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相似文献
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1.
目的: 探讨甲状旁腺素( PTH)基因多态性与中国广东地区部分汉族女性人群骨密度的相关性。方法: 选取广东成年女性617例,年龄30~75岁 ,平均47.82( S=13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward's三角等部位的骨密度值。结果: 617例受试对象中, PTH基因BB型447例,72.4%;Bb型157例,25.4%;和bb型13例,2.1%。绝经前妇女PTH基因多态性频率较绝经后妇女无差异。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正), 发现,三种不同的基因型相互之间的骨密度变化均无统计学意义 (p>0.05)。结论:甲状旁腺素( PTH)基因多态性与广东地区汉族妇女人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。  相似文献   

2.
目的 探讨护骨素基因启动子区T950C多态性与中国广东地Ⅸ部分汉族女性人群骨密度和骨代谢指标的相关性.方法 选取广东成年女性617例,用聚合酶链反应及限制性片段长度多念性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward's三角等部位的骨密度值.结果 617例受试对象中,TT型228例,36.9%;CT型304例,49.3%;CC基因型85例,占13.7%.无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律.对骨密度值进行统计比较后发现,三种不同的基因型相瓦之间的骨密度变化均无统计学意义(P>0.05).结论 护骨素基因启动子区T950C多态性与广东地区汉族妇女人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点.  相似文献   

3.
Zhong N  Zhang H  Wu XP  Luo XH  Xie H  Cao XZ  Shan PF  Liu H  Pi YZ  Fang TY  Liao EY 《中华医学杂志》2006,86(6):376-379
目的探讨正常女性人群甲状旁腺素(PTH)基因多态性与骨量、血清骨相关生化指标的关系。方法用ELISA法测定314名20~80岁(平均年龄43±16岁)血清PTH、骨特异性碱性磷酸酶(BAP)、Ⅰ型胶原羧基末端肽、Ⅰ型胶原氨基末端肽和护骨素及瘦素的浓度;对女性志愿者基因组的DNA样品作限制性内切酶BstBI的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测以确定其基因型(存在BstBI限制性酶切位点用“B”表示,不存在则用“b”表示);DXA测定腰椎正位总体(AP)、仰卧侧位腰椎和股骨颈的骨密度(BMD)。结果(1)健康女性PTH基因BB型(绝经前120例,绝经后118例),Bb型(绝经前37例,绝经后36例)和bb型分布频率分别为75.8%,23.3%和0.9%;等位基因频率为87.5%,12.5%。绝经前妇女PTH基因多态性频率较绝经后妇女无差异。(2)协方差分析显示女性BB和Bb基因型在正侧位腰椎、股骨颈的BMD和血清骨生化指标(PTH、BAP、CTX、NTX、OPC及瘦素)差异无统计学意义;(3)多元逐步回归显示PTH基因多态性对BMD的变异无影响。结论PTH基因多态性与女性骨量及血清骨生化指标不相关。  相似文献   

4.
目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density,BMD)的关系,并进一步了解其在该人群中的频率分布.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),分析103名内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性,同时用双能X线骨密度仪测定绝经后妇女腰椎BMD.结果:VDR基因型FF、Ff、ff在研究人群中的分布频率分别为27.2 %、52.4 %、20.4 %,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;以年龄、身高、体重、绝经年限作校正,分析Fok1基因型与绝经后妇女BMD值的关系,显示无关联.结论:中国内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性与骨密度无相关性.  相似文献   

5.
目的 探讨雌激素受体(ER)基因pvuⅡ位点多态性与广州地区部分汉族妇女骨密度(B肋)相互关系。方法 随机筛选年龄23~78岁广州地区汉族健康妇女273例,采用双能X线吸收法测定其全身、腰椎侧位、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部住的骨密度(BMD)值,并采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果 273例受试对象中,ER基因型分别为PP型61例,Pp型129例,pp型83例,基因型分布符合Hardyweinberg定律。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,PP型个体的BMD比其他基因型都较低。结论 ER基因pvuⅡ位点多态性与绝经前妇女的骨密度有一定的相关性。  相似文献   

6.
目的 观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ多态性分布,研究其与骨密度(BMD)的关系.方法 选择福州地区绝经后汉族妇女290例,检测正位第2~4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward,s区骨密度,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性.结果 VDR基因型分别为.BB型7例(2.4%),Bb型39例(13.5%),bb型244例(84.1%).b等位基因频率90.9%,B等位基因频率9.1%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系,BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位的骨密度差别无统计学意义(P>0.05);b或B等位基因与四部位骨密度无相关性(P>0.05).结论 维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与BMD间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.  相似文献   

7.
目的探讨降钙素受体(CTR)基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法应用PCR-RFLP方法测定240名绝经后妇女CTR基因型;用双能X线吸收法测定腰椎及股骨BMD。结果CTR基因频率分布依次为CC型95.8%,TC型4.2%,TT型0%,绝经后妇女两种基因型各部位BMD值差异无显著性(P>0.05)。结论CTR基因型与安徽地区绝经后妇女骨密度无关联。  相似文献   

