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相似文献
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1.
目的研究中枢神经细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨该肿瘤的发病机制。方法应用比较基因组杂交技术,研究10例中枢神经细胞瘤的遗传学改变。结果10例中枢神经细胞瘤中,6例发现有染色体的失衡,主要表现为遗传物质在染色体2p(4/10)、10 q(4/10)和18 q(3/10)上的获得。结论染色体2p、10 q和18 q的遗传学改变很可能与中枢神经细胞瘤的发病机制有关。  相似文献   

2.
目的研究中枢神经细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨该肿瘤的发病机制.方法应用比较基因组杂交技术,研究10例中枢神经细胞瘤的遗传学改变.结果10例中枢神经细胞瘤中,6例发现有染色体的失衡,主要表现为遗传物质在染色体2p(4/10)、10q(4/10)和18q(3/10)上的获得.结论染色体2p、10q和18q的遗传学改变很可能与中枢神经细胞瘤的发病机制有关.  相似文献   

3.
目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。  相似文献   

4.
比较基因组杂交(comparative genomic hybridizationc GH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交相结合的分子细胞遗传学技术,可在全部染色体区带上检测基因组间DNA拷贝数的变化并定位。本文对CGH技术及其在肿瘤研究中的进展作一综述。  相似文献   

5.
比较基因组杂交(Comparative genomic hybridization,CGH)技术是1992年Kalioniemi在荧光原位杂交基础上,结合消减技术发展起来的一种能够快速、全面分析染色体基因组,甚至分析整条染色体获得和缺失的一种较新的细胞遗传学方法[1~2].与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是不需要制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,仅需要微量基因组DNA即可进行全基因组检测,不仅可用于肿瘤细胞系、新鲜组织和冰冻肿瘤组织,还可用于石腊包埋的存档组织,因此已成为当今对整个染色体扫描分析最常用的技术.  相似文献   

6.
应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测.结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12.结论: CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法.  相似文献   

7.
淳采璞  李巧新  李锋 《农垦医学》2008,30(3):198-200
比较基因组杂交(Comparative genomic hybridization,CGH)技术是1992年Kalioniemi在荧光原位杂交基础上,结合消减技术发展起来的一种能够快速、全面分析染色体基因组,甚至分析整条染色体获得和缺失的一种较新的细胞遗传学方法。与其他肿瘤细胞遗传学方法相比,主要的优点是不需要制备肿瘤细胞的中期分裂象,对肿瘤标本没有限制,仅需要微量基因组DNA即可进行全基因组检测,不仅可用于肿瘤细胞系、新鲜组织和冰冻肿瘤组织,  相似文献   

8.
经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本,分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系.近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合,形成了细胞和分子遗传学技术.其中比较成熟、具有实用价值的技术是:①荧光原位杂交;②比较基因组杂交.  相似文献   

9.
杨艳丽  杨长俊   《中国医学工程》2013,(2):54-54,57
荧光原位杂交技术是一种非常有用的分子细胞遗传学工具,特别是对一些染色体数目异常和复杂染色体异常的诊断,架起了染色体显带技术和分子遗传学之间的桥梁。DNA荧光原位杂交(FISH)技术是一种应用非放射性荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体上显示DNA序列位置的方法[1]。该技术具有快速、安全、灵敏度高以及探针可长期保存等特点,目前已广泛应用于各种细胞遗传学、肿瘤生物学及基因定位、基因作图、基因扩增,包括产前诊断及哺乳动物染色体进化研究等领域血液肿瘤检测,血液肿瘤是我国十大高发肿瘤之一,细胞遗传学对肿瘤分型、诊断、治疗和预测预后都具有重要的意义。  相似文献   

10.
目的研究多形性黄色星形细胞瘤(PXA)的遗传学异常,以探讨该肿瘤的发病机制。方法收集3例PXA标本,应用比较基因组杂交(CGH)分析方法,研究PXA的染色体失衡。应用免疫组化染色,分析表皮生长因子受体(EGFR)在肿瘤细胞中的表达。结果通过CGH分析,在3例PXA中都发现有遗传学异常。其中1例有多条染色体的失衡:2p14pter、4p15pter、7p21qter、11q24qter、12和15q14qter的获得,以及8p11.2pter、9p11p23、10p12pter和13q14qter的丢失。该患者于术后1年死于肿瘤复发。3例肿瘤患者中的2例检测到7号染色体的获得和8号染色体短臂的丢失。免疫组化染色结果显示,EGFR在3例PXA中均呈阴性表达。结论研究PXA的遗传学改变对了解该疾病的发病机制有重要意义。  相似文献   

