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相似文献
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1.
人外周血细胞中21号染色体不分离与年龄的关系   总被引:2,自引:0,他引:2  
我们采用荧光原位杂交 (Fluoresxenceinsituhybridization ,FISH)技术 ,研究经过培养的第一次分裂后人淋巴细胞中 2 1号染色体自发性分离异常与年龄的关系 ,以及不含 2 1号染色体微核出现的频率 ,以阐明 2 1号染色体分离异常与年龄的关系。材料与方法一、对象 :68名健康实验对象的年龄及分组情况见表 1。二、双核淋巴细胞标本的制备每人抽取外周血 2ml ,按常规法建立淋巴细胞培养物 ,培养至 44小时后 ,加入细胞松弛素B(cytochalasin B ,CB)至终浓度为 6μg/ml ,再避光培养 2 8小时 ,收获细胞 ,空气干燥法滴片。三、FISH及所用人 2 1号…  相似文献   

2.
因为产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受的各种射线和有害物质的影响也就越多,这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多,遗传物质染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象,最常见的是21号染色体不分离,结果出现先天性愚型儿。患儿的染色体分析检查可见有3条21号染色体,故又称“21-三体综合征”。这种人智能极低下,长大后生活也不能自理。除了体表异常外,尚有心脏、消化道等内脏畸形。近年还发现母亲年龄太轻或父亲55岁以上时,亦可能有影响。  相似文献   

3.
79例XY性腺发育异常患者性腺肿瘤发生情况分析,光谱核型分析技术在标记染色体诊断中的应用,10号与21号染色体易位伴多囊卵巢综合征一例报告及文献复习,原核形态、卵裂胚发育与染色体异常关系的研究,306例孕中期羊水细胞染色体核型分析,习惯性流产1例细胞遗传学及家系特征分析  相似文献   

4.
人类畸形精子与常染色体异常   总被引:5,自引:3,他引:2  
目的:探讨精子形态与精子常染色体异常的关系,为胞质内精子显微注射(ICSI)时的精子选择原则提供实验依据。方法:应用荧光原位杂交(FISH)技术对1例罕见的大头多尾畸形精子进行了13和21号染色体整倍体检查。结果:发现精子13和21号染色体的非整倍体率远高于同类研究,分别达51.59%和65.15%;多体的组成比相近,且与多尾有大致的平行关系;21和性染色体有较13号更高的非整倍体率。结论:尽管体细胞染色体正常,畸形精子仍可伴有严重的染色体数目异常。提示与形态学改变有一定的相关性。  相似文献   

5.
田祖国  袁钟  翁春岚 《重庆医学》2013,(26):3125-3126,3128
目的应用荧光原位杂交技术(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)的常见染色体异常情况及临床意义。方法运用FISH,采用5种特异性探针检测18例MM患者染色体异常。结果在18例MM患者中13例出现染色体异常,总异常检出率为72%(13/18);其中1q21异常为6%(1/18),13号染色体的D13S319和Rb-1两种异常均为17%(3/18),14号染色体的IGH异常为33%(6/18),17号染色体的p53异常率为6%(1/18)。并分析发现,染色体异常与患者的性别、年龄、DS分期、ISS分期、血红蛋白、血小板、浆细胞数、β2-微球蛋白(β2-MG)、清蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶、C反应蛋白无相关性。13号染色体缺失的MM患者治疗效果不佳。结论 FISH技术检测遗传学异常更敏感可靠;MM患者13号和14号染色体异常多见。MM染色体异常与患者的临床特征无相关性。  相似文献   

6.
目的 总结细菌人工染色体标记磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)应用于产前诊断的结果.方法 采集190例孕18~ 24周孕妇的羊水标本,应用BoBs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体异常及9种染色体微缺失,并与常规羊水染色体核型的G显带分析结果及荧光原位杂交(fluorescence in-situ hybridization,FISH)结果进行比较.结果 BoBs检出的染色体异常包括:21号染色体三体40例;18号染色体三体4例;13号染色体三体2例;性染色体数目异常6例;猫叫综合征1例.BoBs对于染色体非整倍体的检出情况与常规羊水染色体核型分析及FISH结果一致,且检出常规手段无法检出的猫叫综合征1例.结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断.  相似文献   

7.
目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为46,XY,r(21)[90]/45,XY,-21[6]/46,XY,r(21;21)[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性无精症可能与21q22.3片段的缺失相关。  相似文献   

8.
目的:采用荧光原位杂交(FISH)技术检测稽留流产和死胎组织中的染色体,探讨染色体数目异常与稽留流产、死胎的关系。方法:收集107例稽留流产及死胎组织,应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常。结果:107例样本中有效样本99例,结果异常样本21例,异常比例为21.2%。常染色体数目异常以16、21号染色体三体的发生率最高(8/21),其次为18(7/21)、22(7/21)、13(6/21)号染色体三体。在性染色体中,XXY发生率最高(6/21)。染色体异常在不同性别组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常在孕早期、中期即可引起胚胎组织发育异常,导致胚胎停止发育或引起胎儿死亡,发生率与胚胎性别无关;应用FISH技术对早期妊娠及中期妊娠孕妇行染色体检
查,对有不良孕产史、高危产妇有临床指导意义。  相似文献   

9.
Zhang LJ  Wang PP  Lu XL  He J  Li Y  Zhai M 《中华医学杂志》2006,86(48):3393-3396
目的对急性髓性白血病(AML)患者可能出现的21号染色体复杂核型异常进行研究。方法AML患者共50例,其中成人37例,儿童13例,采用荧光原位杂交技术(FISH),运用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)进行杂交。结果50例AML中,7例患者出现21号染色体异常(14%),包括21号染色体数量和结构上的异常。其中4例儿童AML出现21号染色体三倍体,1例合并复杂的核型变化:47~49,XX,der(1)t(1;17)(p36.1;q23),+4,+10,der(11)t(11;17)(q23;q23),-17,-18,+20,+21。3例成人AML出现21号染色体结构的变化,即t(8;21)(q22;q22)。其中1例患者出现复杂的核型变化,即der(21),t(8;21)(q22;q22),dup(15q)。结论AML常合并有21号染色体畸变。儿童及成人AML出现21号染色体畸变的方式不同:前者多见21号染色体数量上的变化,而后者多见21号染色体结构上的变化。  相似文献   

10.
[目的]通过采用短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)技术对胎儿进行产前诊断以及对已知染色体21三体的病例进行检测,探讨STR-PCR技术诊断常见三体综合征,同时判断额外染色体的双亲来源以及染色体不分离发生时期.[方法]收集了51个家系的174例样本,其中产前诊断组35个家系,包括18例单胎妊娠和17例多胎妊娠家系;已知为染色体21三体患者16个家系.采用STR-PCR技术,扩增21号染色体4个位点;18、13号染色体各3个位点,诊断这些染色体三体综合征,与染色体核型对照;并判断额外染色体双亲来源和染色体不分离发生时期.[结果]检出18例完全型染色体三体综合征,包括21三体16例;18三体和13三体各1例,其中4例为产前诊断的胎儿.1例罗氏易位型和1例嵌合型21三体未能检出.14例21三体及1例18三体、1例13三体可确定额外染色体的亲代来源和不分离时期.[结论]STR-PCR技术在诊断多种完全型染色体三体的同时,可判断额外染色体的亲源性及分析染色体不分离时期.但对嵌合型和易位型染色体异常的诊断有待改进.  相似文献   

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