一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究

目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。     

一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析

目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease,KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果：该家系有3例患者,2例确诊,1例疑似,先证者外公有类似症状,但已去世未正规就诊,先证者及先证者姨表弟均为慢性病程,缓慢进展,临床表现为肢体（主要为近端）无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害,肌电图均呈广泛神经源性损害,先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害,经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51。结论：肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点,确诊仍有赖于基因学的检测。     

肯尼迪病2例诊断分析及文献复习

肯尼迪病（Kennedy’s disease,KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（ SBMA）,1968年由Kennedy等首先报道,是一种少见的Χ连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。目前我国对该病报道较少,临床医生对其认识不足,而且由于其肌电图表现为神经源性损害,常易误诊为运动神经元病。现报告经基因检查确诊的2例KD患者,结合相关文献,总结其临床和实验室特点,以避免误诊。     

脂质沉积性肌病21例临床分析

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)临床特点、误诊原因及诊治。方法:分析21例LSM的临床特点、神经电生理、肌肉病理资料,并复习相关文献。结果:21例均表现为四肢近端无力、肌酶升高,肌电图呈肌源性损害或合并神经源性损害,或无异常,12例被误诊为多发性肌炎、病毒性心肌炎、重症肌无力等,经病理证实为LSM。结论:LSM临床表现缺乏特异性,临床容易误诊,病理检查是诊断该病的主要依据。     

17例有神经系统表现的结节性多动脉炎临床分析

目的 :复习文献、研究结节性多动脉炎 (PAN)的临床特点。方法 :回顾性分析 1990～ 2 0 0 3年间诊治的17例PAN病例资料。结果 :本组PAN患者性别差异较小 (男 :女 =1:1.4 3) ,发病年龄以青少年为主(4 1 2 % ) ,其中半数 <2 9岁。 9例首发神经系统症状 ,其中头痛 5例 ,周围神经系统损害表现 4例 ,无脊髓受累病例。部分病例TCD和MRA检出头颅病变血管 ,神经活检示轴束性神经病伴小血管炎 ,肌活检示肌源性改变、中小动脉节段性坏死病变。激素或合用细胞毒药物疗效好。结论 :本组病例的临床资料与文献报道有差异 ,提示我国PAN的临床特点有独特之处 ?充分认识其临床特点将有助于临床的诊断和治疗     

原发性小血管炎12例误诊原因分析

目的 分析原发性小血管炎的临床特征及其误诊原因.方法 对我院1995～2008年收治的12例原发性小血管炎患者的临床资料进行分析,并结合文献总结原发性小血管炎的临床特征及误诊原因.结果 12例原发性小血管炎患者入院时均误诊;原发性小血管炎易发生多系统损害,以肺脏和肾脏受累最常见,两脏器同时受累者占83.33% (10/12).该病临床表现多样,缺乏特异性.结论 原发性小血管炎易损害多个系统,结合抗中性粒细胞胞浆抗体及其他实验室检查能较早诊断,从而减少误诊.     

139例神经肌肉病的临床肌电图与肌活检研究

目的：探讨肌电图（EMG）、肌活检对神经肌肉病的诊断价值，比较肌电图、肌活捡及初始临床诊断3者之间的关系。方法：将139例神经肌肉病分戍肌病和运动神经元病2组进行研究。结果：肌病组（121例）85．1％（103／121）肌活检和72．7％（88／121）肌电图兰肌源性损害；运动神经元病组（18例）83％（15／18）肌活检和100％（18／18）肌电图呈神经源性损害。结论：肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息，对运动神经元病只能做出神经源性损害结果，缺乏特异性。肌电图对神经肌肉病只能做出分类诊断；单纯凭借初始临床资料易导致该类疾病误诊。     

