肿瘤坏死因子α基因与上海地区汉族人群冠心病发病风险的关系

目的 研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域5种单核苷酸多态及其构成单倍型与上海地区汉族人群冠心病(CAD)发病的相关性.方法 采用质谱检测方法,对438例CAD患者和330名健康对照者的TNF-α基因启动子区域的T-1031C、C-863A、C-857T、G-308A和G-238A多态进行基因分型;并检测受试者的血糖和血脂浓度.结果 C-857T多态基因型分布及其等位基因频率在CAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P＜0.05),-857C等位基因携带者的CAD发病风险是T携带者的1.45倍(95%CI=1.092～1.927).CAD患者中,C/C基因型和C/T基因型的血清总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆同醇浓度明显高于其T/T基因型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).两组间G-308A多态等位基因频率比较差异也有统计学意义(P＜0.05),-308A等位基因携带者的CAD风险是非携带者的1.43倍(95%CI=1.055～1.949).单倍型分析提示,单倍型CCCGA和TCCAG频率在CAD组明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05和P＜0.01),其携带者的CAD风险分别是非携带者的2.96和1.67倍(95%CI分别为1.176～7.430和1.166～2.379);而单倍型TCTGG在对照组中明显增加,可降低CAD的发病风险(OR=0.57,95%CI=0.415～0.784,P＜0.01).结论 TNF-α基因启动子区域多态可能与上海地区汉族人群CAD的发病相关.     

食管及贲门癌变患者亚甲基四氢叶酸还原酶、胸腺嘧啶合成酶基因多态性分析

目的:探讨血清叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与胸腺嘧啶合成酶(TS)基因多态性与食管及贲门癌易感性的关系.方法:选取安阳地区病理证实的275例食管鳞癌(SCC)及129例贲门腺癌(GCA)患者和315例年龄性别与其匹配的正常对照人群,采用PCR基础上的限制性片段多态检测法(PCR-RFLP)对其NTHFR和TS各基因型进行分析.结果:①对照组MTHFR677 CC、CT及TT基因型的分布频率分别为24%、45%和31%;SCC组分别为19%、38%和43%;GCA组分别为19%、35%和46%.对照组TSER3R/3R(4R)、2R/3R及2R/2R基因型的分布频率分别为64%、34%和2%;SCC组分别为62%、35%和4%;在GCA组,分别为63%、30%以及7%.②与MTHFR677 CC及MTHFR677 CT两基因型相比,TT携带者患SCC的危险度升高1.62倍(OR=1.62,95%可信区间(CI)为1.15～2.30,P=0.006),而GCA OR=1.81(95%CI为1.17～2.81,P=0.008).③与其他基因型相比,纯合突变型(TSER 2R/2R)患SCC的危险度升高2.44倍(OR=2.44,95%CI为0.89～6.73,P=0.084),患GCA的危险度升高3.94倍(OR=3.94,95%CI为1.29～12.0,P=0.016).④相对于无基因突变者,仅有MTHFR677 TT者患SCC的危险度升高1.60倍(95%CI为1.13～2.28),患GCA的危险度升高1.84倍(95%CI为1.17～2.88),仅有TSER 2R/2R者患SCC的危险度升高1.89倍(95%CI为0.62～5.79),差异无统计学意义,但患GCA的危险度升高3.56倍(95%CI为1.03～12.3),双突变型组合(MTHFR677 TT和TSER 2R/2R)携带者在SCC组中占1.5%,在GCA组中占3.1%,在对照组中未检测到.结论:突变型MTHFR677 TT及TSER 2R/2R增加安阳地区人群SCC与GCA的易感性,当二者共同存在时,肿瘤的易感性更高.MTHFR与TS基因多态的存在可能是SCC与GCA地理分布一致性的遗传学基础之一.     

转化生长因子-β_1基因L10P多态与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的 探讨转化生长因子(TGF)-β_1基因L10P多态与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法 采用TaqMan方法检测345例CRC患者及670名对照者的TGF-β_1 L10P基因型的分布.结果 两组间TGF-β_1 L10P基因型分布的差异无统计学意义(P=0.213).TNM分层分析结果显示,P是TNM Ⅰ～Ⅱ期CRC发病风险的遗传保护因子,与LL纯合子相比,LP杂合子的CRC发病风险显著降低至0.65(95%CI为0.44～0.95,P=0.027),PP纯合子的CRC发病风险显著降低至0.47(95%CI为0.28～0.78,P=0.004);将LP和PP基因型合并计算,则其CRC发病风险与LL基因型相比,降低至0.59(95%CI为0.41～0.85,P=0.005).结论 TGF-β_1基因L10P多态可能是中国人群TNM Ⅰ～Ⅱ期CRC发病风险的一个遗传保护因素.     

