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相似文献
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1.
Alport综合征诊断中应注意的几个问题   总被引:3,自引:0,他引:3  
丁洁  王云峰 《中国医刊》2005,40(3):21-23
Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000~1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%~15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].  相似文献   

2.
目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)拮抗药注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白、英夫利昔单抗治疗强直性脊柱炎(AS)的疗效及安全性。方法将东莞康华医院2011年1月至2013年7月收治的122例AS患者采用随机数字表法分为A组(38例)、B组(44例)、C组(40例)组。A组给予注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白治疗,25 mg加入1 m L0.9%氯化钠注射液,三角肌下缘皮下注射,第0~6周每周2次,第7~24周每周1次;B组给予英夫利西单抗治疗,首次给予5 mg/kg静脉输注浓度,用药后的第2、6周及以后每隔6周均给予相同的剂量治疗;C组口服柳氮磺胺吡啶治疗,每次0.5 g,每日3次,如无不适,渐加量至每次1 g,每日3次。第6、12周对3组患者的疗效及安全性进行评估。结果治疗后6周,A、B、C组总有效率分别为86.8%、86.4%和47.5%,而治疗后12周A、B、C组的总有效率分别为92.1%、93.2%和72.5%,3组治疗后12周的临床疗效优于治疗6周后,差异有统计学意义(P<0.05)。经治疗,3组TNF-α水平均显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。其中,A、B两组TNF-α水平均显著低于C组,差异有统计学意义(P<0.05)。A、B、C组不良反应发生率分别为15.8%、22.7%、15.0%,差异无统计学意义(P>0.05),且均未出现严重药物不良反应。结论 TNF-α拮抗药注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白、英夫利昔单抗治疗AS患者临床疗效显著、安全、可靠。  相似文献   

3.
目的:观察血管抑素(angiostatin,AS)对鼠碱烧伤角膜新生血管(cornealneovascularization,CNV)及白介素-1α(IL-1α)表达的作用,探讨AS对CNV的作用及机制。方法:105只SD大鼠随机取5只做正常对照,其余100只制作左眼碱烧伤模型,随机分为4组(每组25只),分别予生理盐水(A组)、0.1%地塞米松眼液(B组)、10μg/mL AS液(C组)、20μg/mLAS液(D组)滴眼,于碱烧伤后1、3、7、14、21d每组随机取5只大鼠麻醉后裂隙灯显微镜下观察,计算各组CNV面积,处死大鼠取角膜,行病理组织检查及酶链免疫吸附实验测定各组IL-1α的表达。结果:C组、D组碱烧伤后炎症细胞浸润减少,碱烧伤后第3天起各时间点CNV面积均明显小于A组(P〈0.05)。碱烧伤后各时间点C组、D组IL-1α表达量均明显少于A组(P〈0.05)。结论:AS能显著抑制碱烧伤CNV,可能与其抑制IL-1α的表达,抑制炎症反应有关。  相似文献   

4.
三氧化二砷在白血病治疗中的临床应用   总被引:2,自引:0,他引:2  
马军 《中国医刊》2004,39(10):27-29
1 三氧化二砷的临床应用历史 砷(Arsenic,AS)是广泛分布在环境中的自然物质,作为微量元素存在于正常人体内,总量约为14~21mg.无机砷化物主要有三种类型:红色砷化物,主要成分为二硫化二砷(AS2S 2);黄色砷化物,主要成分为三硫化二砷(AS2S3);白色砷化物,主要成分为三氧化二砷(AS2O3).  相似文献   

5.
目的:探讨IL-4对TNF-α和IL-1β诱导的肺癌细胞分泌C3及B因子的影响。方法:分别用ELISA及RT-PCR法检测C3、B因子蛋白及mRNA表达。结果:TNF-α和IL-1β增强A549细胞分泌C3及B因子分别是对照组的6.4.7.5倍和6.0、8.9倍;IL-4增强A549细胞分泌C3是对照组的4.8倍,对B因子的分泌没有影响,但剂量依赖性上调TNF-α和IL-1β诱导的A549细胞分泌C3及下调TNF-α和IL-1β诱导的A549细胞分泌B因子。C3及B因子的mRNA表达与蛋白水平的结果相一致。结论:IL-4、TNF-α和IL-1β相互作用调节A549细胞分泌C3及B因子。  相似文献   

