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相似文献
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1.
目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排(46,XX.t(4;5;15)(4pter→4q23::15q23→15qter;4qter→4q23::5p15→5qter;15pter→15q23::)dn)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果:微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在3个亚显微拷贝数变化:dup(5)(q13.2)(69274233-70622915,~1.35Mb),del(15)(q11.2)(18657188-20080135,~1.42Mb)和del(18)(p11.31-p11.23)(7069849-7567290,~0.49Mb),均定位于重排断裂点(4q23,5p15和15p23)以外的区域,与断裂点不相关.结论:被传统细胞遗传分析技术诊断为平衡染色体重排的病例会隐藏有亚显微拷贝数变化,且这些拷贝数变化并非一定定位于重排断裂点区域;对于检测和定位亚显微拷贝数变化,微阵列比较基因组杂交是一个非常强大和有效的工具.  相似文献   

2.
目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21p12.2).arrcgh12p11.21p12.2(PDE3A-〉BICD1)×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。  相似文献   

3.
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体?方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域?结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21~p11.32,范围约为15 Mb?两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体?结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围,从而为判断标记染色体的遗传学效应提供帮助  相似文献   

4.
《皖南医学院学报》2019,(5):505-507
目的:对1例羊水标本疑似18号染色体短臂缺失进行实验室诊断,探讨染色体畸变检测在产前诊断中的应用价值。方法:孕妇于21周抽取羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水5 mL,离心,留取细胞提取DNA,经高通量DNA测序进行进一步鉴定,明确断裂点位置,片段大小,是否有致病性拷贝数变异等。结果:羊水细胞染色体核型分析疑似18号短臂部分缺失,结果拟报告为46,XN,del(18)(p11.32);全基因组拷贝数变异分析(CNVs)检测结果显示胎儿18号染色体p11.32-p11.31处缺失5.16Mb区域。结论:CNVs畸变检测在产前诊断中具有极大的应用价值,能够检测出具有明确临床意义的染色体微结构异常。  相似文献   

5.
本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75%。异常染色体核型分别为:46,XX,del(19)(pter→p12)146,XY,t(15;Y)(15qter→15p11::Yq11→Tqter);46,XX,t(3;14)(14qter→14q24::3p27→3qter;14pter→14q24)。结合复习文献,对自然流产夫妇的染色体异常发生率及其临床意义进行了讨论。  相似文献   

6.
应用G显带技术对我国第一个小细胞肺癌细胞系(SCLC)LTEP-sm进行细胞遗传学研究,共分析分散及显带良好的55代和99代中期相细胞各30个,并对55代及99代各50个中期相细胞进行染色体计数。结果表明,该细胞系55代细胞染色体众数为51~53条,99代为51~54条,基本是一亚三倍体。恒定出现的标记染色体有6个,其中3号染色体短臂缺失即del3p14-23在30个中期相中高达26(55代)及28(99代)个;另5个标记染色体是t(1;15)(1qter→1p22∷15p12→15qter),del(1)(qter→p31:),del(7)(pter→q31:),t(6;9)(6pter→6q14∷9q21→9qter),del(12)(qter→p12.3:)。99代细胞的染色体众数与55代基本一致,且标记染色体完全相同,表明该细胞系遗传结构稳定。  相似文献   

7.
目的:探讨微阵列比较基因组杂交技术在出生缺陷新生儿中的应用价值。方法:选取不明原因的出生缺陷新生儿20例为研究对象,采用微阵列比较基因组杂交技术评估出生缺陷发生的遗传病因。结果:20例患儿经常规染色体检测存在2例(10%)染色体拷贝数变异,但无法明确病因。另经微阵列比较基因组杂交技术检测后,有5例患儿(25%)存在染色体拷贝数变异,4例患儿明确病因,与常规染色体检测结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。其中,1号患儿在chr22q13.31q13.33区域发生3.8 Mb片段缺失,为Phelan-McDermid综合征;2号患儿在chr15q11.2q13.1区域发生约6.2 Mb片段缺失,与Prader-Willi综合征相关;3号患儿在chr11q24.2q25区域发生10.3 Mb片段缺失,为Jacobsen综合征;4号患儿在chr5q32处存在约311 Kb缺失片段,该片段缺失可致Treacher Collins综合征;5号患儿多条染色体发生了大片段纯合子(>3Mb)现象,片段长度总和大约为171.0 Mb,占常染色体基因组片段总长度的6.0%,无明确临床意义。其余患儿染色体拷贝数为正常多态性改变。结论:在常规染色体检测无法确诊的情况下,采用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组的快速扫描可明确部分患儿病因,具有重要的临床意义。  相似文献   

