被广泛应用于ALS的治疗中,在医院接受医师正规治疗时推荐使用IT仅是ALS患者综合治疗中的一部分。     

加味四君子汤对肌萎缩侧索硬化症AR2小鼠运动功能的影响

目的：探索加味四君子汤对肌萎缩侧索硬化症（ALS）AR2小鼠运动功能的影响。方法：采用转基因方法制作保留部分运动功能的ADAR2flox/flox小鼠为对照组（I组），将ALSAR2小鼠随机分为空白组（Ⅱ组）、中药低剂量组（Ⅲ组）及高剂量组（Ⅳ组）。各组小鼠正常进食水，中药组分别给予灌胃低、高剂量的加味四君子汤，每日1次。每4周观察小鼠活动状况以及抓握力、爬滚筒能力等运动功能，并在第24周检测小鼠血常规、心肝肾功能。结果：各组小鼠第8周开始均有不同程度的运动功能减退，到24周为止I组运动功能减退速度缓慢，Ⅱ组AR2小鼠从12周开始无论活动度、抓握力还是爬滚筒能力均迅速下降，而AR2小鼠中药治疗组运动功能降低程度被延缓，且与中药剂量有关；24周时Ⅱ组AR小鼠的体质量、抓握力和爬滚筒能力与其余3组比较明显降低，差异有统计学意义。各组小鼠24周时的生化检测均无异常。结论：加味四君子汤能够延缓ALS小鼠运动功能的衰退。     

补肾健脾疏肝法治疗肌萎缩侧索硬化症临床疗效观察

目的:探讨补肾健脾疏肝法治疗肌萎缩侧索硬化症的临床疗效。方法:80例肌萎缩侧索硬化症患者随机分为治疗组(n=40)和对照组(n=40),治疗组给予补肾健脾疏肝法的自拟方治疗,对照组给予西药力鲁唑治疗,疗程均为6个月。分别于治疗前、治疗后观察并比较两组患者的ALS功能量表评分及痿病中医证候积分,评价两组患者的临床疗效。结果:①在改善ALS功能量表评分方面,治疗组与对照组的总有效率分别为10.0%和17.5%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);在改善痿病中医证候方面,治疗组与对照组的总有效率分别为55.0%和30.0%,治疗组疗效优于对照组(P<0.05)。②两组治疗前后ALS功能量表评分组内比较,其差异均不具有统计学意义(P>0.05);两组治疗前后评分差值比较,其差异亦不具有统计学意义(P>0.05)。③治疗后,治疗组痿病中医证候总积分及次要症状积分较治疗前均显著降低(P<0.05),且两组治疗前后总积分及次要症状积分差值比较,差异亦均具有统计学意义(P<0.05)。结论:补肾健脾疏肝法在延缓ALS功能量表评分下降趋势方面的效果与西药相似,且能有效改善痿病中医证候,尤其是对次要症状的改善效果更加明显。