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遗传性肾炎 (Alport综合征 ,AS)是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病 ,除肾脏累及外 ,常伴身体其他器官受累 ,狭义的遗传性肾炎称为AS。又称眼耳肾综合征、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。广义的尚包括Fabry病、先天性肾病综合征、家族性良性血尿 (薄基底膜病 )、指甲 髌骨综合征。本文对AS的诊断、治疗阐述如下。首先是 1875年由DicRinson在一个 3代血尿家族中研究发现。 190 2年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿 ,192 7年Alport描述除血尿外 ,患者尚见有听力障碍 ,男性较女性易发展… 相似文献
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遗传性肾炎一家系6例报告苏州医学院生物学教研室姜海燕苏州医学院附属第一医院中医科熊佩华遗传性肾炎是一种少见的基因性遗传病,又称Alport综合征。此病具有家族性,并发耳聋及进行性肾功能衰竭.作者调查一家系6例患者,报告如下.切进资料;先证者,女,40... 相似文献
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肿瘤抑制基因P53及其与肿瘤关系的研究进展RESEARCHADVANCESOFTUMORSUPPRESSORGENEP53ANDIT'SRELATIONSHIPWITHCANCER王尧河综述(河南医科大学病理学教研室郑州450052)肿瘤抑制基因是当... 相似文献
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多脏器功能障碍综合征 (MODS)常呈序贯性脏器受累 ,一般为可逆性功能损害 ,病死率常高达 5 0 %~ 60 % ,4个以上脏器受累的病死率几乎达 10 0 %。MODS已成为糖尿病酮症酸中毒 (DKA)救治中急待解决的新问题。本研究对 13例DKA合并MODS患者进行分析 ,现报道如下。临床资料一、MODS的诊断诊断标准见参考文献 [1]。动脉血氧分压 <8.0kPa或需用机械通气维持 5d以上 ;血尿素氮 (BUN) >14.3mmol/L ,肌酐 (Cr) >3 5 3 .6μmol/L ;血胆红素 >3 4.2μmol/L,丙氨酸氨基转移酶 (ALT)及天冬氨酸氨基转移… 相似文献
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造血干细胞 (HSC)作为基因治疗的靶细胞具有较大的疾病治疗潜能 ,基因治疗临床方案近 1 3涉及到HSC[1 ] 。替换性基因转移可用于治疗造血系统遗传性疾病 ,包括血红蛋白病、免疫缺陷综合征、溶酶体贮积病和糖原贮积病等 ,也适应于造血系统的一些获得性疾病 ,包括抗癌化疗所诱导的骨髓抑制[2 ] ,由于癌基因活化所致的白血病[3 ] 和病毒诱导性疾病 ,如获得性免疫缺陷综合征[4] 。造血干细胞及其子代细胞直接与血液相接触 ,或存在于血液循环之中 ,极利于转染细胞的表达产物释放入血液。因此 ,除造血系统的遗传性和获得性疾病外 ,造血干细… 相似文献
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1例慢性粒细胞白血病 (CML)患者接受ABO血型主要不合的异基因外周血干细胞移植后合并纯红细胞再生障碍性贫血 (纯红再障 ) ,行血浆置换术后 ,纯红再障纠正 ,贫血明显好转 ,报道如下。患者男性 ,46岁 ,确诊为CML ,慢性期6个月 ,于1998年7月行异基因外周血干细胞移植。供者的HLA分型Ⅰ、Ⅱ类抗原与患者完全相合 ;而ABO血型不合 ,供者血型B型 ,受者血型O型。预处理采用BU -CY方案 :BU每天4mg/kg连用4天 ,CY每天60mg/kg连用2天。运用CS -3000PLUS血细胞分离机 (Baxter公司 )… 相似文献
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肥厚型心肌病的分子遗传学基础及致病机制 总被引:2,自引:1,他引:1
家族性肥厚型心肌病 (familialhypertrophiccardiomyopathy ,FHCM)是一种常染色体显性遗传性疾病 ,具有多种临床表现 ,预后不一 ,但已明确HCM是年轻人心源性猝死 (suddencardiacdeath ,SCD)最常见的病因[1 ] ,尤其对竞技性运动员 ,SCD可以是唯一首发表现。近 10年来分子遗传学和功能性试验对肥厚型心肌病的基因型、基因表型和发病机制的研究 ,对FHCM的病因、发病机制、诊断和治疗有了新的认识。1 致病基因和突变迄今已确定 10个编码肌节蛋白基因的 10 0多种突变被确… 相似文献
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遗传性非息肉病性大肠癌 (hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)是一种显性遗传性综合征 ,又称Lynch综合征。其诊断标准为 :(1)家族中至少有 2代至少 3人发生结直肠癌 (CRC) ,其中 1人为其他 2人的一级亲属 ,除外家族性多发性肠息肉病 ;(2 )家族中至少 1人发病年龄小于 5 0岁。该病的错配修复基因 (hMSH2、hMLH1、hMSH6、hMSH3、hPMS1及hPMS2 )突变是致病基础。hMSH2和hMLH1基因突变占HNPCC家系突变的 71%~ 90 % [1 2 ] 。Lynch… 相似文献
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石奇珍 《福建医科大学学报》1998,(3)
目的单独应用bcr-abl反义硫代磷酸寡聚脱氧核糖核酸(ASPO)或c-mybASPO作用于慢性粒细胞白血病(CML)细胞的研究已有报道,但抑制的不彻底性是个主要问题。由于CML的发生是多癌基因协同作用及相互影响的结果,为进一步提高AS-PO对CML细胞的作用效果,用互补于两种类型(b2a2及b3a2)的bcr-abl基因融合位点两侧各13个核苷酸的ASPO(b2ASPO和b3ASPO)及c-myb基因起始密码子2-7互补的ASPO(mASPO)联合作用于K562细胞株和原代CML细胞。方法硫代磷酸寡核基酸(PS-ODN)的合成由392-05型DNA-RNA合成仪自动合成,经OPC柱纯化;细胞与PS-ODN共培养后24,48,96,120h倒置显微镜下活体观察,0.4%台盼蓝拒染法进行死活细胞计数;CFU-K562、CFU-GM、CFU-GEMM采用0.8%甲基纤维素半固体培养法;采用两对引物RT-PCR半定量法检测细胞bcr-ablmRNA表达;通过流式细胞仪检测及电镜观察细胞凋亡情况。结果(1)ASPO能够特异性抑制bcr-abl基因表达;经RT-PCR的检测发现10μmolASPO作用48h,两种反义 相似文献
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对20例单纯性蛋白尿的临床和病理资料进行分析。结果发现,肾功能性蛋白尿9例(45%),其中直立性蛋白尿(OP)、胡桃夹现象(NCP)各3例,OP并NCP3例;肾料质性蛋白尿11例(55%),其中肾小球性蛋白尿9例(系膜增生性肾炎(MsPGN)3例,IgA肾病(IgAN)1例,特发性膜性肾病(IMN)2例,局部性节段性小球硬化(FSGN)、轻微病变(ML)、Alport综合征(AS)各1例),肾小管 相似文献