6.
目的 研究三裂蟛蜞菊〖WTBX〗的化学成分。方法 利用硅胶柱色谱技术分离成分,根据理化性质和光谱分析鉴定结构。结果 从三裂蟛蜞菊地上部分分离得到11个化合物,分别鉴定为大花蟛蜞菊烯酸(grandiflorenic acid,4αkaur9(11),16dien9oic acid)、1α-acetoxy-6α,9β-dihydroxy-4,10α-dimethyl-5αH,7αH,8αH-endesm3-en-8,12-olide 、1β-乙酰氧基-4α-羟基-6β-异丁酰氧基-9α-异戊酰氧基卤地菊内酯(1β-acetoxy-4α-hydroxy-6β-isobutyryloxy-9α-isovaleryloxyprostatolide)、16α-羟基对映贝壳杉烷-19-羧酸(16-hydroxyent-kauran-19-oic acid)、(3R,4R,6S)-3,4-二羟基薄荷烯[(3R,4R,6S)-3,4-dihydroxy-1-menthene,5、6-异丁酰基三裂蟛蜞菊内酯(trilobolide-6-O-isobutyrate)、1β-acetoxy-4α,9α-dihydroxy-6β-isobutyroxyprostatolide )、16β,17-二羟基对映贝壳杉烷-19-羧酸(16β,17-dihydroxy-ent-kauran-19-oic acid)、胡萝卜苷(daucosterol,)、原儿茶醛(protocatechualdehyde,)、咖啡酸(caffeic acid)。结论 除化合物〖STHZ〗6,7〖STBZ〗外,其他9个化合物均为首次从该植物中分离得到,其中化合物2和3均为新的倍半萜内酯类化合物,分别命名为三裂蟛蜞菊内酯A(trilobolide A)和1β-乙酰氧基-4α-羟基-6β-异丁酰氧基-9α异戊酰氧基卤地菊内酯。关键词: 三裂蟛蜞菊;三裂蟛蜞菊内酯A;1β-乙酰氧基-4α-羟基-6β-异丁酰氧基-9α-异戊酰氧基卤地菊内酯  相似文献   

7.
目的 研究黄芪皂苷III(astragaloside III,ASⅢ)对小鼠动脉平滑肌细胞(arterial smooth muscle cells,ASMCs)中I型TNF-α受体(TNF-α receptor type 1,TNFR1)介导信号通路的抑制作用,为中药黄芪的抗炎作用和抗动脉粥样硬化作用提供证据。方法 以不同浓度ASⅢ预处理ASMCs,之后以TNF-α诱导细胞。采用WST-1实验检测细胞活力变化;采用实时定量RT-PCR技术检测细胞间黏附分子-1(intercellular adhesion molecule-1,ICAM-1)、凝集素样氧化低密度脂蛋白受体(lectin-like oxidized LDL receptor-1,Lox-1)和ATP结合盒转运蛋白A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)mRNA表达变化;采用Western Blot方法检测ICAM-1、Lox-1和ABCA1蛋白表达变化,并检测ASⅢ对转录因子NF-κB(nuclear factor-κB)上游抑制蛋白IκBα(NF-κB inhibitor-α)、以及对信号分子AKT、细胞外受体活化激酶(extracellular receptor-activated kinases,ERKs)和p38磷酸化的影响。结果 (1)ASⅢ在30 nM~10 μM范围内不抑制细胞活力;(2)ASⅢ剂量依赖性抑制TNF-α对ICAM-1、Lox-1和ABCA1 mRNA表达的调控;(3)ASⅢ剂量依赖性抑制TNF-α对ICAM-1、Lox-1和ABCA1 蛋白表达的调控;(4)ASⅢ显著抑制TNFR1介导的IκBα磷酸化和降解;(5)ASⅢ显著抑制TNFR1介导的AKT、ERKs和p38磷酸化。结论 ASⅢ可全面抑制ASMCs中TNFR1介导信号通路激活,参与其抗炎和抗动脉粥样硬化作用。  相似文献   

