CYP2D6基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联研究

目的观察广州地区汉族人群中有或无迟发性运动障碍(TD)精神分裂症患者中CYP2D6C188T基因多态性的分布,并探讨该多态与TD发生的关系.方法以182例精神分裂症患者(91例伴TD,91例不伴TD)为对象进行病例对照研究.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析CYP2D6基因C188T多态性.结果 TD组和非TD组TT基因型频率分别为0.45和0.30,两组之间总体分布差异无显著性(χ2=4.078,P＞0.05),而TD组188T等位基因频率为0.63,显著高于非TD组(x2=4.28,P＜0.05).结论 CYP2D6 C188T基因多态性可能与中国汉族精神分裂症患者的TD相关联.     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的：研究多巴胺D2受体（DRD2）基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体（DRD3）基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A（5-HT2。）受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性。方法：使用异常不自主运动量表（AIMS）评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因Taq1A的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P〉0．05）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P=0．08）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，TD组（n=42）与非TD组（n=51）的基因型总体分布的差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性（x^2=4．36，1，v=1，P〈0．05）。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD，基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

细胞色素P450 2D6基因多态性与难治性精神分裂症关联研究

目的 探讨难治性精神分裂症与细胞色素P450 2D6（CYP2D6）基因多态性的关系。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析92例难治性精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例非难治性精神分裂症患者作为对照。结果 难治性分裂症组CYP2D6基因型C/T（OR=0.47,P=0.043）和等位基因C（OR=0.50,P=0.002）频率显著性低于非难治分裂症组,而其基因型T/T（OR=1.94,P=0.032）和等位基因T（OR=2.00,P=0.002）则显著高于非难治性分裂症组。结论 本组样本中CYP2D6C188T基因多态性与难治性精神分裂症关联,CYP2D6C188T突变可能是难治性精神分裂症发病因素之一,本组中国汉族人中22号染色体长臂（22q13.1）可能存在难治性精神分裂症易感性基因。     

精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关联研究

目的：探测精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关系。方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分析92例精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性，并以92例正常人作为对照。结果：在精神分裂症组和正常对照组中，等位基因C、T及基因型C／T，C／C，T／T的差异没有显著性（P〉0．05）。结论：本组样本中CYP2D6基因多态性与精神分裂症不相关联。提示CYP2D6C188T突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。     

细胞色素P4502D6基因多态性与难治性精神分裂症关联研究

目的 探讨难治性精神分裂症与细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因多态性的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析92例难治性精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例非难治性精神分裂症患者作为对照.结果 难治性分裂症组CYP2D6基因型C/T(OR=0.47,P=0.043)和等位基因C(OR=0.50,P=0.002)频率显著性低于非难治分裂症组,而其基因型T/T(OR=1.94,P=0.032)和等位基因T(OR=2.00,P=0.002)则显著高于非难治性分裂症组.结论 本组样本中CYP2D6C188T基因多态性与难治性精神分裂症关联,CYP2D6C188T突变可能是难治性精神分裂症发病因素之一,本组中国汉族人中22号染色体长臂(22q13.1)可能存在难治性精神分裂症易感性基因.     

精神分裂症及攻击行为与离子型谷氨酸受体-6基因多态性关联研究

目的 探讨中国汉族人群离子型谷氨酸受体-6（GluR6）基因多态性与精神分裂症及攻击行为是否关联。方法收集40个精神分裂症核心家系（包括20个患者有攻击行为和20个患者无攻击行为），采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对GluR6基因单核苷酸多态性rs6922753T／C和rs2227283G／A分型，进行传递不平衡检验（TDT）。结果rs6922753多态性（X^2=4．67，v=1，P〈0．05）、rs2227283多态性（x^2=11．11，v=1，P〈0．01）及单体型TG（X^2=11．27，v=1，P〈0．01）、CA（X^2=6．33，v=1，P〈0．05）与精神分裂症相关联；rs2227283多态性与攻击行为显著相关联（x^2=8．89。v=1，P〈0．01）。结论在中国汉族人群中GluR6基因或邻近基因可能是精神分裂症的易患基因之一，并可能影响患者攻击行为的发生。     

迟发性运动障碍与单胺受体基因多态性的关联分析(附42例分析)