宫颈微偏腺癌201例分析

目的 探讨宫颈微偏腺癌的临床特点、诊断方法、治疗及预后情况.方法 通过近几年宫颈微偏腺癌34篇文献报道的临床及病理资料进行回顾性分析,对其临床病理特征进行探讨.结果 最常见的临床症状为阴道排液及不规则阴道流血;妇科检查最常发现宫颈肥大;宫颈细胞学检查阳性率为11.5％(12/104);通过宫颈活检组织病理学检查确诊者占56.6％(56/99]:免疫组化检测结果显示癌胚抗原(CEA)、P53阳性率分别为95.8％(68/71)和84.4％(27/32).结论 宫颈微偏腺癌是一种罕见的的宫颈癌类型,临床诊断较困难,易发生误诊、漏诊.宫颈细胞学检查阳性率低,确诊需靠病理组织学检查,且宫颈多次、深层活检或宫颈锥切病理组织学检查结合免疫组化检测可提高诊断准确率,并应根据临床分期选择个体化治疗方案.     

钴胺缺乏的神经系统损害 (附22例报告)

目的探讨钴胺缺乏所致神经系统损害的临床特征.方法回顾性分析22例钴胺缺乏患者治疗前后的临床资料.结果以中老年男性患者为主,吸收障碍为主要病因.慢性进行性病程和亚急性病程为主,少数呈慢性复发缓解病程.91%的患者为脊髓病 周围神经病的混合型,86%的患者以双下肢远端感觉障碍起病,91%的患者有周围神经电生理异常,并可在早期出现.神经电生理检查和腓肠神经活检提示周围神经呈脱髓鞘和轴索变性混合改变,重型患者轴索变性较明显.甲钴胺治疗后,脊髓病的缓解早于周围神经病,症状缓解早于电生理改变的恢复,周围神经损害需要比较长的治疗时间,痊愈的患者中仍有2/3遗留神经传导速度轻度降低.结论钴胺缺乏对神经系统的损害最常见的为混合性周围神经病,周围神经病可以早期出现,病程越长、病情越重,轴索变性越明显,且治疗相对更困难.     

单中心自体肾经皮肾穿刺活检临床病理特点的10年总结

目的 回顾性分析单中心10年间成人肾活检资料的流行病学、临床特征和病理类型的分布特点,比较分析不同时期肾活检病理诊断谱的变化情况,初步探讨10年间肾活检流行病学特点的变化.方法 选择2007年1月至2016年12月在我科行肾穿刺活检的15岁及以上的病例,根据时间分为2007-2010年(前期组)、2011-2013年(中期组)和2014-2016年(近期组)3个时间组,根据年龄分为15～39岁组、40～64岁组和65岁及以上组.收集并采用SPSS 18.O软件分析所有患者的临床病理资料.结果 共入选1 786例临床病理资料完整的肾活检病例.男性973例,女性813例,中位年龄42(15～88)岁.原发性肾小球疾病1 548例,其中IgA肾病最常见,占所有病例的29.1％(520/1 786),微小病变肾病占17.3％(309/1 786),膜性肾病占17.0％(304/1 786).继发性肾脏疾病238例,其中最常见的为狼疮性肾炎,占所有肾活检病例的3.4％(61/1 786),其次为糖尿病肾病(2.9％,51/1 786)和紫癜性肾炎(2.2％,39/1 786).3个时期组患者性别、年龄差异无统计学意义;中期组(90/547,16.5％)和近期组(148/555,26.7％)膜性肾病比例高于前期组(66/684,9.6％;P＜0.01).所有病例的临床表现以肾炎综合征最常见(812/1 786,45.5％),肾病综合征次之(688/1 786,38.5％).15～39岁组以肾病综合征为临床表现的病例中最常见的为微小病变肾病(122/295,41.4％),40～64岁组和65岁及以上组最常见的为膜性肾病(122/312,39.1％;36/81,44.4％).15～39岁组和40～64岁组肾炎综合征最常见的病理诊断均为IgA肾病(227/403,56.3％;144/381,37.8％),65岁及以上组为膜性肾病(9/28,32.1％).结论 IgA肾病是最常见的肾小球疾病,近年来膜性肾病的发病率有显著升高的趋势,值得关注.IgA肾病是中青年肾炎综合征病例最常见的病理诊断,膜性肾病是中老年肾病综合征病例最常见的病理诊断.     