8.
目的探讨绝经后妇女甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因DraⅡ位点多态性的分布及其与骨代谢、骨密度(bone mineral density,BMD)的关系。方法选取上海地区无亲缘关系的绝经后汉族妇女210例,其中OP组120例、健康对照组90例。应用聚合酶链反应—限制性酶切片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测PTH基因多态性,双能X线吸收仪检测正位腰椎(L2-4)及股骨颈BMD,同时检测骨代谢指标如抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(tartrate-resistant acid phosphatase,TRACP-5b)、血清骨碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BALP)。结果与健康对照组相比,骨质疏松组的骨代谢指标TRACP-5b、BALP值明显升高(P<0.01),骨质疏松组的腰椎L2-4、股骨颈BMD值明显降低(P<0.01)。骨质疏松组PTH基因型与TRACP-5b、BALP及骨密度无关。结论绝经后妇女PTH基因DraⅡ位点多态性可能不是影响BMD的易感基因。  相似文献   

9.
降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系   总被引:14,自引:0,他引:14  
目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。  相似文献   

10.
目的 探讨北京地区汉族妇女雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ多态性与骨密度 (BMD)的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法 ,检测 179例北京地区汉族妇女ER基因PvuⅡ多态性。采用双能X线吸收仪 (DEAE)测量腰椎、近端股骨及前臂骨密度 ,并分析其相关性。结果 北京地区汉族妇女ER基因 pp、Pp、PP基因型频率分别为 0 .35 2、0 .4 6 4和 0 .184 ,绝经前与绝经后妇女无显著性差异 ,绝经后妇女腰椎骨密度为 0 .836± 0 .180 g/cm2 ,明显低于未绝经妇女的 1.0 38± 0 .14 0 g/cm2 ,绝经后妇女骨质疏松发病率为 5 4 .3%。结论 ER基因PvuⅡ基因型频率分布有种族差异。ER基因PvuⅡ基因型与骨密度无明显相关性。  相似文献   

11.
目的:研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素(PTH)基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度(BMD)的相关性。方法:对270名研究对象基因组DNA样品作限制笥内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测,以确定他们的PTH基因型,部分PTH基因型经DNA序列测定证实(以“B”表示具有BstB1酶解位点,b表示缺乏该酶解位点),采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD,结果:北京地区汉族人群PTH基因BB,Bb,bb型的频率分别为73.7%,25.9,0.4%,等位基因B,b频率分别为86.7%,13.3%,绝经后妇女BB,Bb,bb型的频率分别为67.1%,32.2%,0.7%,等位基因B,b频率分别为83.2%及16.8%。年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2-4,股骨颈,Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性(P>0.05),相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性(P>0.05),结论:北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2-4,股骨颈,Wards三角及大转子BMD均无明显相关性。  相似文献   

12.
海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性(P<0.05).ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)差异均无显著性(P<0.05).结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.  相似文献   

13.
目的 :研究雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法 :采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR restrictionfragmentlengthpoly morphisms ,PCR RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性 ,检测骨密度 ,通过方差分析探讨ER基因的多态性分布与骨密度的关系。结果 :ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性 ,而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性 ,XX基因型骨密度值最低 ,xx基因型骨密度值最高。结论 :ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显著相关 (P <0 .0 5 )。本研究为探讨骨质疏松症在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据  相似文献   

14.
目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.  相似文献   

15.
目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。  相似文献   

16.
Theriskofosteoporosisiscloselyrelatedtobonemineraldensity (BMD ) ,whichisunderstronggeneticcontrol Morrisonetal1 haveshownastrongrelationshipbetweenpolymorphismatthevitaminDreceptor (VDR)geneandBMD InadditiontoBsmⅠ ,restrictionfragmentlengthpolymorphismatth…  相似文献   

17.
目的 研究Ⅰ型胶原α_1链(COLⅠA1)基因启动子区-1997G/T位点多态性与成都地区汉族绝经后妇女腰椎骨密度的相互关系.方法 根据双能X线吸收法测定第2~4腰椎(L_(2~4))部位的骨密度值的结果 ,纳入受试者318例,均为成都地区汉族绝经后妇女,其中骨质疏松症组212例,正常对照组106例;抽取受试者外周静脉血2 mL,提取白细胞基因组DNA;采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的 基因所在的DNA片段;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测外周血白细胞基因组COL1A1基因启动子区-1997G/T位点多态性.结果 骨质疏松症组中COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点GG、GT、TT基因型分别有82例、99例和31例,对照组中GG、GT、TT基因型分别有51例、45例和10例;骨质疏松症组的COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点等位基因T的频率较正常对照组高(P<0.05);对骨质疏松症组按基因型分组进一步分析发现,TT纯合子组个体的腰椎骨密度比GG纯合子组和GT杂合子组低(P<0.05).结论 COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点多态性与成都地区汉族绝经后妇女腰椎骨密度相关,携带TT基因型的个体更易导致低骨矿密度和患骨质疏松症.  相似文献   

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