XPD基因遗传多态性与肺癌易患性关系的Meta分析

目的系统评价人类着色性干皮病D组(XPD)基因多态性Lys751GIn及Asp312Asn与肺癌的关联。方法检索中英文数据库查找涉及ERCC2/XPD基因多态性Lys751Gln及Asp312Asn与肺癌易患性关系的病例对照研究,提取数据进行Meta分析。选用比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)作为合并效应量。结果共32篇纳入研究,累计病例组肺癌人数为19 542例,对照组非肺癌人数为25 078例。312Asn/Asn、751Gln/Gln及751Lys/Gln基因型携带者肺癌易患性明显升高(Asn/Asn比Asp/Asp:OR=1.140(95%CI 1.014~1.281),P=0.028;Gln/Gln比Lys/Lys:OR=1.294(95%CI 1.154~1.451),P<0.001;Lys/Gln比Lys/Lys:OR=1.149(95%CI 1.064~1.241),P<0.001)。结论 ERCC2/XPD基因的单核苷酸多态性Asp312Asn和Lys751Gln作为肺癌发病的危险因素与肺癌易患性相关。     

TP53基因多态与中国人群结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨TP53基因C-8343G、C-1863T及第72密码子（CGC／CCC,其编码氨基酸分别为精氨酸R和脯氨酸P,R72P）单核苷酸多态（SNP）与中国人群结直肠癌（CRC）遗传易感性的关系。方法采用TaqMan和聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测345例CRC患者与670名对照SNP的基因型分布及差异。结果C-8343G和C-1863T基因型分布在CRC、对照两组人群间差异无统计学意义（P〉0．05）。R72P在两组人群中的基因型及等位基因分布差异有统计学意义（P〈0．01）。与RR纯合子相比,RP杂合子和PP纯合子的CRC风险分别增加至1．60倍（95％CI=1．17～2．18,P〈0．01）和2．37倍（95％CI=1．61～3．47,P〈0．01）。饮酒可进一步增加R72P多态的CRC风险效应：以RR饮酒者为参照,RP和PP饮酒者的CRC风险分别为3．01倍（95％CI=1．48～6．12）和4．71倍（95％CI=1．90～11．68）。结论TP53基因C-8343G和C-1863T多态与CRC风险无关;R72P多态增加中国人群,特别是饮酒人群的CRC发病风险。     

碱基切除修复基因多态与氯乙烯致染色体损伤的易感性

目的探讨碱基切除修复基因胸腺嘧啶DNA糖苷酶(TDG)、腺苷酸二磷酸核糖转移酶(ADPRT)和脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶(APE1)基因多态与氯乙烯职业接触致外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法采用胞质分裂阻滞微核试验方法评价185名氯乙烯接触工人染色体损伤水平,应用创造酶切位点的限制性片段长度多态检测技术检测ADPRTVal762Ala和TDGGly199Ser基因位点的多态性,应用PCR-RFLP技术检测APE1Ile64Val基因多态位点。结果多因素Poisson回归分析结果表明,携带TDG199Gly/Ser Ser/Ser基因型的氯乙烯接触工人发生染色体损伤的风险是携带TDG199Gly/Gly基因型工人的1.198倍(95%CI为1.026～1.397),女性发生染色体损伤的危险度是男性的1.172倍(95%CI为1.004～1.366),36岁及以上年龄组人群发生染色体损伤的危险度是36岁以下年龄组人群的1.316倍(95%CI为1.130～1.531)。ADPRTVal762Ala和APE1Ile64Val基因多态与氯乙烯致染色体损伤易感性无关。结论氯乙烯职业接触人群中,TDG199Gly/Ser Ser/Ser基因型携带者发生染色体损伤的风险增高。     