Kennedy病1例报告并系统性回顾国内研究情况

目的 报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者，并回顾文献总结我国Kennedy病的临床特征。方法 报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者的病历资料。然后分别在万方数据、中国知网数据库中，以"Kennedy病""肯尼迪病" "X连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩"为关键词，检索并纳入2007年1月1日至2017年12月31日发表的文献63篇，包括本文报道1例患者共纳入Kennedy病患者170例，总结分析我国Kennedy病临床资料及生物化学指标。结果 170患者均为男性，6例未标明发病年龄，余164例患者的平均发病年龄为（39.12±10.21）岁，发病年龄集中在30~50岁，平均就诊年龄为（48.04±8.94）岁。对161例明确CAG重复序列数的患者进行Pearson相关性分析，结果显示发病年龄和CAG重复序列数呈负相关（r=-0.272，P=0.001）。170例Kennedy病患者中，最常见的首发症状是双下肢近端无力（93例，54.71%），其次是四肢无力（38例，22.35%）。随着病程的发展，93例（54.71%）患者出现乳房发育和（或）性功能下降，143例（84.12%）患者有舌部肌肉的萎缩和纤颤。所有患者神经系统体格检查均以下运动神经元体征为主，可见轻度的肌肉萎缩、束颤，肌力轻度减退且肢体近端更明显，腱反射减弱或消失。91.18%（155例）的患者肌酸激酶升高，部分患者合并了糖尿病、血脂升高、甲状腺功能异常和（或）肝功能轻至中度异常。结论 随着临床医师对Kennedy病的认识及国内基因检测的普遍开展，对疑似患者及早行基因检测可明确诊断，但目前尚无有效的治疗方法。     

肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究

目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制.方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数.结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高.结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断.     

158例肾活检病理及临床分析

目的回顾性总结158例肾活检的病理结果,分析其病理类型及临床分类特点。方法总结我院158例肾活检病理资料,分析其病理类型与临床分类特点。结果158例肾活检中原发性肾小球疾病125例(79.11%),继发性肾小球疾病33例(20.89%)。原发性肾小球疾病病理类型最多的是系膜增生型肾炎,第二位是IgA肾病,继发性肾小球疾病以紫癜性肾炎病理类型最多。原发性肾小球疾病临床分布最多的前三位依次是肾病综合征、慢性肾炎、IgA肾病。其中肾病综合征的病理类型主要是系膜增生型和膜性肾病,慢性肾炎的主要病理类型是系膜增生型和肾小球硬化。结论原发性肾小球疾病是最常见的肾小球疾病,肾活检病理类型以系膜增生型肾炎、IgA肾病最多,临床类型则以肾病综合征、慢性肾炎、IgA肾病最为多见。     

老年自发性气胸38例临床分析

目的分析老年自发性气胸(SP)的病因、类型、临床表现;总结我院SP诊治的经验及教训。方法回顾性分析我院年龄超过60岁的38例老年SP的临床资料,统计患者男女比例及发病年龄、气胸类型、常见发病因素、常见临床症状及治疗转归。结果38例老年SP以张力型气胸最常见,慢性阻塞性肺病(COPD)、肺结核、肺癌为引起老年SP常见病因,其中以COPD最为多见。38例中有31例内科保守治疗(81%),其中7例保守治疗失败转入手术治疗(19%),随访1年,内科保守治疗有3例复发,外科手术治疗无复发。结论老年SP大部分是在基础疾病的基础上发生,因此,应加强基础疾病的治疗才能缩短病程、提高疗效。大部分患者经内科保守治疗即可治愈。     