11.
目的 探索单细胞退变寡核甘酸引物PCR(DOP-PCR)-比较基因组杂交(CGH)技术应用于单细胞全基因组分析及着床前胚胎遗传学研究的可能性。方法 建立单个淋巴细胞的DOP-PCR技术,分别以正常男性的组织DNA和单细胞DOP-PCR产物为参照,进行正常男,女性和X单体,X、13和21三体单细胞DOP-PCR产物的CGH。结果 X染色体在以组织DNA为参照的CGH中呈假性过度表达,13、21三体未能显示阳性结果,以单细胞DOP-PCR产物为参照的CGH不仅能正确反映X和Y拷贝数。而且能显示13和21三体相应染色体的过度表达。结论 单细胞DOP-PCR存在非随机的不均匀扩增,其对CGH的影响,能通过应用单细胞DOP-PCR产物为参照而得以纠正,单细胞DOP-PCR-CGH及其用于着床前胚胎遗传学研究具有可能性。  相似文献   

12.
目的改进比较基因组杂交(CGH)技术,为产前诊断胎儿染色体异常提供有益手段。方法选取唐氏综合征筛查结果为高风险、细胞遗传学结果异常的孕妇5例,因胎儿畸形、死胎引产的孕妇11例。缺口平移法标记待测DNA和对照DNA,同时将待测DNA和对照DNA的荧光颜色互换,即进行荧光互换CGH,根据绿红两种信号的比值制作CGH拷贝数核型模式图,以1.0表示平衡比例,荧光强度比(FR)阈值定为1.25和0.75。以细胞遗传学检查检验CGH分析的敏感性和可靠性。结果16例孕妇胎儿样本均成功利用CGH方法进行了分析、确认,结果与细胞遗传学分析一致;1例细胞遗传学诊断为4号染色体的长臂远端部分缺失病例,CGH为4号染色体q32 qter缺失。CGH分析在荧光互换前后FR曲线并不完全互补。结论CGH技术经荧光互换等改进能最大程度的排除在实验过程中可能产生的误差,可作为产前诊断中传统核型分析的有益和必要补充。  相似文献   

13.
目的 探讨散发性结直肠癌(sporadic colorectal cancer,SCRC)的DNA倍体异常和染色体畸变的数目、部位及其与临床病理特征之间的关系.方法 将40例SCRC肿瘤标本制备成单细胞悬液,经染色后进行流式细胞术(flow cytometry,FCM)检测,分析肿瘤细胞DNA倍体;采用比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization,CGH)在全基因组水平对40例SCRC进行染色体畸变检测.结果 40例SCRC患者标本中,二倍体的比例为42.5%,异倍体为57.5%,DNA倍体与TNM分期有密切关系,分期越高,异倍体的比例越高,差异有统计学意义(P<0.05).CGH检测的所有病例均有不同程度的染色体畸变,平均每例畸变数为7.55,常见的染色体扩增区域有:20q、12q、13q、7p等,常见缺失区域有18q、5q、4q、8p等.TNM分期中Ⅲ~Ⅳ期SCRC的染色体畸变数高于Ⅰ~Ⅱ期(6.00±2.76 vs 8.70±2.84,P<0.05).不同肿瘤部位、分化程度、组织学类型SCRC的DNA倍体差异无统计学意义(P >0.05).二倍体肿瘤的染色体畸变数明显少于异倍体肿瘤(6.35±3.35 vs 8.43±2.59,P<0.05).结论 染色体不稳定在SCRC中普遍存在,是SCRC病情进展的基础,染色体畸变比DNA倍体异常更为常见.  相似文献   

