Alport综合征1家系7例

1999- 0 7我们诊断Ａｌｐｏｒｔ综合征 1家系 7例 ,现予以报告。1　病例介绍先征者男 ,2 1岁 ,1999- 0 3于体检时发现镜下血尿 ,无浮肿、无尿频、尿急、尿痛等尿路刺激征 ,无肾绞痛发作。体检 :ＢＰ16 0 / 12 0ＫＰａ(12 0 / 90ｍｍＨｇ) ,扁桃体不肿大 ,心肺查体无异常 ,腹水征 (- ) ,双肾区叩击痛 (- ) ,双下肢无浮肿。实验室检查 :尿常规 :蛋白 (± )、红细胞 5～ 8个 /高锫镜。相差显微镜检查 :异型红细胞 >80 %。肾功、血浆蛋白、血脂正常。双肾Ｂ超 :未发现结石。耳、眼检查无病变。肾活检病理回报 :先镜检查 :石蜡切片内有 10余个…     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

Alport综合征4家系16例分析

目的 探索Ａｌｐｏｒｔ综合征的发病规律，以争取早诊断，指导生育，阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率，疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律，如显示Ｘ－联锁显性遗传，病情严重程序男大于女，女性最小发病年龄８个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者，凡出现肾功能损害及耳聋者，应及时筛查，可行皮肤组织免疫荧光检查，指     

双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析

目的 探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点.方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查.结果 该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征.结论 早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后.     

Alport综合征一家系报告并文献复习

1 　病史资料 :1 1　病史 :先证者 ,男 ,14岁 ,因“浮肿、蛋白尿 7年 ,发现肾功能不全 1周”入院。患者于 1994年 4月出现浮肿 ,尿常规蛋白 3+,隐血 2 +,当时无贫血 ,肾功能正常 ,当地医院予以先锋霉素Ｖ静滴及口服强的松 2 5ｍｇ ｄ治疗 2 0天 ,症状稍有缓解 ,以后间断采用中药 (无木通、细辛等 ) ,治疗 ,但尿检反复蛋白 2 +～ 3+伴有镜下血尿。近 2年来 ,患者听力有所减退 ,1周前查血ＢＵＮ16 6 1ｍｍｏｌ Ｌ ,Ｃｒ14 8.3ｕｍｏｌ Ｌ ,于门诊予洛丁新、小苏打等治疗。病程中患者无高血压 ,无肉眼血尿 ,无皮疹、关节痛。有夜尿 2～ 3 夜 8…     

Alport综合征诊断中应注意的几个问题

Alport综合征(Alport syndrome, AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1].国外一些资料表明AS并不罕见,估计其基因频率为1∶5000～1∶10000[2].在我国统计的2315例儿科肾活检材料中,27例(1.2%)被诊断为AS[3].AS最主要的遗传方式是X连锁显性遗传,约占85%,由COL4A5基因的突变引起;约10%～15%的AS家系呈常染色体隐性遗传,由COL4A3和/(或)COL4A4基因的突变引起;有极少部分病例呈常染色体显性遗传,可能与COL4A3和(或)COL4A4基因的突变有关[4].     

Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。