鼻咽癌放疗效果与p53基因多态关系的临床研究

目的 探讨p53基因的单核苷酸多态与鼻咽癌(NPC)放疗为主的治疗效果的关系.方法 应用PCRRFLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)分析方法,对74例以放疗为主治疗的NPC患者,进行p53第72密码子Arg-Pro多态检测,治疗结束后进行效果评价.以非条件Logistic回归模型比较不同基因型与治疗效果的关系.结果 携带Arg/72Pro基因型患者的疗效是携带72Arg/Arg与Pro/Pro基因型患者的2.49倍(95%CI=0.913～6.810,P=0.075);Ⅰ Ⅱ期患者的疗效是Ⅲ Ⅳ期的3.32倍(95%CI=1.028～10.720,P=0.045);男性患者的疗效是女性的2.39倍(95%CI=0.862～6.670,P=0.094);年龄不是影响敏感性的因素(P=0.194);治疗方式的不同,对疗效未见显著影响.结论 与其他两种基因型的携带者相比,携带p53第72密码子Arg/Pro基因型鼻咽癌患者的疗效有可能提高.     

FAS和FASL基因多态性增加乳腺癌发病风险

目的:检测FAS(-1377G/A和-670A/G)和FASL基因(-844T/C和7896G/C)多态与乳腺癌发病风险的关系.方法:本研究设计了包括840例乳腺癌患者和840例正常人对照的病例-对照研究确定这两个基因多态对乳腺癌发病风险的影响.结果:携带FAS1377AA(OR, 1.36;95%CI, 1.01～1.82;P = 0.045)和GA(OR,1.29;95% CI,1.05～1.59;P = 0.017)者以及FASL-844CC(OR,1.53;95%CI,1.01～2.31;P = 0.045)基因型者发生乳腺癌的风险增高,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者乳腺癌发病风险显著增高(OR,3.00;95%CI,1.45～6.24;P=0.003).携带FAS-1377A/-670A单体型者发生乳腺癌的风险高于携带FAS-1377G/-670A单体型者(OR, 1.45;95%CI,1.06～2,00;P=0.021),但是携带FAS-1377G/-670G单体型者发生乳腺癌的风险则低于FAS-1377G/-670A单体型携带者(OR,0.68;95%CI,0,49～0.93;P=0.016).携带FASL-844T/7896C单体型者发生乳腺的风险低于FASL-844C/7896G单体型携带者(OR,0.79;95%CI,0.67～0.94;P=0,009).结论:FAS-FASL系统的功能性遗传多态性可能与乳腺癌的发病风险增加有关.     

西北地区汉族妇女卵巢反应性与卵泡刺激素受体基因多态性的关系

目的 探讨西北地区汉族妇女控制性超排卵(COH)中卵巢反应性与卵泡刺激素受体(FSHR)基因Thr307Ala(rs6165)和Asn680Ser (rs6166)位点多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性酶切技术对卵巢高反应患者45例、低反应患者27例和正常反应患者69例的FSHR基因第10号外显子Thr 307Ala位点和Asn680Ser位点进行分型,并通过Fisher's精确检验方法分析基因型和等位基因分布频率.结果 FSHR基因Thr307Ala基因型、等位基因分布频率在3组间差异无统计学意义(P＞0.05).Asn680Ser位点基因型、等位基因分布频率在卵巢高反应组与正常反应组间差异无统计学意义(P＞ 0.05);Ser/Ser基因型频率在卵巢低反应组中占40.7％,与正常反应组比较差异有统计学意义(P＜0.01);携带G等位基因者发生卵巢低反应的风险增加,OR值为2.37 (95％CI=1.25,4.52).结论 FSHRAsn 680Ser基因多态性与西北地区汉族妇女COH中的卵巢低反应相关;Asn680Ser位点等位基因为G时,增加卵巢低反应的风险.     

Association between Two Polymorphisms of Follicle Stimulating Hormone Receptor Gene and Susceptibility to Polycystic Ovary Syndrome: a Meta-analysis

