精神分裂症认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症相关认知功能的关系.方法 收集昆明地区符合CCMD-3的精神分裂症患者共128例,分别调查其一般资料和进行相关的认知功能测试,包括数字广度(顺,倒)、算术、数字符号、木块图形、连线测验A和B、逻辑记忆(瞬时,延迟)、视觉记忆(瞬时,延迟)和词汇流畅共8项认知功能测试;抽取患者静脉血;采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测COMT基因多态性.分析各基因组与认知功能测试结果的关联性.结果 三组基因型患者的数字广度(倒)分值比较差异有显著性(F=7.21,P＜0.01),经两两比较,高活性基因型患者(4.7±1.5)分,与低活性基因型患者(6.7±2.8)分比较,差异有非常显著性(P＜0.01),中等活性基因型(5.4±2.3)分,与低活性基因型比较差异有显著性(P＜0.05),高活性组与中等活性组经比较差异无显著性(P＞0.05).其他认知功能测试与COMT基因多态性未显示相关关系.结论 COMT基因多态性与数字广度(倒)相关联,提示COMT基因可能从分子水平通过前额叶皮质的多巴胺信号来影响精神分裂症患者的工作记忆.     

正常中国汉人及精神分裂症患者红细胞COMT活性分析

目的分析红细胞COMT活性与精神分裂症的关系,探讨精神分裂症发病的生化机制.方法采用高效液相色谱法测定112例精神分裂症患者和116例健康正常人红细胞中COMT的活性,用SPSS统计软件对测定结果进行检验比较.结果患者组与对照组年龄差异无显著性(P＞0.05),患者组男女之间、对照组男女之间COMT活性差异也无显著性(P＞0.05),COMT活性频率分布患者组在4.5～26.3 nmol/ml RBC/hr范围,对照组为7.2～28.3 nmol/ml RBC/hr范围.患者组COMT平均活性为(12.2 ±4.0) nmol/ml RBC/hr,对照组COMT平均活性为(16.6±3.7) nmol/ml RBC/hr.男性患者为(12.3±3.8) nmol/ml RBC/hr,女性患者为(11.6±4.0) nmol /ml RBC/hr,对照组男性为(16.5±4.5) nmol/ml RBC/hr,女性为(15.3±3.9) nmol/ml RBC/hr,患者组和对照组及男、女性患者和男、女性对照者之间,COMT活性的差异均具非常显著性(P＜0.001).结论精神分裂症患者红细胞COMT活性显著低于正常人,提示低活性COMT基因与精神分裂症关联.     

精神分裂症COMT基因多态性与暴力行为的关联研究

目的:探讨儿茶酚胺甲基转移酶(COMT)基因多态性与有无伴发暴力行为的精神分裂症之间的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测109例伴发暴力行为精神分裂症和64例未伴发暴力行为精神分裂症患者COMT基因型,并分别比较伴发暴力行为精神分裂症和未伴发暴力行为精神分裂症组之间的COMT基因多态性差异。结果:伴发暴力行为精神分裂症和未伴发暴力行为精神分裂症组之间的COMT基因频率分布无显著性差异。不同COMT基因型强迫症的言语攻击行为分、对物品的攻击行为分、对自身躯体的攻击行为分、对他人的攻击行为分和攻击行为总分无显著性差异。结论:有无伴发暴力行为精神分裂症与COMT基因多态性无关联。     

COMT基因多态性与精神分裂症暴力攻击行为的关联性

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症暴力攻击行为之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测102例有暴力攻击行为的精神分裂症患者(研究组)和77例无暴力攻击行为精神分裂症患者COMT基因型,并比较两组间的COMT基因多态性差异。结果伴与不伴暴力行为的精神分裂症之间在COMT基因频率分布方面差异无显著性。不同COMT基因型与暴力症状严重程度比较差异无显著性。结论精神分裂症暴力攻击行为与COMT基因多态性无关联。     

