新生儿先天性裂手畸形1例报告

先天性裂手畸形(congenital cleft hand&congenital splithand)也叫龙虾爪(lobster-claw hand)、先天性缺指畸形(congenital ectrodactyly),是一种少见畸形,在肢体发着障碍中属中央纵列缺失,有显性遗传性,常常伴有起其他部位的畸形.国内报告较少,我科2007年8月收治1例,现报告如下.     

试管婴儿前脑无裂畸形1例

1病例资料患者,男,45天。试管婴儿双胞胎之一。症状及体征:眼距窄,吸吮困难,抖动频繁,头围增大。临床诊断:脑积水。CT表现:颅围明显增大,前脑体积缩小;两侧侧脑室分离不全呈单脑室;大脑镰、胼胝体、透明膈及半球间裂缺如;脑周围间隙围绕大片状脑脊液样低密度影(如图)。     

超声诊断胎儿裂腹畸形1例

裂腹畸形是由脐带周围的腹壁全层缺损而导致的内脏脱出，是一组比较少见的胎儿畸形，仅为脐膨出的1／10，其发生率约为活产儿的1／100001／15000，产前早期明确诊断。及早处理，对优生优育具有重要的临床意义。现将我院2008年4月经B超诊断的1例裂腹畸形报道如下。     

31例前脑无裂畸形的MRI征象分析

前脑尤裂畸形是一种临床上较少见的先天性中枢神经系统发育畸形,可以合并多种颅面部畸形,文献报道前脑无裂畸形发生率极低,约为1／10000．且预后较差。本研究收集3例前脑无裂畸形患儿MR资料,探讨其MR特征,现报道如下。     

新生儿先天性消化道畸形62例误诊分析

目的:探讨新生儿先天性消化道畸形误诊原因。方法:查阅2006年1月～2009年6月,收治的新生儿先天性消化道畸形病例,进行统计及回顾性分析。结果:156例新生儿先天性消化道畸形病例,其中62例被误诊,先天性消化道畸形表现形式多样,认识不足,检查不完善,易导致误诊。结论:新生儿先天性消化道畸形易导致误诊,应结合临床表现,及时做相应检查,明确诊断,及时治疗。     

新生儿多发性畸形1例

产妇，28岁，孕34周，胎膜早破可疑于1997年8月27日入院。自诉孕早期无患病及服药史，无射线及毒物接触史。孕32周时B超提示胎儿先天性胸壁缺如待排。次日产下一婴，评6分，两性畸形、胸腹缺如、内脏外翻、脊柱裂、先天性肛门闭锁、外翻足。因多发性畸形．未抢救，20分钟后死亡。查脐带长6cm，胎盘完整自娩，无异常。产妇6天后出院。     

Mondini畸形误诊1例报告

<正>Mondini畸形是一种先天性内耳畸形,主要表现为听力下降。由于过去对该病认识不足容易误诊。现将我科2010年6月收治的1例病例报告如下。1病历摘要患儿,女,10岁,因右耳听力下降8 d以突发性耳聋收入院。患者于8 d前上呼吸道感染、发热后自觉右耳听力下降,渐进加重,无耳痛及耳漏,无头痛、眩晕,无呕吐。患儿既往亦     

先天性口裂畸形12例整复体会

口裂畸形是一种比较少见的先天性颌面畸形。１９９１～１９９７年作者收治１２例先天性口裂畸形患者，效果满意，现报道如下。１临床资料１１一般资料１２例患者，其中男９例，女３例；年龄６个月～１７岁；双侧口裂４例，单侧口裂８例，其中２例伴同侧半面萎缩。１２...     

新生儿腹裂畸形1例

患，女，20岁，因停经38以周，规律下腹阵痛5h，于2006年12月30日入院。患末次月经为2006年4月5日，停经后45d出现早孕反应，妊娠4个月时始觉胎动，孕期未进行系统产前检查，无阴道流血及流水史。既往：健康，否认家族遗传病史。入院查体：腹围90cm，宫高31cm，胎心140次／min，宫缩规律。内诊：宫颈软，宫口开大8．0cm，先露头S=0，胎膜未破，羊膜囊张力大，产道未及明显异常。人院后行人工破膜，结果羊水Ⅲ度，LOP，故在联合阻滞麻醉下行子宫下段剖宫产术，顺利手取一男活婴，1分钟Apgar评分9分．重2900g，手术顺利，术中出血约100ml，术后常规抗生素预防感染，术后7d痊愈出院。新生儿畸形明显，从脐根部旁见裂开直径5cm缺损，肠管由此缺损处脱出，表面发黑，家属放弃治疗，已抱回家。[第一段]     