昏迷患者463例的病因及院前急救分析

目的探讨昏迷患者的病因和院前急救措施。方法对我院急诊科院前救治的463例昏迷患者进行回顾性分析。结果463例昏迷患者的病因以脑血管意外最多,其次是中毒、严重创伤、代谢性疾病和心血管疾病。经院前救治后,病情好转180例（38．9％）,稳定236例（51．0％）,恶化29例（6．3％）,现场死亡13例,途中死亡5例,病死率为3．9％。结论迅速准确判断昏迷的病因,实施及时有效的院前救治措施,是提高昏迷患者抢救成功率的关键。     

肯尼迪病基因诊断及临床特点

目的 总结肯尼迪病的临床特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率.方法 收集于2005年7月至2008年9月于北京协和医院门诊及病房就诊的12例男性下运动神经元病患者的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增目的 基因后测序,收集阳性患者临床资料,分析并总结其临床特点.结果 经基因检测确诊的12例肯尼迪病患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均＞40个,波动在43～57个.起病年龄与CAG重复个数呈负相关(r=-0.756,P＜0.005).12例患者均以肢体无力起病,病程进展缓慢,1例死亡患者病程达14年.结论 肯尼迪病是一种进展相对缓慢的神经系统变性疾病,其遗传方式、临床及自然病程有显著特点,确诊要根据基因检测结果.     

食管平滑肌瘤的诊断与外科治疗

目的 总结食管平滑肌瘤临床表现，诊断要点。手术方法及效果；方法 回顾性分析经外科手术且经病理证实的18例食管平滑肌瘤的临床资料；结果 全组无手术死亡及手术并发症，均痊愈出院：结论 食管平肌瘤是最常见的食管良性肿瘤，食管钡餐造影是诊断食管平滑肌瘤的主要方法，纤维食管镜检查可为本病的术前诊断提供有力的依据。食管粘膜外肿瘤除术是治疗本病的理想方法。     

SAPHO综合征16例临床分析

对16例SAPHO综合征患者的临床资料进行分析和总结。显示患者以中青年多见,平均发病年龄（38±11）岁;16例中男7例,女9例,女性略多于男性。掌跖脓疱病和前胸壁骨关节、中轴关节、肩关节受累是最常见的临床表现,皮肤和骨关节病变可先后或同时发生。血清学检查和组织病理学检查为非特异性炎症,核素扫描可作为首选的影像学检查,治疗方案未统一,治疗方案以联合治疗为主。     

宏基因测序检出耶氏肺孢子菌的非HIV患者的临床分析

目的 总结并分析支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid,BALF）宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing,mNGS）检出低序列耶氏肺孢子菌（Pneumocystis jirovecii,PJ）的非HIV患者的危险因素、临床特点、治疗及预后。方法 回顾性分析2018年5月至2022年6月在宁波大学附属第一医院因不明原因肺炎行气管镜检查且BALF-mNGS检出PJ的13例非HIV患者的临床资料。结果 13例患者中,危险因素以使用糖皮质激素最为常见,最常见的症状是咳嗽、咳痰,12例患者有血感染指标异常,影像学特点以两肺弥漫性病变、多发磨玻璃影为主。12例患者接受抗PJ治疗,其中11例患者在治疗期间病情好转,1例因重症感染治疗无效死亡;1例患者未接受抗PJ治疗,在经验性抗感染治疗后好转。结论 经BALF-mNGS检出PJ的非HIV患者临床特点不典型,结合mNGS结果与宿主因素综合判断,有助于早诊、早治,改善患者的预后。     

161例老年人视网膜脱离分析

目的∶分析老年人视网膜脱离的临床特点。方法∶回顾分析 6 0岁以上视网膜脱离 16 1例、16 3眼的临床资料。结果∶增殖性视网膜病变 (PVR)的B级和C级发病率最高 ,视网膜裂孔形态以类圆孔最多 ,其次为马蹄孔。结论∶分析老年视网膜脱离未治愈的原因除因严重的PVR或多次手术外 ,全身性疾病尤其是心血管疾病是影响患者预后的重要因素。