康复期精神分裂症与双相情感障碍患者认知功能 损害程度对比分析

目的 比较分析康复期精神分裂症与双相情感障碍患者认知功能损害程度,为临床症状提供参考.方法 选取住院治疗的康复期精神分裂症和双相情感障碍患者各50例,采用数字符号、视觉再生、数字广度、连线测试、韦氏康星卡片分类测试(WCST)等对患者认知功能进行评估,利用x2与t值对数据加以检验.结果 双相障碍组在数字符号(37.31±12.83)、视觉再生倒背评分(7.58±3.05)大于精神分裂症组,WCST中分类个数(4.12±2.04)大于精神分裂症组,WCST中错误数(15.88±7.85)及持续错误数(8.67±3.49)少于精神分裂症组,比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 康复期的双相情感障碍和精神分裂症患者仍然存在认知功能损害,双相情感障碍患者认知功能损害程度相对于精神分裂症患者轻.     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联性

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联.方法 对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型.结果 COMT基因Val/Met多态性突变率为5%,基因型:G/G、G/A和A/A在患者组和对照组分别为:144,74,14和85,47,9.该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型(x2=0.119,P =0.942)及基因频率(x2=0.115,P =0.735)差异无显著性,患者组和同性别对照组基因型(男性:x2=1.341,P =0.511; 女性:x2=2.379,P =0.304)和基因频率(男性:x2=1.271,P =0.260;女性:x2=2.323,P =0.128)比较差异无显著性.该多态性基因型及基因频率在不同发病年龄组、临床各亚型组及不同家族史患者组间分布差异也无显著性.结论 COMT基因第四外显子区Val/Met多态性与精神分裂症无相关性,与精神分裂症患者性别、临床亚型及家族史亦无关.     

血管活性肠态受体2(VIPR2)基因多态性与精神分裂症临床症状的关联研究

目的：探讨血管活性肠态受体2(VIPR2)基因rs3812311多态性位点与精神分裂症临床症状的遗传关联。方法：233例中国汉族精神分裂症患者在入院1周内采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估临床症状,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR?鄄PCR)方法对VIPR2基因多态性位点rs3812311进行基因分型,分析PANSS因子分与VIPR2基因rs3812311多态性位点的关联。结果：在PANSS量表的5因子分中,携带VIPR2基因rs3812311多态性位点CC基因型患者和携带(CT+TT)基因型患者的阳性因子分［(28.91±5.77)分vs.(26.44±6.32)分］、阴性因子分［(22.35±3.98)分vs.(23.16±4.06)分］、兴奋因子分［(12.13±2.90)分vs.(12.12±2.78)分］和抑郁因子分［(5.04±1.69)分vs.(4.88±1.83)分］并无显著差异(P＞0.05),但携带CC基因型患者认知损害因子分显著高于携带(CT+TT)基因型患者［(13.96±2.85)分vs.(12.44±3.38)分,P=0.040］。此外,分层分析结果显示各因子分在男性和女性患者间并无显著差异(P＞0.05)。结论：在中国汉族人群中,VIPR2基因多态位点rs3812311可能与精神分裂症的认知功能关联。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症关联分析

目的探测中国汉族人儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因第108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测309例精神分裂症患者(患者组)和367名正常人(对照组)的COMT基因多态性.结果 (1)患者组COMT等位基因A频率(23.78%)低于对照组( 30.93% ),等位基因G频率(76.22%)高于对照组(69.07%),差异均有非常显著性(P=0.003).按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均具显著性(P=0.02),而两组女性间的差异则不具显著性(P=0.073).(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=1.000,P=0.815).患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为39.80%、40.75%和39.35%)均低于对照组(分别为53.68%、55.76%和51.98%);P=0.000, P=0.006,P=0.018.患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为56.32%、57.15%和55.48%)均高于对照组(分别为42.23%、41.21%和43.07%);P=0.000、P=0.004和P=0.020.结论该结果提示,在我们研究的样本中COMT108Met多态性与精神分裂症关联.所以,不能排除中国汉人22号染色体存在精神分裂症易患性基因的可能性.     

