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相似文献
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1.
目的观察增生为主原发性IgA肾病(IgAN)患者阴虚证与转化生长因子β1(TGF—β1)基因启动子区C-509T的相关性。方法筛选符合标准的原发性IgAN患者120例,进行TGF—β1基因启动子区C-509T的单核苷酸多态性(SNP)测序。观察中医证型与SNP的相关性。结果120例患者中TGF-β1基因启动子区C-509T位点中TT型28例,TC型54例,CC型38例。通过对TGF-β1基因启动子区C-509T与增生为主原发性IgAN患者气阴两虚证、肝肾阴虚证相关性研究,发现肝肾阴虚证在CC组中所占比例相对较高,气阴两虚在TT+CT组中所占比例相对较高(P〈0.01,CC型与CT+TT型OR值3.977,95%CI:1.771~8.831)。这样的差异同样存在于不同性别、不同年龄之间。结论TGF—β1基因启动子区C-509T可能是区分原发性IgAN肝肾阴虚证、气阴两虚证的物质基础之一。  相似文献   

2.
Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
Wang ZH  Chen N  Pan XX  Ren H  Wang WM  Zhang W  Hao CL  Zhu J  Lu Y  Han B 《中华医学杂志》2006,86(19):1337-1341
目的探讨megsin基因单核苷酸多态性(SNP)与IgA肾病的关系.方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP(频率>0.05),选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性(PCR-RFLP)及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析.结果外显子1中5'非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义:IgA肾病组中AG+AA基因型频率为29.0%(65/210),明显高于对照组的16.5%(17/103),P<0.05;等位基因A频率为14.8%(62/210),明显高于对照组的8.7%(18/103),P<0.05.AG+AA基因型与GG基因型相比,比数比为2.07,其95%可信区间为1.15~3.74.基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍.结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素.  相似文献   

3.
目的在人尿酸盐转运蛋白1(hURAT1)基因3’非编码区(3’UTR区)筛查与原发性高尿酸血症关联的单核苷酸多态性(SNP)。方法对原发性高尿酸血症病人273例、健康体检者429例(正常对照组),采用酚-氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,特异性引物扩增3’UTR区,并进行基因测序,对基因型及频率进行分析。结果共检测到3种SNP,分别为1925G〉A、del G1951及G2174A,上述SNP位点所组成的基因型频率在高尿酸血症病人组和正常对照组差异无显著性。2例原发性高尿酸血症病人hURAT1基因3’UTR区第1827—1828位2个碱基缺失(delTC1827—1828),这2例病人的血尿酸水平明显高于其他病人,正常对照组未检测到该缺失。结论3’UTR区存在3个SNP位点,其中delTC1827—1828位点可能是原发性高尿酸血症致病位点。  相似文献   

4.
目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者(对照组)的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组(χ2=62.574,P〈0.001),G等位基因频率显著高于对照组(χ2=29.173,P〈0.001)。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA+AA基因型的2.494倍(OR=2.494,95%CI=1.344-4.631),GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA+AA基因型(t=6.924,P〈0.001)。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性(P〉0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。  相似文献   

5.
目的:探讨调节激活正常T细胞表达、分泌的细胞因子(RANTES)-403G/A、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例正常儿童上述位点单核苷酸多态性(SNPs)。结果:病例组RANTES-403G/A基因型和等位基因型频率分别为GG20.7%、GA63.3%、AA16.0%、G52.3%、A47.7%,对照组为GG37.5%、GA46.7%、AA15.8%、G60.8%、A39.2%,两组基因型频率差异有显著性(P〈0.05);病例组A等位基因频率高于对照组(P〈0.05),与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病风险增加(OR=1.415,P〈0.05)。两组MCP-1-2518基因型和等位基因频率差异无显著性(均P〉0.05)。结论:RANTES-403A等位基因与RSV毛细支气管炎易感性相关,其可能是影响发病的一个重要候选基因;未发现MCP-1-2518A/G基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性存在关联。  相似文献   

