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相似文献
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1.
目的 探讨父亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性是否与母亲不明原因反复自然流产(URSA)的发生有关.方法 通过聚合酶链式反应-测序(PCR-测序)的方法对329对河南汉族URSA夫妇(观察组)及292对河南汉族健康夫妇(对照组)基因型进行分析.结果 无论是在对照组中还是观察组中,男、女之间的MTHFR C677T多态性位点的C和T等位基因频率和各基因型频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);观察组中男女各方的MTHFR C677T多态性位点的T等位基因频率和含T的各基因型频率均显著高于相应的对照组(P<0.05),在女性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.267倍(95%CI:1.804~2.843),在男性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.239倍(95%CI:1.783~2.811).夫妻联合基因型分析中,夫妇TT/TT基因型发生URSA的风险最高,是CC/CC基因型夫妇的19.909倍(95%CI:8.608~46.049).结论 父母的MTHFR 677C>T是URSA发生的独立遗传易感因素.  相似文献   

2.
MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例有生育史健康妇女(对照组)和56例习惯性流产女性(病例组)的MTHFR基因C677T多态性。结果:MTHFR基因 C677T存在CC、CT和TT 3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性(χ2=6.254,P=0.044),TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性(χ2=6.345,P=0.012),TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=2.099,P=0.147)。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性(χ2=7.054,P=0.008,OR=2.098, 95%CI:1.210~3.636)。结论:MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。  相似文献   

3.
甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的:探讨中国人群2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFLP) 的方法检测患者的MTHFR基因677C→T突变,统计各组对象的突变频率. 结果:MTHFR基因677C→T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中差异无显著性(χ2=2.29,P>0.05),TT、CT和CC 3种基因型频率差异无显著性.基因型频率的相对风险分析,CT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的1.96倍,TT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的2.57倍.结论:MTHFR基因突变型等位基因与2型糖尿病发生无必然的联系,突变基因型并没有增加2型糖尿病的发病风险.  相似文献   

4.
亚甲基四氢叶酸还原酶基因遗传变异与肺癌   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与肺癌风险的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法检测505例肺癌患者和500名正常对照者MTHFR C677T和A1298C基因型;用EH软件构建了这两个多态的单体型;以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)比较不同基因型的肺癌相对风险度.结果C677T突变等位基因频率在肺癌患者和正常对照者中的分布差异具有显著性(53.5%vs44.9%,P<0.001).与MTHFR 677CC基因型比较,677CT和TF基因型患肺癌的风险分别增加1.43(95%CI,1.04~1.95)和2.40(95%CI,1.61~3.59)倍.MTHFR基因677T-1298A单体型频率在病例组和对照组中分布差异具有显著性(P<0.05).未发现MTHFR A1298C基因多态与肺癌风险相关.结论MTHFR基因变异可增加患肺癌的风险.  相似文献   

5.
目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。  相似文献   

6.
MTHFR基因C677T和A1298C多态与贲门癌的遗传易感性   总被引:16,自引:0,他引:16  
Miao X  Xing D  Tan W  Lu W  Lin D 《中华医学杂志》2002,82(10):669-672
目的 探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了205个贲门癌病人和性别、年龄配对的360个正常对照 MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对贲门癌风险的相关性。结果 在正常对照中,MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为35.0%、47.8%和17.2%,而在贲门癌病人中分别为20.5%、50.7%和28.85(χ^2=17.63,P=0.0002)。多因素分析发现,携带677CT或677TT基因型的个体发生贲门癌的风险比677CC基因型分别高1.76倍(95%可信区限1.13-2.76)和2.97倍(95%可信区限1.75-5.05)。MTHFR A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义(χ^2=0.08,P=0.96),但1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR 677CT/1298CC基因型个体发生贲门癌的风险是携带MTHFR 677CC/1298AA基因型个体的17倍(95%可信区限1.26-无穷大)。结论 MTHFR单核苷酸多态是中国人贲门癌的遗传易感性因素。  相似文献   