8.
目的:研究AS1411适配体修饰的DNA瓦HA-6AS对卵巢癌细胞的靶向性以及载阿霉素(DOX)后对卵巢癌细胞的靶向治疗作用。方法:先用FAM荧光标记AS1411适配体或AS-like,与卵巢癌A2780细胞孵育3 h后离心去除游离的HA-6(FAM-AS)或HA-6(FAM-AS-like),用流式细胞术测定细胞的荧光强度;HA-6AS与DOX孵育过夜并高速离心去除游离的DOX,A2780细胞种于96孔板后培养过夜,将系列浓度的HA-6AS-DOX、AS1411+DOX和游离DOX加入96孔板,3 h后加入CCK-8试剂孵育,于酶标仪下测定吸光度并计算细胞的活力值。结果:用HA-6(FAM-AS)孵育的A2780细胞平均荧光强度比HA-6(FAM-AS-like)高(P<0.000 1),且具有浓度依赖性;HA-6AS-DOX能在3 h内比AS1411+DOX和游离DOX更快速地对A2780细胞产生杀伤作用(P<0.01)。结论:AS1411能提高HA的靶向性,使HA-6AS-DOX可以对卵巢癌产生靶向治疗作用。  相似文献   

9.
目的:了解儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)基因型与临床表型的特点。方法:收集我科2013年5月至2017年5月28例AS患儿的临床及实验室资料、肾活检、基因检测结果等资料,回顾性分析其基因型及临床表型的特点。结果:本组资料中Alport综合征X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)21例,常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,ARAS)1例,常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,ADAS)4例,XLAS合并ADAS 2例。28例以血尿为首发表现,2例有听力损害,3例有眼部病变,5例有肾功能损害。家族史阳性者23例。17例行肾活检,仅4例为AS典型电镜病理表现;16例行免疫荧光检测,仅5例α3、α5链表达缺失。本组资料共发现34个突变位点,错义突变25个,移码突变4个,剪切突变3个,终止突变2个,大片段缺失1个,其中24个基因突变位点未见报道。结论:AS以X连锁显性遗传多见,致病性突变以错义突变为主。血尿为最常见临床表型,可伴或不伴蛋白尿,肾外表现少见。AS患儿肾脏病理多表现为肾小球轻微病变,电镜表现常不典型,漏诊率高,基因检测是AS诊断的重要手段。  相似文献   

10.
目的 :通过观察丹参酮Ⅱ A对Apoe基因敲除(ApoE-/-)小鼠主动脉肿瘤坏死因子-α(TNF-α)/p38丝裂原活化蛋白激酶(p38MAPK)/血清核因子-κ B(NF-κ B)/视黄醇结合蛋白(RBP4)信号通路变化,探讨丹参酮Ⅱ A对动脉粥样硬化炎症反应过程的影响及其作用机制。方法 :将20只ApoE-/-小鼠随机分为模型组、丹参酮Ⅱ A组,每组10只,空白对照组选取具有相同遗传背景的同龄野生型C57BL/6J小鼠10只;模型组与丹参酮Ⅱ A组均给予高脂饲料喂养8周,空白对照组给予普通饲料喂养;丹参酮Ⅱ A组每日灌胃丹参酮Ⅱ A(30 mg/kg),空白对照组与模型组给予等量生理盐水灌胃,8周后,分离3组小鼠血清,分离主动脉,分别保存于4%多聚甲醛和-80℃冰箱。Elisa法检测小鼠血清TNF-α、RBP4水平变化,全自动生化分析仪检测血清中TG、TC、HDL-C、LDL-C水平,HE染色法观察主动脉组织形态学变化,Western blot法检测TNF-α、p38MAPK、NF-κ B、RBP4蛋白表达,RT-PCR法检测主动脉TNF-α、NF-κ B、RBP4基因表达情况。结果 :与空白对照组相比,模型组小鼠血清中TG、TC、LDL-C水平显著升高(P0.05),HDL-C水平显著降低(P0.05);主动脉管腔内可见较大的AS斑块形成;TNF-α、p38MAPK、NF-κ B、RBP4蛋白和TNF-α、NF-κ B、RBP4基因m RNA水平显著升高(P0.05)。与模型组相比,丹参酮Ⅱ A组TG、TC、LDL-C水平显著降低(P0.05),HDL-C水平显著升高(P0.05);主动脉管腔内的AS斑块面积显著减小;TNF-α、p38MAPK、NF-κ B、RBP4蛋白和TNF-α、NF-κ B、RBP4基因m RNA水平显著降低(P0.05)。结论 :丹参酮Ⅱ A具有调节血脂和抗AS的作用,其机制可能与其参与TNF-α/p38MAPK/NF-κ B/RBP4信号通路调控有关。  相似文献   

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