6.
目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)基因单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用基因芯片技术检测150例HBV感染患者(病例组)和不相关联的100例急性乙型肝炎病毒感染自行恢复后对照人群(对照组)中TNF-α-238G/A,-308G/A和IL-6-597G/A,-174G/C,-572G/C位点SNP。结果TNF-α-308GG基因型和G等位基因频率,病例组明显高于对照组(P<0.01,相对危险度[OR]=6.71及P<0.01,OR=2.22);TNF 308AA基因型与抗病毒治疗具有协同作用(P<0.05,OR=2.91)。未见IL -6和TNF-α其他位点的SNP与病例组有任何相关性。结论TNF-308GG基因型及其等位基因G与乙型肝炎病毒感染易感性相关,而TNF-308AA基因型则与抗病毒治疗具有协同抗病毒作用。  相似文献   

7.
目的 探讨广东地区汉族人群钙蛋白酶10基因(CAPN -10)SNP -43 、-19多态性与妊娠糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究方法,依据葡萄糖耐量试验结果,我们随机选取了120例OGTT 正常的孕妇(NGT)和60例无需治疗的IGT及60例需胰岛素治疗的GDM 患者来做为研究对象, 分别提取基因组DNA, 并行基因测序, 再分析CAPN -10 基因SNP -43 、-19位点基因型,并进行相关分析。结果 与NGT组及IGT组比较,GDM患者SNP43位点等位基因G及G/G基因型的频率显著升高,SNP19位点等位基因D的频率也显著升高。此外,CAPN-10基因SNP43基因变异中GG基因型与非GG基因型(GA+AA)相比,妊娠期体重指数显著地增加。结论 在南方汉族人群中, CAPN-10基因SNP -43为GG纯合子的和SNP-19位点等位基因为D的妇女有较高的可能性孕期发展为GDM,究其原因可能是通过增加孕期体重的变化所致。  相似文献   

8.
林辉  徐丹萍  诸溢扬  郑路亚 《浙江医学》2018,40(21):2307-2310,2315
目的分析人白细胞相关免疫球蛋白样受体1(LAIR1)基因3’端非翻译区(3’UTR)多态性与胃癌发病风险的关系。方法选取经胃镜下组织活检确诊的121例胃癌患者为胃癌组,另取同期收治且年龄、性别相匹配的126例慢性胃炎患者为对照组。采用一代测序法检测并比较两组患者LAIR1基因3’UTR的单核苷酸多态性(SNP)位点基因分布频率,同时分析胃癌患者LAIR1基因3’UTR的多态性与肿瘤分化程度的关系。结果胃癌组患者rs199714928位点G/A基因型及等位基因A分布频率均明显低于对照组(均P<0.05),G/G基因型及等位基因G分布频率均明显高于对照组(均P<0.05)。胃癌组rs1054033与rs6509867位点均存在完全单倍型连锁现象,而对照组有16例存在不完全单倍型连锁现象(P<0.05)。胃癌低分化患者rs3826753/rs3826754位点A/A基因型及等位基因A分布频率均明显低于中高分化者(均P<0.05),等位基因G分布频率明显高于中高分化者(P<0.05);不同性别、肿瘤类型、TNM分期、淋巴结转移阳性率患者LAIR1基因3’UTR的SNP位点基因分布频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论LAIR1基因3’UTR的rs199714928位点多态性可能是胃癌发生的易感因素;rs1054033与rs6509867位点存在不完全单倍型连锁(T-G单倍型)可能是一种保护机体抵抗胃癌发生的有利因素。  相似文献   

