Alport综合征表现为肾病综合征1例

Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＡＳ）又名遗传性肾炎,突出表现为血尿,并可以伴有轻微的蛋白尿,极少表现为肾病综合征。患者男性,１５岁,因眼睑浮肿２年,视力、听力减退１年入院。患者于１９９３年８月出现晨起时眼睑部浮肿,伴头晕、尿少、尿中泡沫增多,渐出现双...     

Alport综合征一家系分析

1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月，水肿消退，但血尿不止。不伴头痛、恶心及呕吐，无耳聋，视物清晰。查体：血压11／9kPa（82．5／67.5mmHg），神志清，面色红润，全身     

Alport综合征一例

Alport综合征(Alport syndrome, AS)又称眼-耳-肾综合征、遗传性肾炎等,为COL4A3或4或5基因突变所导致的遗传性肾脏疾病。AS的诊断依赖于临床表现、家系调查、肾脏穿刺活组织检查和基因检测等,但如患者眼、耳损害不突出,易被误诊或漏诊。为提高AS的确诊率并发现AS新的突变位点,本文报道1例伴COL4A5基因突变新位点的AS患者临床资料和诊治经过,并对相关文献进行复习总结。     

表现为肾病综合征的Alport综合征1例

Alport综合征又名遗传性肾炎.我院发现1例表现为肾病综合征的Alport综合征,报告如下. 1 临床资料 患者,男性,30岁.因颜面及双下肢浮肿1月余,于1998年9月16日入院.该患者无明显少尿及腰痛,无尿频、尿急及肉眼血尿,近2天双下肢浮肿加重且尿量减少来我院就诊,门诊以"肾病综合征”收入.     

Alport综合征与Ⅳ型胶原的分子遗传学研究进展

<正>1 概述 Alport综合征是一种以血尿、蛋白尿伴神经性耳聋和跟部病变为特征的遗传性疾病,也称“眼-耳-肾综合征”。由Samuelson于1874年和Dickinson于1875年首先报道。1927年Alport作进一步报道,被命名为Alport综合征。临床上患者多以血尿或蛋白尿为早期表现,同时或随后出现听力下降,听力减退为高频性神经性耳聋为特征,眼部病变多为白内障,常表现不突出或较轻。该病的另一突出表现是慢性进行性肾功能损害。男性常在20～30岁进入终末期肾衰,女性较轻,进入肾     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

42例Alport综合征临床病理与基因特点

目的 分析Alport综合征(AS)患儿临床症状、病理表现及基因突变结果,以提高对该病的认识。方法 选取2017年9月至2021年4月在安徽省儿童医院确诊为AS的42例患儿,回顾性分析患儿的临床表现、病理特点与基因型特征资料。结果 42例AS患儿临床表现为孤立性血尿占比最高,38例首发症状为肉眼血尿或镜下血尿,有明确家族史32例。39例进行基因检测,其中有家族史患儿29例,阳性结果25例,无家族史患儿10例,阳性结果7例,差异无统计学意义(P=0.334);其中X连锁显性遗传(XLAS)12例,常染色体显性遗传(ADAS)19例,常染色体隐性遗传(ARAS)1例,共确认了35个致病突变位点,另有7例基因检测阴性结果,为肾组织电镜诊断。27例患儿行肾组织穿刺活检,23例行IV型胶原a链免疫荧光,18例α3、α5链表达缺失或减弱,典型肾小球基底膜电镜改变7例,16例显示基底膜变薄。结论 AS患儿起病年龄小,易误诊,临床表现多样性,其诊断应结合家族史、临床表现、肾组织病理结果和基因检测综合考虑。     

