Alport综合征一家系调查研究

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.     

Alport综合征一家系调查及其特征分析

目的：调查 Ａｌｐｏｒｔ综合征（ Ａ Ｓ）一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系（２１ 人）进行调查、临床相关生化检查和眼、耳特殊检查。结果：本家系发病率为 ６６．７％ ,为性连锁显性遗传（ Ｘ Ｄ）。蛋白尿、眼病发生率分别为６３．６％ 和７２．７％ ,其中下方虹膜固定部位萎缩又占其眼病表现的７５％ ,眼病与肾损害程度不相平行。血尿、神经性耳聋发生率分别为８１．８％ 和５４．５％ ,耳聋与肾损害程度相平行。结论： Ｘ Ｄ Ａ Ｓ的蛋白尿和眼病发生率较高。下方虹膜固定部位萎缩可能是其眼部特征性病变之一。 Ａ Ｓ患者进入肾功能不全阶段后,可仅有蛋白尿而无血尿,临床上应特别注意     

双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析

目的 探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点.方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查.结果 该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征.结论 早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后.     

临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析

目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62.5%)患儿有微量蛋白尿。所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常。听力检查仅1例(12.5%)有双侧高频感音神经性耳聋。8例均有阳性家族史。肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变。结论该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史。对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查。     

遗传性肾炎2个家系8例报告

遗传性肾炎（Hereditarynephritis）该病1902年首先由Guthrie报导，25年后Alport报告本病还与耳聋有关，故伴耳聋的又称Alport综合征。不伴耳聋者称为Guthrie病。二者可以出现在同一家族。临床主要特点为反复血尿，进行性慢性疾功能衰竭。现将2个家系8例报告如下：临床资料一般资料；例1：女，12岁，于9岁时发热，伴血尿一次未引起重视，之后每于感冒后反复出现血尿。近二个月乏”，，7不掉入院治疗。查体：贫血外观、眼睑浮肿．血压：厂。hP。。双肾区叩击痛。双下肢可凹性于肿，已肺正常。血常规：HB75g％。WbC：10．ZXIO‘儿。尿常…     

遗传性肾炎(附4例分析与家系调查)

本文对4例遗传性肾炎(Alport综合征)进行分析。经观察发现4例(100％)首发症状均为血尿,同时全部伴有眼—耳—肾病变。伴临床耳聋的肾炎者,无论男女病情均重,预后极差。家系调查结果:显性遗传1例,稀有的隐性遗传3例,国内尚未见报导。本文着重分析遗传性肾炎的临床表现,就其早期诊断线索和遗传方式提出讨论。     

Alport综合征的诊断和治疗进展

Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识。     

儿童过敏性紫癜性肾炎的临床特点

目的：了解儿童过敏性紫癜性肾炎(HSPN)的临床特点和预后。方法：对221例确诊为HSPN患儿的随访结果进行回顾性分析。结果：①儿童HSPN的发病率为53．5％。②尿异常最多见在发病第1周内出现，占41．2％。③肾损害的临床分型为单纯蛋白尿96例，占43．4％；单纯血尿7例，占3．1％；蛋白尿 血尿45例，占20．4％；急性肾炎综合征型44例，占19、9％；肾病综合征型23例，占10．4％；混合型6例，占1．4％。④肾病综合征型、混合型较其他类型的预后差。⑤大量蛋白尿、高血压和ScR对小儿HsPN预后的影响有统计学意义(P大量蛋自尿=0.024，OR大量蛋自尿=1．225；P高血压=O．080，OR高血压=1．096；PSCR=O．040，ORSCR=1.127)。结论：HSPN仍然是儿童泌尿系统常见病、多发病，应加强对早期尿常规检查的重视；大量蛋白尿、高血压和肾功能损害是影响预后的危险因素。     

