发作性运动诱发运动障碍的家系与临床

目的：分析发作性运动诱发运动障碍（PKD）的遗传和临床特点。方法：总结8例PKD患的家系和临床燃料。结果：PKD发作年龄多在10-25岁，以突然运动时发生短暂的随意运动障碍为主要表现，持续时间常小于1min，意识清醒，脑电图、头颅MRI等检查正常，卡马西平治疗有效。有家族史的患呈现常显性遗传特点。结论：PKD呈良性病程，但频繁发作对患仍具有危险性，需要鉴别治疗。     

发作性运动诱发性运动障碍1例报告

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是一种罕见的具有家族遗传倾向的发作性运动障碍，其特征为短暂的(通常不超过3min)被突然的自主运动诱导的不自主运动。既往临床报道很少，我们最近发现1例，报道如下。     

发作性运动诱发性运动障碍11例临床分析

目的 总结发作性运动诱发性运动障碍的临床特征，并对其进行分析。方法 观察分析11例PKD临床特征，影像学，脑电图等特点。结果 11例患者发病年龄7-21岁，平均10．3岁。发作前均有明显的诱发因素，临床表现为一侧或双侧肢体不自主的扭曲，舞蹈样动作，持续数秒钟，意识清楚，影像学及体检无异常，脑电图1例异常，卡马西平治疗效果佳。结论 PKD是发作性运动障碍中的一类疾病，属于离子通道病，对抗癫痫药物疗效好。     

发作性运动诱发性运动障碍1例

病例:女,19岁,主因发作性手足舞蹈9年.患者9年前由静到动时出现发作性手足舞蹈,心里明白,偶有跌倒,持续数秒钟缓解,月经前频繁,5-10次/月,一直未诊治.既往体键,其母亲9岁时有发作性一侧肢体发僵,心里明白,持续3-4秒钟后缓解,2-3月发作一次,未诊治,30岁后自行停止.查体:神经系统检查无阳性体征.辅助检查:常规生化检查正常,头颅MRI:正常.脑电图:正常.诊断为发作性运动诱发性肌张力障碍,予卡马西平0.1/日口服后,症状消失.     

家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见。近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)。该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述。     

发作性运动诱发性运动障碍患者的脑电图改变

目的观察发作性运动诱发性运动障碍(PKMD)的脑电图改变。方法详细观察32例PKMD患者的临床特征,全部进行了24小时动态脑电视频监测,在脑电图监测下进行运动诱发试验。结果 11例有自发样放电,5例临床发作时2例有癫样放电,8例运动诱发试验皆阴性。用具有Na+通道阻断作用的多种抗痫药治疗均有效。结论 PKMD部分患者在发作期和发作间期有痫样放电,具有癫痫的某些性质,与癫痫可能有共同的生物学基础。     

运动诱发的发作性运动障碍2例报告

发作性运动诱发性运动障碍 (ＰＫＤ)以突然运动触发的发作性肢体随意运动障碍 ,不伴意识障碍为主要临床特征 ,临床少见 ,现将笔者诊治的 2例报告如下。1　临床资料患者 ,男 ,18岁。 1年前开始出现发作性右侧上肢不自主运动 ,不自主运动于坐位变站立时出现。表现为右上肢屈曲 ,右掌指关节屈曲 ,指间关节伸直 ,旋前 ,呈缓慢扭曲状 ,每次发作持续时间约 10秒左右 ,每天发作 7～ 10次左右 ,发作时神志清 ,精神紧张 ,焦虑时加重 ,查体未见异常 ,头ＣＴ、脑电图正常 ,诊断为ＰＫＤ ,给予卡马西平0 1,每日 3次日服 ,服药半个月后症状明显减轻 ,数…     

发作性运动诱发性运动障碍临床探析

目的:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床探析。方法:对2011年5月至2013年2月在我院经住院治疗的33例发作性诱发性运动障碍的患者进行临床分析并随诊。结果:发作性诱发性运动障碍患者在发作前都有显著的诱发因素,大多数是因突然运动(包括护理的翻身)、紧张、过度换气或惊吓而诱发的。发作性肌张力障碍、投掷运动、舞蹈样动作或手足徐动等,多为一侧性,持续时间1s至5min,发作频率为每周数次或每天10余次是该病的主要临床表现。在发病时意识清楚,发作间歇期完全正常。发病的平均年龄在4至17岁之间。在治疗过程中有初8例脑电图异常以外,其他的病例其电生理以及神经影像学检查无明确异常。卡马西平类药物对治疗发作性诱发性运动障碍有很好的疗效。结论:发作性运动诱发性运动障碍病是一种由运动诱发的、短暂的、发作性局部或全身不随意运动,属于离子通路疾病。用抗癫痫药疗效好。该病最好的、最准确的治疗方案是发作性运动障碍的准确分类。     

发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fMRI研究

目的：比较发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异，尤其是皮层下结构。方法：利用事件相关功能磁共振成像（fMRI）技术，结合运动准备和执行任务刺激，使用AFNI软件的反卷积程序生成激活图。结果：PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少，其中基底节无激活。执行阶段，除双侧初级运动皮层，其余脑区激活也较正常人少，但不如准备阶段明显。结论：PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务，大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。     

Somatosensory disinhibition in patients with paroxysmal kinesigenic dyskinesia

Background  Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is characterized by recurrent brief episodes of chorea and dystonia induced by sudden movement. Whether the central nervous system is hyper- or hypoexcitable in PKD remains undetermined. The aim of our study was to compare the somatosensory evoked potential (SEP) recovery cycle, a marker of somatosensory system excitability, in PKD patients and controls.

