CYP1A1基因 Msp1多态性与广西壮族食管癌的易感性

目的:探讨CYP1A1基因 Msp1多态性与广西壮族食管癌易感性之间的相关性.方法:采用PCR-RFLP技术检测98例食管癌患者(广西壮族)和100例健康人CYP 1A1基因 Msp1多态性的分布频率,分析其与广西壮族食管癌易感性之间的相关性,以及CYP1A1基因 Msp1多态性与吸烟、饮酒在食管癌易感性中的交互作用.结果:CYP 1A1 Msp1 3种基因型(野生型基因 m1/m1型、突变杂合型基因 m1/m2型、突变纯合型基因 m2/m2型)分布频率在食管癌组和正常对照组分别为38.8%、41.8%、19.4%及40.0%、43.0%、17.0%,两组间的频率分布在性别、年龄、吸烟、饮酒情况调整后差异无统计学意义(P>0.05).携带CYP1A1 Msp1 m2基因型的个体较携带野生型基因 m1/m1型的个体患食管癌的风险增加(ORa=1.420),但差异无统计学意义(Pa=0.387).按照吸烟、饮酒因素分层后,这种差异仍无统计学意义(均Pa>0.05).结论:单一基因CYP1A1 Msp1位点多态未表明与广西壮族食管癌易感性相关.     

CYP2E1、GSTM1基因多态性与肺癌食管癌易感性研究

研究细胞色素 P45 0 2 E1基因 (CYP2 E1)、谷胱甘肽转硫酶 M1(GSTM1)基因多态性与肺癌及食管癌易感性的关系 ,应用 PCR- RFL P技术对 12 0例肺癌、 98例食管癌进行病例对照研究。发现肺癌组 GSTM1null基因型频率(6 1.7%)高于正常对照组 (4 4.2 %) (χ2 =7.38,P<0 .0 1) ,食管癌组该基因型频率 (6 8.4%)亦高于正常对照组 (4 2 .9%)(χ2 =12 .92 ,P<0 .0 0 5 ) ,携带 GSTM1null基因型个体患肺癌和食管癌的危险性分别是非 GSTM1null基因型个体的 2倍和 3倍。CYP2 E1Rsa I多态性分析研究表明 ,突变基因型 (杂合子 +突变纯合子 )频率肺癌组 (35 %)和食管癌组(2 6 .5 %)均分别低于正常对照组 (5 2 .5 %和 5 5 .1%,P<0 .0 1)。携带 CYP2 E1野生基因型个体发生肺癌和食管癌的危险性分别是携带 CYP2 E1突变基因型个体的 2倍和 3.5倍。认为 GSTM1和 CYP2 E1Rsa I多态性均是个体肺癌和食管癌的重要易感因素。     

肺癌患者CYP1A1和GSTM1基因多态性检测

目的:探讨CYP1A1与GSTM1基因多态与支气管肺癌癌变的关系.方法:采用回顾性"病例-对照"方法和PCR-RFLP技术,对98例肺癌患者和136名体检健康者(对照组)进行CYP1A1与GSTM1基因多态性检测.结果:对照组和肺癌组CYP1A1 m1、GSTM1缺陷型等位基因频率分别为28%和43%、44%和61%,2组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).CYP1A1(w1/m1、CYP1A1(m1/m1、GSTM1(缺陷型)基因型患肺癌的危险度分别升高3.18倍、2.72倍和2.16倍(P均＜0.05).GSTM1(缺陷型)和CYP1A1(w1/m1或CYP1A1(m1/m1基因型携带者患肺癌的危险度为5.62倍(P＜0.01.吸烟使GSTM1缺陷型携带者和CYP1A1 m1携带者肺癌的患病危险度较单一基因作用危险度显著增加(P＜0.05).结论:CYP1A1 m1和GSTM1缺陷型基因均是肺癌的危险因素,2者存在交互作用,且均与吸烟有协同作用.     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

精子CYP1A1基因多态性与壮族人群少精症的关系

目的 探讨壮族人群精子CYP1A1基因多态性与少精症的关系.方法 应用限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者(实验组)及140例健康男性(对照组)精子细胞CYP1A1基因进行多态性研究,探讨该基因对少精症的影响.结果 实验组的缺失型基因高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 壮族人群精子CYP1A1基因多态性与男性少精症有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究.     