Alport综合征的诊断和治疗进展

Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识。     

来源于Alport综合症多能诱导干细胞转录组基因差异性表达

目的探讨来源于Alport综合症患者尿肾状杆细胞诱导分化的多能诱导干细胞差异性表达转录组基因。方法通过高通量测序平台,寻找来源于Alport综合症患者与正常者有意义差异性表达转录组基因,差异性表达的转录组基因借助功能注释软件对其参与生物过程进行基因GO富集与KEGG信号同路分析。结果在Alport患者与正常者中分别找到26 021 874、27 551 343高质量转录组。其中,1 168个转录组基因在Alport与正常者存在有意义差异性表达,其中包括86个上调表达基因与382个下调表达基因。基因富集分析发现41个基因富集项目,包括9个细胞组成项目,2个基因分子功能项目,30个生物学过程项目。差异性表达转录组基因主要富集在细胞膜、膜系统;主要参与MAPK信号通路。结论 Alport综合症与正常者转录组基因存在差异性表达,这些差异性表达转录组基因影响细胞生物学功能,对其深入研究有助于解释Alprot发病机制、诊断与治疗。     

Alport综合征iPSCs差异性表达新小核糖核苷酸的分析

目的 构建Alport综合征(AS)与正常对照者(NC)诱导多能干细胞(iPSCs)新核糖核苷酸(novel microRNA)差异性表达谱,分析其靶基因功能。方法 采用前期工作成功从尿肾状杆细胞诱导成的iPSCs,运用高通量测序平台获得AS与NC的差异性表达谱,使用靶基因预测软件TargetScan进行靶基因预测,靶基因与参考基因比较后,在候选靶基因找到显著富集的GO条目及KEGG通路。结果 在AS与NC中发现49个有意义的差异性表达novel microRNAs,其中33个表达上调,16个表达下调。在GO靶基因富集分析中,靶基因主要富集于生物调节、生物新陈代谢、细胞组成、细胞信号传导、酶催化反应、分子转运等过程。在KEGG通路分析中,靶基因主要参与代谢通路、嘌呤代谢、癌症转录调节等过程。结论 来源于AS与NC的iPSCs存在较大的差异性表达novel microRNA,其靶基因在分子功能、细胞组成、生物过程起着重要作用。这些差异性表达的novel mciroRNAs与靶基因可能是AS发病机制的潜在位点。     

新发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例报告并文献复习

目的通过检测1例散发型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因突变情况,明确其诊断。方法总结患儿临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例健康者作为对照。结果该患者GJB2基因外显子中的第148位碱基发生G→A杂合突变(C.148G>A),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.D50N),患者父母均未发现该突变。患者诊断为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。结论对从临床表现上诊断困难的病例,在完善全面检查的基础上寻找基因的诊断依据是有效的诊断方法。     

代谢综合征相关基因多态性的研究进展

代谢综合征是多种代谢成分异常聚集的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱综合征。目前已成为心内科和糖尿病科医师共同关注的热点。代谢综合征的发病率逐渐增加。目前研究发现,有许多基因及其基因的多态性与代谢综合征的发病有关。对代谢综合征的认识越来越深入,但因其病因、发病机制的复杂性,还需要在预防、治疗方面做更深入的研究。该文就与代谢综合征相关的部分基因多态性的研究进展进行综述。     

基于多能干细胞的Alport综合征的microRNA差异性表达与碱基编辑功能分析

目的 分析Alport综合征(AS)的诱导多能干细胞(iPSCs)全基因微小核糖核酸(microRNA)的表达谱,筛选出具有差异性表达的microRNA与发生碱基突变的microRNA.方法 收集1例AS患者与1例健康人的尿液,从尿液中分离尿肾脏管细胞,尿肾脏管细胞分化诱导成iPSCs.运用高通量测序方法对iPSCs的microRNA进行测序与表达量测定,比较分析两人microRNA的表达差异,寻找具有特异性的microRNA靶点.同时,将mi-croRNA序列与miRBase数据库(http://www.mirbase.org/)中已知成熟microRNA序列进行比对,比较两标本mi-croRNA碱基编辑数量,找出发生了碱基突变的microRNA.结果 在两人标本中发现30个microRNA具有显著的差异性表达,其中19个microRNAs表达上调,11个microRNA表达下调.has-miR-3117-3p的倍比值(log2 Ratio)为7.79,在表达上调的microRNA最具有特异性;has-miR-544b的倍比值为-9.09,在表达下调的microRNA最具有特异性.同时在两标本中共有208个microRNA发生了碱基突变,其中104个microRNA,AS患者发生碱基编辑概率比健康人大;77个microRNA,健康人发生碱基编辑概率比AS患者大.结论 AS患者与健康人肾脏组织中的microRNA存在差异性,AS发生碱基编辑引起基因突变的microRNA比健康人更常见.这些差异性表达的microRNAs与microRNA碱基突变的概率可能在AS发病机制中起重要作用.     