Methods  Twenty-four PKD patients (mean age of (20.0±5.3) years; 21 males, 3 females) and 18 control age-matched subjects (mean age of (22.0±5.0) years; 17 males, 1 female) were studied. The stimuli were delivered to the median nerve in the affected dominant arm in patients and in the dominant arm in controls. The change in SEP amplitude was measured after paired electrical stimulation at interstimulus intervals (ISIs) of 5, 20, and 40 ms. The SEPs evoked by S2 (test stimulus) were calculated by subtracting the response to S1 (the conditioning stimulus) from the response to a pair of stimuli (S1 + S2), and their amplitudes were compared with those of the control response (S1) at each ISI. Analysis of variance (ANOVA) or equivalent was used for non-parametric data.

Results  In patients, the P27 amplitude after the single stimulus (S1) was significantly larger than that after the control stimulus. The (S2/S1)×100 ratio for P14 and N30 SEPs did not differ significantly between PKD patients and normal subjects at ISI of 5 ms but were significantly higher in patients at ISIs of 20 and 40 ms (P <0.05).

Conclusions  Somatosensory system disinhibition takes place in PKD. The finding of reduced suppression of different SEPs, each thought to have a different origin, suggests an abnormality of intracortical and subcortical inhibitory circuits.

     

发作性运动诱发性肌张力障碍患者体感系统抑制功能的研究

背景 发作性运动诱发性肌张力障碍的特点是突然运动诱发的反复性、发作性舞蹈样动作和肌张力障碍。本病虽然是以运动症状为主的疾病,但越来越多的神经电生理的研究表明,感觉系统的障碍在该病的发病机制中参与了一定作用,尤其中枢神经系统的兴奋性增高还是减低,目前尚未明确。体感诱发电位（somatosensory evoked potential,SEP）恢复周期是衡量感觉系统兴奋性的标志之一,本研究的目的是观察发作性运动诱发性肌张力障碍患者体感诱发电位恢复周期,并与正常对照组做对比。 方法 本研究随机选取24例发作性运动诱发性肌张力障碍患者（平均年龄20.0±5.3岁,男性21例,女性3例）,18例年龄匹配的健康对照组（平均年龄22.0±5.0岁,男性17例,女性1例）。分别单脉冲、双脉冲电刺激正中神经,双脉冲刺激间隔时间分别为5、20、40 ms,S2（试验刺激）的波幅等于双脉冲刺激（S1 + S2）的波幅减去单脉冲刺激S1（条件刺激）的波幅,计算不同刺激间隔时间的（S2/S1）*100的比值。 结果 发作性运动诱发性肌张力障碍患者中,病例组单脉冲刺激（S1）P27波幅明显大于对照组, N13、 P14、N20及N30与对照组无显著差异。双脉冲刺激间隔时间5ms时,病例组各成分诱发电位（S2/S1）*100的比值与对照组无显著差异;刺激间隔时间20、40 ms时,病例组P14、N30的（S2/S1）*100的比值显著高于对照组(P<0.05)。 结论 本研究提示发作性运动诱发性肌张力障碍患者体感系统抑制功能减低。不同成分的SEP抑制功能的减退源于不同部位,表明该病患者的皮层及皮层下抑制环路有异常改变。     

一个可能为发作性运动障碍家族的Ib型假性甲状旁腺功能减退症的分子学诊断

作者描述了最初被诊断为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的两姊妹,其特点为短暂的抽搐发作后出现突然运动,然而随后的实验表明有低钙血症、高磷酸盐血症和甲状旁腺激素水平升高,符合Ib型假性甲状旁腺功能减退症。这一诊断通过基因测试得到证实,确认在染色体20q13.3上有3000碱基     

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is a rare disorder characterised by brief and frequent attacks of abnormal involuntary movements induced by sudden movement. This disorder has not been reported previously in Sri Lanka. We studied six patients with respect to clinical presentation, aetiology, family history and response to treatment, and describe the Sri Lankan patterns of this illness. All the patients were males and the age at onset was from 11 to 22 years. The involuntary movements in all were dystonic and affected one or both sides, involving the face in the majority. All had difficulty in speaking during the attacks. One patient had an occasional attack during exercise. In all, the illness was sporadic, none had a family history of a similar illness and in none was it due to a secondary cause. The attacks usually lasted 10-60 seconds, and occurred up to 20 times a day. All patients responded well to anticonvulsants. PKD in Sri Lanka has a pattern similar to that described worldwide.     

发作性运动诱发性运动障碍1例

发作性运动诱发性运动障碍（责葬则燥曾赠泽皂葬造噪蚤灶藻-si早藻灶蚤糟凿赠泽kinesia,孕运阅）是临床上少见的一种神经系统疾病,表现为发作性不自主运动等锥体外系症状,多见于儿童和青少年,由突然运动而诱发,因其临床表现具有发作性、刻板性、反复性及短暂性的特点,与癫痫发作症状相似,极易与癫痫混淆,虽然近年来PKD逐渐被临床医生所认识,但误诊率仍高,我们最近发现该病1例,报道如下。