云南汉族人群IL-10基因启动子多态性与HCV慢性感染的相关性研究

目的探讨IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点与HCV慢性感染的相关性.方法入选云南地区汉族人群HCV慢性感染患者379例,健康对照364例.采用Taq Man探针基因分型方法对IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)的3个位点进行基因分型,并构建单倍型,评估上述3个SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性.结果在病例组和对照组中,IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)基因型频率和等位基因频率差异没有统计学意义(P>0.05).单倍型分析结果显示,SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)和-592C/A(rs1800872)构建的单倍型频率的差异无统计学意义(P>0.05).结论在云南汉族群体中,IL-10基因启动子SNP-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)与HCV慢性感染没有相关性.     

云南汉族人群TNF-α基因和ALCAM基因多态性与HCV慢性感染的相关性

［摘要］目的　探讨TNF-α基因启动子SNP-C/T（rs1799724）和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G（rs11559013）位点与HCV慢性感染的相关性．方法　入选云南地区汉族人群HCV慢性感染患者434例,健康体检人群444例．采用TaqMan探针基因分型方法对TNF-α基因启动子SNP-C/T（rs1799724）和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G（rs11559013）的2个位点进行基因分型,评估上述2个SNPs与HCV慢性感染的相关性．结果　在病例组和对照组中,TNF-α基因启动子SNP-C/T（rs1799724）和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G（rs11559013）基因型频率和等位基因频率差异没有统计学意义（P＞0.05）．结论　在云南汉族群体中,TNF-α基因启动子SNP-C/T（rs1799724）和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G（rs11559013）与HCV慢性感染没有相关性．     

汉族人群慢性牙周炎患者IL-13和IL-4基因多态性及连锁不平衡研究

目的 研究汉族人群慢性牙周炎患者白介素13(IL-13)和IL-4基因多态性分布情况及其与慢性牙周炎发病的可能关系.方法 采用基质辅助激光解吸离子化-飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)对慢性牙周炎组(n=278)和健康对照组(n=324)IL-13基因中rs2070874和rs1800925及IL-4基因中rs2243248的单核苷酸多态性(SNP)进行检测,计算等位基因频率和基因型分布,并进行连锁不平衡及单倍型分析.结果 慢性牙周炎组与健康对照组rs1800925的TT基因型和T等位基因与rs2243248的GG基因型和G等位基因频率的差异有统计学意义(P＜0.05);两组间rs2070874 T/rs1800925 T/rs2243248 G单倍型及另外两种单倍型rs2070874 T/rsl800925 C/rs2243248 G与rs2070874 T/rs1800925 T/rs2243248 T的分布差异也有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-13基因rs 1800925和IL-4基因rs2243248的SNP可能与中国汉族人群慢性牙周炎的发病易感性相关.     

STAT4基因单核苷酸多态性与云南汉族人群SLE发病的相关性研究

目的研究云南地区汉族人群STAT4基因单核甘酸多态性(SNP),探讨其与SLE疾病的易感性.方法结合国内外全基因组关联分析数据及本课题组前期研究结果,采用Sequenom MassArray质谱阵列技术对378例SLE患者和389例正常对照进行SATA4基因(rs10168266,rs10181656,rs11889341,rs13017460,rs1551443,rs16833249,rs2459611,rs3024879,rs3024886,rs3024894,rs3024895,rs3024933,rs3821236,rs4555370,rs6712821,rs7568275,rs7574865,rs7599504,rs8179673,rs932169)20个位点的基因分型.结果(1)STAT4的6个SNP等位基因频率在云南人群SLE患者和正常对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05),并以rs10181656最为显著(P=5.41E-09),且相关程度较欧洲人群高;(2)对STAT4的SNP位点rs10181656进行分层分析,病例组中的蝶型红斑、粘膜溃疡、血液改变、肾损害、抗ds-DNA、ANA和浆膜炎与对照组之间G等位基因频率比较分布均有统计学意义(P<0.01).结论 STAT4基因多态性与云南汉族人系统性红斑狼疮易感性相关;STAT4基因rs10181656 G等位基因增加了SLE病人发生关节炎、蝶型红斑、肾损害、粘膜溃疡、抗ds-DNA、ANA、血液改变、浆膜炎的风险.     

