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1.
目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不同基因型与肺癌风险的关系.结果:XRCC1 Arg 399 Arg和Arg 399Gln基因型频率在对照组和病例组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);病例组XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型频率为13.46%,高于对照组3.31%(P<0.01).与携带Arg399Arg野生纯合子基因型者比较,携带Gln399Gln突变纯合子基因型个体发生肺癌的风险增加6.11倍(校正OR=6.11,95%CI=1.70~22.0);携带Arg 399Gln突变杂合子基因型者患肺癌风险无显著增加(校正OR=1.03,95%CI=0.60~1.78).XRCC1 Arg194Arg、Arg194Trp和Trp194Trp基因型频率在对照组和病例组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05);与携带Arg194Arg野生纯合子基因型者比较,携带至少1个194Trp等位基因者(即Arg194Trp和Trp194Trp基因型)患肺癌风险无显著增加(校正OR=0.998,95%CI=0.97~1.03;校正OR=1.81,95%CI=0.30~11.08).结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型者患肺癌风险增加.  相似文献   

2.
目的 探讨XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln基因单核苷酸多态性对胃癌患者卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性有无影响.方法 选取我院2013年1月至2014年6月经病理确诊晚期胃癌患者86例,采用卡培他滨联合奥沙利铂化疗3个周期后进行临床疗效评价.收集临床资料和外周血标本,利用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术对XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln进行基因分型,比较不同基因型患者的联合化疗效果.结果 86例患者中52例化疗敏感(60.5%);XRCC1Arg194Trp位点,携带Trp (Arg/Trp+Trp/Trp)基因型化疗敏感率为70.8%,Arg/Arg基因型化疗敏感率为47.4%(P=0.027);Trp基因型患者中位TTP为9.48个月,Arg/Arg基因型患者中位TTP为7.36个月(P=0.024);Arg/Arg基因耐药风险显著高于Trp基因(OR:2.84,95%CI:0.772~4.313,P=0.031);XRCC1Arg399/Arg位点,携带Arg/Arg基因化疗敏感率为72.5%,Gln (Arg/Gln+Gln/Gln)基因型化疗敏感率为42.9%(P=0.007);Arg/Arg基因中位TTP为10.26个月,Gln基因型中位TTP为8.03个月(P=0.012);Gln基因耐药风险显著高于Arg/Arg基因(OR:4.62,95%CI:1.637~7.201,P=0.012).结论 XRCC1Arg194Trp、Arg 399Gln基因单核苷酸多态性可能与卡培他滨联合奥沙利铂化疗敏感性有关.  相似文献   

3.
目的研究XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法采用1︰1病例-对照研究方法,收集原发性结直肠癌病例136例,同时随机选取同性别、同民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者作为对照,采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln 2个位点的多态性,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果在病例组和对照组194Trp的频率为55.88%和51.47%,399Gln的频率为56.62%和45.59%,差异均无统计学意义,男性组携带194Trp等位基因的个体患结直肠癌的风险增高(OR=2.037,95%CI=1.038-3.831,P=0.026),同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加(OR=2.013,95%CI=1.007-4.026,P=0.047)。结论 XRCC1 194Trp基因型可增加男性患结直肠癌的风险,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加。  相似文献   

4.
目的 探讨我国江浙沪地区人群中DNA损伤修复基因XRCC1多态性与鼻咽癌易感性的关系。方法 选取87例江浙沪地区汉族鼻咽癌患者,并随机选取同地区同种族的94例健康者作为对照,两组年龄、性别差异无统计学意义。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法分析研究对象的XRCC1基因Arg194Trp及Arg399Gln两个位点的基因多态性,并比较不同基因型与鼻咽癌发病之间的关系。结果 XRCC1 Arg194Trp及Arg399Gln各基因型在鼻咽癌组和对照组间的分布频率基本相同。与携带Arg/Arg基因型者相比携带194位点Trp/Trp基因型者鼻咽癌的发生风险有所降低,但差异无统计学意义(OR=0.41,95% CI:0.08~1.65,P=0.21)。194位点其他基因型以及399位点各基因型对鼻咽癌的发病无明显影响。结论 XRCC1基因194和399位点的单核苷酸多态性可能与鼻咽癌的易感性无关,但194位点的Trp等位基因可能会降低鼻咽癌发病风险。  相似文献   

5.
目的 探讨DNA损伤修复基因XRCC1多态与肝癌遗传易感性的关系.方法 本研究选取了60例肝癌患者及60例正常自愿对照者进行研究,采用限制性片段长度多态性方法,比较不同基因型与肝癌发病的关系.结果 变异型等位基因XRCC1 194位点Arg/TrP及Trp/Trp的出现率在肝癌组和对照组中分别是31.67%和11.67%,P <0.05;而野生基因型XRCC1 Arg/Arg出现率在肝癌组和对照组中分别是68.33%和88.33%,P >0.05.变异型等位基因XRCC1 280 Arg/His及His/His的出现率在肝癌组和对照组中分别是30.00%和15.00%,P <0.05;而野生基因型XRCC1 Arg/Arg出现率在肝癌组和对照组中分别是70.00%和85.00%,P >0.05.变异型等位基因XRCC1 399 Arg/Gln及Gln/Gln的出现率在肝癌组和对照组中分别是36.67%和13.33%,P <0.05;而野生基因型XRCCl Arg/Arg出现率在肝癌组和对照组中分别是63.33%和86.67%,P>0.05.结论 XRCC1基因Arg194Trp、Arg280His及Arg399Gln三个位点的基因单核苷酸多态在肝癌的发生机制中起着至关重要的作用.  相似文献   

