脂蛋白磷脂酶A2基因I198T和R92H多态性与中国汉族人群冠心病的相关性

目的:探讨脂蛋白磷脂酶A2基因I198T和R92H多态性位点与中国汉族人群冠心病遗传易感性的关系。方法:纳入173例冠心病患者和101例对照者,应用DNA测序仪测脂蛋白磷脂酶A2基因I198T和R92H的基因型。结果:①冠心病组I198T的基因型和等位基因频率与对照组无明显差异,而R92H的基因型和等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);②RH+HH基因型者总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的水平高于RR基因型者(P<0.01);③IH单倍型与IR单倍型在冠心病组和对照组中的分布均有显著性差异(P<0.01);④Logistic回归分析表明R92H的等位基因92H是冠心病的独立危险因素。结论:脂蛋白磷脂酶A2基因I198T多态性与汉族人群冠心病无明显相关性,R92H多态性与汉族人群冠心病独立相关。     

脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性与冠心病的相关性.方法 对365例研究对象进行选择性地冠状动脉造影,根据造影结果和临床资料分为3组:冠心病(CHD)组221例,冠状动脉粥样硬化(CAS)组44例和正常对照(NC)组100例;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测脂联素基因+45位核苷酸T/G多态性的基因型.结果 (1)所有研究对象中,脂联素基因+45位核苷酸TT基因型占46.85%,TG基因型占42.47%,GG基因型占10.68%.T等位基因频率为68.08%,G等位基因频率为31.92%.(2)CHD组TT、TG、GG 基因型和T、G等位基因频率与非CHD组及正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 脂联素基因+45 位核苷酸T/G多态性与冠心病无明显相关,提示脂联素基因可能不是冠心病的易感基因.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和急性冠脉综合征的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因位点G894T多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系.方法:采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法.对260例ACS患者(急性心肌梗死120例,不稳定型心绞痛140例)和248例同期住院且都经冠脉造影排除冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的患者,进行eNOS基因位点G894T多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在两组患者中差别,并分析其与不同血管病变支数之间的关系.结果:GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS组(23.46%,14.42%)显著高于对照组(9.27%,5.24%)(P＜0.01).GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS亚组急性心肌梗死(AMI)组和不稳定型心绞痛(UAP)组之间无统计学差异,且与血管病变支数无关(P＞0.05).结论:eNOS基因G894T多态性的T等位基因可能是ACS的重要遗传危险因素,但与ACS不同临床类型(AMI和UAP)及血管病变的严重程度无关.     

冠心病患者PCSK9基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性

目的分析冠心病患者人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性。方法选择2014年1月-2018年6月陆军军医大学附属新桥医院心内科诊断冠心病患者120例作为冠心病组,另取同期于医院体检的健康者100例作为健康对照组,检测PCSK9基因V312F位点的多态性及血清脂代谢指标、细胞因子的含量,判断冠状动脉粥样斑块的性质。结果冠心病组患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型的比例、T等位基因的比例明显高于健康对照组,GG基因型的比例、G等位基因的比例明显低于健康对照组(χ~2/P=27.828/0.000、33.131/0.000);不同斑块性质患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型、GG基因型的比例及T等位基因、G等位基因的比例差异有统计学意义(χ~2/P=6.379/0.041、11.707/0.003);冠心病组中TT+TG基因型患者的血清LDL-C、sdLDL-C、chemerin、M-CSF、IL-6、TNF-α、SDF-1α含量明显高于GG基因型患者(t/P=5.624/0.000、9.880/0.000、7.933/0.000、5.659/0.000、13.723/0.000、12.612/0.000、14.354/0.000),HDL-C、vaspin含量明显低于GG基因型患者(t/P=11.208/0.000、17.264/0.000)。结论冠心病患者PCSK9基因V312F位点等位基因G向T的突变能够降低斑块稳定性、影响脂代谢及细胞因子分泌。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病及其冠状动脉粥样硬化病变程度的关系

目的：研究汉族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠状动脉造影确诊的冠心病及其冠状动脉粥样硬化病变程度的关系。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法，测定169例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和168例汉族正常人的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性。比较ACEI／D多态性与冠心病及其冠状动脉病变支数和冠状动脉积分的关系。砖杲：①汉族正常人和冠心病患者的ACE基因型频率观察数与期望数差异均无显著性（P均〉0．05）；②冠心病患者ACEDD基因型频率显著高于正常人（0．296vs0．161，P〈0．01）；③冠心病患者冠状动脉单支、双支、多支病变组比较，ACE基因型与等位基因频率差异均无显著性（P均〉0．05）；④冠心病患者的冠状动脉积分在ACE基因型间差异无显著性（P〉0．05）。砖论：ACE基因缺失多态性与冠心病有关，与冠状动脉粥样硬化病变程度无关。     