中国汉族人群中YWHAE基因与帕金森病的相关性研究

目的 探讨YWHAE基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)之间的相关性.方法 采用TaqMan检测法对中国汉族人群258例PD患者(病例组)和260例健康体检者(对照组)YWHAE的3个位点(rs1873827、rs12452627、rs1532976)进行关联分析和单核苷酸多态性分析,比较病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及单倍型的差异.结果 两组间 YWHAE的3个位点基因频率、基因型频率比较差异无统计学意义.rs1873827与rs12452627 的LD分析其D'值较大(D'=0.933).进一步对两位点的单倍型分析发现其各种组合间差异均无统计学意义.结论 研究结果提示YWHAE基因的3个位点与中国汉族人群PD的发生不存在相关性.     

广西人群中IL-22基因启动子区rs2227513A/G位点多态性研究

目的探讨广西正常人群中IL-22基因rs2227513A/G位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合的方法对280例广西人群的IL-22基因的rs2227513A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及组间分布差异。结果广西人群中IL-22基因rs2227513A/G存在AA、AG基因型,分布频率分别为95.0%和5.0%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女性别间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的意大利、墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P<0.05),而与北京、日本人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-22基因rs2227513A/G基因多态性在不同种族和地区间存在差异。     

IL-4及其受体和IL-13基因多态性与儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨IL-4基因启动子C589T,IL-4R基因E375A、C406R、Q576R和IL-13基因Arg110Gln位点多态性与儿童哮喘发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测122名哮喘儿童、144名健康儿童各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 IL-4R基因E375A、C406R这两个位点的基因型及等位基因频率分布在哮喘组与正常对照组均存在显著性差异(P＜0.05),哮喘组E375A位点等位基因A频率显著高于正常对照组;C406R位点的等位基因C频率分布在哮喘组显著高于正常对照组.IL-13基因Arg110Gln位点Gln等位基因携带者(GlnGln+ArgGln)的频率在哮喘组显著高于对照组.结论 IL-4R基因E375A和C406R位点可能与儿童哮喘的发病存在关系,其中,A和C等位基因可能分别是易感等位基因,而IL-13基因Gln携带者可能更易罹患哮喘.     

上海地区汉族人群IL-17B基因单核苷酸多态性的研究

目的:研究上海地区汉族人群IL-17B基因单核苷酸多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。方法:随机选取190例上海地区汉族个体,对IL-17B基因启动子、外显子及临近的内含子区的PCR产物直接测序,检测基因内SNPs。所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)进行比较。结果:在所有研究对象中共发现6个SNPs,主要位于非编码区;6个均为替换型SNPs,其中1个为三态替换型SNP。有5个SNP在dbSNP数据库中已报导,但有11个数据库已报导的SNPs,在本次研究中未能证实。结论:中国汉族人群IL-17B基因多态性的分布与dbSNP数据库中的资料存在差异,为在汉族人群中研究IL-17B基因相关疾病提供可靠数据。     

CTLA-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组等位基因+49G频率明显高于正常对照组(P=0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005)。结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM易感性相关。     

MKK4基因启动子区-1044A＞T多态与鼻咽癌易感性的研究

目的 探讨MKK4基因启动子区-1044A＞T位点单核苷酸多态基因型与散发性鼻咽癌遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测30例健康人和90例鼻咽癌患者的MKK4基因-1044A＞T位点(rs3809728)单核苷酸多态性.结果 MKK4基因-1044A＞T位点基因多态性在病例组和对照组中分布差异无统计学意义,AT基因型(OR=0.726,95％CI=0.333～2.151),TT基因型(OR=0.952,95％CI=0.094～9.663),P=0.712.结论 MKK4基因-1044A＞T位点的单核苷酸多态性:可能与散发性鼻咽癌易感性无关.     

