33例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的分析染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对33例MDS患者按常规行骨髓穿刺,进行形态学检查,同时对患者骨髓细胞进行染色体培养,采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果 33例MDS患者中,染色体核型异常者15例,异常核型检出率45.4%,其中MDS-RA 1例占3%,MDS-RARS 1例占3%,MDS-RCMD 4例占12.1%,MDS-RAEB1 6例占18.2%,MDS-RAEB2 3例占9.1%。MDS-RAEB1、2较RA、RARS、RCMD检测到更高的异常核型比例。结论 MDS的染色体核型异常,各型之间差异较大,染色体核型分析对MDS的诊断、分型及预后评估有重要价值。     

荧光原位杂交联合染色体核型分析在骨髓增生异常综合征诊断中的应用

目的了解细胞遗传学检查在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中荧光原位杂交技术(FISH)的应用指征,并探索其可完善的方向。方法随机抽取104例确诊为MDS的患者的骨髓标本进行染色体核型分析和荧光原位杂交,并收集患者临床资料。根据WHO及IPSS对病例进行分组。结果 104例患者常见的染色体异常依照出现的频率由大至小依次是+8,-7/7q-,-5/5q-,t(1)/1q-,-20/20q-,-13/13q-,-17,Y。细胞24 h培养后分裂相不足共14例。分裂相不足病例在IPSS分组中差异无统计学意义(P0.05)。FISH检查阳性结果:-5/5q-11例,-7/7q-11例,+8 12例,-20/20q-6例,-Y 2例。FISH结果与染色体核型分析结果不符的共4例。结论 MDS的染色体异常异质性高,使得针对特定染色体改变的FISH检查较核型分析阳性率低。FISH适用于核型分析分裂相不足的病例,分裂相足够尤其是复杂核型,患者做FISH检查的意义较小。     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

老年骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学与生存期的研究

目的:研究老年骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的细胞遗传学和生存期的相互关系?方法:采用直接法和短期培养法制备染色体标本后用R显带技术进行染色体核型分析,SPSS 软件分析自1998年1月~2007年12月的40例老年MDS患者的WHO分类?染色体核型类型与生存期的关系?结果:40例发现异常核型22例,发生率55.0%(22/40)?异常类型5种:3例+8;3例-7;4例5q-;8例7q-;4例20q-;其中8例有两种以上染色体异常?总的中位生存期为20个月,不同核型组的中位生存期:正常核型组为18个月,5q-组为48个月,-7?7q-组为12个月,其它核型异常组为30个月?按WHO分类,各组中位生存期:RA型为35个月,RARS型为48个月,RAEB1为17个月,RAEB2 15个月?结论:5q-?-7?7q-是老年MDS中最为常见的染色体核型异常,伴有5q-核型异常的染色体预后较好,而伴有-7?7q-核型异常的染色体预后不良?细胞遗传学在老年MDS的诊断?病情发展和预后判断中有着至关重要的作用?     

骨髓增生异常综合征142例染色体核型分析

目的 分析骨髓增生异常综合征（MDS）病人的染色体核型特点,并探讨不同亚型与染色体异常核型的关系及意义。方法 连续收集MDS病人142例,根据WHO分类标准进行分型,采用短期培养法及R显带技术分析染色体核型特点。结果 所有病例中76例存在异常核型,其检出率为53.5%,各亚型间异常核型检出率比较差异无显著性（P＞0.05）。常见异常核型为＋8（12.0%）、20q-（5.6%）,而5q-仅1例,涉及12号染色体异常病人13例。预后分组中RCMD型在中危-2组中的比例明显低于RAEB-1型和2型,差异均有显著性（χ^2=8.827、5.329,P＜0.05）。结论 染色体核型分析结合形态学检查对于MDS的诊断、鉴别诊断及预后评估具有重要参考价值。12号染色体异常常发生于MDS常见畸变之后,可能与MDS的进展有关。     

应用间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征8号和20号染色体异常

目的筛选出经济、实用的探针组合提高细胞分子遗传学在MDS诊断中的应用；探讨常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在MDS检测中的灵敏度和特异性；探讨MDS患者的8、20号染色体改变及与预后的关系。方法采用常规细胞遗传学法和FISH法分析48例患者的骨髓细胞的染色体异常情况。用SPSS12．0统计软件，对患者的遗传学异常与疾病转归、预后之间关系进行相关性检验。结果检出染色体异常26例（54．2％），其中复杂异常5例（10．4％），单一＋8异常13例（27．1％），20q-异常3例（6．3％）。平均随访12个月，38例存活，10例死亡，5例转变为急性白血病。复杂核型与MDS的急性白血病转化及死亡密切相关。结论击者CCA结合FISH能提高MDS的诊断率；探针组合简便、经济，能够检出MDS中＋8，20q-核型异常，有较强的临床实用性；结合细胞分子遗传学改变能较准确判断MDS患者的预后。     