儿童IgA肾病临床与病理的关系

目的：探讨儿童IgA肾病(IgA nephropathy)临床特点、预后及其与病理的关系。方法：对肾活检病理诊断为IgA肾病52例儿童病例进行临床与病理分析。结果：本组儿童IgA肾病发生率占同期肾活检的13．6％，男性多于女性，临床表现以单纯血尿最常见，其次为蛋白尿伴血尿、肾病综合征，肾功能不全、高血压少见。蛋白尿伴或不伴血尿较单纯血尿光镜下病理改变严重，且免疫球蛋白的沉积以复合型为主，IgM沉积的比率高。结论：儿童IgA肾病临床特征与病理有一定的关系，单纯血尿者病理改变轻微，预后良好，蛋白尿者病理改变严重，应加强随访。     

脆性X染色体综合征家系遗传学分析

对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13％,19％,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连锁隐性遗传。     

广西地区先天性心脏病家族遗传聚集现象探讨

目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式。方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析。结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例。高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29%(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60%(41/199),二级亲属为5%(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(χ2=42.59,P<0.001)。结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高。     

胎盘早期剥离的早期诊断(附46例临床分析)

目的 :探讨发病诱因、临床表现和超声检查对胎盘早期剥离 (PA)的诊断意义。方法 :对 1995年 1月～2 0 0 1年 12月我院 4 6例PA患者作回顾性分析。结果 :早产率 5 6 .6 2 % ,围产儿死亡率 4 1.3% ,新生儿青紫窒息 2 8.2 6 %。产后出血、子宫卒中各 15 .2 2 % ,DIC、失血性休克各 8.70 %。该组产前诊断率 5 4 .35 % ,B超检出率 6 0 .98%。临床表现主要为阴道流血 ,下腹疼痛 ,子宫张力增高。结论 :PA严重威胁母儿生命 ,应结合诱因、临床表现和B超等辅助检查尽早对其作出正确诊断。     

59例持续性枕横位的临床分析

对持续性枕横位５９例进行临床分析。其发生率占同期分娩总数的２７％（５９／２２１９），主要临床表现为产程滞缓或阻滞（７８０％）、继发宫缩乏力（６４４％）；胎儿宫内窘迫发生率占５７６％。手转胎头是纠正持续性枕横位的简便、有效的措施，成功率达８８３％。认为加强围产保健和产程管理可减少发生率；早期诊断、早期处理是减少母婴并发症，改善预后的关键     

SURGICAL MANAGEMENT OF EHLERS—DANLOS SYNDROME：FIRST REPORT OF A PEDIGREE IN CHINA

Ehlers－DanlosSyndrome（EDS）isararedisorderaffectingconnectivetissue．Inourknowledge，nopedi－greehasbeenreportedinChina．ThispaperreportsapatientwithtypeⅣEDSandhispedigree，whichwascomplicatedwithseriousvasculardiseases，andtreatedsuccessfullyinourhosp     

G-BANDED CHROMOSOMES OF 3,415 LIVEBORN INFANTS

An investigation of 3,415 consecutive liveborn in- fants using G-banding is reported. The incidence of chromosomal aberrations was 0.73%. According to the pedigree analysis, 43To were transmitted from their parents and 57To arose de novo.     

一家系多发血管脂肪瘤的临床、MRI、基因诊断的研究

目的：分析一家系中血管脂肪瘤病人的临床表现及该病的MRI表现,并从基因方面寻找其病因。方法：对该家系成员中发病者及其同胞兄妹、配偶、子女共25人,逐个进行临床体检,收集临床表现并抽取静脉血进行DNA分析。8例病人接受MRI检查,序列有T1WI、T2WI、STIR等。结果：8例病人具有非常相似的临床特征,有明显的遗传特性。MRI见T1WI及T2WI都表现为高中度信号。STIR为低信号。全基因组扫描结果均为阴性。结论：血管脂肪瘤是一种具有遗传特性的疾病。MRI对其诊断、鉴别诊断及长期观察有一定的意义。本病发病原因可能为染色体某处基因发生突变所致。但具体病变基因位点尚不明确,有待于今后进一步研究。     

