神经纤维瘤病家系调查

１ 临床资料 先证者男,３５岁,因全身多发性皮肤结节１３年于２０００年８月入本院门诊。查体：系统检查无异常,意识清楚,智力正常。全身可见散在分布的高出皮肤表面的黄豆至鸽蛋大小、形状不一的结节,触之软．活动性差,胸背部可见散在的数片咖啡斑及条状色素沉着。Ｘ线检查心肺、四肢未见异常。组织病理：肿瘤组织界限清楚,无包膜,部分扩展到皮下组织。肿瘤细胞丰富,胞浆淡染,胞核卵圆形．由神经鞘细胞和未成熟胶原纤维和胶原纤维束组成。整个瘤间质内偶见粘液变性。诊断：神经纤维瘤病。 家系调查：主要通过患者的口述和医生的…     

神经纤维瘤病致多发性神经纤维瘤1例

1临床资料患者男，40岁，因进行性双下肢无力1年伴右下肢疼痛1个月于1999年10月入院。患者1992年2月曾行L3椎管内肿瘤切除术，术后病理证实为神经纤维瘤。1996年4月又行左听神经瘤切除术，术后病理诊断仍为神经纤维瘤。入院检查：全身可见10余个绿豆大小肿块，质地较硬，位于皮下，与皮肤无粘连，局部有棕褐色色素沉着。双乳头连线平面以下痛觉减退，双下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级，肌张力增高，腱反射亢进，病理征（+）。腰穿：初压12mmHg，奎肯试验示完全性梗阻。脑脊液清亮，细胞数6×106/L，蛋白定量0.48g/L。MRI示T5～T8椎管内多发肿瘤，分别…     

多发性神经纤维瘤病1例报告

神经纤维瘤病是一种全身性显性遗传疾病，一般有皮肤病变，并常伴有周围神经、中枢神经、骨骼、肌肉和分泌器官的病变。该病临床中不多见，容易误诊。近日我科收治一名多发性神经纤维瘤病患者，除四肢、躯干多处生有肿瘤外，鼻部可见一较大肿瘤，严重影响外观，现介绍如下...     

神经纤维瘤病合并脑肿瘤

神经纤维瘤病合并脑肿瘤Ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｂｒａｉｎｔｕｍｏｕｒ何奇元，晁连波，邹咏文，许民辉，姜德福（第三军医大学大坪医院神经外科）６３００４２神经纤维瘤病（ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ氏病）合并中枢神经...     

神经纤维瘤病2例报告

<正> 神经纤维瘤病不常见,呈家族遗传性,易被临床医师忽视,1994年以来我们遇到2例,现报告如下。 例1,女,50岁。因耳鸣3年,头痛,行走不稳2月于1994年12月入院。3年前自觉右耳鸣,听力下降,未治疗,2月前出现头痛、行走不稳。查体:蹒跚步态,伸舌偏右,左耳后可触及数枚蚕豆大小结节。双眼水平震颤,心肺阴性,右     

神经纤维瘤病的研究进展

历史回顾早在１８４７年Ｖｉｒｃｈｏｗ首次报道了一家数人患有多发性神经瘤病。到１８４９年Ｓｍｉｔｈ对神经纤维瘤的临床症状作了较为全面的描述。随后德国内科医生ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｏｎ于１８８２年通过病理学研究对其组织学特点及其与神经系统的关系作...     

多发性神经纤维瘤病一家系3例分析

本文通过对一家系3例多发性神经纤维瘤病的分析,探讨该病的病例及临床特点.     

神经纤维瘤病1例

神经纤维瘤病是一种神经系统发育障碍的全身性疾病.全身皮肤有大小不等的结节,伴有色素沉着,部分病例有骨骼改变.这些改变未全部出现时,有人称之为不完全型神经纤维瘤病.本文报告1例如下.     

巨大多发性神经纤维瘤病1例报告

神经纤维瘤（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａ）是原发于神经主干或末梢的神经轴索鞘雪旺细胞及神经内、外束膜细胞的良性肿瘤。多见于皮肤组织，也可发生在胸腹腔内、头面部及四肢躯干。如发生在颌面部对外观影响较大，肿瘤巨大时，可波及相邻器官而危及生命。我院１９９８年收...     

非典型表现的神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（NF）被认为是一种神经外胚层异常性疾病，其临床表现有神经纤维瘤、多发性牛奶咖啡斑、擦烂性雀斑样斑点和Lisch结节。嵌合现象能解释此病的非典型表现。组织分化前的早期突变导致了此病的全身性泛发。作者报道1例非典型的神经纤维瘤病患者，表现为神经纤维瘤异常性分布，在躯于出现临床与病理上均特殊的神经纤维瘤合并卵巢浆液性囊性腺纤维瘤。     

儿童I型神经纤维瘤病1例及家系分析

1临床资料 患儿，女，3岁4月，四川崇州三郎镇人，因发现皮肤色素斑3年，2 h前惊厥1次入院。询问病史，3年前患儿家长发现患儿皮肤多个色素斑，逐渐增大增多，未予重视就医。入院前2h突发惊厥1次，表现为意识丧失、口唇发绀、四肢抽动，     

神经纤维瘤病恶性变的特殊临床表现

报告１例神经纤维瘤病恶性时的临床疼痛症状，发育无异常，肿块仅个别恶变，肿块皆有完整全膜特点 。