COMT基因多态性与精神分裂症发病风险及其临床特征的相关性研究

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)的基因多态性与精神分裂症发病风险及临床特征之间的相关性。方法采用病例-对照研究设计,按照CCMD-3诊断标准,在中国汉族人群中收集83例首发精神分裂症患者和65例正常对照进行研究。运用阳性与阴性症状评定量表(PANSS)评定精神症状,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)的方法对研究对象进行基因分型。结果两组COMT基因Val158/108Met多态性等位基因及基因型频率差异均有统计学意义(均<0.05);另外,COMT基因多态性也与精神分裂症患者年龄、病程相关联。结论 COMT基因Val158/108Met多态性可能是精神分裂症的易感因素之一,与精神分裂症患者年龄、病程相关联。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

抗精神分裂症药物诱发迟发性运动障碍与COMT基因多态性的关联性分析

目的:通过分析中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性Val158Met 分布,研究COMT基因多态性与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系.方法:采集356例并发TD的精神分裂症患者( TD组)、419例不发生TD的精神分裂症患者(非TD组)及471例正常健康人 (正常对照组)的全血样本,提取基因组...     

COMT多态性对利培酮所致男性高泌乳素血症的影响

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（catechol—0．methyhransferase,COMT）的基因多态性与利培酮所致男性精神分裂症（SCZ）患者高泌乳素血症之间的相关性。方法按照CCMD-3诊断标准,在中国汉族人群中收集52例首发男性SCZ患者作为研究对象。在利培酮药物治疗前与治疗6周后分别抽取其外周血液样本,采用微粒酶免疫分析法对用药前后的泌乳素含量进行测定,利用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态分析（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR—RFLP）技术对患者外周血所提取的基因组DNA进行基因分型。结果COMT基因Vall58／108Met多态性与男性SCZ患者的人口学因素没有明显的关联,入组病例在单药应用利培酮治疗6周后泌乳素水平显著升高（P〈0．01）。然而,Val/Val基因型患者血液中的催乳素水平的升高幅度明显地低于其它基因型（P=0．007）。结论COMT基因Vall58／108Met多态性有望成为预测利培酮治疗SCZ所致高泌乳素血症的潜在生物学标记。     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val 108/158 Met多态性与原发性高血压的相关性

目的：研究儿茶酚-O- 甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT) 基因Val 108/158 Met 多 态性与原发性高血压的相关性。方法：采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction– restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP) 方法,检测原发性高血压患者( 高血压组,n=215) 及正 常健康人群( 对照组,n=227)COMT 基因Val 108/158 Met 多态性的分布频率。结果：1)COMT 基因Val/Val, Val/Met 和Met/Met 三种基因型分布频率,以及Val 和Met 等位基因分布频率,在高血压组和对照组之间差异 均无统计学意义( 均P>0.05)。2) 以性别分层后,3 种基因型男女分布频率以及Val 和Met 等位基因男女分布 频率在高血压组和对照组之间差异均无统计学意义( 均P>0.05)。3) 对高血压患者进行危险分层后,危险分层 不同的高血压患者各基因型频率差异均无统计学意义( 均P>0.05)。4)Logistic 回归分析显示体质量指数、血 糖、低密度脂蛋白增高和高血压家族史是原发性高血压的危险因素,而基因型与高血压病的发生无关。结论： COMT 基因Val 108/158 Met 多态性可能与原发性高血压的遗传易感性无关。     