脑卒中后倾斜综合征动平衡特征探讨

目的为脑卒中后倾斜综合征的治疗方法提供生物力学中的动平衡参数依据,从而更有效地矫正倾斜综合征.方法脑卒中后并发倾斜综合征的左侧肢体偏瘫患者和不伴有倾斜综合征的2组患者均通过动态平衡系统中的站立稳定性测试和稳定极限测试模式,分别测量出静态和动态状态下的重心分布及中心控制能力情况,总结出患者的生物力学特征.结果站立位静态稳定性测试显示中心偏离度实验组与对照组相比在A区域的偏离度存在差异性(P＜0.05);站立位静态稳定性测试各象限倾斜持续测试中实验组与对照组相比在Ⅰ、ⅣV象限持续时间存在差异性(P＜0.01);站立位稳定极限控制重心的能力测试中实验组与对照组比较在左侧的控制能力具有显著性差异(P＜0.01).结论中风后伴有倾斜综合征的患者在站立位静态稳定性测试显示中心偏离度在A区域的控制时间较少,明显偏离中心,在各象限的控制时间上主要集中在Ⅰ、ⅣV象限,倾斜综合征患者重心主要在左侧;倾斜综合征患者站立位稳定极限测试显示对左侧的重心控制能力较好.     

多囊卵巢综合征患者听损伤特点及影响因素研究

背景已有研究证实多囊卵巢综合征（PCOS）患者存在听损伤,但关于PCOS患者听损伤的影响因素未得到充分阐释。目的探究PCOS患者听损伤特点并分析其影响因素。方法选取2018年3月至2021年2月苏州市第九人民医院妇科确诊的PCOS患者203例（406耳）为PCOS组,选取同期本院30例体检健康女性（60耳）为对照组。比较两组的听力学检查结果。采用多因素Logistic回归分析探讨PCOS患者听损伤影响因素。结果PCOS组中低频（0.25~2.00 kHz）听阈值与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）;PCOS组高频（4.00 kHz、8.00 kHz）和扩展高频（10.00~20.00 kHz）听阈值均高于对照组（P<0.05）。203例PCOS患者听阈测试中听损伤者占25.62%（52/203）。PCOS患者病程越长,其听损伤发生率越高、损伤程度越重（χ2趋势=42.475,P<0.001）。PCOS患者中伴有听损伤患者胰岛素抵抗发生率低于非听损伤患者（χ2=12.765,P<0.001）;伴有听损伤PCOS患者的C反应蛋白（CRP）、同型半胱氨酸（Hcy）、空腹血糖（FBG）、三酰甘油（TG）均高于非听损伤患者（t=2.490、2.819、2.419、4.436,P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示,病程和胰岛素抵抗、CRP、Hcy、FBG、TG是PCOS患者听损伤的影响因素（P<0.001）。结论PCOS患者的病程和胰岛素抵抗、CRP升高、高血糖、Hcy高表达、血脂异常是PCOS患者听损伤的影响因素,临床应根据各诱因采取措施来防止或延缓PCOS患者听损伤的发生与发展。     

骨髓增生异常综合征止血功能的研究

目的观察骨髓增生异常综合征患者的止血功能。方法 1.全自动流式血细胞仪检测血小板计数及血小板平均体积;2.显微镜下计算颗粒巨核细胞,产板巨核细胞;3.流式细胞仪(FCM)测定血小板表面的CD62p,CD41及CD61等表达水平;结果实验组的血小板计数及血小板平均体积低于对照组(P0.05);实验组的颗粒巨核细胞、产板巨核细胞明显低于对照组(P0.05);实验组的血小板CD62p,CD41及CD61等表达水平低于对照组(P0.05);结论骨髓增生异常综合症患者易发生出血。