冠心病痰瘀证候与载脂蛋白E基因多态性相关性的研究

【目的】探讨冠心病(CHD)痰瘀证候与载脂蛋白E(ApoE)血清水平及其基因多态性的关系。【方法】选择符合中医痰瘀证型的CHD患者(CHD组)97例,其中又分为痰证组30例、瘀证组32例、痰瘀证组35例。另选择健康人群35例设为正常对照组。检测所有样本的ApoE血清水平,提取全血DNA,用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ApoE基因型,采用SPSS 11.0软件进行相关性分析。【结果】传统危险因素中糖尿病、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等指标CHD组明显高于正常对照组(P0.05)。CHD组及组内各型的ApoE血清水平均高于正常对照组(P0.01)。CHD组内各证型间比较,痰瘀证ApoE血清水平明显高于痰证和瘀证(P0.01),瘀证ApoE血清水平也高于痰证(P0.05)。CHD组E3/3基因型频率低于正常对照组(P0.05),而E3/4基因型频率明显高于正常对照组(P0.01)。CHD组E4等位基因频率高于正常对照组(P0.05)。痰证的E3/4基因型和E4等位基因频率高于痰瘀证、瘀证(P0.05),而E3/3基因型及E3等位基因在痰证中的频率低于痰瘀证及瘀证(P0.05)。【结论】ApoE可能是CHD独立预测因子之一,其血清水平升高与CHD痰瘀证关系密切。ApoE E4等位基因和CHD密切相关,其中E3/4基因型可能是CHD及其痰证的主要易感基因之一。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

【目的】探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。【方法】采用以医院为基础的配对病例对照研究方法,对100对研究对象进行了研究。应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ApoE基因多态性分析。【结果】ApoE基因多态性与2型糖尿病合并冠心病之间存在统计学关联,携带ApoEε4等位基因的2型糖尿病患者合并冠心病的危险性高于不携带ApoEε4等位基因的患者,OR及其95%可信区间为2.800(1.360~5.764),经糖尿病病程调整后此种关联仍然存在。未发现ApoEε2和ε3等位基因与2型糖尿病合并冠心病之间有统计学关联。【结论】携带ApoE基因ε4等位基因增加2型糖尿病合并冠心病的危险性。     

ApoE基因多态性与冠心病的相关性研究

目的 研究ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 随机选择潍坊地区汉族人88例CHD患者与75例健康对照者,抽取空腹静脉血测定CHD患者及健康对照者的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoA1、ApoB-100等6项血脂代谢指标,应用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ApoE基因型.结果 ①共发现5种ApoE基因型,分别为E2/3,E3/3,E3/4,E2/4,E4/4,未发现E2/2,两组中均以E3/3分布最高.②CHD组ApoE2/4,E4/4基因型频率明显高于对照组,而ApoE3/3基因型频率低于对照组,而ε2,ε4等位基因频率CHD组高于对照组,ε3等位基因频率低于对照组.结论 ApoE基因多态性与血脂代谢及与CHD的发生密切相关.ε4等位基因是CHD发病的遗传易感因子,ε2等位基因是预防CHD发生的保护因子.ApoE基因多态性可能通过影响ApoE水平而实现CHD致病作用.     

2型糖尿病肾病的载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法采用聚合酶反应(PCR)和限制性片段、长度多态性分析(RFLP)技术,研究58例2型糖尿病肾病患者、56例2型糖尿病未合并肾病患者和76例正常对照者载脂蛋白(ApoE)的基因多态性.结果①2型糖尿病肾病患者ε2等位基因频率(14.6%)高于2型糖尿病非肾病患者(3.6%)(P<0.01,χ2=8.37)和正常对照者(5.7%)(P<0.05,χ2=4.28),3组中ε3和ε4等位基因频率差异无显著性(P>0.05).②携带ε2等位基因的2型糖尿病患者TG水平较携带ε3和ε4等位基因的2型DM患者增高(P<0.01 vs P<0.05),而LDL-C水平降低(P<0.05),携带ε4等位基因的2型DM患者,其TC和LDL-C水平较携带ε2和ε3等位基因的个体增高(P<0.01).③ApoE基因多态性在男女性别上差异无显著性(P>0.05).结论 ApoE基因多态性与2型糖尿病肾病的发生有关,提示ε2等位基因频率越高,发生2型糖尿病肾病的可能性越大.     