COMT 基因多态性和抗精神分裂症药物疗效关系的Meta 分析

目的：探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol O-methyltransferase,COMT)Val108/158 Met基因多态性与抗 精神分裂症药物疗效之间的关系,为抗精神分裂症药物的个体化用药提供一定的依据。方法：计算机检索PubMed, Embase,Cochrane Library,中国知网,万方,维普,中国生物医学文献数据库获取相关文献。在评价原始研究质 量,提取有效数据后,采用Stata12.0进行统计分析。结果：共筛选出9篇符合标准的文献,包含868例患者。Meta分 析结果显示各基因型合并后的RR值、95% CI及P值,以患者的总体症状改善情况来评价药物疗效时,Met与Val比较, RR=1.18,95% CI：1.04~1.35,P=0.013;Met/Met与Val/Val比较,RR=1.40,95% CI：1.08~1.82,P=0.010。以患者的阴 性症状改善情况来评价药物疗效时,Met与Val比较,RR=1.24,95% CI：1.05~1.46,P=0.013;Met/Met与Val/Val比较, RR=1.60,95% CI：1.04~2.46,P=0.031。结论：COMT Val108/158Met基因多态性与抗精神分裂症药物疗效显著相关, 其中Met基因为优势基因,对抗精神分裂症药物反应较好。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与重性抑郁障碍的关联研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（eateehol一0-methyltransferase,COMT）基因Vall58Met（rs4680）多态性与中国汉族人群重性抑郁障碍（majordepressivedisorder,MDD）之间的关联。方法以250例MDD患者及300例健康对照作为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定研究对象的COMTVall58Met的基因型和等位基因频率分布。并采用t检验、Hardy—Weinberg平衡检验及x2检验进行统计学分析。结果病例组与对照组COMTVall58Met基因型及等位基因频率分布均差异有统计学意义（x2=20．268,12．611,P〈0．01）,携带Met等位基因的人群患MDD的危险度是携带Val等位基因的1．725倍（OR=1．725,95％C／1．274～2．335）。结论COMTVall58Met基因多态性与MDD发病有关联,携带Met等位基因的人群患MDD的危险性增加。     

遗忘型轻度认知功能损害的认知特征、血清脑源性神经营养因子水平及其基因的Val66Met多态性

目的:探讨血清脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)水平及其基因的Val66Met多态性与遗忘型轻度认知功能损害(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)及其认知特征的关系.方法:应用多维度神经心理测试评估99例aMCI患者(aMCI组)和99例正常对照者(正常对照组)的神经认知功能;采用酶联免疫吸附试验测定血清BDNF水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析BDNF基因的Val66Met多态性.结果:aMCI组的各项神经认知测试成绩均显著差于正常对照组(P<0.001),尤以反映词语性情节记忆的听觉词语记忆测试(auditory verbal memory test,AVMT)的延迟回忆项受损最明显;aMCI组血清BDNF水平(中位数为4.37 μg/L)低于正常对照组(中位数为4.98 μg/L)(z=-2.449,P=0.014),且与AVMT的延迟回忆呈显著正相关(r=0.264,P=0.008);aMCI组和正常对照组间BDNF基因的Val66Met基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),aMCI组BDNF基因的Val66Met基因型亚组间各神经认知测试成绩和血清BDNF水平差异无统计学意义(均P>0.05).结论:在aMCI中,降低的血清BDNF水平表明神经营养缺乏,这可能在其病理生理过程中发挥作用;BDNF基因Val66Met多态性可能不是aMCI主要的遗传因素.     

伴发代谢综合征精神分裂症患者认知功能变化

目的 探讨伴发代谢综合征精神分裂症患者的认知功能变化.方法 对符合入组标准的伴发代谢综合征的住院精神分裂症患者56例和同期住院的精神分裂症患者56例;采用MCCB、Stroop、数字广度、upsa量表进行认知功能测查.结果 伴发代谢综合征的精神分裂症患者MCCB中的符号编码、言语记忆、数字序列、迷宫、持续操作[(27.07±10.46)分、(16.04±5.07)分、(13.39±5.18)分、(1.38±0.66)分、(1.23±0.68)分]与对照组[(32.18±12.12)分、(18.71±6.02)分、(15.79±5.48)分、(1.7±0.68)分、(1.6±0.74)分]之间均差异有显著性(P＜0.05),stroop和数字广度[(31.14±11.68)分、(13.77±3.64)分]与对照组[(36.57±13.32)分、(15.82±4.38)分]之间也差异有显著性(P＜0.05),均是伴发代谢综合征的患者的认知功能低于对照组.结论 伴发代谢综合征的精神分裂症患者比无代谢综合征的精神分裂症患者存在更严重的认知功能的损害.     

BDNF基因多态性在重性抑郁障碍患者与健康人群的对照研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因Val66Met多态性与重性抑郁障碍的关系.方法 以100例重性抑郁障碍患者(研究组)与100例健康志愿者(对照组)为研究对象,检测BDNF基因Val66Met多态性.结果 研究组Met等位基因频率高于对照组(χ2=5.293),Val等位基因频率低于对照组(χ2=5.293...     

COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的:检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系.方法:以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方...