CYPIA1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的研究

目的研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系。方法收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳。结果食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P>0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);GSTT1(-)基因型(P<0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义。GSTM1(-)基因型(P>0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义。T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212)。结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素。GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关。     

CYP1A1基因多态性与食管癌发生和发展的关系

细胞色素P4501A1(CYP1A1)酶是CYP酶超家族的成员。CYP1A1基因定位于人类染色体15q22~q24,参与致癌物亚硝胺和苯并芘的代谢活化,主要编码产物是芳烃羟化酶。目前CYP1A1基因多态性已经成为研究热点,其与食管癌的发生、发展有关。随着对食管癌易患性基因的深入研究、精准医学的发展,CYP1A1基因研究将会在预测食管癌高危人群和判断食管癌易患个体方面发挥重要作用,对食管癌的预防、早诊断、早治疗提供帮助,从而为人类战胜食管癌奠定基础。     

CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌关系的Meta分析

目的 探讨CYP1A 1MspI基因多态性与乳腺癌的关系。方法 以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标，根据一致性检验的结果，选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并，并进行偏倚评估。结果 共查到符合要求的国外文献10篇，病例和对照数分别为3708、5471例。经过异质性检验,10项结果存在异质性（q=17．7898．P=0．037），通过随机效应模型估计，以CYP1A1 MspI野生纯合子为参比组,携带有杂合子或突变纯合子的妇女发生乳腺癌的合并OR为0．95（95％CI：0．82～1．11）。结论 CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌易感性无关。     

CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的探讨CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性的相关性。方法选取子宫肌瘤患者106例设为病例组,女性非子宫肌瘤患者和部分健康志愿者119例设为对照组。分析两组患者CYP1A1基因rs4646903位点和rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性的关系。结果 CYP1A1基因rs4646422位点GG型和GA+AA型的比例在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05),等位基因G与A频率在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);CYP1A1基因rs4646903位点TT型和TC+CC型的比例在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05),等位基因T与C频率在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP1A1基因的rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性之间可能有一定相关性。     

西安地区食管癌的遗传流行病学

目的：分析西安地区食管癌的分离比、遗传度和病例亲属的标准化死亡比（ＳＭＲ）。方法：应用遗传流行病学和病例对照研究方法,调查分析了西安地区２１１例食管癌病例和１８３例对照的亲属中食管癌发病情况。结果：病例组Ⅰ、Ⅱ级亲属中食管癌的发病率（分别为２．９５％,０．６４％）均高于对照组（０．３２％）,分离比为０．００８２￣０．０２９４,不符合单基因遗传规律,Ⅰ、Ⅱ级亲库权平均遗传度为５０．０２％,其中８４例     

西安市食管癌的分子流行病学研究

目的　探讨西安地区食管癌与 p5 3和 H- Ras高表达的关系 .方法　应用分子流行病学研究方法 ,调查分析了西安地区 6 1例病例、43例对照的基础资料并检测组织中 p5 3和H- Ras高表达情况 .结果　病例组 p5 3和 H- Ras的高表达率(分别为 80 .3% ,41.0 % )均高于对照组 (30 .2 % ,16 .3% ,P<0 .0 1) .p5 3高表达的危险因素是 H- Ras高表达与肿瘤家族史且二者具有协同作用 .结论　 p5 3和 H- Ras高表达是西安地区食管癌重要的生物学标志     

食管鳞癌△Np63基因的检测

目的:探讨△Np63基因作为食管鳞癌检测指标的可能性.方法:50例新鲜食管鳞癌组织,未经放疗或化疗,癌旁组织15例,用免疫组化和RT-PCR方法检测组织和外周血△ Np63表达情况.食管癌患者外周血标本21例,用RT-PCR方法检测了△Np63 mRNA表达情况,胃腺癌12例和10例健康人外周血作为对照.结果:食管鳞癌组织△Np63蛋白和mRNA表达明显高于癌旁组织,分别是96%和60%(P＜0.01).食管癌21例外周血检测中△Np63 mRNA阳性率38%,而胃腺癌和健康人外周血中未见表达.结论:食管鳞癌的发生和△Np63过度表达有关,△Np63 mRNA外周血检测可以作为一个食管鳞癌的肿瘤标志物.     

