遗传性痉挛性截瘫——附39个家系81例报告

遗传性痉挛性截瘫——附３９个家系８１例报告陈嵘①梁秀龄（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词痉挛性截瘫，遗传性中图号Ｒ７４４．７遗传性痉挛性截瘫（ＨＳＰ）又称Ｓｔｒｕｍｐｅｌ－Ｌｏｒｒａｉｎ病，是一种主要表现为痉挛性截瘫的遗传性...     

遗传性痉挛性截瘫的诱发电位改变

遗传性痉挛性截瘫的诱发电位改变张杰，孙秀兰，宋春莉，雷征林（附属一院神经内科）遗传性痉挛性截瘫（ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＳｐａｓｔｉｃＰａｒａｐｌｅｇｉａＨｓＰ）又名家族性痉挛性截瘫（ＦａｍｉｌｉａｌＳｐａｓｔｉｃＰａｒａｐｌｅｇｉａＦＳＰ）和Ｓｔｒｉｉ...     

遗传性痉挛性截瘫治疗研究的现状与展望

回顾遗传性痉挛性截瘫治疗研究的现状，对遗传性痉挛性截瘫的传统治疗进行了综述和分析，并对将来的治疗方向——基因治疗进行简要介绍。     

遗传性痉挛性截瘫的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）又称家族性痉挛性截瘫，主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性无力。HSP的发病机制尚在探索中，其病理改变主要为脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸髓为重。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥细胞、基底节、脑干等也可轻度受累。多数病例在儿童期发病，少数在20～30岁，男比女略多。按临床表现，可分为二型。一型为单纯型遗传性痉挛性截瘫，此型较为多见。另一型为复杂型遗传性痉挛性截瘫，     

遗传性痉挛性截瘫一家系7例

遗传性痉挛性截瘫属常染色体显性或隐性遗传病,其特征是缓慢进行的双下肢痉挛属于截瘫。本病在国内报告尚不多,现将所遇一家系报告如下。１　病历摘要患者（先证者Ⅲ４）男性,３１岁。９年前出现言语笨拙,时而饮水呛咳。３年前出现双下肢无力,行走不稳,视力减退,逐渐加重。近１年行走困难,有时出现尿便失控,寒冷环境中明显。无手术史及其它疾病史。查体：血压１５／１２ｋＰａ,神志清楚,构音障碍吟诗样语言。定向力、计算力、判断力正常。双眼视力减退,近视力检查：左眼－２０,右眼－１５,无视野缺损,双侧视乳头淡黄色,…     

遗传性痉挛性截瘫一家系8例

遗传性痉挛性截瘫也称Strimpell-Lorrain病,临床上较少见,我们调查了一个家系8例患者,现报道如下.     

家族性痉挛性截瘫三例15年追踪观察报告

家族性痉挛性截瘫三例１５年追踪观察报告北京铁路总医院（１０００３８）周建飞家族性痉挛性截瘫是一种罕见病。家族成员中常有遗传性，发病年龄不同，幼年时代起病３～６岁，青年时起病２０～３０岁或更迟一些。突出的症状是：双下肢痉挛，反射亢进和伸四夜射及痉挛性瘫...     

家族性痉挛性截瘫发病家系分析

家族性痉挛性截瘫发病家系分析高凤琴万力（吉林市中心医院１３２０１１）路彦生（吉化重型机器厂医院１３２００１）赵春梅（大石头林业局一中卫生所１３３７０２）家族性痉挛性截瘫是一种少见的遗传性疾病，国内虽有报告，但例数较少。现将我们所见的一家系三代８例报告...     

一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的变异分析

目的：对1个遗传性痉挛性截瘫4型家系患者的SPAST基因变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制方法。方法：抽取患儿及其家系的静脉血样,提取DNA,采用全外显子测序技术对患儿基因组DNA进行基因检测及变异位点致病性分析,对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger验证。结果：该5代家系共有7例患者,6例成年患者临床均表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫,1例男性患儿临床表现为步态异常,肌张力增高。先证者检测到SPAST 基因c.1413+1G>A杂合变异,关联疾病为常染色体显性痉挛性截瘫 4型。经家系验证母亲、外祖父均携带该变异。结论：患儿及家系患病成员临床特征符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫特征,家系携带的SPAST基因c.1413+1G>A杂合突变为其家系致病性变异。     

遗传性痉挛性截瘫3例报告

本文报告3例遗传性痉挛性截瘫,结合文献讨论了他们的临床特点,并提出本组病例的进行性智力障碍是本病极罕见的症状,国内尚未见报道。