14.
目的 探讨广泛标记系统(ULS)在石蜡包埋组织比较基因组杂交(CGH)中的应用价值,研究膀胱癌石蜡包埋组织中染色体基因组非平衡性情况.方法 对比实验:正常膀胱黏膜组织基因组DNA,用DNA酶进行酶切至适当大小的片段作为探针,用广泛标记系统直接标记DNA探针,并按1:1的量与经缺口平移标记的同一个组织的DNA探针进行CGH.提取膀胱移行细胞癌石蜡包埋组织中基因组DNA,经测定浓度、纯度,并经琼脂糖电泳筛选出20例适合于CGH的标本.同法进行ULS标记,并与缺口平移法标记的正常参照DNA进行CGH.结果 对比实验中,同一个正常膀胱黏膜组织应用2种标记方法进行CGH后,荧光强度相同,不需要调整探针的量.在所有膀胱癌组织中均检测到基因组DNA的畸变,其中发生频率较高的染色体增益区段或位点位于1q、3q、5p、8q、17q;缺失区段或位点位于8p、9q、11q、11p、17p.结论 膀胱癌中存在染色体基因组的不平衡.应用石蜡包埋的组织进行间接法CGH时,ULS标记系统是一种非常有价值的标记方法.这为充分利用石蜡档案进行CGH的研究提供了良好的方法.  相似文献   

15.
宫颈癌多阶段多途径演进的树模型构建   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的基于宫颈癌比较基因组杂交资料构建宫颈癌的树模型,探讨宫颈癌发展演进的多途径模式。方法根据收集的58例宫颈癌完整比较基因组杂交资料,利用Desper等建立的肿瘤树模型软件平台,构建宫颈癌的树模型。结果宫颈癌树模型提示,有6个非随机的染色体扩增或者缺失事件发生在宫颈癌变过程中: 1q, 3q, 5p, 17q, 20q和 20p,其中 3q和 1q可能是宫颈癌癌变中的重要早期事件; 3q要先于 17q发生,并且两者之间可能存在先后依存关系;而且, 1q可能是一个相对独立发生的事件;这些扩增染色体上可能存在与宫颈癌发生、发展演进密切相关的瘤基因。结论基于比较基因组杂交资料构建的宫颈癌树模型,提示宫颈癌多阶段、多途径的发展演进模式,也为后续宫颈癌相关基因的探索指明了方向。  相似文献   

16.
p6 3,anovelp5 3 relatedgene ,mappingat 3q2 7 q2 9,hasrecentlybeenidentifiedandcharacterized[1- 3] .Ithasbeenreportedthattheexpressionofp6 3wasloworabsentinasubsetoflungcancer[4 ] .However ,otherstud iesrevealedthatp6 3expressionwasfoundmainlyinlungsquamouscellcancer[5- 7] .Theroleofp6 3inlungcar cinogenesisanditsexpressionpattern ,however ,stillde servefurtherinvestigation .  Inthisstudy ,weinvestigatedp6 3expressionbycD NAmicroarrayanalysisandimmunohistochemistryaswellaschromosomalimbalanc…  相似文献   

17.
河南林州食管癌家族史阳性患者比较基因组杂交特征   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨河南食管癌高发区食管癌家族史阳性患者基因组变化特征.方法 应用比较基因组杂交技术分析13例食管癌家族史阳性和32例食管癌家族史阴性患者染色体基因组变化.结果 10q染色体部位DNA拷贝数扩增在食管癌家族史阳性患者为23%(3/13)而食管癌家族史阴性患者中无发生(P<0.05).15q染色体部位DNA拷贝数丢失在食管癌家族史阳性为38%(5/13),明显高于食管癌家族史阴性的6%(2/32)(P<0.05).3q、8q、7p、5p等染色体部位DNA拷贝数增加和3p、19q、9q等染色体部位DNA拷贝数丢失在食管癌家族史阳性和阴性患者中发生率均超过20%(P>0.05).结论 10q、15q可能存在与食管癌遗传高易感性相关的关键基因,而3q、8q、7p、5p、3p、19q、9q等可能存在与环境因素相关的食管癌关键基因.  相似文献   

18.
Objective To identify genetic abnormalities in primary pancreatic carcinoma in humans.Methods Comparative genomic hybridization (CGH) was used to investigate genomic imbalances in 27 cases of pancreatic carcinomas. Multiple deletions and gains were observed in all tumor specimens.Results Losses affecting chromosomes 9p, 17p, 4q and 6p and gains involving 8q, 7q , 3q and 1q were commonly observed.Conclusions There are multiple regions of chromosomes with changes copy number in pancreatic carcinoma. The altered chromosomal regions may contain several candidate genes which are involved in the development and progress of pancreatic carcinogenesis.  相似文献   

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