新生儿脐带血的细胞遗传学研究

目的：了解河南地区群体染色体异常情况,进而探讨可能与染色体异常有关的因素。方法：综合运用多种现代细胞遗传学技术对３０６８例新生儿进行染色体核型分析,并对染色体异常者进行家系分析和病例对照研究。结果：新生儿染色体异常８４例,异常发生率为２７４％。其中只有１１例（１３１％）由上代遗传,７３例（８６９％）为新突变所致。父母高龄、母亲妊娠期间有致畸因素暴露史、母亲有异常妊娠史及宫内发育迟缓等是新生儿染色体异常的危险因素。结论：河南地区新生儿染色体异常发生率较高,进一步开展产前诊断工作具有重要的优生学意义。     

盐敏感性高血压及其相关因素的家庭聚集性研究

研究盐敏感性及其相关因素的家庭聚集现象。对５个原发性高血压家系成员进行盐水负荷与利钠缩容试验的敏感性测定,并测定红细胞Ｎａ＾＋排泄量。结果：４个家系中的５０％成员为盐敏感性,且其中８０％为先证者的一、二级亲属,而第５个家系成员中仅２．５％为盐敏感者;盐敏感性的有关变量,在父／母与子女之间及同胞史妹之间有显著相关性（Ｐ〈〈０．０１及Ｐ〈０．０５）。结果提示：盐敏感性及其相关因素存在与速转有关的家庭聚     

颈动脉粥样硬化改变在高血压病及高血压病并脑卒中的临床意义

目的:探讨高血压病及高血压病并脑卒中患者颈动脉粥样硬化的改变.方法:将接受颈动脉超声检查的180例患者随机分为3组:正常组30例,原发性高血压病组50例,高血压病并脑卒中组100例;采用二维超声显像多普勒脉冲检测双侧颈总动脉(CCA)、颈内动脉(ICA)、颈外动脉(ECA)、颈动脉分叉(BIF),计算中层内膜厚度、管腔内径、斑块发生率及Crouse积分.结果:颈动脉内膜增厚、斑块形成的发生率在正常组、高血压病组、高血压病并脑卒中组依次为23.3%、68.0%、97.0%(P＜0.01).软斑及出血斑在高血压病并脑卒中组显著增加.Crouse积分三组分别为19.0、132.4、441.1.硬化斑块的好发部位以颈总动脉及其分叉处最多,其次为颈内动脉.结论:二维超声多普勒检测技术为无创性评估高血压对靶器官损害的一种有效方法,颈动脉粥样硬化分级可作为了解高血压对靶器官损害程度的方法,并为上述疾病的治疗提供可靠的依据.     

MRI对盘状半月板损伤的诊断价值

目的：探讨MRI对膝关节盘状半月板损伤的诊断价值,从而提高盘状半月板MRI诊断准确率。方法：收集36例行MRI检查并经关节镜或手术证实为盘状半月板的病人,对MRI冠状位、矢状位半月板进行测量分析,记录半月板后角厚度、板/面比率等数据,统计盘状半月板的发生率及合并损伤率,MRI与手术或关节镜诊断符合率,盘状半月板各型发生率等。结果：36例盘状半月板,均为外侧盘状半月板,未发现内侧盘状半月板,其中25例合并盘状半月板损伤,损伤发生率为89.29%（25/36）;其中板型21例、楔形12例、肥角型3例,诊断符合率分别为90.47%（19/21）、75.00%（9/12）、66.67%（2/3）;板/面比率范围为38%--92%。结论：盘状半月板多见于外侧半月板;盘状半月板特征性的MR表现是盘状半月板明显较正常半月板厚、大, MRI检查易于诊断;盘状半月板常并发半月板变性或撕裂。