血管紧张素转换酶2基因9570A/G多态性与冠状动脉狭窄程度的相关分析

目的:探讨皖北地区汉族人群血管紧张素转换酶2(ACE2)基因9570A/G多态性与冠心病(CHD)患者冠状动脉狭窄程度的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例CHD患者ACE2基因多态性,并根据冠脉造影病变支数和Genisini积分进行基因型和等位基因频率分析比较。结果:在男性CHD组中,9570G基因型者冠状动脉病变支数和Genisini积分均多于9570A基因型者(P0.05);在女性CHD组中,不同基因型与冠脉病变支数及Genisini积分无明显不同(P0.05)。结论:ACE2基因9570A/G多态性与皖北地区汉族人群男性CHD冠脉狭窄程度具有一定关系,与女性无明显关系。     

血浆LP-LPA2与冠脉粥样硬化的相关性分析

目的探讨血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)与冠脉粥样硬化的关系。方法选取住院并接受冠状动脉造影明确发生冠状动脉粥样硬化患者255例,按冠状动脉造影结果及肌钙蛋白I(TNI)是否超过正常值上线分为冠脉造影提示无主干病变、无肌桥且最严重冠脉狭窄程度≤50%,TNI≤0.023ug/L为对照组,冠脉造影提示主要冠脉狭窄程度50%、TNI≤0.023ug/L且胸痛发作为心绞痛组,冠脉造影提示一支或多支病变且TNI0.023ug/L为急性心肌梗死组。采用时间分辨免疫荧光法测定3组血浆Lp-PLA2浓度。结果与对照组相比,心绞痛组和急性心肌梗死组三组之间Lp-PLA2浓度均明显差异(P0.05)。均衡其它危险因素,Lp-PLA2浓度与急性心肌梗死独立相关(OR=1.023,P=0.000)。结论血浆Lp-PLA2水平升高可作为冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险因素,血浆Lp-PLA2浓度升高对冠状动脉粥样硬化性心脏病有一定的预测价值。     

血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病及冠状动脉狭窄程度的关系

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)及冠状动脉狭窄程度的关系.方法 提取CHD患者及正常对照组外周血白细胞DNA,多聚酶链反应检测ACE插入(I)/缺失(D)多态性;计算冠脉造影积分,比较不同ACE基因型与CHD及冠状动脉病变狭窄程度之间的关系.结果 CHD组80例患者ACE基因I/D多态性结果 为,缺失型(DD)27例;杂合子型(DI)39例;插入型(Ⅱ)14例.分布频率分别为:0.34、0.49、0.18,等位基因D和I的分布频率为:0.56和0.44;80例正常对照,DD型12例,DI型42例,Ⅱ型26型.分布频率分别为:0.15、0.53和0.33.等位基因D和l的分布频率为:0.41和0.59.CHD患者DD型分布较对照组明显增高,Ⅱ型分布显著减少.CHD组不同基因型患者病变冠脉积分、冠脉病变积分差异显著.结论 在研究人群中,血管紧张素转化酶基因I/D多态性与CHD及冠状动脉狭窄程度相关.     

河南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q多态性的分布与河南汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系.方法:利用PCR-RFLP分析技术,检测264例健康对照组和207例河南汉族CHD患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:2组FⅦ基因R353Q基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者RR纯合型频率高于正常对照组(P＜0.05),Q等位基因频率(RQ QQ)低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在FⅦ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是冠心病的遗传保护因子.     

