结节性硬化症19例临床分析

结节性硬化症１９例临床分析高莉吕霞杨婷结节性硬化症是神经皮肤综合症中常见的一种类型，为染色体显性遗传，临床上以癫痫发作、智力减退和皮肤损害为其三大特征，ＣＴ的问世为本病早期诊断提供了可靠的形态学证据。现将近年来本院诊治的结节性硬化症１９例报告如下。１...     

儿童结节性硬化症12例临床分析

结节性硬化症(TS)为遗传性家族性多系统疾病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症.主要以癫痫、颜面部血管纤维瘤、智力低下等为主要特征.结节性硬化症临床上表现多种多样,易漏诊、误诊.     

结节性硬化症6例临床分析

结节性硬化症（TuberoussclerosisTS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。癫病和智力低下是患儿就诊的主要原因。近2年来，我们对以上述原因就诊的患儿进行脑CT检查时发现6例给节性硬化症患儿，报道如下。1临床资料本组6例，男2例，女各冽；年龄4个月、7个月、4岁各1例、9个月3例。6例均无产伤及产时窒息史。抽搐形式表现为婴儿痉挛者5例，癫痫大发作反倒。从出现抽搐到就诊时间为1天～3年。6例中除1例4个月患儿无明显智力低下外，其余5例中，4岁1例表现明显智力低下，4例均有智力发育落后和运动发育落后。全部患儿均可见到皮肤脱…     

结节性硬化症的发病机制与特征性表现

结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传病,其临床表现非常独特,可出现脑、皮肤、心脏、肺和肾等器官的多发良性肿瘤,以及广泛的中枢神经系统功能异常。掌握结节性硬化症的发病机制,有助于理解其临床表现的多样性。对结节性硬化症患者做出准确的临床诊断,依赖于对其特征性表现的全面评估。本文就结节性硬化症的发病机制与特征性表现的最新研究情况进行一综述。     

结节性硬化症的CT诊断

结节性硬化症（偈）是一种显性遗传的先天性疾病，临床上以惊厥、智能障碍、面部皮脂腺瘤为特征。分析经CT证实为结节性硬化症的20例患者的临床资料和CT所见，结合病理，探讨CT的特征性表现及诊断价值。结果显示，CT对本病具有早期诊断、预测预后及对本病治疗有一定的指导价值。     

结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病2例诊治体会

目的：为提高对结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病的认识和诊治水平,回顾性分析2例结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病患者的临床资料。2例患者均有肺部特征性囊性改变、肾血管平滑肌脂肪瘤及不同程度的皮肤损害。1例患者有中枢神经系统受累;1例接受雷帕霉素治疗后肺部及肾病变显著改善。结节性硬化症患者临床表现多样,合并肺淋巴管肌瘤病时有特征性影像学改变,对肺部淋巴管疾病患者应做结节性硬化症的筛查。雷帕霉素对该病治疗有显著疗效。     

结节性硬化症临床及影像学特征分析(附三例报告)

目的探讨结节性硬化症的临床表现及影像学特征。方法回顾性分析3例结节性硬化症患者的临床表现及影像学特征。3例患者中女2例、男1例,均行X线、CT及超声检查。结果3例患者均有肾脏错构瘤及不同程度皮肤损害,2例女性患者均有家族遗传史;2例有颅内室管膜下钙化或有肝脏多发错构瘤或脊椎骨结节硬化班,1例有肺淋巴管平滑肌瘤病或有手足甲旁纤维瘤。结论结节性硬化症的临床及影像学表现具有显著特征,影像学检查对结节性硬化的诊断具有重要临床意义。     

小儿结节性硬化症12例临床分析

结节性硬化症 (ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓ,ＴＳＣ)又称为Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病 ,是小儿神经皮肤综合征的其中一个类型 ,属常染色体显性遗传、外显不全性疾病 ,可累及脑、皮肤、心、肾、眼等多个脏器 ,临床表现多种多样 ,极易造成漏诊误诊。为提高对本病的认识和诊断水平 ,现将作者近年收治的 12例ＴＳＣ患儿进行临床分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 12例患儿 ,均符合结节性硬化症诊断标准[1] ,男 9例 ,女 3例 ,起病年龄 <1岁 4例 ,1～岁 5例 ,4～14岁 3例 ;确诊前病程 :发病后即确诊 7例 ,发病 1ａ确诊 3例 ,发病 2ａ后…     

神经皮肤综合征的临床CT诊断(附11例分析)

神经皮肤综合征少见。本文报告11例,包括神经纤维瘤病3例、结节性硬化症4例和脑面部血管瘤病4例,其中3例经手术病理证实。着重分析了它们的 CT 表现,并与头颅平片表现作了比较,认为 CT 是评价本综合征的一种有效方法。结合文献讨论了神经皮肤综合征的临床、病理特征和 CT 诊断问题。     

结节性硬化症的颅脑CT诊断与临床(附19例报告)

结节性硬化症 (Tuberous Sclerosis)又称Bourneville病 ,是一种常染色体显性遗传病 ,属于皮肤神经综合征。发病率约 1/ 30 0 0 0～ 5 0 0 0 0 [1] ,常见于儿童 ,男多于女。收集我院自 1990年 7月至 2 0 0 1年10月经临床及颅脑 CT确诊为结节性硬化症 19例 ,现报告如下。1　材料和方法本组结节性硬化症 19例 ,男性 12例 ,女性 7例 ,年龄在 2个月～ 2 0岁之间 ,平均年龄 5 .6岁。临床表现 :癫痫 15例 ,面部皮脂腺瘤或色素斑 8例 ,智力低下或发育落后 6例 ,失语 1例 ,肢体活动不灵 2例。全部病例经临床证实 ,采用 Toshiba公司 TCT— 6 0 0 H…