Objective To investigate the association between two polymorphisms of follicle stimulating hormone receptor(FSHR) gene and polycystic ovary syndrome(PCOS) susceptibility. Methods Case-control studies on relationship of Thr307 Ala and Asn680 Ser polymorphisms in FSHR gene and PCOS susceptibility were searched from Pub Med, ISI web of knowledge, EBSCO, and China National Knowledge Infrastructure(CNKI) databases up to March 21, 2013. The pooled odds ratio(OR) and 95% confidence interval(CI) were calculated using fixed- or random-effect model based on heterogeneity test in 5 genotype models analyses. Results A total of 11 studies were included in the Meta-analysis. The random-effect analysis showed Asn680 Ser was significantly associated with the reduced susceptibility to PCOS with dominant model(Asn/Asn+Asn/Ser vs. Ser/Ser, OR=0.83, 95% CI: 0.69-1.00), recessive model(Asn/Asn vs. Asn/Ser+ Ser/Ser, OR=0.84, 95% CI: 0.72-0.98), homozygote comparison(Asn/Asn vs. Ser/Ser, OR=0.79, 95% CI: 0.63-0.98), and the allele contrast(Asn vs. Ser, OR=0.87, 95% CI: 0.79-0.97) respectively(P=0.02, I2=56.0%), being protective factors for PCOS. However, no significant associations were found between Thr307 Ala and PCOS. Conclusion There might be a significant association between Asn680 Ser polymorphism and PCOS.     

Survivin基因启动子区-31C/G多态性与散发性 结直肠癌遗传易感性的关系

 【目的】 探讨生存素Survivin基因启动子区-31C/G单核苷酸多态性与中国华南地区散发性结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系&#65377; 【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测华南地区711例健康人和702例CRC的Survivin基因-31C/G位点单核苷酸多态性&#65377;【结果】 结直肠癌患者CC基因型的频率明显高于对照人群(36.35% vs. 26.2 %, χ2 = 17.89, P < 0.001),与CC基因型相比,CG&#65380;GG基因型和等位基因G携带者的CRC发病风险分别显著下降至0.61倍(95% CI = 0.46 ~ 0.80, P < 0.001)&#65380;0.52倍(95% CI = 0.38 ~ 0.71, P < 0.001)和0.58倍(95% CI = 0.45 ~ 0.74, P < 0.001)&#65377;【结论】 Survivin基因-31C/G多态性与CRC发病风险有关,-31G变异基因型是中国南方人群散发性结直肠癌独立保护因素&#65377;     

p53基因第72密码子多态与中国人群肝细胞癌遗传易感性的研究

目的 探讨p53基因第72密码子多态(Arg72Pro)与中国人群肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测507例HCC患者与541例对照组肝正常组织p53Arg72Pro基因型分布及差异。结果 HCC组及对照组Pro等位基因频率分别为44．5％及40．3％,Pro型的HCC发病风险是Arg型的1．19倍(95％CI=1．00-1．41,P=0．053)。与Arg／Arg纯合子相比,Arg／Pro杂合子的HCC风险增加至1．21倍(95％CI=0．82-1．78,P=0．341),而Pro／Pro纯合子的HCC风险显著增加至1．79倍(95％CI=1．06～3．01,P=0．029)。将Arg／Arg、Arg／Pro和Pro／Pro视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-效应关系(P=0．046)。结论 Pro增加HCC发病风险,并呈等位基因剂量-效应关系,表明Pro／Pro基因型是中国人的HCC遗传易感因素。     

miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌患者预后的相关性研究

目的 评估微RNA(miR)-124、miR-26A和miR-126基因单核苷酸多态性(SNP)对结直肠癌(CRC)患者预后的影响.方法 以2011年7月至2013年12月该院收治的724例CRC住院患者为研究对象,利用PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对患者外周血miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297进行SNPs位点基因型分析.患者的总生存时间(OS)和无复发生存率(PFS)采用Kaplan-Meier法计算,单变量log-rank法比较SNPs不同的基因型和单倍体型对OS和RFS的影响.结果 携带miR-124 rs531564 CG基因型的CRC患者手术治疗后3年内OS较携带CC基因型的患者缩短,3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.450,95%CI(1.043~2.017),P=0.026];携带GG基因型的患者较携带CC型的患者3年内因肿瘤死亡风险亦增加[HR2=2.339,95%CI(1.171~4.674),P=0.024];在显性基因模型中,携带CG+GG基因型的患者较携带CC基因型的患者预后3年内OS明显下降[HR2=1.532,95%CI(1.119~2.096),P=0.008];隐性基因模型中,携带GG基因型与携带CC+CG基因型患者的OS无明显差异[HR2=1.975,95%CI(1.000~3.900),P=0.052];共显性模型中,以CC+CG基因型为参照,携带CG基因型的患者OS降低,患者3年内因肿瘤死亡风险增加[HR2=1.395,95%CI(1.007~1.931)].未发现miR-26A rs7372209位点和miR-126 rs 4636297位点基因多态性与CRC术后3年内OS和RFS相关(P>0.05).结论 miR-124 rs531564位点基因多态性是CRC患者预后的独立影响因素.     