一氧化氮合酶基因多态性与维吾尔族冠心病发病的相关性分析

目的分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和4a4b的3个多态性位点与新疆维吾尔族冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)发病的相关性。方法选择2012年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD患者136例作为研究组,同时选择同期体检者120为健康对照组。空腹抽取2组研究对象肘静脉血,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RELP)和PCR技术分析单核苷酸多态性位点即G894T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点的基因型及等位基因频率,比较2组间各位点基因型和等位基因频率的差异。结果研究组eNOS基因G894T的TT、GT基因型明显高于健康对照组(OR=2.16,95%CI 1.12~3.68,P<0.05),T等位基因频率高于对照组(OR=1.96,95CI 1.09~3.76,P<0.05)。4a4b位点的等位基因4a频率显著高于健康对照组(OR=2.18,95CI 1.31~3.58,P<0.05)。结论 eNOS基因G894T和4a4b多态性位点的基因型和等位基因频率分布与新疆维吾尔族CHD发病相关,等位基因T和等位基因4a可能是新疆维吾尔族CHD患者的易感基因。     

基质金属蛋白酶9基因多态性与冠心病的关联性

目的：探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因C1562T、R279Q单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉粥样硬化性心脏
病(CHD)的相关性。方法：258例CHD患者和183例健康体检者作为研究对象,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定血清MMP-9水平,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对MMP-9基因C1562T和R279Q多态位点进行SNPs基因型检测,运用统计学软件SPSS 17.0分析等位基因和基因型频数分布。结果：CHD组患者血清MMP-9水平明显高于健康对照组（P<0.05）。CHD 组MMP-9基因C1562T多态位点CT+TT基因型和T等位基因频数（24.4%和11.8%）明显高于健康对照组（13.8%和7.3%）（P<0.05）。CHD组MMP-9基因R279Q多态位点G+GG基因型和G等位基因频数（60.2%和41.7%）与健康对照组（68.0%和41.5%）比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CHD患者伴有MMP-9　的过度释放,MMP-9基因C1562T多态位点与CHD发病有关联,R279Q多态位点与
CHD发病无关联。     

CORRELATION BETWEEN THE POLYMORPHISM OF GLYCOPROTEIN Ⅰa GENE AND ACUTE CORONARY SYNDROME

ADHESIONreceptorsoftheintegringenesuper-famityplayimportantrolesinsecuringhemos-tasisafterbloodvesselinjuryandrestoringtheintegrityofthevesselduringwoundhealing.1Theα2β1integrinalsoknownasglycoproteinGPⅠa/ⅡaAcomplexisamajorcollagenreceptoronplatelets.2Colla-genplaysanimportantroleinplateletadhesiontotheexposedsubendothelium.Thiscausesplateletactivationandaggregation.3Duringtheinitialphaseofthromboge-nesisthecollagen-adherentplateletsareimportantpro-motersofcoagulationbyprovidingassembl…     

包头市汉族人群CX3CR1基因多态性研究

目的:探讨CX3CR1基因多态性在包头汉族人群中的分布,以了解不同地域和民族CX3CR1基因型及等位基因频率的差异,明确CX3CR1基因多态性的遗传易感性。方法:自2009年1月1日至2009年10月30日前瞻性登记包头医学院第一附属医院住院的包头市汉族缺血性脑卒中患者163例(病例组)和同期门诊的汉族健康体检者100例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测CX3CR1基因T280M、V249I多态性分布。结果:对照组CX3CR1基因T280M表现为TT(95.0%)、TM(5.0%)型,V249I表现为VV(88.0%)、VI(12.0%)型,缺乏MM、II型;病例组CX3CR1基因T280M表现为TT(82.8%)、TM(16.0%)和MM(1.2%)型,V249I表现为VV(73.0%)、VI(25.2%)和II(1.8%)型,两组基因型别比较差异均有统计学意义(P0.05),T、V等位基因在CX3CR1的基因多态性中起着主要作用。结论:包头市汉族缺血性脑卒中人群CX3CR1基因型以TT、VV型为主,健康人群缺乏MM、II型,T280M、V249I中T、V等位基因位点的突变可能增加缺血性脑卒中的易感性。     

锰超氧化物歧化酶9Ala／Va1基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val(MnSOD9 Ala/Val)基因多态性与冠心病、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)和锰超氧化物歧化酶(MnSOD)活性的关系.方法:采用ABI 3100 DNA测序仪检测147例冠心病患者和108例对照组的MnSOD9 Ala/Val基因多态性的基因型,采用比色法测定血浆T-SOD和MnSOD活性.结果:与对照组比较,冠心病患者的血浆T-SOD和MnSOD活性明显降低,C反应蛋白(CRP)和颈动脉内一中膜厚度(IMT)则显著增高;冠心病患者的MnSOD VV基因型和V等位基因携带者较对照组明显增多;MnSOD VV基因型的T-SOD和MnSOD活性较AA基因型明显降低,并凡MnSOD 9V等位基因与T-SOD活力、MnSOD活力和高密度脂蛋白呈负相关;与空腹血糖、胆因醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、收缩压、IMT和CRP呈正相关.结论:冠心病患者的抗氧化能力明显降低,因而炎症反应和动脉硬化程度加重;MnSOD 9 Ala/Val基因多态性通过影响血浆MnSOD活性和冠心病的危险冈素而参与冠心病的发病.     

锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨锰超氧化物歧化酶9 Ala/Val(MnSOD9 Ala/Val)基因多态性与冠心病、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)和锰超氧化物歧化酶(MnSOD)活性的关系。方法:采用ABI 3100 DNA测序仪检测147例冠心病患者和108例对照组的MnSOD9 Ala/Val基因多态性的基因型,采用比色法测定血浆T-SOD和MnSOD活性。结果:与对照组比较,冠心病患者的血浆T-SOD和MnSOD活性明显降低,C反应蛋白(CRP)和颈动脉内-中膜厚度(IMT)则显著增高;冠心病患者的MnSOD VV基因型和V等位基因携带者较对照组明显增多;MnSOD VV基因型的T-SOD和MnSOD活性较AA基因型明显降低,并且MnSOD 9V等位基因与T-SOD活力、MnSOD活力和高密度脂蛋白呈负相关;与空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、收缩压、IMT和CRP呈正相关。结论:冠心病患者的抗氧化能力明显降低,因而炎症反应和动脉硬化程度加重;MnSOD 9 Ala/Val基因多态性通过影响血浆MnSOD活性和冠心病的危险因素而参与冠心病的发病。     

缺血性脑卒中患者血管紧张素转换酶与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的关联性分析

目的 研究缺血性脑卒中（IS）患者血管紧张素转换酶（ACE）与N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态的关联性。方法采用PCR和变性高效液相色谱技术检测454例IS患者和334例对照者的ACE基因I／D多态和MTHFR基因C677T多态的分布。结果 病例组的DD、ID、Ⅱ和CC、CT、TT基因型的频率分别为22．5％、43．4％、34．1％和51．8％、40．5％、7．7％,而对照组则为17．4％、45．5％、37．1％和56．9％、38．3％、4．8％;DD型与大动脉粥样硬化型IS（LAA）相关,TT型和T等位基因与LAA和心源性IS相关。TT＋DD和TT＋ID存在协同作用,增加了患IS的风险。结论 DD、TT基因型和T等位基因是IS的易患因子,ACE基因与MTHFR基因在IS的发病过程中存在协同作用。     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ（peroxisome proliferation—activated receptor—delta,PPARδ）＋294T／C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[包括82例正常对照者（NC）,120例冠心病（CHD）患者1的PPARS＋294T／C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05）;CHD组TC＋CC基因型频率及C等位基因频率均明显高于Nc组（P〈0．05）;C等位基因携带（TC＋CC）者冠心病危险性高于TT基因型（C等位基因携带者OR：3．16,95％CI：1．39～7．14）。结论PPARg＋294T／C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的的危险因素。     

脂蛋白相关磷脂酶A2与冠心病和2型糖尿病的关系

目的：探讨脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）与冠心病（CHD）和2型糖尿病（T2DM）的关系.方法：入选患者200例,分为4组,CHD组80例,T2DM组20例,CHD＋T2DM组60例,对照组（非CHD非T2DM组）40例.检测Lp-PLA2及C反应蛋白（CRP）.采用析因设计方差分析研究Lp-PLA2及CRP与CHD和T2DM的相关性.同时分析CHD合并T2DM患者Lp-PLA2水平与冠脉病变程度的相关性.结果：CHD组、T2DM组、CHD＋T2DM组Lp-PLA2及CRP均高于对照组（均P＜0.05）,且经析因设计方差分析显示CHD和T2DM在CRP及Lp-PLA2升高方面有交互作用（F=7.62,P＜0.05;F=9.68,P＜0.05）.CHD＋T2DM组冠脉Gensini积分大于CHD组（44.15±36.28 vs 60.51±42.58,P=0.020）.CHD组Lp-PLA2水平与Gensini积分呈正相关（r=0.181,P=0.016）,CHD＋T2DM组Lp-PLA2水平与Gensini积分也呈正相关（r=0.224,P=0.0 11）,且后者相关性更好.结论：CHD和T2DM在CRP及Lp-PLA2升高方面有交互作用;与单纯CHD患者相比,CHD合并T2DM患者Lp-PLA2水平更高,冠脉病变更重.