8.
河南林州食管癌家族史阳性患者比较基因组杂交特征   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨河南食管癌高发区食管癌家族史阳性患者基因组变化特征.方法 应用比较基因组杂交技术分析13例食管癌家族史阳性和32例食管癌家族史阴性患者染色体基因组变化.结果 10q染色体部位DNA拷贝数扩增在食管癌家族史阳性患者为23%(3/13)而食管癌家族史阴性患者中无发生(P<0.05).15q染色体部位DNA拷贝数丢失在食管癌家族史阳性为38%(5/13),明显高于食管癌家族史阴性的6%(2/32)(P<0.05).3q、8q、7p、5p等染色体部位DNA拷贝数增加和3p、19q、9q等染色体部位DNA拷贝数丢失在食管癌家族史阳性和阴性患者中发生率均超过20%(P>0.05).结论 10q、15q可能存在与食管癌遗传高易感性相关的关键基因,而3q、8q、7p、5p、3p、19q、9q等可能存在与环境因素相关的食管癌关键基因.  相似文献   

9.
目的 探讨河南食管贲门癌高发区贲门癌肿瘤家族史阳性/阴性患者基因组变化特征.方法 应用比较基冈组杂交技术分析14例贲门癌家族史阳性和28例贲门癌肿瘤家族史阴性患者染色体基因组变化.结果 贲门癌家族史阳性患者DNA拷贝数扩增高于阴性(>20%)者的染色体部位为20p(FH+50%与FH-21%),5p(FH+50%与FH-18%),6q(FH+43%与FH-18%),16q(FH+36%与FH-14%);贲门癌家族史阳性患者DNA拷贝数丢失高于阴性(>20%)者为4q(FH+43%与FH-14%)(P>0.05).1q、3q、6q/p、7p、8q、13q/p、20q/p染色体部位DNA拷贝数扩增和1p、17q/p、19p染色体部位DNA拷贝数丢失在贲门癌家族史阳性和阴性患者中均超过20%(P>0.05).结论 20p、5p、6q、16q、4q、17q、18q、9p、22q可能存在与贲门癌遗传高易感性相关的关键基因;而1q/p、3q、6q/p、7p、8q、13q/p、20q/p、17q/p、19p可能存在与环境因素相关的贲门癌关键基因.  相似文献   

10.
目的研究多形性黄色星形细胞瘤(PXA)的遗传学异常,以探讨该肿瘤的发病机制。方法收集3例PXA标本,应用比较基因组杂交(CGH)分析方法,研究PXA的染色体失衡。应用免疫组化染色,分析表皮生长因子受体(EGFR)在肿瘤细胞中的表达。结果通过CGH分析,在3例PXA中都发现有遗传学异常。其中1例有多条染色体的失衡:2p14pter、4p15pter、7p21qter、11q24qter、12和15q14qter的获得,以及8p11.2pter、9p11p23、10p12pter和13q14qter的丢失。该患者于术后1年死于肿瘤复发。3例肿瘤患者中的2例检测到7号染色体的获得和8号染色体短臂的丢失。免疫组化染色结果显示,EGFR在3例PXA中均呈阴性表达。结论研究PXA的遗传学改变对了解该疾病的发病机制有重要意义。  相似文献   

11.
The incidentalome: a threat to genomic medicine   总被引:2,自引:0,他引:2  
Kohane IS  Masys DR  Altman RB 《JAMA》2006,296(2):212-215
  相似文献   

12.
非编码RNA——功能基因组研究的新热点   总被引:1,自引:0,他引:1  
多年来,研究者们对人类基因组的关注主要集中在编码蛋白质的基因和蛋白质本身.随着人类基因组计划的完成和哺乳类转录组数据的不断积累,揭示出人类和其他高级真核生物的遗传物质只有极小一部分编码蛋白质[1],而超过97%的转录产物是功能多样的RNA分子,即非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)[2].  相似文献   