高脂血症痰瘀证ApoE基因多态性分布特点及其与血脂水平相关性探索

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在高脂血症痰瘀证的分布特点,及高脂血症痰瘀证ApoE基因型的血脂异常特点。方法对96例高脂血症痰瘀证患者,进行总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)检测及ApoE基因型检测。结果高脂血症痰瘀证患者ApoE基因型频率及等位基因频率分布与北京地区健康人群比较无显著性差异;ApoE基因型分布不存在性别差异;ApoE基因型与血脂水平有相关性,不同基因型间血清TC、LDL-C水平高低依次为E3/4>E3/3>E2/3,HDL-C水平则有E3/4低于E2/3和E3/3的趋势。结论高脂血症痰瘀症患者的基因多态性与健康人群比较没有显著性差异,ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,E3/4基因型与中医痰瘀证有一定关系。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA直接银染技术,对正常群体、冠心病群体ApoE基因第4外显子进行分析。结果CHD组的ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),而ε3等基因频率明显低于对照组(P<0.05)。结论ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子之一,ε3等位基因是冠心病的保护因子。     

血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：研究血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性及载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群冠心病的关联。方法:分别用PCR—RFLP技术检测了129例冠心病患者及90例健康人AGT及ApoE基因型。结果：(1)冠心病组ε3/4基因型及ε4等位基因频率显著高于健康对照组，ε3/3基因型及ε3等位基因频率则显著低于对照组;(2)AGT各基因型及等位基因频率在两组间无显著差异;(3)携带ε4等位基因的不同AGT基因型在两组间也无显著差异。结论:(1)ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子；(2)AGT基因与冠心病发病无显著关联，与ApoE基因间也无协同作用。     

冠心病血瘀证ApoE基因多态性的检测分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病心血瘀阻证及血脂指标的相关关系.方法 对冠心病心血瘀阻证组112例、冠心病非心血瘀阻证组108例、非冠心病心血瘀阻证组110例和健康人对照组100例检测分析ApoE基因型(E2/E3、E2/FA、E3/E3、E3/E4、E4/E4)和等位基因(ε2、ε3、ε4)及血脂指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C).结果 冠心病心血瘀证组的ε4等位基因和E3/FA基因型的频率明显高于健康人对照组(均P＜0.05和＜0.01);而冠心病非心血瘀证组、非冠心病心血瘀证组在基因型和基因频率分布上与健康人对照组比较均无显著性差异;TC、LDL-C两项指标均呈冠心病心血瘀证＞非冠心病血瘀证＞冠心病非血瘀证＞健康人对照组递减的趋势,而HDL-C相反,则呈递升的趋势;TC、TG、LDL-C等3项指标与ApoE-E3/E4都存在着相关关系(均P＜0.01),但ApoE-E3/FA与这4项指标都有差异,其阳性率不同(均P＜0.01).结论 提示冠心病心血瘀阻证与ε4等位基因和E3/E4基因型及血脂异常均有一定关系;TC、TG、LDL-C等3项指标与ApoE-E3/E4都存在着相关关系(均P＜0.01).ApoE基因多态性可能是促使冠心病和血瘀证发生的遗传因素.     

急性ST段抬高型心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性与痰瘀证候相关性研究

【目的】探讨急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂水平及痰瘀证候的相关性。【方法】采用回顾性研究方法,将82例STEMI患者作为观察组,112例健康体检者作为对照组,应用基因分型芯片法检测2组受试者的ApoE基因型,同时检测2组受试者的血脂水平,观察STEMI患者及其不同中医证素(痰证和瘀证)与ApoE基因型多态性的相关性。【结果】(1)观察组与对照组中,均以基因型E3/3频率和表现型E3等位基因频率最高,均大于70%。2组间各基因型和表现型比较,差异均无统计学意义(P0.05)。(2)观察组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(P0.01),提示脂质异常可能是导致STEMI的危险因素之一。(3)E3/4基因型或E4表现型患者以痰证表现为主,而E3/3基因型和E3表现型患者以瘀证表现为主,其中,E3/4基因型患瘀证的概率是E3/3型的0.17倍[OR=0.17,95%CI=(0.03,0.96)],E4表现型患瘀证的概率是E3型的0.15倍[OR=0.15,95%CI=(0.03,0.82)],差异均有统计学意义(P0.05)。【结论】痰瘀证STEMI的发生发展可能与ApoE基因多态性无关而与其血脂水平相关,其中含有ApoE4表现型的痰证患者更多,故推测当存在ApoE E4等位基因时,良好的脂质控制对患者病情的恢复可能是有益的,而在中医"治未病"方面,化痰可能比化瘀更值得大家关注。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关联研究