重庆地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的：研究重庆地区汉族人群多药耐药基因1（MDR1）C1236T,G2677A/T,C3435T单核苷酸多态性（SNP）及单倍型的频率.方法：采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法,对重庆地区196（男112,女84）名没有亲缘关系的汉族健康个体MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点进行基因分型.用SHEsis软件分析MDR1基因的连锁不平衡及单倍型频率.结果：重庆地区汉族人群中C1236T位点、等位基因频率1236C为33.7%,1236T为66.3%;G2677T/A位点、等位基因频率2677G为44.4%,2677T为43.1%,2677A为12.5%;C3435T位点、等位基因频率3435C为56.4%,3435T为43.6%.重庆地区汉族人群中MDR1基因1236-2677-3435位点构成的3种主要单倍型率（频率〉10%）TTT为31.1%,TGC为21.7%,CGC为15.5%.结论：重庆地区汉族人群MDR1基因C1236T,G2677T/A,C3435T等3个SNPs位点的基因型频率、等位基因频率和单倍型频率,为研究该地区MDR1基因单核苷酸多态性与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据.     

IL-6启动子-174G/C基因多态性与冠心病关系研究

目的:在湖北汉族人群中研究IL-6基因启动子-174G/C多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例冠心病患者和60名非冠心病对照人群IL-6启动子-174G/C多态性。结果:研究人群IL-6基因启动子-174只有GG和GC基因型,未见CC基因型,且基因型以GG为主(98.12%)。结论:IL-6启动子-174C等位基因在湖北汉族人群中的分布频率极低,对该类人群的冠心病易感性影响不大。     

贵阳地区250例哮喘患儿IL-4基因-590C/T的多态性与血浆IgE水平的相关性

目的:探讨白细胞介素-4(IL-4)基因启动子区-590C/T位点与贵阳地区儿童支气管哮喘的相关性及不同基因型对患儿血浆总Ig E(TIg E)水平的影响。方法:用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法,检测贵阳地区250例哮喘患儿(哮喘组)及200例健康对照儿童(对照组)IL-4基因-590C/T位点的多态性,分析IL-4基因-590C/T位点基因型频率分布,以及与哮喘危险性的关系;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血浆TIg E水平,比较l L-4-590C/T位点不同基因型间血浆TIg E水平。结果:IL-4基因-590C/T位点在哮喘组和对照组中存在CC、CT、TT 3种基因型,且基因型频率在组间的分布差异有统计学意义(χ2=13.395,P<0.01);哮喘组和对照组IL-4基因-590C/T位点C等位基因频率与T等位基因频率的差异有统计学意义(χ2=16.384,P<0.01),此位点变异基因型TT携带者患病危险性均高于CC纯合子或CT杂合子基因型携带者(OR=1.78,95%CI=1.22~2.60),且T变异等位基因携带者患病危险均高于非携带者(χ2=9.851,P<0.01;OR=1.82,95%CI=1.36~2.44);相同基因型血浆TIg E水平哮喘组高于对照组(P<0.05),哮喘组变异基因T携带者TIg E水平明显高于非携带者(t=1.978,P<0.05),对照组变异基因T携带者与非携带者TIg E水平比较,差异无统计学意义(t=0.249,P>0.05)。结论:IL-4基因-590C/T位点T等位基因与哮喘发病相关,且变异基因T与血浆TIg E水平升高相关。     

吉林省汉族人群KIR基因多态性分析

目的:探讨吉林省汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因表达的多态性,为研究KIR基因和疾病的相关性奠定理论基础.方法:98名吉林省汉族正常人,提取基因组DNA样本,采用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对所有收集的样本进行KIR基因分型.KIR基因位点检测KIR2DL1～KIR2DL5、KIR2DS1～KIR2D...     