新生儿腹裂畸形1例

1临床资料患者,女,20岁,因停经38 2周,规律下腹阵痛5h,于2006年12月30日入院。患者末次月经为2006年4月5日,停经后45d出现早孕反应,妊娠4个月时始觉胎动,孕期未进行系统产前检查,无阴道流血及流水史。既往:健康,否认     

B超诊断胎儿脐疝及裂腹畸形各1例报告

现将B超诊断胎儿脐疝及裂腹畸形各1例报道如下： 1 一般资料 患者1,女,35岁,农民,G3P2,2女婴均足月顺产,发育正常。现孕31周．孕期未感冒,未服药物,孕4个月始感胎动。常规B超检查（图1）：胎头位于耻骨联合,头颅光环完整,     

新生儿先天性消化道畸形20例误诊分析

目的　探讨新生儿先天性消化道畸形的误诊原因。方法　经食管插管碘油造影、消化道钡剂、X线造影等检查确诊。结果　确诊食管闭锁 2例 ,肥厚性幽门梗阻 4例 ,肠旋转不良 4例 ,肠狭窄 4例 ,肠闭锁 2例 ,巨结肠 3例。结论　新生儿先天性消化道畸形早期易误诊 ,应仔细分析临床资料和及时作必要的辅助检查 ,减少误诊     

新生儿多发畸形1例

1 病例介绍 患儿于生后3天无明显诱因出现周身皮肤黄染,因患儿进乳及二便正常而未引起家长注意.直到近满月黄疸逐渐加重,故来我院儿科就诊.门诊以新生儿病理性黄疸收入院.     

前脑无裂畸形14例产前超声诊断

目的探讨产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对产前超声发现的14例胎儿前脑无裂畸形的声像图特征及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前诊断14例前脑无裂畸形胎儿(其中无叶全前脑6例,半叶全前脑7例,叶状全前脑1例),引产后均经尸解证实,产前超声诊断准确率100%。颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,14例病例均伴有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。     

Chiari畸形误诊1例

患者男性，54岁，农民。1998年初无诱因出现头昏，双下肢无力，有时耳鸣，无听力下降，县医院诊断为“美尼尔综合征”，给于西比灵、VitB1、VitB6口服治疗无效。半年后头昏加重，有时眩晕，肢体动作不协调，转市医院先后诊断为“脑供血不足”、“颈椎病”，给予维脑路通等治疗，病情时轻时     

先天性面中裂鼻畸形的整复

目的 回顾性总结５１例面中裂鼻成形术的治疗经验,探讨面中裂鼻畸形整复的方法。方法 病情严重者经颅采用冠状切口,眶间鼻部截骨缩窄鼻宽度。轻中度者鼻背部正中“Ｖ”形切口,部分采用垂直切口。面裂鼻尖缺失者,鼻背皮肤“Ｖ－Ｙ”向下推进延长鼻梁,严重者整个鼻下部向下推进,鼻背部骨膜下移修复鼻腔衬里缺损。鼻支架发育不全可植入自体骨填高鼻梁,鼻小柱短小者植入物修成“Ｌ”形。     

畸形子宫误诊1例

黄某，女，15岁，汉族，未婚，学生。因下腹胀痛3年多，加重2个月，于1998年4月29日第2次入我院。     

新生儿多器官畸形1例

产妇，29岁，农民，第二胎，第二产。因孕39周，阵发腹痛6小时伴大便感10分钟入院。入院时宫口既开全，胎膜未破，先露0^ 2，新法接生，产程顺利。入院后3分钟自娩1足月男婴。新生儿头部娩出后，发现其唇腭双裂，身体娩出后发现其脐根部长一肿物，形状似男性外生殖器，色暗红，质韧似橡胶，其上长有一鲜红色似男性阴茎样物，长约6cm，直径约2cm，末端头部有一凹窝，似男性尿道口。脐带位于肿物根部近心端，直径约1cm，长约25cm，色正常，胶质薄。     

新生儿多发性畸形1例

患儿,男,出生2 d,汉族,因生后50 h未排便及指畸形收入院.患儿系G1Pl,胎龄41周,出生体重3 695 g.出生时自然啼哭,羊水、胎盘、脐带情况无异常,Apgar评分正常.出生后试喂奶3次,均呕出,生后有尿,大便未解.查体:反应好,呼吸平稳,皮肤红润,五官端正,前囟2.5 cm×2.5 cm,平软.