目的：探讨五羟胺2C受体（5－HT2CR）和多巴胺D3受体（DRD3）功能基因多态性以及多巴胺D2受体（DRD2）TaqIA多态性与精神分裂症（SCH）伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性及其对TD严重程度的影响。方法：使用异常不自主运动量表达（AIMS）评定SCH患者有无TD及TD的严重程度，并采用简明精神病评定量表（BRPW）评定患者临床精神症状；应用PCR－限制性片段长度多态性（RELP）技术分析SCH患者中TD组和非TD组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律；（2）TD组5－HT2CR基因－697C（突变型）半合子频率高于非TD组，差异有显著性（P＜0．05）；（3）DRD3基因Ser9Gly和DRD2基因TaqIA1／A2等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间差异均显著性（均P＞0．05）；（4）各单胺受体基因结合型基因型相比差异无显著性（P＞0．05）；（2）上述各候选基因不同等位基因和（或）基因型亚组间的临床学资料和AIMS总分值（TD组）差异均无显著性（均P＞0．05）。结论：5－HT2CR基因启动子区－67G→C单碱基置换可能是中国汉族男性SCH患者TD发生的易感因素，而DRD3基因Ser9Gly和DRD2基因TaqIA1/A2多态性均不是中国汉族男性SCH患者发生TD的主要危险因子。     

精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关联研究

目的探测精神分裂症与细胞色素P4502D6基因多态性关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析92例精神分裂症患者的CYP2D6基因多态性,并以92例正常人作为对照.结果在精神分裂症组和正常对照组中,等位基因C、T及基因型C/T,C/C,T/T的差异没有显著性(P＞0.05).结论本组样本中CYP2D6基因多态性与精神分裂症不相关联.提示CYP2D6C188T突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素.     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

细胞色素P450 2D6/C188T酶基因多态性与阿立哌唑治疗效应的关系

目的 研究精神分裂症患者细胞色素P450 2D6酶(CYP2D6) exonⅠC/T188基因多态性与阿立哌唑治疗效应的关系.方法 采用阳性和阴性症状量表(PANSS),治疗时需处理的副反应量表(TESS)以及锥体外系副反应量表(RSESE)对92例精神分裂症患者,分别在阿立哌唑治疗前及治疗第1、2、4、6、8周末各进行一次药物反应评定,采用聚合酶链反应技术对CYP2D6 exon ⅠC/T188基因多态性进行检测.根据其基因型将患者分为三组(C/C组30例、C/T组38例、T/T组24例),采用治疗前后PANSS减分率≥30%为标准,将92例患者分为治疗有效组和治疗无效组,比较组间药物治疗效应的差异.结果 从阿立哌唑治疗后第6周末开始,三组之间PANSS评分的差异有显著性(P＜0.01);两两比较发现,C/C组PANSS分低于T/T组(P＜0.01);CYP2D6 exon ⅠC/T188多态性基因型频率和等位基因频率,阿立哌唑治疗有效组与无效组之间的差异有显著性.但未发现基因型与阿立哌唑药物副反应有关.结论 中国人群精神分裂症CYP2D6 exon ⅠC/T188多态性可能是影响阿立哌唑临床疗效的遗传易感因素.     

子宫内膜异位症伴不孕患者行腹腔镜联合药物治疗效果观察

目的观察子宫内膜异位症伴不孕患者行腹腔镜联合药物治疗的临床疗效。方法选择2009年6月至2011年6月厦门长庚医院收治的Ⅲ^Ⅳ期盆腔子宫内膜异位症伴不孕患者84例,按照不同的治疗方法分为观察组和对照组,各42例,两组患者均采用腹腔镜手术治疗,观察组患者在腹腔镜治疗的基础上加用药物(醋酸戈舍瑞林缓释植入剂)治疗。比较两组患者治疗后的妊娠率、CA125水平。结果治疗后观察组患者的治疗术后妊娠率为47.62%,对照组为16.67%,两组比较观察组的妊娠率显著高于对照组(P<0.05);两组患者治疗后的CA125水平均发生显著改善,且观察组改善情况优于对照组(P<0.01);治疗后观察组患者的不良反应发生率低于对照组(2.38%vs19.05%),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用腹腔镜手术合并药物治疗ⅢⅣ期盆腔子宫内膜异位症伴不孕患者84例,按照不同的治疗方法分为观察组和对照组,各42例,两组患者均采用腹腔镜手术治疗,观察组患者在腹腔镜治疗的基础上加用药物(醋酸戈舍瑞林缓释植入剂)治疗。比较两组患者治疗后的妊娠率、CA125水平。结果治疗后观察组患者的治疗术后妊娠率为47.62%,对照组为16.67%,两组比较观察组的妊娠率显著高于对照组(P<0.05);两组患者治疗后的CA125水平均发生显著改善,且观察组改善情况优于对照组(P<0.01);治疗后观察组患者的不良反应发生率低于对照组(2.38%vs19.05%),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用腹腔镜手术合并药物治疗Ⅲ^Ⅳ期盆腔子宫内膜异位症能够有效提高妊娠率,降低CA125水平,是治疗子宫内膜异位症伴不孕的有效方法,水平得临床广泛推广。     