食管癌组织中hMSH2基因的表达

目的观察食管癌组织中DNA错配修复基因hMSH2的表达。方法32例食管癌患者术前均未接受放疗、化疗等其他治疗,标本切除后0.5 h内在癌灶、癌旁及正常残端各取1 cm×1 cm×1 cm大小的组织块,应用原位杂交法检测hMSH2。结果食管癌组织中hMSH2的阳性表达率为46.88%、癌旁为53.12%、正常组织为84.38%。与正常食管组织相比,食管癌和癌旁组织中hMSH2的阳性表达率均明显降低(P<0.05)。hMSH2阳性表达率与食管癌患者年龄及性别,肿瘤大小、肿瘤位置、病理类型、组织学分级、淋巴结转移、浸润深度等均无明显相关性(P>0.05)。结论hMSH2缺失是食管癌发生的早期事件。     

细胞色素P4501A1基因多态与肾癌遗传易感性的关系

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)酶的基因多态与肾癌易感性的关系.方法:采用病例对照设计,以175名肾癌患者为病例组,200名未患任何肿瘤的健康人为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测CYP1A1基因A4889G(M2)、C4887A(M4)的多态性.结果:病例组M2、M4各基因型分布与对照组相比无统计学差异.携带M2/M2基因型者与肾癌的发生呈正相关(OR=2.225,95%CI:1.134～4.365,P=0.020).结论:CYP1A1基因M2/M2基因型可能是肾癌的遗传危险因素.     

应用RT-PCR分析食管癌组织中lrig1基因的表达

目的：观察lrigl基因在食管鳞癌中的表达及意义．方法：采用RT．PCR检测36例食管鳞状细胞癌癌组织、相应的癌旁组织和远癌组织中lriglmRNA的表达情况．PCR产物经凝胶电泳，比较3种组织中ragl与GAPDH条带的灰度值之比，半定量分析IriglmRNA的表达水平．结果：36例食管癌组织中有15例（42％）lriglmRNA检测到阳性表达，21例（58％）lriglmRNA表达缺失，其阳性表达率低于相应的癌旁组织（92％）和远癌组织（100．0％，P〈0．05）；癌组织中lriglmRNA表达水平（0．76±0．22）低于相应的癌旁组织（0．89±0．33）和远癌组织（1．13±0．40）；随着肿瘤分化程度的升高，lriglmRNA在癌组织中的阳性表达率也增加（P〈0．05），但lriglmRNA表达缺失与食管癌临床分期（TNM），淋巴结有无转移和病理类型均无统计学差异（P〉0．05）．结论：lriglmRNA在食管癌组织中存在表达缺失和低表达，提示Irigl基因在食管癌的发生发展中可能具有抑癌基因的作用．     

CYP1A1基因多态性与p16基因甲基化对肺癌发病的影响

目的探讨CYP1A1基因多态性与肺癌易感性的关系及p16基因甲基化对肺癌发病的影响。方法选取原发性肺癌患者47例及同期无呼吸系统疾病又未患任何肿瘤同性别者94例作对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和甲基化特异性PCR(methylation-specificPCR,MSP)等技术,检测CYP1A1的基因多态性和p16基因甲基化。结果CYP1A1在肺癌组和对照组分布差异无统计学意义(P>0.05);吸烟与CYP1A1未见明显的协同作用(P>0.05)。p16甲基化在肺癌组织和正常肺组织中检出率分别为44.7%(21/47)、17.0%(8/47),两者差异有显著性(P<0.05)。结论CYP1A1基因多态性不增加患肺癌的危险,p16甲基化与肺癌发生的关系非常密切,但p16甲基化与CYP1A1基因多态性无明显相关性。     

Polymorphisms of GSTM1 and CYP1A1 genes and their genetic susceptibility to prostate cancer in Chinese men

Background Variation in prostate cancer incidence between different racial groups has been well documented, for which genetic polymorphisms are hypothesized to be an explanation. We evaluated the association between polymorphisms in the cytochrome P-450 CYP1A1 （CYP1A1） and glutathione S-transferase M1 （GSTM1） genes and genetic susceptibility to prostate cancer in Chinese men.
Methods TWO hundred and eight prostate cancer patients and 230 age matched controls were enrolled in this study. All DNA samples from peripheral blood lymphocytes were genotyped for common genetic polymorphisms of the CYP1A1 and GSTM1 genes using the oligonucleotide microarray （DNA chip） technique and the polymorphism results confirmed by sequencing. The different polymorphisms in prostate cancer patients were also analyzed according to age at diagnosis, prostate specific antigen level, cancer stage and grade （Gleason score）.
Results The prevalence of the GSTM1 （0/0） genotype was significantly higher in prostate cancer patients （58.2%） than in controls （41.7%, P〈0.05）. Further analysis demonstrated that the prostate cancer patients with a GSTM1 （0/0） genotype were younger than those with the GSTM1 （＋/＋） genotype （P=-0.024）. No significant differences in the frequency distributions of CYP1A1 polymorphisms were observed between prostate cancer patients and controls.
Conclusion GSTM1 （0/0）-gene polymorphism may be linked to prostate cancer risk and early age of Onset in Chinese.