7.
孙爽  刘颖  赵迅  郭雪华  于婷婷 《浙江医学》2022,44(16):1751-1758
目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)风险之间的相关性。方法系统搜索PubMed、EMBASE、万方和CNKI数据库,将截至2021年9月1日对14项已发表的亚洲受试者病例对照研究进行Meta分析。通过计算95%CI和OR评估其相关性。结果在4种遗传模型中,MTHFRC677T多态性与PCOS风险之间存在显著关联(T比C:OR=1.53,95%CI:1.21~1.94;TT+CT比CC:OR=1.47,95%CI:1.17~1.85;TT比CT+CC:OR=1.77,95%CI:1.28~2.43;TT比CC:OR=2.26,95%CI:1.36~3.14)。此外,对种族、对照来源、病因和基因型方法进行亚组分析发现,MTHFRC677T多态性与PCOS风险有显著相关性。结论MTHFRC677T多态性的T等位基因与亚洲人群PCOS风险增加相关,在中国人群中尤其显著。  相似文献   

8.
目的 研究叶酸代谢中关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR C677T)及蛋氨酸合成酶还原酶基因(MTRRA66G)多态性与唐氏综合征发生的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例唐氏综合征患儿母亲及70例未生育该种患儿的女性MTHFR C677T、MTRR A66G进行基因分析.比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR C677T突变型等位基因(T)频率,MTRR A66G突变型等位基因(G)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT、GG基因型频率分布差异有显著性意义(P<0.05).结论 MTHFR C677T、T677T基因型、MTRR G66G基因型增加了唐氏综合征的发生风险,MTHFR C677C基因型可能是降低唐氏综合征发生的保护性因素.  相似文献   

9.
《皖南医学院学报》2020,(4):319-321
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与高血压病患者颈动脉硬化的关系。方法:选取2019年12月~2020年2月就诊的高血压病患者86例,进行MTHFR C677T基因多态性检测及颈动脉超声检查,按照颈动脉超声检查结果分为斑块组(56例)及对照组(30例),按照基因型分为基因突变组(CT/TT)及野生纯合子组(CC)。结果:MTHFR C677T CC、CT、TT基因型在对照组的分布频率分别为50.0%、40.0%及10.0%;在斑块组的分布频率为19.6%、64.3%及16.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示突变基因型是发生斑块的独立危险因素(OR:5.171,95%CI:1.717~15.572,P=0.003)。基因突变组比野生纯合子组颈动脉内-中膜厚度(IMT)增厚[(0.84±0.24)mm vs.(0.71±0.16)mm,P<0.05),且IMT与MTHFR C667T的基因型呈正相关(r_s=0.266,P=0.013)。结论:高血压病患者的MTHFR C677T基因突变与颈动脉粥样硬化斑块形成及颈动脉IMT增加相关。MTHFR C677T基因突变是颈动脉斑块形成的独立危险因素之一。  相似文献   

10.
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性与男性患者精子DNA碎片率的相关性.方法 观察1026例男性不育患者DNA碎片率,并检测其MTHFR C677T基因型.分析男性精子DNA异常发生率与MTHFRC677T基因型的相关性.结果 不同基因型组间,DNA碎片率存在统计学差异(H=9.276,P=0.010),而在年龄差异无统计学意义(H=1.533,P=0.465).精子DNA异常组和正常组的MTHFRC677T基因分布存在统计学差异(x2=9.897,P=0.007),男性突变纯合子基因型(TT型)与野生型(CC型)相比,发生精子DNA碎片异常的风险显著增加(OR=1.773,P=0.002).结论MTHFR C677T基因型与男性精子异常相关,TT基因型是精子DNA异常发生的独立危险因素.  相似文献   

