X-连锁无丙种球蛋白血症1例

我科于今年收治1例X连锁无丙种球蛋白血症患者,现报告如下.     

11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25～6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33～12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19⁺B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。     

成功救治X连锁无丙种球蛋白血症合并重症肺炎1例

<正>1 病例资料患儿男性,16岁,2018年10月3日因"反复咳嗽、咳痰、发热11年,加重伴呼吸困难5d"入院。2015年在北京某医院诊断为"原发性免疫缺陷病(PIA) X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)"。入院查体:体温:38.7℃,脉搏:140次/min,呼吸:56次/min,血压:118/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),神志清、精神差,端坐呼吸,双肺可闻及大量湿啰音。辅助检查:血常规:WBC 44.9×109/L,Hb     

X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因诊断

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症临床的表现特点及基因诊断的重要性。方法回顾性分析2017年1月至2018年1月因反复感染最后经基因诊断确诊为X连锁无丙球蛋白血症(XLA)3例患儿的临床资料。结果3例XLA患儿均为男性,发病年龄为7个月~2岁,3例XLA患儿均有反复感染,表现为败血症、重症肺炎、脑炎、皮肤软组织感染等。实验室结果提示免疫球蛋白缺乏及外周血B细胞缺如或明显降低。3例XLA患儿经基因诊断均发现存在BTK基因突变,分别为错义突变、移码突变及碱基缺失。3例患儿确诊后均给予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG),病情明显好转。结论XLA临床特点表现为反复感染,以细菌感染为主,实验室检查主要为血清免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如或降低,这是早期发现XLA的重要线索,但基因诊断是XLA确诊的唯一途径。     

X连锁无丙种球蛋白血症9例报告并文献复习

目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的临床表现、实验室检查特点、治疗及预后。方法 本文对2005年11月至2009年8月在我院确诊的9例XLA患儿的外周血免疫球蛋白及细胞表面分子进行检测,并结合临床症状及体征进行分析,对2例患儿进行Bruton 酪氨酸激酶（BTK）基因测序分析。结果 本组9例患儿均有反复上呼吸道感染和肺炎,其中迁延难愈的中耳炎（3/9）及化脓性关节炎（4/9）多见,皮肤感染（1/9）、双下肢瘫痪（1/9）、扩张性心肌病（1/9）、慢性腹泻（1/9）、多关节炎（1/9）可见。诊断时除1例有明显的生长发育落后外,其余患儿发育正常。外周淋巴结及扁桃体较小或难以查到。实验室检查外周血免疫球蛋白＜1.5 g/L和循环B细胞数＜1％。其中2例患儿及母系亲属经BTK基因分析证实存在突变。结论 XLA可防可治,规范治疗,预后较好。     

X-连锁无丙种球蛋白血症患儿ABO血型一例

在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证.但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,最后加以血型基因型检测进行确证得出正确结果.     

X-连锁无丙种球蛋白血症合并关节炎3例并文献复习

目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）合并关节炎的临床特点和治疗转归。方法：分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习。结果：3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状;主要累及膝、腕、髋、骶髂关节等大关节。免疫球蛋白均显著降低,CD19〈2%。1例关节腔穿刺提示为化脓性炎症,1例穿刺液检查正常,1例行膝关节镜检查显示为化脓性滑膜炎。关节X线检查可见关节肿胀,1例关节MRI显示滑膜增厚并关节积液。3例患儿基因诊断均存在Bruton’S酪氨酸激酶基因突变。3例患儿予静脉丙种球蛋白（IVIG）联合布洛芬治疗,1例规则治疗后患儿关节功能恢复,2例不规则治疗,1例关节未发生进一步损害,1例关节屈曲畸形。结论：XLA合并关节炎的发生率较高,关节炎可能与感染有关;早期、规则IVIG治疗可有效控制临床症状,不规则治疗可能影响预后。     

X-连锁无丙种球蛋白血症的研究进展

X-连锁无丙种球蛋白血症（X—linked agammaglobulinemia，XLA）属于原发性体液免疫缺陷病中的一种，又叫Bruton病。近年来，由于Bruton酪氨酸激酶（Bruton’s agammaglobulinemia tyrosine kinase，BTK）基因突变导致B细胞发育障碍，所以不能产生免疫球蛋白。本文就近年来对BTK的遗传学特性、基闪突变分析、分子致病机制及诊断和治疗等的研究进展作一综述。     

X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎

目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并幼年特发性关节炎(JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点。方法 与结果3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染，随后出现关节炎症表现，之后反复多次发生关节炎症和关节外感染。关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节，个别伴有肝脏肿大。实验室检查：血清丙种球蛋白明显低下，外周血B细胞缺如。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)和非甾体类抗炎药物(NSAIDs)，病情得到迅速控制，关节未发生进一步损害。结论 用IVIG和NSAIDs治疗XLA合并的JIA，可有效控制JIA的临床症状。谨慎使用激素或免疫抑制剂。     

X连锁无丙种球蛋白血症的临床研究进展

X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA),又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID).1952年,Bruton[1]报道了1例在4年半内连续发生19次败血症的男孩,其中10次分离出肺炎双球菌.该患儿经血清蛋白电泳检查,结果未见丙种球蛋白电泳条带显示,予人丙种球蛋白注射治疗后,蛋白电泳图像上显现出丙种球蛋白的存在,并可持续6周左右.以后每月注射丙种球蛋白治疗,患儿在14个月内未再发生败血症.从此,人们开始认识了原发性免疫缺陷病.     