目的探讨载脂蛋白E(Apoe)基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择30例冠心病患者(CHD组)及30例正常人对照者,应用聚合酶链反应(PCR)—限制性片段长度多态性分析(RFLP)法,以CfoI内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定上述人群中ApoE基因的多态性。结果冠心病组Apoε3/4基因型及ε4等位基因频率都比对照组高,差异有显著性(P<0.01)。结论Apoε3/4等位基因频率升高是CHD发病的重要危险因素。     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨α1－抗糜蛋白酶（AACT）信号肽基因多态、载脂蛋白E（ApoE)基因多态与帕金森病（PD)发病风险间的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法（PCR－RFLP）,在64例PD患者、101例健康老人对照中观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多态的分布,并通过比值比（OR）对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析。结果 (1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异（X^2=0．83,P＝0．363＞0．05）,但PD患者AACT－AA纯合子基因型与PD正关联（OR＝2．68,X^2＝4．31,P＝0．038＜0．05）。（2）ApoE基因多态性与PD之间不存在任何关联（等位基因：X^2＝2．85,P＝0．241＞0．05）;基因型：X^2＝9．25,P＝0．099＞0．05）。（3）非ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型与PD负关联（OR＝0．47,X^2 =4．10,P＝0．043＜0．05）。（4）AACT－AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联（OR＝3．26,X^2＝5．53,P＝0．019＜0．05）。结论 AACT－AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

载脂蛋白E基因对血脂代谢的调节及其与冠心病的关系

应用改良的聚合酶链反应－限制性片断长度多态性的方法，测定１０２例正常人和１１８例冠心病患者的载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型；并分析该基因对两组受试者的血脂、脂蛋白和Ａｐｏ水平的影响。结果显示，ＡｐｏＥ４等位基因具有升高血浆总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）和ＡｐｏＢ１００的作用；而ＡｐｏＥ２等位基因则有相反的作用。冠心病组ＡｐｏＥ４等位基因频率显著高于对照组。提示ＡｐｏＥ基因对血脂水平     

Apolipoprotein E gene polymorphism and its association with human longevity in the Uygur nationality in Xinjiang

Objective To study the relationship between apoE alleles and life-span.Methods Apolipoprotein E genotypes were determined in 164 unrelated Uygurs including 35 persons aged 90 years or older, 71 men aged 20-35 and 54 men with myocardial in farction by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor phism.Apolipoprotein E gene polymorphism was analyzed among three groups. Results There was statistically significant difference in the ε4 allele frequencies amo ng three groups.The ε4 allele frequency in olds was the lowest (0.057), whil e in patients suffering from myocardial infarction (MI) was the highest (0.213) .In MI patients the average age of first attack in ε4 allele carriers was sig nificantly younger than that of non-carries, 51.3 and 58.3 years, respectivel y (P&lt;0.05).Conclusion ApoE genotype may have some impact on human longevity.     

冠心病易感基因载脂蛋白E、低密度脂蛋白受体多态性与烟、酒的交互作用的研究

目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)、低密度脂蛋白受体 (LDL R)基因多态性与烟、酒对汉族人群冠心病的交互影响。方法　采用病例 -对照研究方法 ,ApoE基因多态性检测用多重特异性扩增突变系统快速分型法 ,LDL R基因AvaⅡ位点多态性采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 ,血脂测定在全自动化分析仪上进行 ,资料分析用Logistic回归模型等。病例组 14 6人 ,平均年龄6 4岁±11岁 ;对照组 340人 ,平均年龄 6 3岁± 12岁。结果　 (1)病例组收缩压和舒张压 (132mmHg± 2 1mmHg ,81mmHg± 13mmHg ,1mmHg =0 133kPa)均显著高于对照组 (12 3mmHg± 17mmHg ,77mmHg±11mmHg) ,P <0 0 1;与对照组相比 ,病例组血清甘油三酯水平显著增高 (P <0 0 5 ) ,总胆固醇、低密度脂蛋白 胆固醇有增高趋势 ,但差异无显著意义 (P >0 0 5 )。 (2 )病例组ApoEE4 /3基因型 (2 4 0 % )和ε4等位基因型 (13 4 % )频率显著高于对照组 (12 9% ,7 2 % ) ;LDL RAvaⅡ位点 3种基因型和 2种等位基因型频率分布两组间差异无显著意义 ,但病例组携带ε4等位基因者同时携带AvaⅡ 位点的比例 (6 0 % )显著高于对照组 (31 8% ) ,P <0 0 5。 (3)调整年龄、性别、血压、体重指数后 ,两基因与烟、酒对冠心病发生的交互作用有显著意义的OR     

血管紧张素转换酶、内皮型一氧化氮合酶和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

 [目的]研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的关系.[方法]应用基因芯片技术分析133例冠心病患者和122例对照者ACE、eNOS和ApoE基因多态性,对比两组基因型及等位基因频率.[结果]冠心病组ACE DD基因型频率比对照组显著升高,28.6% vs 13.1%,P＜0.01,ACE基因多态性与冠心病危险性相关.两组eNOS和ApoE基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）,eNOS和ApoE基因多态性与冠心病危险性无明显相关.[结论]ACE基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素,基因芯片技术可能是研究多种易感基因与冠心病相关性的一种高效、敏感的方法.     