11.
Objective To investigate the association between the methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T (MTHFR C677T) polymorphism and diabetic retinopathy (DR).Methods A total of 6971 subjects including 2707 DR patients and 4264 controls from 23 studies were enrolled in the study. A random-effects model was applied to estimate the overall effects and the stratified effects of the MTHFR C677T polymorphism on the risk of DR, and study quality was also assessed.Results Strong associations were observed between the MTHFR C677T polymorphism and DR. The carries of MTHFR C677T were more likely to be found in the DR group in relative to the healthy control group with odds ratio 1.68, 2.55, and 2.31 respectively in allele contrast model (T vs. C, 95%CI: 1.29-2.18, P<0.001, I 2=78.4%), homozygous model (TT vs. CC, 95%CI: 1.70-3.83, P=0.008, I 2=54.4%) and dominant model (TT+CT vs. CC, 95%CI: 1.62-3.29, P<0.001, I 2=74.7%). This association can also be found in contrast to the Ncd (non-complicated diabetic mellitus) group (allele contrast, OR=1.50, 95%CI: 1.07-2.11, P=0.032, I 2=62.1%; homozygous, OR=2.39, 95%CI: 1.06-5.38, P=0.017, I 2=66.7%; dominant, OR=1.59, 95%CI: 0.97-2.62, P=0.056, I 2=56.5%). For the heterozygous model (CT vs. CC), the association was significant in contrast to the healthy control group (OR=1.46, 95%CI: 1.64-3.69, P=0, I 2=77.3%), while in contrast to the Ncd control group the association was not statistically meaningful (OR=1.38, 95%CI: 0.87-2.18, P=0.131, I 2=43.7%). For the recessive model, 1.92-fold increased risk was found only in contrast to the Ncd control group (95%CI: 1.07-3.43, P=0.064, I 2=55.0%). There was no significant association found in the models in contrast to the DM control group.Conclusion In this meta-analysis, we found an association between the MTHFR C677T polymorphism and DR, especially in contrast to the Ncd control group. Further studies are required to establish more definite relationship.  相似文献   

12.
深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨N~5,N~(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系。方法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果:病例组677TF、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63.0%,明显高于对照组(分别为15.6%、46.8%和39.0%。x~2=19.393,P<0.01;x~2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(OR_(TT)=7.503,95%CI为2.931~19.207;OR_(TC)=3.215,95%CI为1.391~7.434)。病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x~2=3.533,P>0.05;x~2=0.100,P>0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 67CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95%CI为1.353~201.290)。结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素。  相似文献   

13.
目的:研究中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.方法:在病例-对照研究和流行病学调查中,分别对245例脑梗死患者,222例脑出血患者及282例无脑血管病对照人群进行了自我报告的睡眠时间分析以及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的分析,通过多元logistic同归分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.结果:经过调整主要混杂因素,多元logistic回归分析显示:(1)睡眠时间延长(每晚睡眠>8h)与脑梗死发病危险显著相关(OR=3.90;95%CI:2.43~6.26);但与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71~1.92);另一方面,失眠(睡眠时间<6 h)与脑梗死及脑出血发病危险均无显著相关.(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型显著增加脑梗死发病危险(OR=2.01;95%CI:1.12~3.61);而亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71~1.92).(3)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长之间的相互作用对脑梗死发病危险的影响具有显著的协同作用(OR=6.22;95%CI:2.44~15.83).结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型和睡眠时间延长是增加脑梗死发病危险的独立危险因素.中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长具有对脑梗死发病危险的显著协同作用.  相似文献   

14.
目的 探讨谷氨酸-半胱氨酸连接酶修饰亚单位基因(glutarnat-cysteine ligase modifier subunit gene,GCLM)C-588T多态与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测209例CHD与240名对照的GCLM基因型分布及差异。结果 CHD组及对照组T等位基因频率分别为17.2%及26.3%,T的CHD发病风险是C的0.59倍(95%CI=0.42-0.81。P=0.001)。与C/C纯合子相比,C/T杂合子引起CHD风险为0.67倍(95%CI=0.45~1.01,P=0.056),而T/T纯合子引起CHD风险度显著降低至0.20倍(95%CI=0.06-0.61,P=0.005)。结论 GCLM-588T降低CHD发病风险,提示T/T基因型是中国人CHD的一个遗传保护因素。  相似文献   