9.
目的评估瘦素基因(LEP)G2548A单核苷酸多态性(SNP)及环境因素与胆囊胆固醇结石发病危险的关联性,同时探究该多态性位点与环境因素对胆囊胆固醇结石的发生是否存在交互作用。方法收集符合条件的胆囊胆固醇结石患者200例进行1∶2匹配的病例对照研究(对照组400例)。应用高分辨率熔解曲线(high-resolution melting, HRM)技术作基因分型检测并对结果进行测序验证,采用多因素分析探索基因多态性及血清瘦素水平与胆囊胆固醇结石的关联性。采用多因子降维法(multifactor dimensionality reduction, MDR)探索基因与环境因素的交互作用对胆囊胆固醇结石发病的影响。结果通过HRM基因分型检测,共得到LEP G2548A位点3种基因型,分别为野生型GG(52例),突变杂合型GA(192例)和突变纯合型AA(356例)。该SNP位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡(P>0.05)。LEP G2548A位点AA基因型携带者血清瘦素水平高于GA/GG基因型携带者,差异有统计学意义(H=6.83, P<0.05)。多因素条件logistic 回归分析结果显示,在调整年龄、性别以及其他影响因素后,胆固醇结石危险因素是:血清高瘦素水平〔标准偏回归系数(β)=0.781,比值比(OR=5.012,95%可信区间(95%CI):3.248~7.734〕、LEP G2548A突变纯合子AA基因型(β=0.527,OR=2.292,95%CI:1.012~5.193)、胆结石家族史(β=0.267,OR=2.984,95%CI:1.329~6.700)、高收缩压(β=0.239,OR=1.927,95%CI:1.140~3.255)以及吸烟(β=0.236,OR=1.717,95%CI:1.006~2.928);而保护因素是:饮浓茶习惯(β=-0.477,OR=0.552,95%CI:0.336~0.907)与坚持锻炼(β=-0.252,OR=0.591,95%CI:0.395~0.882)。MDR分析结果显示,饮茶习惯- LEP G2548A多态性-血清瘦素水平组合为最优基因-环境交互作用模型。结论LEP G2548A位点AA基因型可能通过影响血清瘦素水平增加发生胆囊胆固醇结石风险,而携带AA 基因型且有饮淡茶习惯的血清高瘦素水平者对胆囊胆固醇结石可能更加易感。  相似文献   

10.
目的 探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析.比较两组基因型和等位基因频率.结果 海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型.两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA 和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素.  相似文献   

11.
目的采用聚类分析的方法,研究卒中后抑郁症常见中医证候分布规律,进一步分析虚实证候关联及动态变化。方法设立54个常见卒中后抑郁症中医证候量表,分析常见症状,归纳为9个证候变量因子,进行聚类分析。结果9个证候变量因子中实证:肝气郁、痰浊证、瘀血证排在前三位,虚证:肝阴虚、肾阴虚、脾气虚、肾阳虚、脾阳虚、心气虚证候因子分别排在4—8位。证候虚实关联中肝郁气滞证、痰瘀交结证两个因子排在前两位,肝肾阴虚证、脾肾阳虚证、心脾两虚证3个证候因子分别排3—5位。结论各证候之间相互影响,相互演变,最终导致卒中后抑郁症缠绵难愈,严重影响卒中的康复。  相似文献   

12.
目的:探讨疲劳性亚健康人群的中医证候及证候要素特点。方法:根据疲劳性亚健康状态中医证候研究调查表收集的资料,对四诊信息进行因子分析,提取符合要求的公因子,并对其进行中医证候诠释。结果:对64个四诊信息变量进行因子分析,共获得64个公因子,提取其中特征根值〉1的18个公因子,根据中医理论对各公因子的症状组合进行初步诠释。提示的证候要素有15个,其中病位类为肝、心、脾、肺、肾、胃、胆;病性类为气滞、热(火)、痰、湿、阴虚、阳虚、气虚、血虚。提示的常见证候有16个,虚证类为肝阴虚、心血虚、心胆气虚、肾阴虚、脾气虚、肺气虚、肾气不固;实证类为肝气郁结、肝郁化火、脾胃气滞、胃火炽盛、湿热内阻、气郁痰阻、痰湿中阻;虚实夹杂类为脾虚湿阻、肝郁脾虚。结论:基于因子分析初步提取的疲劳性亚健康人群的常见证候与证候要素,为今后进一步研究其辨证规范提供一定依据。  相似文献   