阿尔茨海默病与α1-抗糜蛋白酶基因微卫星多态性的相关研究

OBJECTIVES: To examine the relation between the microsatellite polymorphism of alpha 1-antichymotrypsin (AACT) gene and Alzheimer's disease (AD) in Han population of Shanghai area, and to detect the influences of apolipoprotein E (ApoE) gene epsilon 4 allele on this relation. METHODS: The polymorphism of AACT and ApoE gene were genotyped in 63 AD cases, 62 controls with amplified fragment length polymorphism typing (Amp-FLP). RESULTS: The frequencies of A6 and A10 alleles of the microsatellite polymorphism of AACT gene polymorphism were decreased markedly (ZA6 = 2.2357, ZA10 = 1.9668, P < 0.05), but only A6 allele was negatively associated with AD (RR = 0.4, chi 2 = 4.683, P < 0.05). When the data were split into ApoE * epsilon 4-positive and ApoE * epsilon 4-negative groups, the drop of AACT * A6 allele frequency was only associated with AD with non-ApoE epsilon 4 (RR = 0.29, chi 2 = 3.197, P < 0.05). CONCLUSION: AACT * A6 allele may be associated with AD negatively in Shanghai area, and this effect only exists in non-ApoE * epsilon 4 AD.     

载脂蛋白E基因多态性与老年期抑郁症的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与老年期抑郁症的关系。方法 测定60例老年期抑郁症和60例正常对照组的ApoE基因型。患者组入组时评定HAMD，治疗6周后评定疗效（HAMD减分率≥50％为有效，〈50％为无效）。结果 老年期抑郁症患者与正常对照组的ApoE的基因型和等位基因频率分布均差异无显著性（x^2分别为2．200和1．435，P分别为0．699和0．488）；按有无伴发心脑血管疾病将患者分为两组，两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性（x^2分别为3．329和3．811，P分别为0．504和0．149）；按有无伴发认知功能障碍将患者分为两组，两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性（x^2分别为2．640和2．010，P分别为0．620和0．366）；按治疗6周时的疗效将患者分为两组，两组的基因型分布差异无显著性（x^2=6．557，P=0．161），但两组间的等位基因频率分布差异有显著性（x^2=7．537，P：0．023）。结论 ApoE基因型可能在老年期抑郁症的发病中不起重要作用。     

Association of Platelet-Activating Factor Receptor Gene rs5938 (G/T) and rs313152 (T/C) Polymorphisms with Coronary Heart Disease and Blood Stasis Syndrome in A Chinese Han Population

Objective

To explore the association of the platelet-activating factor receptor (PAFR) gene rs5938, rs313152 and rs76744145 polymorphisms with coronary heart disease (CHD) and blood stasis syndrome (BSS) of CHD in Chinese Han population.

Methods

A total of 570 CHD patients (299 with BSS and 271 with non-BSS) and 317 controls were enrolled. The PAFR gene rs5938, rs313152 and rs76744145 polymorphisms were genotyped using the multiplex SNaPshot technology. The statistical analysis was conducted using a multiple variable logistic regression model.

Results

Significant differences were detected in the genotypes frequency distributions of the rs5938 (P<0.01), but not the rs313152 (P>0.05), between the controls and CHD patients. Individuals with an rs5938 or rs313152 mutated allele had a low risk for CHD [adjusted odds ratio (aOR)=0.35, 95% confidence interval (CI): 0.23 to 0.56, P<0.01; aOR=0.65, 95% CI: 0.46 to 0.91, P<0.05, respectively]. After the CHD patients were stratified as BSS or non-BSS according to their Chinese medicine patterns, the rs5938 polymorphism mutated alleles had a significant association with a low risk for BSS of CHD (aOR=0.32, 95% CI: 0.18 to 0.57, P<0.01) and non-BSS of CHD (aOR=0.31, 95% CI: 0.17 to 0.55, P<0.01). The rs313152 polymorphism was associated with a low risk for BSS (aOR=0.51, 95% CI: 0.33 to 0.79, P<0.01), but not for non-BSS (aOR=1.22, 95% CI: 0.81 to 1.85, P<0.05). Furthermore, the interaction effect of the rs5938 and rs313152 polymorphisms for BSS of CHD was significantly based on an aOR value associated with the combination of the rs5938 GT genotype with the rs313152 TC genotype of 0.27 (95% CI: 0.1 to 0.7, P<0.01).

Conclusion

The PAFR gene rs5938 or rs313152 polymorphisms might be a potential biomarker for susceptibility to CHD, especially to BSS of CHD in Chinese Han population.