中西医结合治疗视网膜色素变性30例

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组以进行性损害视网膜色素上皮与光感受器细胞结构与功能的遗传性视网膜变性疾病,属眼科疑难病之一。多累及双眼,国内患者约30万,全世界约300万,是世界上最常见的致盲性眼病之一,发病率为1/3000-1/5000[1]。视网膜色素变性（RP）属于遗传性视杆、视锥细胞营养不良性疾病。以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电图显著异常或无波形等为特征[2]。视网膜色素变性是一种进行性损害的难治性眼病,预后多不良。目前缺乏有效治疗方法,西医多采用维生素、血管扩张剂及神经营养剂,但疗效不肯定。我们采用中西医结合的方法治疗该病取得一定的临床疗效,尤其对早中期视网膜色素变性疗效明显,现报道如下。     

结晶状视网膜变性的临床与遗传学调查

结晶状视网膜变性的临床与遗传学调查初宪华张俊华滕克雨（济南市第二人民医院，济南市２５０００１）关键词视网膜；结晶状视网膜变性；遗传；眼病结晶状视网膜变性属于慢性进行性遗传性眼病，由Ｂｉｅｔｉ（１９３７）首次报道。以后，国内外陆续有所报道［１，２，３］...     

常染色体显性视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性(RP)是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一种常见的、遗传性、致盲性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性.     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）是一种具有家族遗传倾向的慢性进行性视网膜病变，临床以夜盲，视野进行性缩窄，眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良（视网膜电图熄灭）为特征，多累及双眼，一般于幼年或青春期发病，是眼科常见的遗传性致盲眼病之一，调查发现，世界发病率为1／3000～1／5000，我国发病率为1／4016。     

单侧原发性视网膜色素变性一例

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行性疾病.临床表现主要为夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常.本病是一种致盲性眼病,发病率约1/20 000～1/4 000,临床表现分典型视网膜色素变性和临床变异或非典型视网膜色素变性, 多双眼发病,单侧原发性视网膜色素变性极罕见,现报告一例如下.     

X-性连锁视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一种常见的遗传性致盲眼病。它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正常功能的缺失所引起的。它的主要临床特征是：早期夜盲、进行性视野缩小、视网膜骨细胞状色素沉着、视盘呈蜡黄色萎缩和视网膜电流图（electroretinogram,ERG）记录异常等。     

原发性视网膜色素变性眼外肌肌植入术

原发性视网膜色素变性是一组进行性遗传性营养不良性退行病变,临床特点主要为进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电流图异常,是一种常见的致盲性眼病.虽然多年来许多临床医师一直寻求一种有效药物或手术疗法,但由于该病的确切病因与发病机理尚无定论,迄今尚无特殊疗法.眼外肌植入术是一种治疗原发性视网膜色素变性的手术,现笔者仅对该手术进行综述. 1 术式提出 1956年Campos首先推出用外直和/或内直肌束植入板层巩膜切除后脉络膜处,以重新建立脉络膜血液循环的方法,临床治疗难治的原发性脉络膜萎缩、盘状黄斑变性、老年黄斑变性、近视眼底变性、视网膜色素变性和环状视网膜病变.1958年Bumsid经过动物实验后提倡用下斜肌单纯前徙于黄斑区,以增加黄斑血液供应,治疗老年性黄斑变性.1960年Tamesis用下斜肌条植入黄斑区脉络膜上腔,据称对视网膜色素变性、脉络膜变性、高度近视、血管痉挛性视网膜病取得较好效果.     

无铜蓝蛋白血症

<正>无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia)是一种罕见的由血清铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传的变性疾病,临床表现为糖尿病、视网膜退变和神经系统退行性变三主征[1,2]。临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性,生化特点是血清中检     

在视网膜色素变性中抑制细胞凋亡的研究进展

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征的致盲性眼病。临床上以夜盲、进行性视野损害、眼底视乳头呈蜡黄色、视网膜血管变细、网膜散在骨细胞样色素沉着和视网膜电流图异常甚至熄灭为主要特征。RP是较为常见的眼科遗传病，发病率为1／4000，目前己分离出的致病基因达数十种，通过对RP患者视网膜组织病理学和免疫细胞化学的研究证实，     

视网膜色素变性缓慢型视网膜变性基因突变的研究

视网膜色素变性（ＲＰ）是由视网膜光感受器和色素上皮细胞变性导致的，特征为夜盲和进行性视野缺损的一组常见致盲眼底病，同时又是具有遗传异质性的单基因遗传病，是遗传性视觉损害和致盲的最常见原因之一。目前全世界约有１５０万人患此病，其中中国人占１／４左右。由...