hOGG1 Ser326Cys and XRCC1 Arg399Gln polymorphisms associated with chronic obstructive pulmonary disease

Background Cigarette-smoke induced DNA damage can cause airway cell apoptosis and death, which may be associated with the development of chronic obstructive pulmonary disease （COPD）. However, only 20%-30% of smokers develop COPD, suggesting that different degrees of DNA repair produce different outcomes in smokers, i.e., part of them develop COPD. We investigated the association between polymorphisms in DNA repair genes hOGG1 （Ser326Cys） and XRCC1 （Arg399GIn）, alone or in combination, and susceptibility of COPD. Methods Altogether 201 COPD patients and 309 controls were recruited and frequency-matched on age and sex. hOGG1 and XRCC1 genotypes were determined by PCR-restriction fragment length polymorphism analysis. Results The risk of COPD was not significantly different among individuals with Ser/Cys and Cys/Cys genotypes compared with those with hOGG1 Ser/Ser genotype. The risk of COPD was not significantly different among individuals with Gin/Gin genotype compared with those with XRCC1 Arg/Arg genotype, but it was significantly elevated among individuals with Arg/GIn genotype （adjusted odds ratios （OR）=1.55, 95% confidence intervals （CI） 1.05-2.29, P=0.029）. Assessment of smoking status in current smokers compared with those with hOGG1 Ser/Ser genotype revealed that the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Cys/Cys genotype （adjusted OR=5.07, 95% CI 1.84-13.95, P=0.002）. Compared with those with XRCC1 Arg/Arg genotype, the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Arg/GIn genotype （adjusted OR=2.77, 95% CI 1.52-5.07, P=-0.001）. Assessment of smoking exposure in light smokers compared with those with hOGG1 Ser/Ser genotype showed that the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Cys/Cys genotype （adjusted OR=4.02, 95% CI 1.05-16.80, P=0.042）. Compared with those with XRCC1 Arg/Arg genotype, the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Gin/Gin genotype （adjusted OR=4.48, 95% CI 1.35-14.90, P=0.014）. In heavy smokers compared with those with XRCC1 Arg/Arg genotype, the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Arg/GIn genotype （adjusted OR= 2.55, 95% CI 1.42-4.58, P=0.002）. When hOGG1 Ser326Cys and XRCC1 Arg399GIn polymorphisms were evaluated together, compared with those with 0-1 of hOGG1 326Cys and XRCC1 399Gin alleles, the risk of COPD was significantly elevated among individuals with 3-4 of hOGG1 326Cys and XRCC1 399Gin alleles （adjusted OR=3.18, 95% CI 1.86-5.43, P=0.000）. Assessment of smoking status and smoking exposure in current/light/heavy smokers showed that the risk of COPD was significantly elevated among individuals with 3-4 of hOGG1 326Cys and XRCC1 399Gin alleles （adjusted OR=8.32, 95% CI 3.59-19.27, P=0.000; OR=5.46, 95% CI 2.06-14.42, P=0.001; OR=2.93, 95% CI 1.43-6.02, P=0.003; respectively）. Conclusions hOGG1 Ser326Cys and XRCC1 Arg399GIn polymorphisms are associated with the susceptibility to COPD. The risk of COPD is significantly elevated among current/light smokers with hOGG1 326Cys and XRCC1 399Gin.     

GCLM C-588T多态与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传易感性的关系

目的 探讨谷氨酸-半胱氨酸连接酶修饰亚单位基因（glutarnat-cysteine ligase modifier subunit gene，GCLM）C-588T多态与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary heart disease，CHD）遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法，检测209例CHD与240名对照的GCLM基因型分布及差异。结果 CHD组及对照组T等位基因频率分别为17．2％及26．3％，T的CHD发病风险是C的0．59倍（95％CI=0．42-0．81。P=0．001）。与C/C纯合子相比，C／T杂合子引起CHD风险为0.67倍（95％CI=0．45～1．01，P=0．056），而T／T纯合子引起CHD风险度显著降低至0.20倍（95％CI=0．06-0．61，P=0．005）。结论 GCLM-588T降低CHD发病风险，提示T/T基因型是中国人CHD的一个遗传保护因素。     