河北省汉族人群IL-10基因多态性与慢性乙肝病毒感染的关系

目的:探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-1082 G/A位点单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的关系.方法:河北籍汉族患者310例,根据疾病类型分为慢性乙型肝炎肝硬化组42例、慢性乙型肝炎组124例、乙肝病毒(HBV)携带组56例、自限性感染组88例,采用ELISA法检测患者血清IL-10水平,并检测IL-10基因启动子区-1082 G/A位点基因型和等位基因分布频率.结果:慢性乙型肝炎感染组患者血清IL-10水平最高,明显高于其它三个组(P＜0.05);自限性感染组患者血清IL-10水平最低,明显低于其它三个组(P＜0.05).各组患者GG、GA基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);自限性感染组患者AA基因型频率明显低于慢性乙型肝炎肝硬化组和乙肝病毒携带组(P＜0.05).并且,自限性感染组A等位基因频率明显低于其它三组(P＜0.05).结论:IL-10启动子区-1082 G/A位点AA基因型和A等位基因可能是河北汉族人群易感HBV的宿主基因.     

IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者（CD组）和106例健康体检者（对照组）,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异（均P＞0.05）。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组（28.75%vs44.34%,P＜0.05,OR=0.507,95%CI：0.291~0.882;50.00%vs71.70%,P＜0.05,OR=0.395,95%CI：0.186~0.836）;而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变（结肠型+回结肠型）CD组患者与对照组间比较均无统计学差异（均P＞0.05）。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低（28.75%vs50.00%,P＜0.05,OR=0.404,95%CI：0.218~0.745;50.00%vs72.22%,P＜0.05,OR=0.385,95%CI：0.163~0.908;7.50%vs27.78%,P＜0.05,OR=0.150,95%CI：0.037~0.613）。经Haploview4.2软件分析发现rs3212227和rs68876952个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系（D忆=0.545,r2=0.235）,但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异（均P＞0.05）。结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。     

中国人群白介素1受体相关激酶4基因多态性与脓毒症易感性的相关性研究

目的探讨白介素1受体相关激酶4(interleukin-1 receptor-associated kinase 4,IRAK4)多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的关联性。方法采用Hapmap单倍型标签SNPs(htSNPs)策略和SNPstream分型方法,对255例脓毒症患者和260例对照个体进行分型。采用Logistic回归分析,校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、A-PACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响,评价IRAK4多态性位点与脓毒症的发生风险,以及脓毒症性休克、死亡和多器官功能障碍的遗传相关性。结果 IRAK4基因在中国人群中共捕获6个htSNPs。rs4251431 G/T,rs4251460A/C,rs4251513 G/C和rs4251545 G/A最终用于分型研究。4个htSNPs位点在病例和对照组中的基因型分布均呈Hardy-Weinberg平衡状态。IRAK4多态性位点及单倍体与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无明显相关性。结论在中国人群中,IRAK4基因多态性位点在脓毒症的发生、发展和病程转归中可能不发挥重要作用。     

汉族人群β-纤维蛋白原基因五个位点的单倍型研究

目的探讨汉族人群纤维蛋白原β-148C/T、-249C/T、-455G/A、448G/A、1689T/G基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系.方法运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对正常老年组(171人)和脑梗死组(132例)进行纤维蛋白原基因多态性分析.结果正常老年组和脑梗死组之间5种突变基因的基因型频率、等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).-148C/T与-249C/T、-455G/A、448G/A、1689T/G之间均存在较松散连锁不平衡;-249C/T与-455G/A、448G/A、1689T/G之间,-455G/A与448G/A、1689T/G之间,以及448G/A与1689T/G之间均存在强连锁不平衡.结论汉族人群β-纤维蛋白原基因5个SNP位点之间存在着有意义的单倍型和连锁不平衡关系,并且单倍型CA、CA以及CG可能降低脑梗死的发病率.