109例染色体核型分析

近年来,由于遗传性疾病普遍受到重视以及诊断技术的提高,已发现的遗传性疾病已超过3000种,涉及临床各科,其中属于染色体异常的占3%,本文对109例病人作末梢血染色体核型分析,报道如下:     

染色体4号长臂和9号短臂移位的遗传分析

目的 探讨母子4号和9号染色体移位的遗传效应。方法 无菌采集外周血，采用微量淋巴细胞培养法进行染色体制作，G显带分析染色体核型，并通过调查病史分析其遗传效应。结果 母亲染色体核型为46，XX，t（4；9）（q31；p24），其子染色体核型为46，XY，der（9）t（4；9）（q31；p24）mat。其子的异常9号染色体是由母亲遗传而来。结论 母亲为染色体平衡移位携带者，患儿的异常9号染色体为母源的，该母亲出生正常后代的几率仅为1／18，故加强婚前和产前染色体检查对预防染色体病儿出生意义重大。     

早期自然流产与绒毛染色体研究

早期自然流产与绒毛染色体研究张进忠１刘丽霞２程静霞本文用染色体直接制备法对早期自然流产绒毛染色体进行研究，现就其结果介绍如下：１材料与方法１．１标本选择实验组：选择年龄２２～３５岁，孕６～１２周先兆流产５０例为一组；年龄在２２～３９岁，孕６～１２周难...     

白血病患者染色体脆性部位的研究

采用低叶酸低小牛血清的培养基,对10例白血病患者和9例正常对照的外周血淋巴细胞染色体畸变率和脆性部位进行了研究。结果在实验组中观察910个中期分裂相有118个畸变位点(畸变率为12.97％),显著高于对照组(7.85％)。实验组脆性部位的表达率为8.3％,而对照组为4.88％,二者比较差异亦具有显著意义(x~2=8.34,P<0.01)。提示白血病患者存在着明显的染色体不稳定性。     

染色体病知识问答(三)

染色体常见的结构异常包括断裂、缺失、重复、易位和倒位等，其中染色体断裂是造成染色体结构异常的基础。     

X染色体长臂等臂1例

患者女性,28岁,未婚.因原发性闭经,作内分泌测定及染色体分析.患者因服黄体酮,于1998年9月17日来月经,量甚少.B超示:幼稚性子宫,卵巢小. 体检:身高145 cm(其父母、兄姐身高均在160 cm以上).智力正常,肘不外翻,无颈蹼, 后发际正常,面有色素痣,汗毛较多,胡须较正常女子稍密,鬓毛较密,阴毛、腋毛较少, 外生殖器正常,乳房小且无乳头发育,表型相当于18岁左右.其母在妊娠时曾患感染并服用过中药.