6.
中国人群中XRCC1基因单倍体型与结肠癌风险的相关性研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的研究DNA修复基因XRCC1(X-ray repair cross-complementing group 1)编码区Arg194Trp及Arg399Gln多态位点所构成的单倍体型在中国汉族人群中的分布,并探讨与结肠癌发生的易感风险相关性。方法所有外周血样本DNA提取后,采用PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制性片段长度多态性)方法,检测207例中国汉族结肠癌患者与255例正常对照者XRCC1基因Arg194Trp及Arg399Gln的基因型,并利用PHASE1.0软件构建其单倍体型,以非条件Logistic回归校正混杂因素如性别、年龄、吸烟、饮酒等,进行单倍体型与结肠癌患者风险关联的统计学分析。结果PCR-RFLP检测结果显示XRCC1基因Arg194Trp与Arg399Gln多态性在本研究人群462例样本中均存在,XRCC1多态性位点的各自的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;Trp-Gln单倍体型在本研究中结肠癌患者与健康正常人之间有显著的统计学差异:P<0.01;OR7.23,95%CI 3.52~18.25。结论在中国汉族人群中,XRCC1基因Trp-Gln单倍体型与结肠癌的发生有着显著的易感关联。  相似文献   

7.
目的 研究新疆喀什地区女性高危型人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染人群X-射线交替互补修复基因1(X-ray alternate complementary repair gene 1, XRCC1)基因多态性与宫颈癌发病的相关性,为宫颈癌防治提供依据。方法 选取2019年2月—2021年5月在喀什地区第一人民医院治疗高危型HPV感染宫颈癌患者为研究组,并选取同期体检高危型HPV感染无宫颈癌女性为对照组,使用实时荧光定量聚合酶链式反应(realtime-quantitative polymerase chain reaction, RT-qPCR)法检测两组患者外周血XRCC1-Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln基因型频率分布,并通过二元Logistic回归分析XRCC1-Arg194Trp、Arg280His以及Arg399Gln基因型与HPV感染人群宫颈癌发病的相关性。结果 对照组100例患者和研究组100例患者年龄、初潮年龄和产次比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组和对照组患者XRCC1-Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln基因型频率分布差异均无统计学意义(χ2=2.564和0.635、2.015和0.325、2.742和0.082,P>0.05),两组患者基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。对照组和研究组患者XRCC1-Arg194Trp、Arg399Gln基因型和等位基因分布差异有统计学意义(χ2=5.969和4.298、6.868和4.655,P<0.05),而两组患者XRCC1-Arg280His基因型和等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.302,0.139,P>0.05)。Logistic回归分析携带XRCC1-Arg194Trp和Arg399Gln基因型HPV感染人群罹患宫颈癌的风险分别是未携带人群的1.726倍(OR=1.726)和1.661倍(OR=1.661),而XRCC1-Arg280His与HPV感染人群宫颈癌发病无关(OR=1.235)。结论 新疆喀什地区女性XRCC1-Arg194Trp和Arg399Gln基因多态性与HPV感染人群罹患宫颈癌有关,而XRCC1-Arg280His基因多态性与HPV感染人群罹患宫颈癌无关。  相似文献   

8.
目的:研究广西地区人群DNA修复酶X线修复交叉补体因子1(XRCC1)codon 399 Gln多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法:采用外周血白细胞DNA进行PCR-RFLP检测分析140例HCC患者和536例对照人群XRCCl基因399位点多态性。结果:①XRCC1 codon 399 Arg/Arg为HCC保护基因型,XRCC1 codon 399(Gln/Gln Arg/Gln)为HCC风险基因型(校正OR=2.18,95%CI=1.27~3.74);②在AFB1暴露有中低度与高度两个层次,XRCC1 399 Gln多态性在AFB1中低度暴露群体中增加HCC危险性(校正OR-2.06,95%CI-1.01~4.20)。结论:XRCC1 399 Gln多态性与HCC风险相关,且在AFB1中低度暴露时更易感HCC。  相似文献   

9.
目的:探讨X射线交叉互补修复基因1(XRCC1)Arg194Trp与Arg399Gln多态性与食管癌(EC)易感性的关系。方法:检索CBMdisc、CMCC、CNKI、Pubmed、ScienceDirect、Springer及EMCC等数据库,获得有关XRCC1多态性与EC易感性关系的病例对照研究并进行Meta分析,以病例组及对照组XRCC1 194Trp及399Gln等位基因分布的比值比(OR)为效应指标,应用Meta分析软件RevMan 4.3对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95%可信区间(CI)。结果:按照纳入标准,最终进入系统评价的文献病例-对照研究共有8篇,其中EC 1 452例,对照2 449例。Meta分析结果显示,携带194Trp/Trp突变纯合子的个体发生EC的风险要高于对照组(合并OR=1.54;95%CI:1.15~2.05)。而其它3种基因型与EC之间无显著相关性。结论:XRCC1Arg194Trp多态性与EC易感性之间存在相关,即携带PvuⅡ识别的突变型基因纯合子194Trp/Trp的个体发生EC的危险性较高。  相似文献   

10.
目的检测X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Argl94Trp位点基因单核苷酸多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的遗传易感性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对90例年龄相关性白内障患者(病例组)和60例健康人群(对照组)进行基因型分析。结果 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性在河南省汉族群体中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。XRCC1(Argl94Trp)位点变异等位基因Trp在病例组及对照组的频率分别为29.4%和32.5%,差别无统计学意义(P>0.05)。Arg/Trp及Trp/Trp基因型在病例组与对照组中的基因型频率分别是38.9%、38.3%和10.0%、13.3%,差别均无统计学意义(P>0.05),提示Trp/Trp和Arg/Trp基因型均不增加年龄相关性白内障的发病风险。结论 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的发病风险无相关性。  相似文献   

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