IGFBP-3基因-202A／C单核苷酸多态性’与膀胱癌发生的相关性研究

目的探讨胰岛素样生长因子结合蛋白3（insulin—like growth factor binding protein-3,IGFBP-3）基因-202A／C多态性与膀胱移行细胞癌危险性的关系。方法本研究为以中国四川人群为研究对象的病例对照研究,选取98例膀胱癌患者为病例组,150例性别、年龄相匹配的健康者为对照组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对单核苷酸多态性（rs2854744）进行基因分型。结果病例组和对照组IGFBP-3-202A／C位点基因型及等位基因差异有统计学意义（X2=12．965,P=0．002;X2=11．545,P=0．001）。携带AA基因型发生膀胱癌的风险是cc基因型的0．224倍（OR=0．244,95％CI=0．109—0．549,P：0．001）,携带等位基因A是等位基因C的0．531倍（0R=0．531,95％CI=0．368—0．766,P=0．001）。基因型AA和AC较基因型CC发生浸润性膀胱癌风险显著降低（D尺=0．211,95％CI=0．081～0．548,P=0．001;OR=0．150,95％CI=0．036～0．631,P=0．010）,携带等位基因A发生浸润性膀胱癌风险是携带等位基因C的0．363倍（OR=0．363,95％CI=0．191～0．691,P=0．002）。结论IGFBP-3-202A／C多态性可能是膀胱癌的危险因素。     

CYP4A11和载脂蛋白B、E基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性

目的 探讨CYP4A11基因和载脂蛋白B、E基因 (Apo B、Apo E) 多态性与原发性高血压之间的相关性.方法 采用病例-对照的研究设计, 通过关联分析的研究方法, 严格按照标准选取2012年6月至2016年12月西安市第一医院收治的350例原发性高血压患者为原发性高血压组, 另选取350例于同时期在西安市第一医院行常规性检查的正常体检者为对照组, 采用Mass ARRAY方法对2组人群进行CYP4A11基因和Apo B、Apo E基因多态性检测, 用SPSS软件统计基因多态性与原发性高血压患病风险的相关性.结果 通过比较各位点的等位基因频率, 研究结果显示, 在等位基因模型下, CYP4A11基因上的rs1126742 (OR=1.45, 95%CI, 1.091.92, P=0.008) 、rs3890011 (OR=1.98, 95%CI, 1.061.85, P=0.001) 以及rs9332978 (OR=1.54, 95%CI, 1.271.91, P=0.004) 这3个多态性位点会显著增加原发性高血压的患病风险;Apo B基因上的XbaⅠ多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.55, 95%CI, 1.152.55, P=0.001) , Apo B基因上的Eco RⅠ多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) ;Apo E基因ε4多态性与原发性高血压的患病风险相关 (OR=1.49, 95%CI, 1.092.35, P=0.012) , ε2、ε3多态性与原发性高血压的患病风险不存在相关性 (P>0.05) .通过比较各位点的基因型频率, CYP4A11基因rs9332978位点的GG基因型、rs1126742位点的TC与CC基因型以及rs3890011位点的CG与GG基因型均可增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) ;Apo B基因XbaⅠ多态性位点的X-X-基因型能显著增加原发性高血压的患病风险 (OR=2.45, 95%CI, 1.253.25, P=0.035) ;Apo E基因的E2/E4、E3/E4、E4/E4基因型均能显著增加原发性高血压的患病风险 (P<0.05) .引入遗传模型分析后, 研究结果显示, 在隐性模型下, rs9332978的最小等位基因A与增加原发性高血压患病风险具有相关性 (OR=1.61, 95%CI, 1.282.03, P=0.001) ;rs1126742的最小等位基因T在显性和隐性遗传模型下均与原发性高血压患病风险显著相关 (显性模型:OR=1.45, 95%CI, 1.091.82, P=0.008;隐性模型:OR=1.37, 95%CI, 1.112.16, P=0.004) .结论 CYP4A11 (rs9332978、rs1126742和rs3890011位点) 基因以及Apo B (XbaⅠ) 、Apo E基因多态性在原发性高血压的发生发展中起着至关重要的作用.