13.
The rapid rise of international collaborative science has enabled access to genomic data. In this article, it is argued that to move beyond mapping genomic variation to understanding its role in complex disease aetiology and treatment will require extending data sharing for the purposes of clinical research translation and implementation.  相似文献   

14.
15.
16.
人类小脑症基因1(Microcephalin 1,MCPH1)又叫人端粒酶逆转录酶抑制基因(BRCT-repeat inhibitor of hTERT ex-pression,BRIT1),它编码一个110 kD的含有835个氨基酸的核结合DNA损伤应答蛋白,能与癌症相关基因蛋白(E2F、p53、BRCA1/2等)、DNA损伤应答蛋白(ATM、ATR、RAD51和Condensin Ⅱ等)以及细胞周期调节蛋白(CDK1、cyclins)等多种重要蛋白相互作用,它能参与到细胞周期调控、DNA损伤修复以及抑制肿瘤发生发展等多种细胞活动中,在维持基因组稳定性方面起重要作用。本文对MCPH1的生化结构、维持基因组稳定性以及在人类肿瘤中所发挥的作用做一综述。  相似文献   

17.
Scheuner MT  Sieverding P  Shekelle PG 《JAMA》2008,299(11):1320-1334
Maren T. Scheuner, MD, MPH; Pauline Sieverding, MPA, JD, PhD; Paul G. Shekelle, MD, PhD

JAMA. 2008;299(11):1320-1334.

Context  The greatest public health benefit of advances in understanding the human genome may be realized for common chronic diseases such as cardiovascular disease, diabetes mellitus, and cancer. Attempts to integrate such knowledge into clinical practice are still in the early stages, and as a result, many questions surround the current state of this translation.

Objective  To synthesize current information on genetic health services for common adult-onset conditions by examining studies that have addressed the outcomes, consumer information needs, delivery, and challenges in integrating these services.

Data Sources  MEDLINE articles published between January 2000 and February 2008.

Study Selection  Original research articles and systematic reviews dealing with common chronic adult-onset conditions were reviewed. A total of 3371 citations were reviewed, 170 articles retrieved, and 68 articles included in the analysis.

Data Extraction  Data were independently extracted by one reviewer and checked by another with disagreement resolved by consensus. Variables assessed included study design and 4 key areas: outcomes of genomic medicine, consumer information needs, delivery of genomic medicine, and challenges and barriers to integration of genomic medicine.

Data Synthesis  Sixty-eight articles contributed data to the synthesis: 5 systematic reviews, 8 experimental studies, 35 surveys, 7 pre/post studies, 3 observational studies, and 10 qualitative reports. Three systematic reviews, 4 experimental studies, and 9 additional studies reported on outcomes of genetic services. Generally there were modest positive effects on psychological outcomes such as worry and anxiety, behavioral outcomes have shown mixed results, and clinical outcomes were less well studied. One systematic review, 1 randomized controlled trial, and 14 other studies assessed consumer information needs and found in general that genetics knowledge was reported to be low but that attitudes were generally positive. Three randomized controlled trials and 13 other studies assessed how genomic medicine is delivered and newer models of delivery. One systematic review and 19 other studies assessed barriers; the most consistent finding was the self-assessed inadequacy of the primary care workforce to deliver genetic services. Additional identified barriers included lack of oversight of genetic testing and concerns about privacy and discrimination.

Conclusion  Many gaps in knowledge about organization, clinician, and patient needs must be filled to translate basic and clinical science advances in genomics of common chronic diseases into practice.

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18.
基因组印记与基因组印记病   总被引:1,自引:0,他引:1  
基因组印记(又称遗传印记)是指基因根据亲代的不同而有不同的表达。印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达。基因组印记是一正常过程,此现象在一些低等动物和植物中已发现多年。印记的基因只占人类基因组中的少数,可能不超过5%,但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的作用。基因组印记病主要表现为过度生长、生长迟缓、智力障碍、行为异常。目前在肿瘤的研究中认为印记缺失是引起肿瘤最常见的遗传学因素之一。本文就基因组印记及基因组印记病进行综述。  相似文献   

19.
Denic S  Nagelkerke N  Nicholls MG 《JAMA》2008,300(2):169-70; author reply 170
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20.
Relating genomic research to patient care   总被引:1,自引:0,他引:1  
Friedrich MJ 《JAMA》2000,284(20):2581-2582
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