13.
目的:基于文献探究未破裂卵泡黄素化综合征(LUFS)的证型、证素分布特点。方法:检索万方数据知识服务平台、中国知网、维普中文期刊服务平台,选择自建库至2020年12月包含LUFS中医证型的文献,提取证型、证素后进行频数分析、聚类分析。结果:共纳入83篇文献,涉及中医证型26个,常见中医证型为肾虚血瘀证、肝郁证、肾虚肝郁证、血瘀证、肾虚证、痰湿证。提取病位证素5个,常见的是胞宫、肾、肝;提取病性证素11个,常见的是精亏、血瘀、气滞、阳虚、湿、阴虚。常见证素组合是四证素组合,其中肾+胞宫+精亏+血瘀出现频率最高。通过聚类分析将高频证素聚为3类:(1)肝、气滞;(2)脾、阳虚、阴虚、痰、湿;(3)肾、胞宫、精亏、血瘀。结论:LUFS的中医证候特点为虚实夹杂,虚证主要为肾、肝、脾之精气阴阳亏虚,实证主要为胞宫气滞血瘀、痰湿壅阻,辨证要点可概括为“虚、瘀、郁、湿”。  相似文献   

14.
目的:研究171例卵巢低反应患者的中医证候分布规律。方法:对171例患者进行信息采集,采用变量聚类分析研究卵巢低反应患者的证型分布特点,探讨其证候分布规律及规范化证型。同时比较不同中医证型患者年龄、注射绒毛膜促性腺激素(HCG)当日血清雌二醇(E2)水平、获卵数和周期取消情况。结果:卵巢低反应患者主要表现为肝郁肾虚、肾气阴两虚、脾肾阳虚3种证型。其中肝郁肾虚证患者最多,共75例占43.86%,其次是肾气阴两虚证患者,共64例占37.43%,脾肾阳虚证患者共19例占11.11%,其他证型13例占7.61%。肾气阴两虚组患者年龄高于其他组,差异有统计学意义(P〈0.05),肾气阴两虚组患者获卵数、HCG日E2水平均低于肝郁肾虚组,差异有统计学意义(P〈0.05)。肾气阴两虚组患者周期取消率高于其他组(P〈0.05)。结论:卵巢低反应患者临床所出现中医证型按出现频率由高到低为肝郁肾虚、肾气阴两虚、脾肾阳虚、其它证型。肾气阴两虚证患者年龄、周期取消率可能高于其他证型患者,肾气阴两虚证患者HCG日E2水平和获卵数可能低于其他证型患者。  相似文献   

15.
[目的] 分析、总结男性不育症的常见中医证候及证候要素.[方法] 通过检索中国知网(CNKI)中文期刊全文数据库,获取2002-2012年间发表的与男性不育症中医辨证相关的文献报道,建立数据库,通过频次分析,归纳、总结其常见中医证候与证候要素.[结果] 纳入分析的268篇文献中,涉及证候类型72种,出现总频次为431,频率在2%以上者为肾阳虚、肾精亏虚、肾阴虚、肾虚、湿热下注、脾肾两虚、阴虚、肾气虚、脾肾阳虚、气滞血瘀、气血亏虚、痰湿内蕴、瘀血阻滞、肝肾亏虚;经拆分证候后,获取证候要素34个,其中病位类14个,出现总频次为391,病性类20个,出现总频次为507,频率大于2%的分别为肾、脾、肝、下焦及阳虚、虚、阴虚、精亏、血瘀、湿热、气虚、气滞、血虚.[结论] 文献报道中有关男性不育症的证候类型名称较为繁杂,但从提取的数目相对少的证候要素可看出,该病的病位主要在肾、脾、肝及下焦,病性以阳虚、阴虚、精亏等虚损为主,但也有较高比例的血瘀、湿热等,并可与虚损兼夹出现.  相似文献   