骨髓增生异常综合征32例核型改变与临床预后

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型改变的特点及其临床预后价值。方法：染色体制备采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法，应用R显带技术进行核型分析。结果：MDS32例中发现克隆性染色体异常14例(43．8％)。最多见的类型为 8和20q^-。结论：染色体核型的改变，不但有助于MDS的诊断，而且对MDS的判断预后也具有重要价值。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

62例骨髓增生异常综合征骨髓细胞遗传学分析及预后观察

目的:探讨骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)的骨髓细胞遗传学改变及其与预后关系。方法:选择2001年WHO发布的新的MDS分型标准诊断的患者62例,根据国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)积分将患者分为不同的危险组,对其骨髓细胞采用短期培养法制备染色体标本G显带后进行核型分析。结果 :62例MDS患者中染色体核型正常24例,核型异常38例,畸变率为61.3%,包括数目异常22例,结构异常9例。根据IPSS计算后将患者染色体核型不同分为不同的危险组,其存活期应用Log-rank检验,不同危险组其总生存(OS)率差异有统计学意义(P≤0.05)。结论:染色体核型分析对MDS诊断及预后评估有重要意义。     

小儿骨髓增生异常综合征28例临床分析

骨髓增生异常综合征 (myelodysplasticsyndrome ,MDS)是一组异质性克隆性造血干或祖细胞疾病 ,一般认为本病多见于 4 0岁以上的成人 ,儿童较少见。现将我院 1989年 2月～ 2 0 0 2年 2月收治 2 8例MDS患儿的临床资料及特点分析报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　 2 8例患儿中男 18例 ,女 10例 ,男∶女 =1.8∶1;年龄 4个月～ 12岁 ,<1岁 6例 ,～ 3岁10例 ,～ 6岁 8例 ,>6岁 4例 ;农村病例 2 4例 ,城市病例 4例。就诊时病程 6天～ 8个月不等。初诊时全部病例都有不同程度的贫血 ,发热 16例(5 7 1% ) ,皮肤黏膜出血 15例 (5 3.5 % ) ,淋巴…     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

喉癌主癌灶手术切缘的临床特点分析

目的探讨研究喉癌主癌灶手术的安全切缘在临床上的特点。方法回顾性分析2007年6月—2011年3月已经确诊喉癌的患者100例,随机分成A、B两组,A组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取镜下观察分析;B组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取肉眼观察分析,将结果进行临床特点分析比较。结果早期的喉癌患者和晚期的喉癌患者的阳性切缘例数,差异无统计学意义（P〉0.05）;晚期的阳性切缘发生次数高于早期的阳性切缘发生次数,差异有统计学意义（P〈0.05）。声门上区[SG]2、3和5、10mm;跨声门型[TG]2、3mm和5、10mm的切缘对比,差异有统计学意义（P〈0.05）。SG、G、TG、IG的2mm和3mm,5mm和10mm对,差异无统计学意义（P〉0.05）。肉眼阳性切缘观察39个,镜下阳性切缘观察43,两者差异无统计学意义（P〉0.05）。结论依据原发不同部位、不同分期和不同范围选取适合的切线,就可以有效地减少阳性切缘的发生。     

儿童腹痛328例病因诊断及分析

目的：根据儿童急性腹痛的特点，诊断儿童腹痛应综合临床及相关检查提供的依据，做出准确诊断，给予适当治疗。方法：对临床328例腹痛患儿进行选择性辅助检查和分析。结果：小儿腹痛病因复杂，腹腔内疾病占64．63％，共17种病因；腹腔外疾病占35．37％，共6种病因。结论：仔细询问病史、认真体格检查、密切观察病情、针对性地选择辅助检查，在儿童腹痛的诊断上具有重要的意义。     

87株幽门螺旋杆菌VacA等位基因的分析

目的以研究方法LiPA（Line Probe Assay）分析VacA等位基因的表达,了解幽门螺旋杆菌致病机理的理解。方法从三个不同城市87位进行胃镜检查患者的胃粘膜中培养出幽门螺旋杆菌,提取DNA,用LiPA方法分析VacA等位基因。结果（1）87位患者以sic（88．5％）和m2a（63．2％）分布为主,未发现s1b和s2;（2）混合菌株感染率为41．4％,远远高于西方国家,其中上海的混合感染率最高（62．5％）,与北京（41．0％）和南宁（20．8％）相比具有显著性差异,P〈0．01;（3）北京、海、南京三个不同城市s1、m等位基因亚型分布率存在差异;（4）溃疡病和非溃疡病患者m1和m2的分布率没有显著性差异。结论我国幽门螺旋杆菌多重菌株感染率较高,不同的m基因型与消化性溃疡的发生无显著性相关。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。