X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告

例1男,5岁,天津蓟县人。因左膝关节肿痛半年于2001年5月21日入院。入院半前年患儿出现左膝关节疼痛,不肿,影响活动,夜间疼痛重,不伴有发热、皮疹及其他关节疼痛,家长未予重视。入院前4个月左膝关节轻微肿胀,外院诊为＂关节炎＂,未正规治疗;入院前2个月左膝关节肿胀明显加重,影响行走及下蹲,故来我院就诊。     

X连锁无免疫球蛋白血症一例

患者男，16岁。因咳嗽、发热伴胸痛于2005年11月到威海市文登中心医J完就诊。患者在胎儿期，母亲妊娠反应很重，饮食少。出生6个月以后，患者经常性感冒发烧，肺部感染，常年感觉乏力。曾因心脏杂音而诊断为先天性心脏病，后被排除。查体：身高180cm，体重65kg，发育正常，眼睑周围发黑。胸部X片示：与同年龄青年相比胸腺萎缩，肺部大面积阴影。实验室检查，血常规：白细胞12．7×10^9/L，其中中性8．98×10^9／L，淋巴2．66×10^9／L，单核0．93×10^9／L，嗜酸0．069×10^9／L，嗜碱0．069×10^9／L，血红蛋白131g／L，血小板163×10^9／L，红细胞沉降率2mm／h；     

BTK基因变异导致X-连锁无丙种球蛋白血症2例

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)病例。2例患者均为29岁, 为表兄弟, 均存在反复肺部感染多年, 同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外, 患者1出现多关节疼痛9年, 患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM₀00061.2:c.1430T>A, p.(Met477Lys)相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。     

X-连锁无丙种球蛋白血症并幼年特发性关节炎四例

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种遗传性体液免疫缺陷病,其临床表现除反复、严重的细菌感染外,部分患者合并自身免疫性疾病,发生率最高的为幼年特发性关节炎（JIA）。经合理治疗,其预后及转归良好,但须强调治疗的个体化和特殊性。现总结我院1999年至2009年收治的4例XLA合并JIA患儿的临床资料如下。     

X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告

<正>患者男,16岁,因“发作性抽搐13个月,四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转,左侧面部抽搐,伴左侧肢体僵硬,持续1 min缓解,发作前无先兆出现,发作时意识清晰,发作后如常。患者未予重视,间隔1 d后再次发作,发作形式表现同前,发作频率5次/周。就诊于当地医院,头颅MRI未见明显异常。结合发作表现,诊断为癫痫,给予卡马西平治疗,发作频率较前略减少,为2～3次/月。     

丙种球蛋白无反应型川崎病的临床特点和治疗分析

目的 探讨丙种球蛋白无反应型川崎病(Kawasaki disease,KD)的临床特点和治疗,为其预防和治疗提供参考。 方法 回顾性分析2013年2月-2015年2月杭州市儿童医院收治的158例川崎病患儿临床资料。首次用药有效者为敏感组,无效者为无反应组。对比分析2组患儿的临床表现、实验室检查、心血管并发症、预后等资料以及无反应组的再次治疗情况。 结果 丙种球蛋白治疗后,敏感者132例(83.54%),无反应者26例(16.46%)。无反应组患儿冠脉损害发生率显著高于敏感组(61.54%比9.09%);临床表现中无反应组患儿颈部淋巴结肿大、皮疹发病率显著高于敏感组(84.62%比64.39%,88.46%比65.15%);无反应组实验室检查中血小板计数(platelet,PLT)、红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)、丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)和肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme MB,CK-MB)显著高于敏感组,血红蛋白(hemoglobin,Hgb)显著低于敏感组,差异有统计学意义(P<0.05)。无反应组26例患儿追加丙种球蛋白治疗、糖皮质激素治疗后热退。随访1年,2组患儿恢复良好。 结论 丙种球蛋白无反应型KD发生率较高,且更易发生冠状动脉损害。颈部触痛性淋巴结肿大(直径>2 cm)、皮疹,血沉、谷丙转氨酶、血小板计数显著升高,血红蛋白降低可能是丙种球蛋白无反应型KD的危险因素。      

低丙种球蛋白血症致复发性肺炎一例

患者葛某,男,34岁,工人。因反复发热,咳嗽,胸闷于1986年8月11日入院。入院前5个月曾患右下肺炎,用青霉素治疗痊愈。2天前,再次出现类似症状,以肺炎(右下)收入院。病人一年前因“结肠息肉”行手术治疗,术后3天出现发热(38℃),诊为右下肺炎。入院检查T39.2℃,P106次/分,R24次/分,BP12.0/8.0kPa(90/60mmHg)。唇无紫绀。右下肺可闻及少许湿啰音?     

静脉注射丙种球蛋白无反应型川崎病并发冠状动脉损害13例

目的探讨大剂量静脉注射丙种免疫球蛋白(IVIG)无反应型川崎病并发冠状动脉损害(CAL)的临床表现、实验室检查及转归。方法回顾性总结13例IVIG无反应型川崎病并发CAL患儿的临床资料。结果 13例中男9例,女4例,男女比例2.25:1,年龄4个月~11岁,平均(2.82±2.24)岁。临床表现:急性期持续发热时间长,口唇皲裂、杨梅舌(92.3%),眼结膜充血(92.3%),皮疹(76.9%),手足硬肿(76.9%),指(趾)端脱皮(84.6%),颈淋巴结肿大(84.6%)。实验室检查:血CRP、外周血白细胞、嗜中性粒细胞、血小板、血沉明显升高,血红蛋白、白蛋白降低。本组发生轻度CAL4例(30.8%),中度CAL4例(30.8%),重度CAL5例(38.5%),未恢复7例(53.8%)。结论 IVIG无反应型川崎病并发CAL病例,发热持续时间长,临床症状典型,发生CAL程度更严重,预后较差。本病急性期继续予以IVIG治疗及激素冲击治疗,并长期随访。