16.
目的探讨原发性血脂异常患者情志证素的分布特点及与血脂指标的相关性。方法收集120例原发性血脂异常患者的一般资料、证素相关四诊信息、血脂指标。采用"证素辨证法"理论对证素进行诊断分级,采用SPSS 17.0统计软件进行分析。结果120例原发性血脂异常患者肝证素的诊断率最高,占78%。病位证素肝、肾、脾明显高于其他。病性证素湿、气滞、气虚、阴虚明显高于其他。高密度脂蛋白(HDL-C)、血脂载脂蛋白(ApoA1)均与肾、阴虚证素呈负相关,且随着证素程度加重,HDL-C、ApoA1有减少的趋势。结论原发性血脂异常的中医病位病机主要责之肝,其次为肾、脾。病性特点为虚实夹杂,虚多为阴虚、气虚,实多为湿和气滞。而肝气郁滞、肝肾阴虚考虑是原发性血脂异常中与中医情志相关的主要病机。HDL-C、ApoA1降低,定位在肾,定性为阴虚的可能性大。  相似文献   

17.
目的:分析不同中医证候肝硬化患者精神心理状态的差异,探讨肝硬化患者不同精神心理状态与中医证候之间的关系,为临床心理干预提供依据。方法:采用他评量表的方式,对符合研究要求的肝硬化患者填写汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI),并计算评分,进行精神心理状态的评估;同时采集患者的中医四诊信息并进行辨证分型(分为肝气郁结、脾虚湿盛、湿热蕴结、肝肾阴虚、脾肾阳虚、瘀血阻络6个证型),比较不同中医证候肝硬化患者的精神心理状态差异。结果:共有208例肝硬化患者纳入研究。结果显示,各证型HAMA评分依次为肝气郁结湿热蕴结肝肾阴虚瘀血阻络脾虚湿盛脾肾阳虚,肝气郁结型最高,与脾虚湿盛、肝肾阴虚、脾肾阳虚、瘀血阻络相比,差异均有统计学意义(P0.05);HAMD评分依次为肝气郁结湿热蕴结肝肾阴虚瘀血阻络脾虚湿盛脾肾阳虚,肝气郁结型最高,与其他5型相比差异均具有统计学意义(P0.05);PSQI评分依次为:肝气郁结肝肾阴虚脾肾阳虚湿热蕴结瘀血阻络脾虚湿盛,肝气郁结型最高,与湿热蕴结型、脾虚湿盛型相比差异有统计学意义(P0.05)。肝硬化Child-Pugh C级患者的HAMA、HAMD、PSQI评分均高于Child-Pugh A级患者(P0.05,P0.01)。结论:肝硬化患者的焦虑、抑郁、睡眠障碍与中医肝气郁结的病机关系密切,且随着肝硬化程度的加重而加重。  相似文献   

18.
帕金森病中医证候特征研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的初步研究帕金森病的中医证候要素特征及中医证型分布规律,为中医药干预提供辨证依据。方法对118例帕金森病患者的主要症状按照术语标准化和规范化的相关要求设计《帕金森病中医证候信息采集表》,调查表主要包括患者的一般资料、既往病史、临床表现、诊断结论等,筛选出92条症状条目进行聚类分析。结果归纳出8种帕金森病常见主症:手足震颤、动作迟缓、四肢拘急、肢体麻木、表情淡漠、行走困难、步态慌张、身体僵直。病性证候要素中以髓减、气虚、阴虚、肾虚为主,阳亢、内热、痰浊次之。病位要素则同样以脑、髓为主,肾、脾、肝次之。对本病症状进行聚类分析,初步得出5种证候类型:肾虚髓减,气阴亏虚,阴虚阳亢,脾虚痰盛,气虚发热。结论帕金森病有着本虚的基础,肾虚髓减贯穿疾病的全程,气虚、阴虚在帕金森病发病机制中占重要位置,阳亢、痰浊、内热则是随着疾病的发展所占比例越来越突出,病位要素中以肾、脑、髓贯穿疾病的全程,肝、脾随疾病的发展所占比例越多。  相似文献   

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