Genetic polymorphism of ORMDL3 gene in patients with asthma in Li nationality of Hainan province

目的 探讨海南黎族哮喘与ORMDL3基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法对120例黎族哮喘患者ORMDL3基因多态性进行观察,并与150例正常对照组进行对比.结果 哮喘组rs7216389位点TT型基因与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05)；哮喘组rs11650680位点TT型和CC型与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ORMDL3基因多态性变化可能与黎族哮喘患者发病有一定的相关性.     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

ORMDL3基因多态性在哮喘高危患儿中的研究

目的探讨广东深圳地区汉族哮喘高危新生儿ORMDL3基因单核甘酸多态性现象,为预测当地哮喘高危新生儿哮喘发生的可能性和风险度提供依据。方法采用病例-对照研究,对广东深圳地区汉族30例哮喘高危新生儿和30例健康新生儿进行研究,利用DNA抽提试剂盒提取试验对象外周血的DNA,通过聚合酶链反应技术联合DNA片段测序对ORMDL3基因的单核苷酸多态性位点rs7216389进行基因型和等位基因频率分析。结果 ORMDL3基因上的rs7216389位点,哮喘高危组中出现单核甘酸多态性有23例(76.7%)。其中CT型6例(20.0%),TT型17例(56.7%)。对照组中出现核苷酸多态性有12例(40%)。其中CT型4例(13.3%),TT型8例(26.7%)。哮喘高危组和对照组之间有统计学意义(P<0.05)。结论 rs7216389位点单核甘酸多态性与哮喘高危组相关联,可能为广东深圳地区汉族人群中支气管哮喘的易感位点。     

小儿肾虚型哮喘与ORMDL3基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的:探讨小儿肾虚型哮喘与ORMDL3基因单核苷酸多态性的相关性。方法:128例肾虚型哮喘儿童作为哮喘组,再选择100例健康儿童作为对照组,对两组儿童ORMDL3基因4个单核苷酸多态性位点(SNP)的基因分型分布情况进行分析。结果:ORMDL3基因rs7216389存在C/C、C/T、T/T 3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为3.91%、31.25%、64.84%,在对照组儿童中的分布频率分别为9.00%、43.00%、48.00%,两组基因分布差异有统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs4378650存在C/C、C/T、T/T3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为49.22%、28.91%、21.88%,在对照组儿童中的分布频率分别为64.00%、22.00%、14.00%,两组基因分布差异具有统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs807613存在A/A、A/G、G/G3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为60.16%、35.94%、3.91%,在对照组儿童中的分布频率分别为53.00%、40.00%、7.00%,两组基因分布差异无统计学意义(P0.05);ORMDL3基因rs12603332存在C/C、T/T、C/T3种多态性,在哮喘组患儿中的分布频率分别为58.59%、4.89%、36.72%,在对照组儿童中的分布频率分别为54.00%、9.00%、37.00%,两组基因分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:ORMDL3基因多态性与小儿肾虚型哮喘易感性相关,其中rs7216389以及rs4378650与小儿肾虚型哮喘易感性具有显著相关关系,而rs807613以及rs12603332则与小儿肾虚型哮喘易感性不相关。     

ORMDL3基因多态性与南方成人哮喘发生的相关研究

目的:探讨成人哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法:选取2011年6月-2012年6月在本院就诊的哮喘病患者152例作为研究对象,纳入的研究对象必须符合家族三代以上祖居在长江以南。根据患者哮喘首次发作的年龄将研究对象分为早发组和晚发组,对照组为同期在本院进行健康体检的成人。哮喘组和对照组均通过PCR技术进行ORMDL3基因多态性分析。结果:哮喘组携带TT型基因的频率和T等位基因的频率明显高于对照组(P0.05)。早发组与晚发组携带TT型基因和T等位基因的频率比较差异无统计学意义。结论:成人哮喘与ORMDL3基因多态性有一定的相关性,ORMDL3基因TT型纯合子可能是南方成人哮喘发生的高危基因。     

ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的相关性研究

目的 探讨ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族哮喘的相关性。 方法 选取内蒙古地区蒙古族成人哮喘患者100例与蒙古族健康成人100例,提取外周静脉血基因组DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)对SNPs7216389进行基因扩增,应用基因测序技术检测其3种基因型(TT/TC/CC)及等位基因(T/C)的频率分布情况。 结果 哮喘组的ORMDL3基因rs7216389位点的基因型分布频率与其对照组相比,差异有统计学意义(χ²=7.581,P=0.023)。比较两组等位基因分布频率提示 差异有统计学意义(χ²=9.091,P=0.003);比较包括本研究对象在内的不同种族人群间的rs7216389-T 等位基因频率分布的差异性,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 ORMDL3基因多态性与内蒙古地区蒙古族支气管哮喘的发生有一定相关性,SNPrs7216389在不同种族的患病人群中的分布有差异有统计学意义。     

CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的探讨CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性的相关性。方法选取子宫肌瘤患者106例设为病例组,女性非子宫肌瘤患者和部分健康志愿者119例设为对照组。分析两组患者CYP1A1基因rs4646903位点和rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性的关系。结果 CYP1A1基因rs4646422位点GG型和GA+AA型的比例在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05),等位基因G与A频率在病例组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);CYP1A1基因rs4646903位点TT型和TC+CC型的比例在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05),等位基因T与C频率在病例组及对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CYP1A1基因的rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性之间可能有一定相关性。     

宁波地区哮喘儿童 ORMDL3 基因多态性研究

目的探讨宁波地区儿童哮喘与ORMDL3基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对150例哮喘息儿（哮喘组）ORMDL3基因多态性进行观察,并与150名正常对照儿童（对照组）进行对比。结果哮喘组和对照组ORMDL3基因rs11650680位点3种基因型（CC、CT、TT）分布频率分别为68％、24％、8％和57％、25％、18％,差异有统计学意义（χ2=6．574,P=0．037）,此位点C和T等位基因分布频率分别为80％、20％和70％、30％,差异有统计学意义（χ2=8．000,P=0．005）;哮喘组和对照组ORMDL3基因rs4378650位点各基因型（CC、CT、TT）频率分别为59％、27％、14％和53％、21％、26％,差异有统计学意义（χ2=7．654,P=0．020）,此位点C和T等位基因分布频率分别为73％、27％和63％、37％,差异有统计学意义（χ2=6．424,P=0．010）。结论0RMDL3基因多态性与宁波地区儿童哮喘患者有一定的相关性。     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族支气管哮喘的关联性研究

目的 探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析.比较两组基因型和等位基因频率.结果 海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型.两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA 和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素.     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

NPPB基因多态性与海南黎族和汉族原发性高血压发病相关性

目的探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系。方法以2015年3月—2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P0.05)。采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7%、44.1%、5.2%,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8%、23.5%、3.7%,分布差异有统计学意义(P0.05)。汉族高血压组的NPPB基因RS198389 TT、TC、CC基因型频率分布为17.6%、77.2%、5.2%,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2%、34.6%、2.2%,分布差异有统计学意义(P0.05)。结论NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显。     

海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性与危险因素研究

目的 研究海南黎汉族高血压人群ACE基因多态性及危险因素的关系.方法 采用聚合酶链反应（PCR）方法,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人和海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失（I/D）多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,并分析高血压患者经典危险因素.结果 海南黎族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.海南汉族高血压组与正常对照组比较,DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率均差异有显著性（P＜0.05）.ACE基因型分布与黎族、汉族高血压患者的年龄、性别、体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白（HDL-C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）差异均无显著性（P＜0.05）.结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;ACE基因I/D多态性与汉族高血压有显著关联,是汉族高血压的主要致病基因;ACE基因型分布与黎族、汉族高血压经典危险因素无关,ACE缺失多态性是汉族高血压的独立危险因素.     

IFN-γ基因多态性与哮喘易感性关系的Meta分析

目的:评价IFN-γ基因多态性与哮喘易感性的关系。方法:检索中文及外文数据库,全面收集2012年3月之前发表的研究IFN-γ基因多态性与哮喘相关性的病例对照研究,对采纳的数据进行Meta分析。结果:21篇文献被纳入分析,其中5篇文献涉及基因位点+874T/A(rs2430561),累积病例381例。Meta分析计算合并比值比(95%可信区间):AA/TT+TA基因型为1.63(1.06～2.49)。AA/TT+TA研究数据不存在发表偏倚(P=0.271)。结论:当前的研究支持IFN-γ+874位点基因型AA可能是哮喘发病的危险因素。+874位点基因型TT和TA与哮喘发病尚无明确关系。     

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

目的：探讨位于7号染色体（q15-14）的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果：rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300 bp和359 bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT 3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布 (χ²=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=1.43,P>0.05) 差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布 (χ²=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=0.07,P>0.05) 差异无显著性。结论：GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。