15.
目的 观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国南方汉族人群中冠状动脉慢血流现象(CSFP)的关系,进一步探讨遗传因素在CSFP发病中的意义.方法 收集经冠状动脉血管造影证实冠脉正常的患者214例作为研究对象,并利用校正的TIMI帧数法(CTFC)分组为慢血流组(143例)和对照组(71例),应用焦磷酸测序法(Pyrosequencing)检测患者C677T基因表型,分析MTHFR基因C677T多态性与CSFP的关系.结果 慢血流组MTHFR基因(TT+TC)基因型和T等位基频率均明显高于对照组(69 2%、49.3%,Х^2=8.05,P<0.01;42.7%、29.6%,Х^2=6.87,P<0.01),慢血流组男性比例明显高于对照组(594%、36.6%,Х^2=9 90,P<0.01),同型半胱氨酸(Hcy)和尿酸(UA)水平明显高于对照组(P<0.05或0.01),慢血流组叶酸(FA)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P<0.05),Logistic回归分析均显示(TT+TC)基因型[OR=1.962,95%CI(1.049~3.669),P<0.05]、Hcy水平升高[OR=1.087,95%Cl (1.012~1.168),P<0.05]、男性[OR=2.507,95%CI (1.347~4.664),P<0.01]和UA水平升高[OR=1008,95%CI(1.003~1.013),P<0.01]患者CSFP发病风险增加.结论 MTHFR基因C677T多态性与CSFP发病相关,携带T等位基因可能是中国南方汉族人群冠状动脉慢血流现象发病的危险因素之一.  相似文献   

16.
为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症 (PTE)的关联 ,观察高同型半胱氨酸血症 (HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测 92例PTE患者 ,以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的 92名对照者的MTH FRC677T基因多态性 ;采用酶联免疫吸附法 (ELISA)测定上述 92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸 (Hcy)浓度。结果 :①PTE组与对照组MTHFR基因C677T突变TT基因型的频率分别为 3 0 .4%和 2 9.4% ,2组T等位基因频率分别为 5 0 %和 47% ,差异均无显著意义 (P >0 .0 5 ) ;TT型与CC型比较发生PTE的相对危险度OR =1 .2 2 ,95 %CI为 0 .5 9~ 2 .5 1 ,表明TT基因型不增加PTE患病的危险性。②PTE组血清Hcy浓度为 ( 1 7.1± 9.3 9) μmol/L ,明显高于对照组 [( 1 3 .8± 7.4) μmol/L],P =0 .0 3 4;高同型半胱氨酸血症 (HHc)增加了PTE患病的危险性 (OR =3 .67,95 %CI为 1 .84~ 7.3 1 )③PTE组CC、CT、TT 3种基因型的Hcy浓度分别为 ( 1 4.8± 6.5 ) μmol/L、( 1 5 .8± 7.3 ) μmol/L、( 2 1 .5± 1 1 ) μmol/L ,对照组对应基因型的血清Hcy浓度分别为 ( 1 2 .1± 5 .2 ) μmol/L、( 1 1 .9± 7.0 ) μmol  相似文献   

17.
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精子症患者和293例正常男性的亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性进行基因分型。结果:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C和677T等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡(病人χ2=3.23;正常对照χ2=0.03;P>0.05),弱精子症患者中T等位基因和TT基因型显著高于正常对照组(χ2值分别为4.11和8.45,P<0.01),差异有统计学意义。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与皖南地区汉人弱精子症相关。  相似文献   

18.
Han YL  Xi SY  Zhang XL  Yan CH  Yang Y  Kang J 《中华医学杂志》2007,87(2):100-104
目的研究中国北方汉族人群中间隙连接蛋白37(CX37)基因C1019T多态性与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFIJP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术,检测了514例经冠脉造影确诊的冠心病患者和400例造影正常的健康对照者CX37基因C1019T多态性位点的基因型和等位基因分布。结果CX37C1019T基因型(CC型,TC型和TT型)在冠心病组分布频率分别为22.37%,53.31%,24.32%,在对照组为17.75%,46.50%和35.75%(P=0.0007)。C等位基因频率在冠心病组明显高于正常对照组(49.03%vs41.00%,OR=1.38,95%可信区间为1.15~1.66,P=0.0006)。C等位基因携带者(CC+TC)在冠心病组和对照组分别为75.68%和64.25%(P=0.0002)。与TT纯合子相比,(CC+TO)基因型冠心病患病风险显著增加(OR=1.73,95%可信区间为1.30~2.30)。对性别进行亚组分析显示,男性人群中冠心病组C等位基因频率明显高于对照组(49.37%vs39.60%,OR=1.49,95%可信区间为1.18~1.89,P=0.0009),C等位基因携带者(CC+TC)冠心病患病风险是TT型的1.96倍(95%可信区间为1.38~2.78),而女性人群中两组间基因分布频率差异无统计学意义(P=0.24)。结论CX37基因C等位基因可能与中国北方汉族人群冠心病的发生相关联。  相似文献   

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