丙硫咪唑治疗囊虫病82例疗效观察

１３年来我们用丙硫咪唑治疗囊虫病８２例，其中Ａ组（皮肌型）总有效率１００％，Ｂ组（脑囊虫病）总有效率９０％，ＡＢ两组治疗前后有非常显著性差异（Ｐ＜０．０１）。采用小剂量，长疗程的服药方法，既能杀死虫体而反应轻，表明丙硫咪唑是治疗囊虫病疗效好毒性低口服方便的药物。     

推拿配合膏摩治疗小儿原发性遗尿症

用推拿配合膏摩，辨症加减治疗小儿原发症遗尿症52例，其治愈率为81％，有效率为19％，总有效率为100％．     

腹腔镜联合胆道镜治疗胆总管结石的临床体会

目的 探讨腹腔镜联合纤维胆道镜治疗胆总管结石的可行性及临床应用价值. 方法 2000年～2007年我院对110例在术前通过B超或内镜超声确诊的胆总管结石患者行腹腔镜联合纤维胆道镜胆总管切开取石术,并与同期100例开腹手术者比较. 结果 2组手术均获成功,腹腔镜组胆总管Ⅰ期缝合46例,置T管引流64例.开腹组均置T管引流.2组比较, 手术时间、术中出血量、住院日差异有统计学意义;术后并发症发生率(胆瘘、出血),腹腔或切口感染率、残石率差异无统计学意义. 结论 腹腔镜联合纤维胆道镜是治疗胆总管结石安全、有效的方法 , 同样可起到创伤小、痛苦轻、恢复快、住院时间缩短等微创效果, 如能在取净结石的情况下行胆总管Ⅰ期缝合, 微创效果尤为明显.     

Phaeochromocytoma with myocarditis managed with alpha-methyl-p-tyrosine.

A case of bilateral phaeochromocytoma with catecholamine-induced myocarditis is described. The two operations needed allowed comparison of the use of alpha-methyl-p-tyrosine alone and in conjunction with adrenergic blocks in the management of the patient. The combination of both drugs was particularly successful in the relief of symptoms and reduction of catecholamine metabolism as monitored by 4-hydroxy-3-methoxymandelic acid (HMMA) excretion. As myocarditis is a potentially fatal complication, further investigation of the combined use of alpha-methyl-p-tyrosine and adrenergic blocking drugs is suggested in the pre-operative management of patients with phaeochromocytoma.     

重视医疗投诉对医院医疗质量的促进作用

文章论述了医疗投诉的概念、形成原因和表现形式,分析了医疗投诉能发现医院工作中的问题和患者潜在的需求,是一项重要资源.医院必须畅通投诉渠道,建立和完善投诉体系及机制,充分重视医疗投诉对医院医疗质量的促进作用.     

针刺结合加减读书丸治疗青少年抑郁症临床观察

目的：观察针刺结合中药加减读书丸治疗青少年抑郁的临床疗效。方法：采用随机对照方法将符合纳入标准的58名病例随机分为2组,治疗组采用针刺结合中药加减读书丸治疗;对照组口服舍曲林结合心理干预,治疗3个月。治疗前后采用汉密尔顿抑郁量表进行评分以观察疗效。结果：治疗组总有效率为82.7%,对照组为68.9%,二者疗效差异有显著性意义（P〈0.05）。结论：针刺结合中药治疗青少年抑郁症疗效较好。     

止痛药物与抗抑郁药物联合治疗伴有抑郁状态的癌痛临床研究

目的:研究不同类型的抗抑郁剂作为辅助性干预伴有抑郁状态的癌痛患者治疗效果及生活质量提高情况。方法:采用QOL(肿瘤患者生活质量评分)、SDS(抑郁自评量表),HRSD(汉密顿抑郁量表)、NRS(疼痛数字分级法),将100例患者随机分组,全部患者在不受干扰、继续常规应用止痛药物芬太尼透皮贴剂的同时进行抗抑郁药物辅助性干预治疗。A组:抗抑郁药物选择盐酸文拉法莘,B组:选择三环类抗抑郁药物阿米替林,分别于服药当日及服药后4周进行相关各项指标的评定比较。观察辅助性抗抑郁药物对伴有抑郁状态的癌痛患者抑郁情绪及生活质量提高情况;观察联合用药对疼痛程度、强度的影响及抗抑郁药物的毒副反映情况。结果:A组患者抑郁情绪及生活质量有明显改善,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05),B组治疗前后差异无统计学意义(P>0.05),同时NRS在两组患者中均有明显下降(P<0.05)。A组患者在用药期间未见明显的不良反应,B组患者出现口干、多语、嗜睡、视物模糊、体位性低血压等不良反应。结论:在伴有抑郁状态的癌痛患者治疗中常规应用止痛药物同时加用抗抑郁药物非常有必要。阿米替林副反应较大不宣作为推广和首选,盐酸文拉法莘抗抑郁效果好,毒副反应小,使用安全,尤其适合体弱的晚期伴有抑郁情绪的癌痛患者。